Movimento 2 Flashcards
Cosa sono le distonie
Contrazioni muscolari prolungate e lente che danno luogo a posture anomale
Forma più comune di distonia
Torcicollo spasmodico
Quali sono le distonie focali
Torcicollo spasmodico
Blefarospasmo
Spasmo emifacciale
Crampo dello scrivano
Cos’è la sindrome di meige
Distonia segmentaria caratterizzata da blefaro spasmo più distonia oromandibolare
Terapia di elezione delle distonia
Tossina botulinica
Da cosa dipende la corea di huntington
Malattia autosomico dominante da espansione della tripletta c.a.g. sul cromosoma 4
Quando è positivo il test genetico per corea di huntington
Quando vi sono almeno 40 ripetizioni della tripletta CGG
Reperto tipico alla RM di corea di huntington
Dilatazione dei Corni frontali per atrofia dei nuclei caudati
Clinica della corea di huntington
Corea
Decadimento cognitivo
Manifestazioni psichiatriche
Caratteristiche istologica della malattia di hallervorden-spatz
Accumulo di ferro nei nuclei della base
Clinica del hallervorden-spatz
Coreoatetosi
Parkinson
Demenza
Aspetto della hallervorden-spatz alla RM
Occhi di tigre
Cosa sono le neuroacantocitosi
Orari malattie associate acoria e ad acantocitosi ossia emazie spiculate.
Corea acantocitosi da mutazione di vsp13
MacLeod_ cromosoma X. Può associarsi a cardiopatia
Quali aplotipi sono associati alla miastenia gravis
Hla B8 in caso di esordio precoce
Hla b7 e hla dr2 in forme tardive
In che percentuale la miastenia gravis si associa a timoma
10%
In che percentuale la miastenia gravis si associa iperplasia timica
65%
In quale percentuale la miastenia gravis è limitata agli occhi
20%
Quali muscoli oculari sono coinvolti nella miastenia gravis
Estrinseci
Da cosa è caratterizzata la miastenia neonatale
Difficoltà nella suzione che si risolve in due settimane
Pattern elettromiografico della miastenia
Riduzione dell’ ampiezza di potenziali tra il secondo e il quarto stimolo appunto da ricordare che può essere negativo nella forma oculare limitata
Test diagnostico di miastenia
test con edrofonio indovina o neostigmina sottocute punto in caso di miastenia da un significativo miglioramento clinico. Da tenere pronta l’atropina
Quali anticorpi sono dosabili in caso di miastenia
Anticorpi anti achr talora sono anche dosabili anticorpi anti musk va ricordato che gli anticorpi non sempre sono dosabili
Quale farmaco può portare alla formazione transitoria di anticorpi anti achr
D-penicillamina
Quali anticolinesterasici vengono utilizzati nella terapia della miastenia
Piridostigmina o ambemonio
Terapia della crisi miastenica
Plasmaferesi
Da cosa è determinata la sindrome di lambert-eaton e a cosa si può associare
Anticorpi diretti contro i canali del calcio. In genere paraneoplastica e spesso associata al carcinoma polmonare.
Quali muscoli vengono più spesso coinvolti dalla lambert-eaton
Prossimali, più raramente i muscoli bulbari
Manifestazioni della lambert-eaton che consentono la diagnosi differenziale rispetto alla miastenia gravis
Stipsi
Anidrosi
Alterazione dei riflessi pupillari
Alterazione dei riflessi
Caratteristiche elettromiografica della lambert-eaton
Gli intervalli tre potenziali non si riducono ma aumentano
Farmaci che si possono utilizzare nella lambert-eaton
Guanetidina e diaminopiridina che aumentano il rilascio di acetilcolina
Dove si estrinseca il danno della tossina botulinica
Terminazioni nervose colinergiche presinaptiche