Cefalee, Demenza, Coma, Miopatie Flashcards
Caratteristiche cliniche salienti della cefalea tensiva
Cefalea più comune.
Dolore bilaterale a cerchio che dura da 30 minuti fino a 7 giorni
Dolore lieve moderato
Non peggiora con l’attività fisica e non si associa manifestazioni vegetative
Possibile profilassi della cefalea tensiva
Amitriptilina
Tipologie di emicrania
Senza aura
Con aura
Caratteristiche dell’ emicrania senza aura
Dolore pulsante unilaterale che dura da 4 ore a 72 ore
Il dolore è forte e peggiora con l’attività routinaria
Si associa a nausea fotofobia e fonofobia
Emicrania con aura
Simile all’ emicrania senza aura ma preceduta dalla cosiddetta aura
Tipologie di aura
Aura tipica che generalmente è visibile con scotomi scintille e spettri di fortificazione
Aura troncoencefalica. È una rara aura tipica ma associata a segni di coinvolgimento del tronco encefalico: disartria acufeni ipoacusia diplopia
Quanto dura l’aura
Si sviluppa in 5-20 minuti e dura meno di 60 minuti
Fattori scatenanti emicrania
Vino Mestruazioni Deprivazione di sonno Sonno eccessivo Estrogeni
Fattori allevianti la emicrania
Sonno
Secondo e terzo trimestre di gravidanza
Tipologia di emicrania più comune
Emicrania senza aura
Cos’è l’emicrania retinica
Una forma di emicrania caratterizzata da manifestazioni monoculari positive o negative
Quando si parla di emicrania cronica
Emicrania che dura almeno 15 giorni al mese per almeno 3 mesi
Quando si parla di stato emicranico
Quando l’emicrania dura più di 72 ore
Quando si parla di emicrania complicata
Quando l’emicrania si associa a segni neurologici che suggeriscono infarto cerebrale
Terapia della crisi emicranica lieve
Analgesici e antinfiammatori
Farmaci usati nella crisi emicranica moderata intensa
Triptani
Ergotamina
Metoclopramide e domperidone per eventuale nausea
Meccanismo d’azione dei triptani
Agonisti dei recettori serotoninergici 5-ht 1B
Triptano più efficace
Razatriptan
In quali pazienti non vanno dati triptani
Pazienti con coronaropatia e vasculopatie periferiche in quanto possono determinare vasospasmo
Meccanismo di azione dell’ergotamina
Agonista dei recettori 5-ht 1 della serotonina
In chi non va data la ergotamina
Cardiopatici vasculopatici e in gravidanza
Cosa può dare l’abuso di ergotamina
Cefalea ergotamina dipendente
Quando si fa profilassi dell’emicrania
Quando si hanno almeno 5 crisi al mese
Farmaci usati nella profilassi dell’emicrania
Topiramato
Propanolo
Amitriptilina
Calcio antagonisti
Profilassi di seconda linea dell’emicrania
Metisergide
Fenelzina (imao)
Possibile profilassi nella cefalea cronica
Tossina botulinica
Fisioterapia
Blocco anestetico dei nervi occipitali con lidocaina o steroidi
Clinica della cefalea a grappolo
Attacchi dolorosi unilaterali in zona orbitaria e sovraorbitaria che durano da 15 a 180 minuti. Gli attacchi si associano manifestazioni omolaterali: Iniezione congiuntivale Lacrimazione Rinorrea Miosi Edema palpebrale
Frequenza giornaliera della cefalea a grappolo
Da 1 a 8 volte al giorno
Cosa sono i grappoli
Periodi nel corso dei quali si verificano gli attacchi di cefalea a grappolo. I periodi tra i grappoli hanno durata variabile da mesi ad anni
Terapia dell’attacco acuto della cefalea a grappolo
Ossigeno al 100% per un minuto
Sumatriptan sottocute
Profilassi per grappoli che durano poco
Prednisone con ciclo di 10 giorni
Profilassi per grappoli lunghi
Il verapamil è il farmaco di elezione
Altri farmaci usati sono il litio il valproato il topiramato e la metisergide
Inefficaci propanolo e amitriptilina
Quando esordisce la cefalea trigeminale
Tardivamente tra i 50 e i 65 anni
Durata del dolore della nevralgia trigeminale
Varia da pochi secondi a 1-2 minuti
Nervo più coinvolto nella nevralgia trigeminale
Nervo mascellare
Terapia di elezione della nevralgia trigeminale
Carbamazepina
Caratteristiche salienti dell’ emicrania parossistica
Caratterizzata da attacchi che durano da 2 a 30 minuti
Dolore severo in zona orbitaria e temporale con iniezione rinorrea sudorazione edema
Caratteristica tipica è la risposta assoluta alla indometacina
Cos’è la SUNCT
Cefalea caratterizzata da attacchi che durano da 5 secondi a 4 minuti con altissima frequenza fino a 200 al giorno
è scatenata da trigger point come la nevralgia trigeminale ma si associa anche a manifestazioni autonomiche che non sono presenti nella nevralgia trigeminale
Non risponde alla terapia
Definizione di demenza
Disordine cognitivo comportamentale acquisito
Criteri per diagnosi di demenza secondo il DSM IV
Oltre la memoria devono essere presenti uno o più delle seguenti:
Afasia
Aprassia
Agnosia
Diagnosi demenza
Clinica è supportata dal mini-mental. E suggestivo un punteggio sotto 24
Percentuale con cui L’Alzheimer si presenta negli ultraottantenni
20%
Neuropatologia Alzheimer
Placche senili extracellulari di proteina amiloide
Perdita dei neuroni colinergici del nucleo di meynert
Angiopatia amiloide
Accumuli intracellulari fatti di proteina tau iperfosforilata
In quale percentuale di casi la malattia di Alzheimer e autosomico dominante
10%
Da cosa dipendono le forme autosomiche dominanti di Alzheimer
Mutazione del gene precursore del gene sul cromosoma 21 (alta prevalenza in Down)
Presenilina 1 e 2
Fattori di rischio Alzheimer
Variante allelica E4 della apolipoproteina e
Aspetto alla risonanza magnetica e tac della malattia di Alzheimer
Atrofia cortico sottocorticale a predominanza temporale posteriore
Demenze reversibili da cosa dipendono
Carenze vitaminiche Ipotiroidismo Tumori frontali Idrocefalo normoteso Pseudodemenza depressiva
Terapia dell’alzheimer
Inibitori dell’acetilcolinesterasi cerebrale
Memantina ossia antagonista dei recettori nmda
Inibitori dell’acetilcolinesterasi cerebrale usati nel Alzheimer
Donepezil
Galantamina
Rivastigmina
Caratteristica neuropatologica della demenza frontotemporale
Atrofia selettiva del lobo frontale e temporale con la presenza di cellule di pick, ossia neuroni rigonfi in zona frontale, e corpi di pick ossia inclusioni citoplasmatiche nel lobo temporale. Nelle cellule si hanno accumuli di proteina tau progranulina e ubiquitina
Manifestazioni cliniche della demenza frontotemporale
Delirio progressivo della personalità e comportamento (malattia di pick)
Declino del linguaggio
Cos’è l’encefalopatia di binswanger
Forma di demenza vascolare associata diffuso coinvolgimento della sostanza bianca sottocorticale. Correla con ipertensione arteriosa e aterosclerosi
Cos’è la leucoaraiosi
Manifestazione tipica alla TAC della encefalopatia di binswanger. È una diffusa ipodensità alla tac
Cos’è l’encefalopatia multinfartuale
Forma di demenza vascolare causata da multipli infarti corticali e sottocorticali. Va sospettata quando la demenza ha un andamento a gradini
Tipi di creutzfeld jakob
Sporadica
Familiare
Iatrogena
Nuova variante mucca pazza
Da cosa dipende la forma familiare di creutzfeldt-jakob
Mutazione ereditaria di prp sul cromosoma 20
Aspetti anatomo patologici della Cruz Jacob
Alterazione neuronale spongiforme con microvacuoli della sostanza grigia e placche amiloidi
Caratteristiche anatomo-patologica tipica della mucca pazza
Coinvolgimento dell’amigdala
Clinica della Creutzfeld jacob
Demenza rapida con atassia e mioclonie. Nella mucca pazza però non ci sono mioclonie il decorso è lento
Caratteristiche elettroencefalografiche della Creutzfeld jacob
Rallentamento diffuso con complessi stereotipati ad alto voltaggio
Caratteristiche del liquor nella Creutzfeld jacob
Alti livelli di proteina 14.3.3
Da cosa dipende la forma familiare di SLA
Mutazione della superossido dismutasi
Caratteristiche anatomo patologiche della SLA
Degenerazione del primo motoneurone del quinto strato corticale
Degenerazione del secondo motoneurone delle corna anteriori
Forme particolari di esordio della SLA
Sclerosi laterale primaria con segni di primo motoneurone
Sclerosi muscolare progressiva con segni di secondo motoneurone
Paralisi bulbare progressiva
Segni della SLA
Spasticità iperreflessia danno del primo motoneurone
Atrofia muscolare iporeflessia e fascicolazioni da danno del secondo motoneurone
Non vi sono alterazioni sensitivi sfinteriche e cognitive. I movimenti oculari sono normali
Farmaco usato nella SLA
Riluzolo
Da cosa dipendono le malattie del motoneurone inferiore
Sono malattie autosomiche recessive con mutazione del gene smn sul cromosoma 5
Forme di sma e caratteristiche
Sma1 con esordio nei primi sei mesi
Sma2 con esordio primi 18 mesi
Sma3 sopra 18 mesi
Sma4 35 anni con evoluzione lenta e raro interessamenti bulbare
Farmaco approvato nella sma
Nusinersen che porta traguardo motorio il 40% dei bambini
Cos’è la malattia di Kennedy
È una variante x-linked della sma con espansione della tripletta c.a.g. sul gene del recettore androgeno. Si associa a ginecomastia e atrofia testicolare con esordio tra 40 e 60 anni
Da cosa dipende la distrofia di duschenne
Patologia x-linked da mutazione della distrofina
Quando esordisce la duchenne
Intorno ai 3 anni
Clinica della duchenne all’esordio
Debolezza muscolare progressiva prossimale agli arti inferiori al collo. Pseudoipertrofia dei polpacci e contratture con scoliosi. Difficoltà a correre e alzarsi da terra (manovra di gowers)
Caratteristiche diagnostica della duchenne
Aumento della CPK
All’elettromiografia si attività spontanea potenziali polifasici di ridotta ampiezza
alla biopsia via sostituzione fibroadiposa del muscolo e alla immunoistochimica manca la distrofina
A cosa si può associare la duchenne
Cardiomiopatia dilatativa
Lieve ritardo
Farmaco di scelta nella duchenne
I corticosteroidi rallentano la malattia
Caratteristiche della distrofia di Becker
È simile alla duchenne ma vi è un deficit quantitativo meno grave il decorso è più benigno e non c’è coinvolgimento del collo
Miopatia che ha più comunemente un esordio in età adulta
Distrofia miotonica di steinert
Da cosa dipende la distrofia miotonica di steinert
Espansione della tripletta ctg sul cromosoma 19
Caratteristiche cliniche della distrofia miotonica di steinert
Miotonia tipicamente di lingua ed eminenza ipotenar che può precedere di anni la malattia
debolezza e atrofia muscolare con i soldi intorno ai vent’anni a livello dell’arto inferiore distalmente (cosa eccezionale nelle distrofie muscolari!)
Patologie di organo
Patologie d’organo associate alla Steiner
Calvizie precoce
Disturbi di conduzione cardiaca
Ritardo mentale
Caratteristiche elettromiografiche della steinhart
Scariche di unità motoria in crescendo decrescendo a bombardiere in picchiata
Caratteristiche biopsiche della steinhart
Atrofia delle fibre di tipo 1 con aumento dei nuclei centrali
Com’è la CPK nella steinert
Può essere normali
Farmaco di prima scelta nella steinhart
Mexiletina
Farmaco di prima scelta nella steinhart
Mexiletina
Caratteristiche della distrofia facio scapolo omerale
Patologia autosomico dominante che esordisce in adolescenza con coinvolgimento prima facciale e poi scapolare. Tipico il segno della scapola Alata. CPK normale o poco aumentato
Cos’è la distrofia oculo faringea
Patologia autosomica dominante da mutazione sul cromosoma 14. Si associa tutta la oftalmoplegia esterna e disturbi della deglutizione
Da cosa sono caratterizzate le miopatie mitocondriali
Sono caratterizzate da fibre rosse con accumulo di mitocondri anomali
Quali sono le miopatie mitocondriali
Kearns-sayre
Merrf
Melas
Caratteristiche della Kern sayre
Disturbi del ritmo con bassa statura e degenerazione retinica
Caratteristiche della merff
Epilessia mioclonica e miopatia
Caratteristiche della melas
Acidosi lattica ed episodi simili ictus
Alterazioni del livello di coscienza o vigilanza
Stato soporoso: risveglio per stimolo lieve
Stato stuporoso: risveglio per stimoli intensi
Coma:paziente non risvegliabile con perdita completa della vigilanza e del contenuto della coscienza
Cos’è il coma vigile
Recupero spesso dopo coma prolungato del ciclo sonno-veglia senza segni di attività cosciente
Cos’è il mutismo acinetico
Quadro di estremo abulia in genere per lesioni frontali idrocefalo chirurgia dei tumori in fossa cranica posteriore
Da cosa dipende la locked-in
Lesione ventrale pontina
Per che cosa si caratterizza la locked-in
Vigilanza è contenuto della coscienza intatti con conservazione però dei soli movimenti oculari verticali e palpebrali
Cosa valuta La scala di Glasgow
Apertura degli occhi: 1 spontanea 2 per stimoli verbali 3 stimoli dolorosi 4 assenti
Risposta verbale: Orientata Confusa Inappropriata Incomprensibile Assente
Risposta motoria: Esegue gli ordini Localizzazione dello stimolo Retrazione allo stimolo doloroso Flessione Estensione Assente
Caratteristiche del respiro di cheyne Stokes e da cosa può dipendere
Respiro caratterizzato da una fase in crescendo decrescendo con pause di apnea che durano un quarto di minuto. Può dipendere da lesione diencefalica
Respiro di kussmaul e da cosa può dipendere
Si caratterizza per una lunga fase inspiratoria a cui segue una pausa e una breve ispirazione. Dipende da lesione mesencefalica
Respiro apneustico e da cosa dipende
Inspirazione molto lunga a cui segue una brevissima esspirazione. Può dipendere da lesione pontina
Respiro atassico o di biot
4-5 atti respiratori alternati apney di durata variabile.dipende da lesione pulpare gravi con residuo solo di qualche neurone dei centri respiratori
Da cosa può essere provocata una deviazione verticale dello sguardo
Lesioni di tronco o cervelletto
Come sono gli occhi nella lesione talamica o mesencefalica rostrale
Deviazione degli occhi infero mediale
Caratteristiche della deviazione oculare in caso di lesione emisferica
Deviazione verso il lato della lesione
Caratteristiche della direzione dello sguardo in caso di lesione pontina
Deviazione verso il lato opposto a quello emiparetico
Cos’è il bobbing
Scosse oculari verso il basso. Tipico di lesione pontina
Cos’è il roving
Lento spostamento degli occhi da un lato a un altro. Indica integrità tronco encefalico
Quando si parla del segno di occhi di bambola positivo
Quando si hanno movimenti coniugati dello sguardo ruotando la testa come per tenere fisso lo sguardo. Indica integrità del tronco encefalico
Come sono le pupille nella lesione mesencefalica
Midriatiche
Come sono le pupille nelle lesioni pontine
Puntiformi
Posizione da decorticazione
Flessione arti superiori ed estensione arti inferiori
Posizione da decerebrazione
Estensione dei quattro arti lesione mesencefalica
Studio dei riflessi oculo vestibolari nel paziente in coma
Si inietta acqua fredda nell’orecchio del paziente. questo fisiologicamente dovrebbe generare un Istagram con scossa rapida che batte al lato opposto. La conservazione della fase rapida indica integrità del lobo frontale. La conservazione della fase lenta indica l’integrità pontina
In quali condizioni oltre al coma si può avere un segno di bambola negativo
Utilizzo di sostanze deprimenti il sistema nervoso centrale. Pupille reagenti di normali dimensioni consentono la diagnosi differenziale
Quanto dura l’accertamento della morte
6 ore
Da cosa è composto il collegio medico per accertare la morte
Neurofisiopatologo
Anatomopatologo medico legale
Anestesista
Cosa si valuta all’inizio alla fine delle 6 ore
Coscienza e vigilanza
Riflessi truncali
Elettroencefalogramma e deve essere piatto per 30 minuti
si scollega il respiratore si aspetta che la pressione parziale di anidride carbonica salga più di 60 mm di mercurio
In quali casi va fatto il doppler transcranico
Bambini sotto un anno
Impossibilità di registrare elettroencefalogramma o di registrare i riflessi troncali
