MoG del 2: Kromosommutationer och genetiska sjukdomar Flashcards
På vilka sätt kan duplicering av delar av en kromosom vara fördelaktigt?
Duplikation leder ofta till överskott av rRNA - ribosomala gener. Detta lägger grund för mer translation och en ökad mängd protein, detta är fördelaktigt ifall organismen är i stort behov av proteinet.
Duplikation av essentiella gener skapar identiska kopior av sekvenserna, vilket tillåter mutation att äga rum utan att organismen dör. Duplikation ger alltså en flexibilitet att utveckla gener med nya funktioner.
Vad är aneuploidi?
Förlust eller addering av en kromosom inom ett set, dvs en avvikelse av antalet kromosomer. T.ex trisomi 21.
Vad är autopolyploidi?
Polyploid organism med multipla kopior av genom inom samma art. Här har alla kromosomset den multipla uppsättningen, till skillnad från aneuploidi. Sker vanligen via non-disjunction hos någon av föräldern, men kan också i sällsynta fall ske då två spermier befruktar ägget. På så sätt fuseras tre haploida gameter - trisomi.
Vad är allopolyploidi?
Polyploid organism med multipla kopior av närbesläktade genom. Här har alla kromosomset den multipla uppsättningen, till skillnad från aneuploidi.
Hur uppkommer deletioner av kromosomsegment? Ge exempel på ett uttryck detta kan ge
Deletioner uppkommer av att kromosomer ‘‘går av’’, dubbelsträngsbrott - varpå en liten del av genomet försvinner. Större, interna (segment i mitten av en kromosom) segment försvinner genom loopning. Men ofta är det dödligt då alltför stora segment deleteras.
Cri du Chat är ett syndrom orsakat av deletion av kromosomsegment, här är det på petite-delen på krom. nr 5. (46, 5p-)
Vad är inversion? Hur går det till?
Inversion på en kromosom är då ett kromosomsegment roterar 180 grader, inverteras. Ofta ger detta inte lika allvarliga konsekvenser då det inte är något genom som går förlorat.
En loop bildas på kromosomen, varpå loopen bryts. Därefter ligeras den fast igen.
Varför blir allopolyploida organismer ofta sterila?
Då de två arterna har olika antal kromosomuppsättningar blir kromosomantalet ojämnt, vilket stör meiosen. Kromosomerna från vardera förälder är ej homologa och därför kan avkomman inte producera livsdugliga gameter.
Men om kromosomerna fördubblas efter fertiliseringen innehåller genomet två homologer av varje kromosom. Detta innebär att normal meios kan ske och livsdugliga gameter produceras.
Vilka är de allmänna formerna av kromosomala förändringar som leder till mutationer?
Inom samma kromosom
- Duplikation
- Deletion
- Inversion
Mellan kromosomer (icke-homologa)
- Icke-reciprok translokation
- Reciprok translokation
Hur uppkommer duplikation av kromosomsegment?
Det kan generellt sett ske på två sätt:
- Under överkorsningen bildar de homologa kromosomerna synapser. I vissa fall kan detta leda till att synapsen bildas vid fel ställe och en ojämn överkorsning sker, där den ena kromosomen får en extra uppsättning av en gensekvens som redan finns i kromosomen.
- pga replikationsfel innan meios
Vad är polyploidi?
Multipel uppsättning av genomet (fler än två kopior), t.ex triploidi, tetraploidi. Mest fördelaktigt är ett jämnt antal uppsättningar för att inte störa meiosen.
Vad är Klinefelters syndrom? Hur uppkommer det?
Aneuploidi i könskromosomerna i form av XXY - en extra X-kromosom. Detta är vanligen ett resultat av non-disjunction under meiosen. Non-disjunction kan ske antingen under meios I eller II, beroende på ifall de homologa kromosomerna eller systerkromatiderna inte separerar.
På vilka sätt kan autopolyploidi uppkomma?
Vanligast via non-disjunction
Även då två spermier befruktar ett ägg, vilket är ovanligt.
Vad är reciprok translokation?
Ömsesidig translokation. Då två icke-homologa kromosomer ‘‘utbyter’’ segment.
Vad är translokation?
Då en kromosomalt segment flyttas till ett nytt ställe i genomet.
Är downs syndrom ärftligt?
Oftast är det inte ärftligt då det uppkommer i och med non-disjunction i meiosen, vilket sker slumpmässigt. I och med en lägre fertilitet hos personer som har Downs så är det inte ofta dessa får barn, men i de fall de får barn har det visats att häften av barnen ärvt Downs. Detta beror på att kroppens alla celler har abnormiteten i 21:a kromosomparet. Det blir en ojämn fördelning i gameterna och hälften av barnen får samma syndrom.
