MoG del 2: Könsbunden nedärvning Flashcards
Vad är SRY-genen? Vad kodar den för?
SRY-genen finns på Y-kromosomen och ansvarar för den manliga könsbestämningen. Genen kodar för proteinet TDF, som är en trolig transkriptionsfaktor. TDF binder därför till och reglerar uttrycket för ett flertal andra autosomala gener.
Vad är Barr Bodies? Varför utvecklas dessa?
Barr bodies utvecklas då en eller fler X-kromosomer inaktiveras, detta fungerar som en doskompensation i syfte att undvika för stor mängd uttryck från flera X-kromosomer. XY-personer har ingen barr body, likaså personer med Turners syndrom.
Varför kan endast honliga Calico-katter bli fläckiga?
Honor som är heterozygota för två pälsfärger, te.x svart och röd. Generna som bestämmer pälsfärgen är X-bunden. I den tidiga utvecklingen av blastula bildas barr body av en av X-kromosomerna, vilket är slumpmässigt. Det varierar i varje epitelcell vilket innebär att celldelningen sedan resulterar i både röda och svarta områden. Eftersom att hanar endast har en X-kromosom kan de endast vara enfärgade.
Vad som bestämmer könet hos människa – kromosom och kromosomdel?
Närvaron av Y-kromosomen. Mer specifikt är det SRY-genen, som kodar för proteinet TDF som tros vara en transkriptionsfaktor. TDF reglerar uttrycket för ett flertal, andra autosomala gener. Ungefär 8 veckor in i embryoutvecklingen aktiveras SRY-genen och transkriberar för TDF. TDF gör att odifferentierad gonad-vävnad utvecklas till manliga könsorgan.
Sjukdomar/syndom som orsakas av för många/få könskromosomer, vilka kromosomer
varierar och varför?
Klinefelters (XXY), Turners (X). Endast Y - letalt.
Skillnaden mellan sex-influenced och sex-limited inheritance?
Sex-limited Inheritance: de fall där en egenskap endast uttrycker sig fenotypiskt i det ena könet, trots att genotypen finns även i det andra.
Sex -influenced inheritance: fenotypen uttrycker sig olika beroende på kön, baserat på hormonuppsättningen. Tex kan genotypen som hos män ger uttrycket för flintskallige inte uttryckas alls lika starkt hos kvinnor.
