MIOPATIAS Flashcards
MIOPATIAS E DOENÇAS DE JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
Compartilham o mesmo sintoma índice:
fraqueza muscular;
AS MIOPATIAS SÃO GENÉTICAS OU ADQUIRIDAS ?
Como qualquer outra doença, podem ter cunho familiar (tendo uma história familiar marcada pela presença de familiares com a
doença) ou adquiridas (nas quais a história familiar não carrega o mesmo peso das hereditárias);
OUTRAS QUEIXAS DAS MIOPATIAS (6)
1 Hipotonia;
2. Hiporreflexia;
3. Perda de trofismo;
4 Não ocorre fasciculações (são das
doenças do NM);
5. Não ocorre fadiga muscular (pode ocorrer em algumas situações, mas é pouco comum);
6. Sensibilidade, coordenação motora e funções autonômicas normais;
Investigação complementar das MIOPATIAS (6)
- CPK: > 20000
- Aldolase
Também tem DHL, lactato; - AST
Também chamada de TGO, muito atrelada à função hepática, mas em doenças musculares também pode se elevar por; - Eletroneuromiografia:
- Também tem importância em algumas miopatias, especialmente o exame da agulha (observar se há padrão enzimático);
- Testes genéticos:
- Se houver padrão hereditário;
- Biópsia muscular:
Quando vamos suspeitar que um paciente tem uma miopatia? (5)
Fraqueza muscular que não progride
Fraqueza muscular progressiva
Fraqueza muscular progressiva associada com miotonia
paralisia periódica
Sensação de cansaço (veja que é a
sensação e não a fadiga verdadeiramente, pois não é uma característica comum nas miopatias)
Fraqueza Muscular Não Progressiva
CAUSAS
Alteração estrutural ou funcional,
deficiência de alguma estrutura (enzima ou outro componente) por alterações genéticas;
Fraqueza Muscular Não Progressiva
quais são as bases genéticas e cite algumas manifestações clínicas
Se relacionam com miopatias congênitas, paciente nasce com essa alteração;
- Paciente nasce com alteração muscular mas não ocorre necrose da musculatura, portanto, não progridem;
- São alterações hereditárias e não
degerativas da musculatura esquelética; - Flop baby: bebê flácido, incapaz de
sustentar a cabeça, mãos e pés flácidos,
Fraqueza Muscular Não Progressiva
quadro clinico
Fraqueza de início precoce, generalizada, de predomínio proximal;
- Muito comum que com o avançar da idade, paciente tenha marcha anserina (fraqueza da musculatura proximal, logo da cintura pélvica);
- Redução de reflexos profundos, em virtude da hipotonia e fraqueza muscular importante;
Fraqueza Muscular Não Progressiva
diagnóstico
Nesses casos, o diagnóstico ocorre por biópsia de músculo.
Não necessariamente
ocorre alteração genética para usar teste genético, ocorre uma malformação durante a gestação.
Fraqueza Muscular Progressiva
fisiopatologia
Além da alteração estrutural ou funcional também teremos a degeneração (necrose) ou inflamação;
- Quando temos necrose associada, teremos as distrofias musculares. Logo, as distrofias musculares são miopatias de causa genética por disfunção ou falta de alguma enzima, por exemplo, que com o tempo faz com que haja degeneração (necrose) do músculo e substituição por gordura e fibrose;
Distrofia Muscular de Duchene
caracteristica
Caracteriza-se pela diminuição da força muscular e atrofia muscular progressiva (progride em virtude da necrose muscular e substituição por gordura e fibrose);
Distrofia Muscular de Duchene
herança genética
Padrão de herança: Ligada ao X recessivo (logo, apenas os homens desenvolvem adoença.
As mulheres podem ser portadoras, mas não desenvolvem a doença);
É uma doença genética, mas não congênita;
Distrofia Muscular de Duchene
manifestação clínica
Manifestações clínicas nos primeiros 5 anos de idade, idade clássica de 2-3 anos para início da doença; Muitas vezes a criança até tem um certo desenvolvimento (criança até começa a andar, mas é seguida por um período de declínio);
Distrofia Muscular de Duchene
diagnostico diferencial
Diagnóstico diferencial: Distrofia Muscular de Becker
Distrofia Muscular de Duchene
FISIOPATOLOGIA
ausência da proteína distrofina, localizado na membrana que reveste a superfície dos sarcômeros, causando uma deficiencia de glicogenolíticas nas fibras musculares tipo II, que são indispensáveis para a produção de força pelos músculos.
Diminuição do número de fibras musculares, aumento e atrofia das fibras, necrose, sinais de fagocitose, infiltração gordurosa e aumento do tecido conjuntivo.
Em resumo, a perdada distrofina causa substituição do músculopor gordura e fibrose (tecido conjuntivo);
Distrofia Muscular de Duchene
QUADRO CLÍNICO
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Geralmente iniciado antes dos 5 anos (essa idade se refere a DMD):
-> Quedas frequentes;
-> Dificuldade para correr e para subir escadas - por volta dos 3 anos de idade;
-> Pseudo-hipertrofia das panturrilhas
-> Alterações da coluna vertebral;
-> Alguns pacientes tem leve deterioração intelectual.
-> Marcha sobre o hálux
-> Ocorre também marcha Anserina, como na maioria das miopatias;
-> Sinal de Gowers:
Solicitamos que o paciente, por exemplo, deite ou sente no chão e que se levante, como são pacientes com muita dificuldade de levantar, vamos observar um movimento de autoescalada, o paciente vai se apoiando em seus membros inferiores até conseguir se colocar de pé.
Complicações da DMD:
- M i o p a t i a c a r d í a c a , c a u s a n d o miocardiopatia dilata e arritmias cardíacas também (Becker se relaciona mais com arritmias, mas ambas as doenças podem
causar os dois quadros); - Contratura articular grave (retração de tendão, muitas vezes necessitam de cirurgia ortopédica para corrigir joelhos, cotovelos, coluna);
- Complicações respiratórias: afeta o diafragma, sendo a maior causa de óbito nesses pacientes, por volta dos 20-25 anos com insuficiência respiratória, além de poder haver pneumonias de repetição.
Diagnóstico DMD e DMB
biopsia com imuno-histoquímica da musculatura
TRATAMENTO DMD e DMB
Corticóides
-Prednisona VO 0,9mg/kg
-Deflazacort VO 0,75mg/kg
TRATAMENTO DE SUPORTE DMD e DMB
Evitar sobrecarga muscular;
Prevenção de deformidades;
Tratamento respiratório (CPAP pode ser necessário em algum, por exemplo);
Adaptações para atividades;
Suporte cardiológico;
Prevenção de osteoporose (já que é uma complicação esperada da corticoterapia)
conduta e cuidados do paciente com DMD E DMB
fazer uma espirometria (avaliação a funçãor e s p i r a t ó r i a ) ,
ecocardiograma, eletrocardiograma, holter de 24 horas,
densitometria óssea (para avaliar a necessidade de iniciar suplementação com bicarbonato de cálcio ou alendronato),
glicemia e hemoglobina glicada,
consultas com cardiologista, ortopedista e até um
endocrinologista em casos de hiperglicemia/ diabetes - todos esses passos são essenciais
para acompanhamento do paciente e prevenção de complicações;
Distrofia Fascioescapuloumeral
QUADRO CLINICO
Quadro clínico: musculatura da face é muito afetada (dificuldade para assoviar, pegar um canudo, fechar os olhos, sorrir),
afeta musculatura proximal de membros superiores
poupa a musculatura deltóide (Sinal do Polpey
(não costumam vir a óbito por
c o n t a d e s s a d o e n ç a , s o b r e v i d a relativamente normal);
escápula alada
Distrofia Miotônica
oq é ?
- Também ocorre necrose muscular e substituição por fibrose e gordura;
Distrofia Miotônica
quadro clínico
- São quadros clínicos em que se associa fraqueza muscular com necrose (distrofia) e miotonia, progressivos;
- M i o t o n i a : r e t a r d o / d i fi c u l d a d e n o r e l a x a m e n t o m u s c u l a r, i n c l u s i v e conseguimos induzir isso no paciente
Distrofia Miotônica
diagnostico
-> Exame de DNA: é o que de fato
diagnostica o paciente já que encontra a alteração genética que causa as alterações musculares;
-> Eletroneuromiografia: identifica que está ocorrendo uma mioclonia;
miopatias inflamatórias
definição
são quadros agudos, relacionados com doenças autoimunes de forma muito frequente,
então é muito comum que o
paciente tenha uma história de LES, vitiligo, hipotireoidismo, Doença de Jobre e Artrite reumatóide, por exemplo.
Polimiosite
quadro clinico
Fraqueza proximal, simétrica. Início de forma aguda já que não há necrose e substituição do músculo por gordura ou tecido fibroso. Além de mialgia associada;
- Mais comum em mulheres, a partir da segunda década de vida; Não costuma ocorrer em crianças;
- Associação com doença intersticial
pulmonar (fibrose pulmonar) e as doenças autoimunes
Dermatomiosite
definição e relação com a polimiosite
- F r a q u e z a m u s c u l a r s e m e l h a n t e à polimiosite, proximal, simétrica.
Também ocorre predomínio nas mulheres e de instauração aguda; Além da presença de mialgia;
Dermatomiosite
diferenças com a poliomiosite
- Alterações cutâneas é o que diferencia da polimiosite
Dermatomiosite
sinal de gottron
Sinal de Gottron (eritema distal nos dedos em áreas de articulação, especialmente interfalangiana) e Heliótropo (lesão arroxeada/violácea na pálpebra do paciente):
dermatomiosite: explique o público em que se dá Eritema em áreas expostas ao sol e as patologias associadas
- Ocorre tanto em adultos quanto e crianças, mais comum entre mulheres;
- Associação com doença intersticial pulmonar e malignidade, logo, todo paciente diagnosticado com dermatomiosite deve ser rastreado para neoplasia, especialmente pulmonar;
Dermatomiosite
poliomiosite; diagnostico
Biópsia muscular (É o exame que fecha diagnóstico e tem indicação dos manuais, entretanto, nem sempre o paciente vai dispor de recursos para tal exame.
Então uma clínica sugestiva e exames laboratoriais com padrão de miopatia inflamatória, mesmo que o paciente não consiga fazer a biópsia muscular, a tendência é que se prossiga o tratamento mesmo na sua ausência).
diferenças histológicas da dermatomiosite e da poliomioitese
Na dermatomiosite existe uma diferença, o infiltrado inflamatório e a atrofia são perifasciculares, ou seja, ao redor do fascículo, mas não o invadem.
dermatomiosite e polimioite oq solicitar ?
sorologia para HIV HTLV
Anti-Jo (anticorpo relacionado com fibrose pulmonar).
tratamento da dermato e polimioisite
Internação e realização de pulsoterapia com corticóide;
- A longo prazo, opta se por uma imunossupressão medicamentosa com
metotrexate, azatioprina, ciclosporina,
ciclofosfamida,
Miopatia induzida por estatinas
- Sinvastatina, principalmente, mas todas p o d e m c a u s a r. C o n s t i t u i a c a u s a medicamentosa mais comum.
- Mialgia e câimbras;
- Rabdomiólise
- Miosite aguda
- Aumento de CPK importante (acima de
20mil);
Miopatia induzida por corticoides
- Os corticóides podem causar quadro de fraqueza
de predomínio proximal e mialgia, nos pacientes usuários crônicos da medicação, especialmente daqueles que usam mais de 40mg/dia cronicamente. - Afeta musculatura proximal simétrica;
- Geralmente não há aumento de CPK, o que pode tornar o diagnóstico difícil;
- Tratamento: suspensão a partir de
desmame gradual da doença
Canalopatias
conceito
Consistem em alterações de genes que codificam diferentes canais iônicos,
- São sempre genéticos,
-Solicitamos teste genético
para diagnóstico.
- Não há alteração de estrutura muscular,
ou de enzimas, ou de proteínas, mas sim
dos das trocas iônicas nos canais;
Canalopatias
QUADRO CLINICO
As canalopatias causam paralisia
periódica, e são precipitados, seja por
alimentação hipercalórica, exercício físico
extenuante ou frio intenso, causando um
desequilíbrio nas trocas iônicas.
- São portanto, quadros agudos, e,
especialmente podem causar uma paralisia
periódica hipercalèmica ou hipocalêmica
(a depender dos níveis de potássio
Canalopatias
TRATAMENTOS
hipocalêmica, faremos a reposição de potássio
HIPIERCALEMIA; bomba de glicoinsulina (10 unidade de glicose com 10 unidades de insulina), inalação com salbutamol ou gluconato de cálcio
paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica.
A conduta seria repor potássio e realizar controle das desregulações hormonais por conta d hipertireoidismo.
Miopatias metabólicas
QUAL O SINTOMA CLASSICO ?
intolerância a atividade física.
Miopatias metabólicas
QUAIS SÃO AS CAUSAS?
-sejam carboidratos
(glicogenoses),
- sejam lipídeos (lipidoses)
-cadeia respiratória
Miopatias metabólicas QUAIS SÃO OS GATILHOS ?
- Podem apresentar gatilhos além do
exercício físico, alimentação muito rica em carboidratos ou gorduras,
DOENÇA DE POMPE
causa
Causada por deficiência da enzima maltase
ácida,
Doença de Pompe
diagnostico
- Diagnóstico feito dosando a Maltase Ácida;
Doença de Pompe
quadro clinico
- Na fase adulta cursa com fraqueza proximal progressiva, com intensa atrofia, podendo levar em fases mais avançadas a alterações hepáticas e comprometimento respiratório.
Doença de Pompe
tratamento
- Doença que possui tratamento pautado na reposição da enzima maltase ácida e com boa resolutividade.
Miastenia gravis
caracteristica
flutuação de sintomas
Eaton-Lambert caracteristica
flutuação de sintomas
Miastenia gravis
Fisiopatologia:
Mas na doença ocorre produção de anticorpos, que faz com que ocorra aumento do diâmetro da fenda e uma redução no número de receptores de acetilcolina pois ocorre diminuição daárea total da fenda
Miastenia gravis
Quadro clínico
ptose e diplopia
(mas não ocorre alteração dos nervos cranianos)
- Fraqueza flutuante (no início do dia, paciente está relativamente
bem, mas com o progredir do dia, piora uma piora)
proximal e simétrica dos membros, ocorre acometimento da cintura pélvica e escapular.
- Fraqueza de musculatura orofaríngea, podendo causar disfagia.
Miastenia gravis
* Diagnóstico:
Anti r-Ach;
Anti-Musk;
-Eletroneuromiografia com Teste de Estimulação repetitiva; ( um padrão decremental)
eletrneurmomiografia de fibra única é a última escolha.
fazer uma tomografia de tórax -> Timectomia
Miastenia gravis
tratamento
- Piridostigmina,
- Corticoesteróides e Imunossupressores
- Crise miastênica
definição
Consiste num quadro agudo grave que
pode ser desencadeado por infecções ou uso de medicações
causando uma piora da fraqueza e, principalmente, diafragmática, podendo causar insuficiência respiratória franca, necessitando de IOT.
- Crise miastênica
tratamento
Ao identificarmos uma crise, devemos
internar o paciente em ambiente de UTI;
- Fazer a retirada de todas as medicações
que ele estava em uso (inclusive as voltadas
para tratamento da miastenia gravis); - Vamos optar por realizar plasmaférese OU
imunoglobulina endovenosa. - Se foi desencadeado por uma infecção,
devemos tratar a infecção desencadeante
também;
Eaton-Lambert
oq é?
É uma doença pré-sináptica.
Eaton-Lambert
fiaiopatologia
Existem anticorpos anti-canal de cálcio na membrana pré sináptica que impedem a liberação da acetilcolina;
Eaton-Lambert
quadro clinico
- Paciente melhora após exercício físico
- Fraqueza em cintura pélvica e escapular;
- Reflexos tendíneos abolidos ou ausentes;
- Força muscular melhora após exercício;
- Musculatura ocular tende a ser poupada;
Eaton-Lambert
Diagnóstico:
Eletroneuromiografia com Te s t e d e E s t i m u l a ç ã o Repetitiva; diferentemente d a m i a s t e n i a g r a v i s , observaremos um padrão incremental,
* Dosar o anticorpo Voltage-Gated Calcium Channel (VGCC) antibodies.
Eaton-Lambert
P i r i d o s t i g m i n a - p o d e s e r u s a d o
cronicamente para melhora da força
muscular;
- Imunoglobulina endovenosa - usado no
tratamento de agudizações;
oq é o Flop baby:
quadro clínico caracterizado por apresentar um rn que é flácido
