Miastenia Gravis

Question 1

La lisis de membranas mediada por complemento causa:

Answer 1

Miastenia gravis

Question 2

En la miastenia gravis, los anticuerpos se unen e interfieren con:

Answer 2

Función de AChR IgG1 e IgG3

Question 3

En la miastenia gravis, hay una aceleración de:

Answer 3

La degradación e internalización de ACh

Question 4

La mayoría de los pacientes con miastenia gravis que tiene Ac contra AChR tienen:

¿Cuáles son?

Answer 4

Anomalías tímicas
- hiperplasia: (60-70%)
- timoma (10-12%)

Question 5

¿De dónde se cree que se originan los autoanticuerpos?

Answer 5

En centros germinales hiperplásicos en el timo

Question 6

¿Qué hay en la membrana post-sináptica? (4)

Answer 6

• Receptor de acetilcolina
• ⁠Tirosina cinasa específica para músculos (MuSK)
• Proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (Lrp4)
• Vía de señalización: reclutamiento de Dok7 → agrupación de AChR → acetilcolinesterasa (AChE) se une a través de su cola de colágeno Q (ColQ) a perlecan y MuSK

Question 7

¿Qué combinación clínica hay en la miastenia gravis?

Answer 7

Debilidad ocular, bulbar, extremidades y músculos respiratorios + característica fluctuante

Question 8

Diagnóstico sindromático

Temporalidad:
Distribución topográfica:
Cambios tróficos:
Marcha:
Sensibilidad:
Reflejos:

Answer 8

• Temporalidad: fluctuante
• Distribución topográfica: proximal
• Cambios tróficos: poco frecuente
• Marcha: claudicante
• Sensibilidad: normal
• Reflejos: normal/disminuido

Question 9

La miastenia ocular está limitada a:

Answer 9

Músculos extraoculares y elevador del párpado

Question 10

Presentación clínica de miastenia generalizada

Answer 10

Músculos oculares + debilidad bulbar, extremidades, músculos respiratorios

Question 11

¿Qué se evalúa en el examen físico? (7)

Answer 11

• Mirar al techo durante 1 o 2 minutos
• Lectura rápida
• Masticación
• ⁠Contar en voz alta
• Conversación normal
• Abducción de brazos durante 1 minuto
• Subir escalones

Question 12

Examen físico

Mirar al techo durante 1 o 2 minutos

Answer 12

Se observa caída del párpado

Question 13

Examen físico

Lectura rápida

Answer 13

Diplopía

Question 14

Examen físico

Masticación

Answer 14

Fatigabilidad de los músculos temporales y maseteros

Question 15

Examen físico

⁠Contar en voz alta

Answer 15

La voz se apaga con el tiempo

Question 16

Examen físico

Conversación normal

Answer 16

Voz débil y nasal

Question 17

Examen físico

Abducción de brazos durante 1 minuto y subir escalones

Answer 17

Debilidad

Question 18

Examen físico

¿Cómo se evalúa la fuerza?

Answer 18

Por grupos musculares: debe ser comparativo

Question 19

¿Cómo se evalúa la fuerza del miembro superior? (4)

Answer 19

• Abducción de brazo (deltoides, fuerza e inervación CS)
• Aducción (pectoral mayor)
• Flexión (bíceps) y extensión de antebrazo (tríceps)
• Extensores y flexores de la muñeca

Question 20

¿Cómo se evalúa la fuerza del miembro inferior? (4)

Answer 20

• Levantar la pierna (ilíaco y psoas L1 y L2)
• Levantar rodilla y empujar hacia abajo (glúteo)
• Extensión de pierna (cuádriceps)
• Flexión de pierna (isquiotibiales y bíceps femoral)

Question 21

¿Cómo se evalúa el tono?

Answer 21

Se palpa el tendón → doctor realiza el movimiento pasivo (flexión y extensión) → paciente no lo debe mover

Question 22

El trofismo se puede medir con:

Answer 22

Una cinta para ver simetría

Question 23

¿Cómo se evalúa el trofismo?

Answer 23

Evaluar masa muscular y volumen de manera comparativa con músculos vecinos y con músculos contralaterales

Question 24

Presentación clínica

• > 50% presentarán:
• 50% desarrollará:
• 15% presentarán:
• ⁠< de 5% presentarán:

Answer 24

• Miastenia ocular
• Debilidad generalizada
• Síntomas bulbares
• Debilidad de extremidades aislada

Question 25

Debilidad de los músculos respiratorios que lleva a insuficiencia respiratoria y requerimiento de apoyo ventilatorio

Answer 25

Crisis miasténica

Question 26

Pruebas diagnósticas para confirmar el dx clínico

Answer 26

• Prueba de edrofonio: sensibilidad 80-90%
• Prueba con hielo: sensibilidad 80% en ptosis muy evidente
• Exámenes serológicos
• Estudios de neurofisiología

Question 27

Serología

80-90% tendrán anticuerpos contra:

Answer 27

Receptor de acetilcolina positivo en suero (principalmente IgG1 e IgG3)

Question 28

Serología

⁠Anti MUSK en el 40 a 70% de pacientes:

Answer 28

Seronegativos a AChR

SERONEGATIVOS (ambos): Ac hasta en el 50% contra LRP4, agrina

Question 29

Serología

98 - 100% MG + timoma tienen:

Valor predictivo negativo de timoma:

Answer 29

Ac contra receptor de acetilcolina

El valor predictivo negativo de timoma es del 99.7%

Question 30

Serología

⁠Los títulos de anticuerpos no se relacionan con:

Answer 30

Severidad de la enfermedad

Question 31

Tratamiento inicial

Answer 31

• Piridostigmina (inh de acetilcolinesterasa)
• Inmunomoduladores

Question 32

Tratamiento a largo plazo

Answer 32

• Efgartigimod alfa
• ⁠Ravulizumab

⁠Efgartigimod alfa se aprobó por la FDA para el uso de MG EN 2021 Y ravulizumab en 2022, pero su uso en el espectro de MG no se ha definido

Question 33

Tx de miastenia resistente a fármacos

Answer 33

• Pacientes refractarios a primera línea o limitados por toxicidad (altas dosis de esteroide)
• Inmunoglobulina mensual
• Eculizumab

Question 34

¿Qué se debe considerar en pacientes adultos con síntomas generalizados moderados o severos, con anticuerpos anti receptor de acetilcolina positivo?

Answer 34

Timectomía

Question 35

¿En qué caso es forzosa la timectomía independientemente de las características del paciente?

Answer 35

Cuando el px tiene un timoma

Question 36

Pasos del manejo de crisis miasténica

Answer 36

1. Ingresar a unidad de cuidados intensivos
2. Iniciar terapia rápida con plasmaféresis o inmunoglobulina
3. Iniciar terapia inmunomoduladora con dosis altas de glucocorticoides (azatioprina, micofenolato o ciclosporina si está contraindicado glucocorticoide o ha sido poco efectivo)