Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) Flashcards

1
Q

Sexo que tiene mayor incidencia de la enfermedad

A

Hombres

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Q

En la forma familiar, la incidencia entre hombres y mujeres es:

A

Casi la misma

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3
Q

Forma esporádica

Edad máxima de inicio

A

58 - 63

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4
Q

Forma esporádica

La incidencia disminuye después de:

A

80 años

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Q

Forma familiar

Edad máxima de inicio

A

47 - 52 años

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6
Q

Forma familiar

Tipo de herencia

A

Mendeliana

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7
Q

Forma familiar

Genes y locus que han sido identificados

¿Cuáles son?

A

13
- Mutaciones en SOD1 (codifica para superóxido dismutasa de unión a iones de cobre / cinc) → 20%
- TDP-43 → 5 - 10%
- FUS (codifica la fusión en el sarcoma): 5%
- ANG (codifica angiogenina): 1%
- OPTN (codifica la optineurina)
- Expansión del hexanucleótido en el cromosoma 9 del gen de marco de lectura abierto 72 (C9orf72)

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8
Q

Mutación más común en casos familiares con o sin demencia frontotemporal

A

Expansión del hexanucleótido en el cromosoma 9 del gen de marco de lectura abierto 72 (C9orf72)

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9
Q

Único factor de riesgo claro

A

Aumento de la edad

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10
Q

La ELA esporádica se ha relacionado con:

A
  • Tabaquismo
  • Servicio militar
  • Trabajo en fábrica o agricultor
  • Períodos de actividad muscular intensa

No se ha establecido una relación causal definida

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11
Q

¿Por qué se caracteriza la ELA?

A

Degeneración y muerte neuronal con reemplazo de tejido por gliosis

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12
Q

¿Qué le sucede a las células de la corteza motora (piramidales y células de Betz?

A

Desaparecen y llevan a una pérdida axonal retrógrada y gliosis del tracto cortico-espinal

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13
Q

¿Qué es esto?

A

Esclerosis en IRM

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14
Q

Característica clínica de la ELA

Afectación de ______ y ______ en territorio de inervación del ______ y múltiples regiones segmentarias de ______

A
  • Neurona motora superior (NMS)
  • Neurona motora inferior (NMI)
  • Tronco encefálico
  • Médula espinal
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15
Q

Característica clínica de la ELA

  • Inicio ______ (25%)
  • Inicio en ______ (70%)
  • ⁠Inicio en ______ (5%)
A
  • Bulbar (25%)
  • Alguna extremidad (70%)
  • Tronco o con participación respiratoria (5%)

Y posteriormente se extiende e involucra otras regiones

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16
Q

Presentación clínica de ELA clásica espinal (4)

A
  • Diplejia braquial
  • Diplejia pélvica
  • Hemiplejia
  • Pseudoneuropático
17
Q

Criterios de Awaji 2008 (5)

A
  • Presencia de evidencia de degeneración de NMI por examen clínico, electrofisiológico o neuropatológico
  • Presencia de evidencia de degeneración de NMS por examen clínico
  • Presencia de propagación progresiva de síntomas o signos dentro de una región o de otras regiones, según lo determinen la historia, examen o pruebas electrofisiológicas.
  • Ausencia de evidencia electrofisiológica o patológica de otros procesos patológicos que puedan explicar los signos de degeneración de NMI y/o NMS
  • Ausencia de evidencia de neuroimagen de otros procesos patológicos que puedan explicar los signos clínicos y electrofisiológicos observados
18
Q

Datos de neurona motora superior

A
  • Debilidad
  • Aumento en los REM maseterino
  • Reflejos patológicos
  • Espasticidad
19
Q

Datos de nuerona motora inferior

A
  • Debilidad
  • Fasciculaciones
  • Atrofia
20
Q

¿Cómo diagnosticar neurona motora superior?

A
  • ⁠Clínica
  • RM descarta lesión estructural
21
Q

¿Cómo diagnosticar daño a neurona motora inferior?

A
  • Clínica
  • ⁠Electromiografía
  • Biopsia muscular
22
Q

Tratamiento

A
  • Riluzole es seguro y efectivo al disminuir modestamente la progresión de ELA
  • Fenilbutirato de sodio y taurursodiol
  • EDARAVONE
23
Q

Tratamiento integral en px con ELA (5)

A
  • Neumólogo
  • Rehabilitación física
  • Psicología
  • Terapia de deglución
  • Evitar medicina “milagro”