Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) Flashcards
Sexo que tiene mayor incidencia de la enfermedad
Hombres
En la forma familiar, la incidencia entre hombres y mujeres es:
Casi la misma
Forma esporádica
Edad máxima de inicio
58 - 63
Forma esporádica
La incidencia disminuye después de:
80 años
Forma familiar
Edad máxima de inicio
47 - 52 años
Forma familiar
Tipo de herencia
Mendeliana
Forma familiar
Genes y locus que han sido identificados
¿Cuáles son?
13
- Mutaciones en SOD1 (codifica para superóxido dismutasa de unión a iones de cobre / cinc) → 20%
- TDP-43 → 5 - 10%
- FUS (codifica la fusión en el sarcoma): 5%
- ANG (codifica angiogenina): 1%
- OPTN (codifica la optineurina)
- Expansión del hexanucleótido en el cromosoma 9 del gen de marco de lectura abierto 72 (C9orf72)
Mutación más común en casos familiares con o sin demencia frontotemporal
Expansión del hexanucleótido en el cromosoma 9 del gen de marco de lectura abierto 72 (C9orf72)
Único factor de riesgo claro
Aumento de la edad
La ELA esporádica se ha relacionado con:
- Tabaquismo
- Servicio militar
- Trabajo en fábrica o agricultor
- Períodos de actividad muscular intensa
No se ha establecido una relación causal definida
¿Por qué se caracteriza la ELA?
Degeneración y muerte neuronal con reemplazo de tejido por gliosis
¿Qué le sucede a las células de la corteza motora (piramidales y células de Betz?
Desaparecen y llevan a una pérdida axonal retrógrada y gliosis del tracto cortico-espinal
¿Qué es esto?
Esclerosis en IRM
Característica clínica de la ELA
Afectación de ______ y ______ en territorio de inervación del ______ y múltiples regiones segmentarias de ______
- Neurona motora superior (NMS)
- Neurona motora inferior (NMI)
- Tronco encefálico
- Médula espinal
Característica clínica de la ELA
- Inicio ______ (25%)
- Inicio en ______ (70%)
- Inicio en ______ (5%)
- Bulbar (25%)
- Alguna extremidad (70%)
- Tronco o con participación respiratoria (5%)
Y posteriormente se extiende e involucra otras regiones