Miastenia Gravis Flashcards
Definición de MG
Enfermedad autoinmune crónica caracterizada por disminución o bloqueo de los receptores de Ach en la placa motora.
¿A quién afecta mas la MG?
Afecta más a mujeres 3:1, con pico entre los 21-39 años en mujeres y 50-69 en hombres.
Etiología de la MG
85-90% de las formas generalizadas y 50% de las oculares puras tienen anticuerpos contra los receptores nicotínicos de Ach.
10-20% son seronegativos y 50% de estos tienen anticuerpos contra el receptor de tirosinacinasa muscular especifico (MuSK), pero es raro en la forma ocular aislada.
El timo es anormal en el 75% de los casos (85% hiperplasia y 15% timoma).
Fármacos desencadenantes de MG
Aminoglucósidos (Kanamicina, neomicina), procainamida, penicilamina u organofosforados.
Cuadro clínico de la MG
Debilidad y fatigabilidad fluctuante con exacerbaciones y remisiones en los primeros años, empeora por la tarde y con la actividad, mejora con el reposo y el sueño.
Suele iniciar con los músculos craneales, extraoculares principalmente con diplopía y ptosis (signos iniciales), disartria, disfagia, voz nasal, broncoaspiración, reflujo nasal (debilidad del paladar blando) y debilidad de la musculatura cervical, en el 85% generaliza a los miembros de forma proximal y asimétrica.
No hay alteraciones sensitivas, autonómicas ni pupilares.
Cuadro clínico de la miastenia neonatal
15% de los hijos de madres miasténicas por el paso de anticuerpos
Inicia en el 2 o 3er día de vida con hipotonía generalizada, dificultad respiratoria y paresia diafragmática, transitoria y desaparece en pocas semanas, en caso de requerir tiene buena respuesta a los anticolinesterásicos.
Cuadro clínico de la miastenia congénita
1% de los casos, son enfermedades hereditarias no autoinmunes con trastornos de la unión neuromuscular (AchR anormal, terminal presináptico pequeño, escasa liberación de Ach, etc.), inicia en la infancia y progresa lentamente hasta la adultez a pesar del tratamiento.
Cuadro clínico de la crisis miasténica
Exacerbación con afectación del diafragma e intercostales con insuficiencia respiratoria o debilidad bulbar que impide la deglución, se produce por infecciones (más frecuente), fármacos, estrés, cirugías, embarazo, privación del sueño, dolor o periodo premenstrual.
Diferenciar del síndrome colinérgico por el tratamiento.
Diagnóstico de MG
Detectar anti-AchR (de elección), si es positivo se confirma, sino determinar anti-MuSK, si también son negativos realizar estimulación nerviosa repetitiva (ENR).
El ENR muestran disminución rápida de >10-15% en la amplitud de respuesta provocadas (fatiga). Si es normal se realizar electromiografía que mostrara un Jitter (variabilidad del intervalo interpotencial entre dos fibras musculares de la misma unidad motora) anormal (aumentado).
En caso de que el ENR sea anormal se puede hacer la prueba terapéutica de Tensilon (edrofonio).
Si la prueba terapéutica es negativa determinar anticuerpos en 6 meses, considerar otros diagnósticos o la escalada terapéutica.
Estudios de gabinete para MG
A todos se les debe realizar TC o RM de tórax en busca de alteraciones del timo (>40 años con crecimiento es sugestivo de timoma). También hacer perfil tiroideo (5% tienen hipertiroidismo), FR y ANA (LES, AR, tiroiditis, vitíligo y pénfigo).
Escala usada para valorar MG
Osserman
I.- Ocular pura.
II.- Generalizada leve.
III.- Generalizada moderada.
IV.- Generalizada severa.
V.- Intubación con o sin ventilación mecánica (excepto durante el postquirúrgico de rutina).
Del II al V se clasifican en A si predomina la debilidad de las extremidades o axial y B si son los orofaríngeos y/o respiratorios.
Tratamiento farmacológico de MG
Los inhibidores de la acetilcolinesterasa de primera línea principalmente la piridostigmina VO y la neostigmina IV, se usan en monoterapia en la forma ocular pura y combinada en las generales.
Se evalúa a las 4 semanas, si hay mejoría se continua si no hay respuesta se usan esteroides (prednisona) por períodos cortos, también en el preoperatorio de la pretimectomía y cuando no hay remisión posterior a esta.
Los inmunosupresores se combinan con los corticoides para reducir la dosis de estos, cuando no responden a los corticoides o cuando están contraindicados, de primera línea azatioprina, otros son micofenolato, ciclosporina y tacrólimus.
Indicaciones de timectomía
Se realiza en todos los pacientes con timoma independientemente de la gravedad de la MG, también en aquellos sin timoma con MG de 15-60 años, condición estable con MG moderada a grave, enfermedad ocular resistente y >60 años sin respuesta al tratamiento y con contraindicaciones para el uso de esteroides.
Tratamiento de la crisis miasténica
De primera línea se da la IgIV, de segunda plasmaféresis (más efectiva, más efectos secundarios) y de tercera metilprednisolona.
¿En quién es más común y cuales son las causas del síndrome de Eaton Lambert?
Es más común en hombres
Suele ser paraneoplásico por un CPCP (50%) en el 70% de los hombres y 25% de las mujeres, también se asocia a tirotoxicosis, hipotiroidismo, vitíligo, anemia perniciosa, AR, enfermedad celíaca, CUCI, esclerodermia, etc.
