Medfødte misdannelser

Question 1

Hvor hyppigt ses medfødte misdannelser i DK?

Answer 1

2% af alle graviditeter

Question 2

Hvorledes inddeles fostermisdannelser i overordnede kategorier?

Answer 2

Strukturelle
Kromosomale
Arbelige
Eksterne påvirkninger

Question 3

Hvor hyppigt ses kromosomabnormiteter?

Answer 3

6/1.000 graviditeter

Question 4

Hvornår taler man om en forstørret nakkefold?

Answer 4

Når nakkefolden er > 95 percentilen

Dette svarer til nakkefold på 2,1 mm ved CRL 45 mm stigende til 2,7 mm ved CRL 84 mm

Question 5

Hvad er den mest almindelige kromosomfejl?

Answer 5

Trisomi 21

Question 6

Hvad skyldes trisomi 21 som oftest?

Answer 6

Fejl i meiosen - kan sjældent være forårsaget af en balanceret translokation hos forældrene

Question 7

Ses der er øget risiko for trisomi 21, hvis forældrene i forvejen har et barn med Downs Syndrom?

Answer 7

Ja, der ses en øget risiko på 1%

Question 8

Ved kromosomabnormiteter niveauet af maternelle blødprøver forandrede. Hvorledes ser de maternelle blodprøver ud for hhv. PAPP-A, beta-hCG, AFP, østriol og inhibin ved trisomi 21?

Answer 8

PAPP-A = Lav i 1. trimester
hCG      = Høj i 1. og 2. trimester 
AFP       = Lav i 1. og 2. trimester 
Østriol   = Lav 2. trimester 
Inhibin   = Lav i 2. trimester

Question 9

Hvilke målinger og undersøgelser anvendes til risikobestemmelse af trisomi 21, 18 eller 13?

Answer 9

Blodprøver (PAPP-A, beta-hCG)
Nakkefoldsmåling uge 11-14
Moderens alder

Hvis der findes en risiko tilbydes amnioncentese eller CVS

Question 10

Ved hvilken beregnet risiko vil man tilbyde amnioncentese / CVS ved mistanke om trisomi?

Answer 10

Ved risiko på 1/300 eller 1/400

Question 11

Hvor mange procent kan man diagnosticere med trisomi 21 ved amnioncentese eller CVS?

Answer 11

75% af alle fostre med Downs Syndrom

Question 12

Hvor ofte findes neuralrørdefekter?

Answer 12

0,5% af alle graviditeter

Question 13

Hvad er gentagelsesrisikoen ved neuralrørsdefekter og hvorledes kan denne risiko mindskes?

Answer 13

10%

Ved indtagelse af 4-5 mg folinsyre dgl. perikonceptionelt

Question 14

Hvor mange børn med neuralrørsdefekter findes i dag ved UL-scanning i uge 18-20?

Answer 14

95%

Question 15

Hvor ofte ses hjertemisdannelser?

Answer 15

1% af alle graviditeter?

Question 16

Hvad er risikofaktorerne for medfødte hjertemisdannelser?

Answer 16

Arvelighed:

• Mater med medfødt hjertemisdannelse
• Gentagelsesrisiko på 3%

Livsstil
- Maternel diabetes

Genetik

• andre misdannelser
• kromosomforandringer (fx trisomi 21)

Question 17

Hvor stor en andel regner man med dikteres ved prænatal UL-scanning?

Answer 17

1/3 - 50%

Question 18

Hvorfor bør der tilbydes amniocentese til kvinder, hvor man på UL finder omfalocele hos fosteret?

Answer 18

Da 50% af fostre med omfalocele har kromosomfejl

Question 19

Hvor ofte findes hydrops føtalis og hvorfor findes disse sjældent sent i graviditeten?

Answer 19

1/500 graviditeter

Da de sjældent er levedygtige

Question 20

Nævn årsagerne til hydrops føtalis

Answer 20

Immun-hydrops
- anæmi grundet immunisering med hæmolyse

Kromosomforandringer
- fx trisomi 21

Strukturelle misdannelser
- fx diafragmahernie

Medfødte hjertemisdannelser / arytmi

Hjerteinsufficiens

• anæmi
• føtomaternel blødning
• føtal beta-thalassaemia major

Tvilling-tvilling transfusionssyndrom
- monokoriske tvillinger