Malformazioni cranio-facciali 5 schisi facciali, sdr bw, craniofaciostenosi

Question 1

Schisi facciali

Sono sindromi molto gravi, che non colpiscono solo il palato/labbro, ma anche la faccia.

Answer 1

Tessier ne riconosce 14 forme differenti, sulla base dell’orientamento della schisi rispetto all’orbita (Struttura che è parte sia del cranio che della faccia).

Question 2

Sindrome di Becwith-Wiedemann

Answer 2

I bambini colpiti presentano glossomegalia, che è necessario sottoporre a resezione. È associata anche a problemi di tipo viscerale, in particolare a livello renale.

Question 3

Craniostenosi e craniofaciostenosi

Answer 3

Sindromi per cui si ha la chiusura precoce delle suture del cranio.

Question 4

Le fontanelle normalmente si saldano del tutto

Answer 4

quando la faccia e il cervello hanno preso la forma e le dimensioni definitive.

Question 5

A volte le fontanelle si possono chiudere già in utero!

Answer 5

In questi casi il cervello può essere sottoposto a ipertensione endocranica, e ciò richiede sicuramente interventi neurochirurgici di cranioplastica, oltre che ricostruttivi.

Question 6

In base alle suture che si chiudono riconosciamo diverse quadri di craniostenosi:

Answer 6

 Trigonocefalia
 Brachicefalia
 Scafocefalia
 Plagiocefalia

Question 7

Se il bambino non ha problemi funzionali, non ha disturbi,

Answer 7

non lo si tratta.

Question 8

È importante differenziare

Answer 8

questa forma di plagiocefalia sinostosica da quella “posizionale”, dovuta alla postura intrauterina.

Question 9

Il bambino in utero può assumere posizioni che determina una crescita errata della struttura cranica,

Answer 9

che può però normalizzarsi dopo il parto sfruttando diversi accorgimenti posturali e anche l’utilizzo di caschi modellanti.

Question 10

Per distinguere la forma posizionale da quella plagiocefalica è possibile

Answer 10

osservare con una lastra il grado di ossificazione delle suture.

Question 11

Nelle craniofaciostenosi

Answer 11

è coinvolta anche la struttura della faccia, oltre che quella cranica.

Question 12

Le craniofaciostenosi sono rappresentate da due entità piuttosto simili tra loro,

Answer 12

• la sindrome di Apert (associata anche a sindattilia, quindi mani e piedi con le dita attaccate) e
• la sindrome di Crouzon.

Question 13

I problemi riscontrati in queste sindromi sono estetici, ma anche funzionali:

Answer 13

in alcuni casi, ad esempio, la camera orbitale non si sviluppa adeguatamente, e l’occhio, che invece ha dimensioni normali, sporge da questa;

Question 14

non potendo essere ricoperta interamente dalle palpebre (nelle sdr. in cui non si sviluppa l’orbita ed il bulbo sporge), la cornea è continuamente esposta all’aria,

Answer 14

produrre irritazioni –> cheratiti –> cecità.

Question 15

nelle sdr. in cui non si sviluppa adeguatamente l’orbita

Answer 15

Si possono avere anche episodi di lussazione del bulbo oculare.