Maladies spéciales Flashcards
Maladie de Whipple ?
Agent causal
Clinique
Diagnostic
Traitement
Agent causal : Trophyrema whipplei
Clinique :
x Fièvre prolongée et souvent intermittente
x Arthralgies bilatérales et symétriques, parfois inflammatoires mais non destructrices
x Diarrhée chronique avec amaigrissement
Diagnostic :
x PCR T. whipplei dans le sang, LCR,liquide, articulaire, selles…
Traitement :
x Cotrimoxazole ou Streptomycine ou Péni-G ou Ceftriaxone pdt 2 semaines en IV
x Puis : Cotrimoxazole 2x/j pendant 1-2 ans
Maladie de Still de l’adulte ?
Clinique
Biologie
Traitement
Maladie inflammatoire touchant surtout le sujet < 40 ans
Clinique : x AEG x Fièvre très élevée (≥ 40°C) hectique, parfois intermittente, plutôt vespérale x Eruption cutanée - Maculo-papuleuse, saumonée - Pseudo-urticarienne non prurigineuse - Contemporraine de la fièvre x Pharyngite x Arthralgies/arthrite x SMG et ADP
Biologie : x Sd inflammatoire x Hyperleucocytose à PNN x Cytolyse hépatique x Hyperferritinémie avec baisse de la fraction glycolysée de la ferritine
Traitement :
x AINS
x Corticothérapie systémique
x ± anti-IL1, anti-IL6R ou anti-TNFα
Syndrome d’Omenn ?
Cause
Clinique
Biologie
Cause :
x Variant hypomorphe des déficits en RAG 1 ou 2 et Artémis
Clinique : x Erythrodermie x Alopécie x HSMG et Poly-ADP x Manifestations auto-immunes
Biologie :
x Hyper-IgE
x Expansion oligoclonale de LT
Syndrome de Wiskott-Aldrich ?
Clinique
Biologie
Maladie liée à l’X en rapport avec une mutation du gène WASP
Clinique : x Susceptibilité accrue aux infections bactériennes, virales ou fongiques x Hémorragies x Eczéma atopique x Manifestations auto-immunes x Lympho-proliférations
Biologie : x Thrombopénie à micro-plaquettes x Diminution des lymphocytes avec l'âge, prolifération des LT altérée x IgE augmentés, IgM diminués x Diminution de la réponse vaccinale
Syndrome ALPS ?
Cause
Clinique
Biologie
Cause : Mutation de Fas ou de Fas-ligand
Clinique :
x Organomégalie
x Splénomégalie + ADP
Biologie :
x Hyperlymphocytose
x Hyper-gammaglobulinémie
x Cytopénies auto-immunes
Syndrome IPEX ?
Généralités
Clinique
Généralités : x Affection rare, liée à l’X x Mutation du gène Foxp-3 x Défaut en LT régulateurs → augmentation de l’activation des LT + production acquise de cytokines x Décès fréquent avant 2 ans
Clinique : x Entéropathies auto-immune x Diabète de type 1 précoce, eczéma x Hypothyroïdie x Anémie hémolytique auto-immune x Infections récurrentes x Glomérulonéphrite extra-membraneuse
Syndrome d’activation macrophagique ?
Physiopathologie
Clinique
Biologie
Etiologies du SAM
Physiopathologie :
x Activation incontrôlée des LT → Libération de cytokines → Prolifération et activation macrophagique
x Les macrophages vont alors phagocyter les cellules du sang et les précurseurs hématopoïétiques
Clinique : x Début aigu x Fièvre et AEG majeure x HSMG, ADP x Signes neurologiques centraux : Sd confusionnel, troubles de la vigilance
Biologie : x NFS : - Pancytopénie - Myélémie x Biochimie : - Hyponatrémie par SIADH - Cytolyse hépatique - Cholestase - Hyperferritinémie - Augmentation des LDH - Augmentation des TG x Myélogramme : - Excès de macrophage - Images d’hémophagocytose : on observe des macrophages qui phagocytent des hématies, des PN, des lymphocytes…
Etiologies du SAM :
x Infection : EBV, bactéries, parasites, champignons
x Néoplasie : Lymphomes
x Pathologie systémique auto-immune : Lupus, Maladie de Still, PR
x Causes médicamenteuses
x Parfois primitifs : Maladies héréditaires avec troubles de l’activation cytokinique de certains lymphocytes
Clinique de la maladie de Behçet ?
Lésions oculaires :
x Uvéite antrieure à hypopion
x Uvéite postérieure ou intermédiaire
x Vasculite rétinienne
Atteintes cutanées : x Aphtes buccaux +++ x Aphtes génitaux (inconstant) x Erythème noueux x Pseudo-folliculite : - Dos, visage, MI, fesses, bourses - Papules puis vésicule puis pustule non centrée par un poil x Hyperréactivité aux traumatismes x Phénomène pathergique cutanée : Hypersensibilité aux points cutanés
Atteinte vasculaire : x Atteintes veineuses : - Thrombose profonde ou superficielle x Atteintes artérielles : - Thromboses - Anévrismes x Atteinte cardiaques, de toutes les tuniques
Atteintes articulaires : x Mono- ou oligoarthrite aiguë x Monoarthrite chronique x Polyarthrite bilatérale mimant une PR x Caractéristiques générales : - Prédilection pour les grosses articulations (genou, hanche) x Non destruction (le plus souvent) x Non déformantes
Atteintes neurologiques : x Céphalées x Sd pyramidal, hémiparésie x Dysfonction sphinctériennes x Changements de comportement, troubles psychiatriques
Critères de diagnostic de la maladie de Behçet ?
x Atteinte ophtalmologique : 2 points x Aphtose génitale : 2 points x Aphtose buccale : 2 points x Manifestations cutanées : 1 point x Manifestations neurologiques : 1 point x Manifestations vasculaires : 1 point x Test de pathergie : 1 point
Score ≥ 4
