Maladie métabolique Flashcards
Quelle est l’approche thérapeutique des MMH?
1- Restreindre les substrats
2- Utiliser des voies métaboliques non toxiques ou moins toxique
3- Augmenter l’excrétion des substances accumulées
4- Stabilisé les enzymes altérées en donnant des doses massives de co-enzymes
5- Inhibiteurs métaboliques
6- Remplacer les substances non produites
7- Remplacer les enzymes déficientes
8- Transplantation d’organes
9- Counseling génétique
10- Thérapie génique
Peut-on se fier aux ANREF chez les personnes atteintes du MMH?
En quelques sortes.
Autrement dit, les personnes atteintes de MMH ont quand même les besoin en protéines que les personnes non atteintes pour favoriser une croissance et un développement normal.. Toutefois, on ne peut pas se fier aux ANREF au niveau des acides aminés parce que certains doivent être restreints chez les personnes atteintes de MMH.
Comment faciliter les approts énérgétiques/protéique/vitamine et minéraux et liquidien chez les personnes atteintes de MMH et qu’ils ont un régime très limité?
Les formules spéciales limitantes en AA concernées.
Quels sont les habiletés que les patients ou les parents doivent acquérir?
- Calculer les A.A
- Lecture des étiquettes
- Reconnaître les moments où il faut communiquer avec le centre métabolique.
Qu’est-ce que la phénylcétonurie?
Déficit de phénylalanine hydroxylase qui permet de transformer phénylalanine en tyrosine.
Lorsque non traitée: Retard de développement, microcéphalie, hyperactivité, eczéma.
Caractérisée par odeur de moisissure
Quelle est la différence entre la phénylcétonurie et la hyperphénylalaninémie?
Hyperphénylalanine: enzyme fonctionne relativement bien, mais il faut contrôler les apports, pas de régime restreint.1
Phénylcétonurie: Enzyme ne fonctionne pas. Il faut un régime restreint en phénylalanine.
Quel est le but du traitement nutritionnel de la phénylcétonurie?
- Prévenir ou minimiser les dommages cérébraux
- Assurer une croissance optimale en maintenant un bon niveau sanguin de phénylalanine
- Débuter le régime le plus tôt possible, à 2 semaine de vie
- Maintenir le régime à vie.
Quels sont les principes de la diète.
- Régime le plus tôt possible
- Regarder la tolérance individuelle
- Assurer apport suffisant de protéine, vitamines, minéraux
- Assurer un apport énergétique adéquat
- Maintenir le régime à vie.
Quel édulcorant faut-il éviter dans le cas de phénylcétonurie? Pk?
Aspartame- composé de phénylalanine et d’acide aspartique:
retrouvé
Dans les RX
suppléments de vitamine
industrie alimentaire
Qu’est-ce qui caractérise le régime de phénylcétonurie?
On calcule l’apport en phénilalanyne en échange: 1 échange = 15 mg phénylalanine
Régime restreint en phénylalanine
- Enfant/ado/adulte: Formule restreint en phénylalanine + alimentations faible en phénylalanine + éléments modulaires, vitamines minéraux.
- Nourrisson: Formule + petite qté de lait maternel + élément modulaire.
Quelles sont les particularités de la grossesse en cas de phénylcétonurie?
- Suivi de la diète restreinte en phénylalanine 6 mois avant et pendant toute la grossesse
- Risque accru d’avortement et de maladie congénitale: Cardiopathie/retard mental/microcéphalie
Explique la concentration et l’osmolalité du lait.
Les formules de lait ont une concentration de 20kcal/once, mais on peut se permettre de l’augmenter à 24 kcal/once sans trop augmenter l’osmlalité qui doit rester <400mOSM/kg h20
Si on veut augmenter les kcal, il faut utiliser des éléments modulaires.
Qu’est-ce que la tyrosinémie de type 1?
Accumulation de métabolites toxiques au niveau du rein, du foie et du sang. (Tyrosine, phénylalanine métionine sanguin)
Caractérisée par une odeur de chou.
Quels sont les symptomes de la tyrosinémie de type 1?
- Insuffisance hépatique aïgue
- Rachitisme
- Crise neurologique pseudo-porphyrique
- RSP
- Hépatocarcinome
- Cirrthose
Qu’est-ce la tyrosinémie de type 2? Quels sont les symptomes?
Accumulation d’acides phénoliques dans le sang et dans l’urine.
Augmentation de la phénylalanine et de la tyrosine sanguin.
Symptômes:
- Érosion de la cornée
- Lésion de la peau
- Parfois retard mental
Quel est le traitement de la tyrosinémie de type 1?
NTBC + restriction en phénylalanine et tyrosine.
Chez le nourrison: Diminuer les apports en tyrosine et phénylalanine pendant 24h ensuite reaugmenter l’apport
maintenir le régime à vie.
Quel est le but du traitement de la tyrosinmie type 1?
Éviter l’accumulation de métabolites toxiques
Prévenir les risques de complications d’hypertyrosinémie
- Favoriser une croissance optimale
- Avoir un état nutritionnel optimal
- Éviter le catabolsime
- Éviter la déshydratation.
Combien de fois faut-il faire un suivi et sur quoi pour la tyrosinémie de type 1?
Aux 3 mois.
- Journal alimentaire des 3 derniers -jours
- Poids, taille, circonférence crânienne
- Albumine, protéine, fer, chromato, vit. et min.
- Densité osseuse à partir de l’âge de 8ans.
Qu’est-ce que la leucinose?
Augmentation de la leucine, valine et l’isoleucine.
Caractérisé par une odeur de sirop d’érable dans les urines.
Quels sont les symptômes de la leucinose?
12-24h: Augmentation BCAA et alloisoleucine
2-3jours: signes précoces non spécifique à d’intoxication (somnolence, anoréxie, irritabilité)
4-6 jours: Augmentation des signes d’intoxication (léthargie, apnée, mouvement réflexe bicyclette)
7-10 jours: Intoxication pouvant mener à des oedèmes cérébraux, coma, difficulté respiratoire.
Comment diagnostiquons nous la leucinose?
Augmentation de Val, isoleucine et leucine.
Présence d’alloisoleucine.
Quel est le principe de traitement de la leucinose?
Débuter le tx le plus tôt possible:
- Réduire totalement l’apport en leucine
- Dyalise
- Réintroduction de la leucine selon la tolérance
- Avoir un bon apport protéique (2g/kg) et énergétique 130-150kcal/kg).
Quel est le but du tx nutritionnel de la leucinose?
- Prévenir les dommages neurologiques
- Assurer une croissance optimale
- Garder un bon état nutritionnel.
Vrai ou faux. L’allaitement n’est pas permis chez une personne atteinte de leucinose?
Vrai.
De quoi dépend l’évolution de la leucinose?
Stade la leucinose
Temps pour diminuer la leucine
Contrôle diététique:
- accès de décompensation par des phases de catabolismes (troubles digestifs, fièvre, infection respiratoire, otite.)
Quels sont les signes cliniques d’une décompensation?
- Anorexie
- Vomissement
- Trouble d’équilibre
- Hypotonie
- Trouble de comportement.
Que fait-on les jours de maladie durant la leucinose?
- Diminution apport leucine 50-100% des apports
- Maximiser apport calorique (gavage)
- Maximiser apport hydrique
- DNPF
- Hospitalisation
Combien de sites du cycle de l’urée peuvent être atteints? (maladie hériditaire du cycle de l’urée)
6 sites
Quels sont les symptômes d’un défaut d’un des 6 sites du cycle de l’urée?
Système digestif: Anoréxie et vomissement
Système neurologique: Irritabilité, somnolence, convulsion
Atteinte neurologique permanente: RSP, microcéphalie, retard psycho-moteur.
Comment diagnostique-t-on le défaut enzymatique hériditaire du cycle de l’urée?
Prise de sang et parfois dépistage urinaire. (Dosage ammoniémie suivi mesure activité enzymatique déficiente.)
Quel est le le but du tx nutritionnel dans le déficit enzymatique hériditiaire de l’urée?
-Corriger les déficiences en A.a selon la déficience enzymatique du cycle.
-Réduire les besoin d’uréogénèse
- Assurer une croissance optimale
- Réduire le taux circulant de précurseurs de l’urée incluant l’ammoniac et autre produits intermédiaure.
Quel est le principe de tx de la déficience hériditaire du cycle de l’urée?
- Débuter le régime le plus tôt possible
- Apport adéquat en énergie
- Apport adéquat en vitamines et minéraux
- Ajouter de l’arginine devenant un A.A.E sauf dans le cas de déficience d’arginase
- Maintenir à vie.
Décrit le régime du défaut enzymatique héritditaire du cycle de l’urée?
- Restriction de protéines (1g/kg, mais dépend selon le cas)
- Bien répartir les protéines dans la journée.
Qu’est-ce que l’acidurie glutarique type 1?
Enzyme du métabolisme de la lysine absente.
Complications de type neurologique.
Quel est le traitement de l’acidurie glutarique de type 1
Alimentation restreinte en lysine
Traitement d’urgence:
Apport restreint en lysine
Supplémentation en carnitine
Alimentation riche en calories.
Qu’est-ce que la galactosémie classique?
Déficience en l’enzyme qui transforme le galactose en glucose:
Accumulation du galactose, galactose-1-phosphate- galactitol dans le foie, rein yeux et système nerveux central
Quels sont les symptômes de la glactosémie classique?
Anorexie, vomissement, diarrhée, hypoglycémie, cataracte et hépatopathie.
Comment diagnostique-t-on la galactosémie?
Mesure activité enzymatique dans les globules rouges.
Quel est le traitement de la galactosémie classique?
Régime strict sans lactose et galactose sinon complications irréversibles.
Quels sont les aliments permis chez la personne atteinte de galactosémie?
Fruits et légumes
caséine
fromage (suisse, cheddar vieilli, gruyère, emmental, parmesan)
Protéine hydrolysée
Soya
Quelles sont les complications de la galactosémie classique?
Déficit moteur et cognitif (trouble d’apprentissage et de langue.)
Insuffisance ovarienne avec baisse de la fertilité et de la densité osseuse.
Qu’est-ce que la MCAD?
Déficience de l’enzyme du métabolisme des acides gras à chaine moyenne.
- Déficit le + fréquence de la béta oxydation mitrochondriale des acides gras: indispensable pour métabolisme énergétique de l’organisme.
Risque de mort subite et des séquelles neurologiques sévères
Quelles sont les symptômes de la MCAD? Quand est-ce qu’ils aparaissent?
- Hypoglycémie hypocétosique
- Acidose métabolique
- Hyperammonémie
- Détresse neurologique si non prise de charge
Les symptômes apparaissent en cas de jeune ou en cas des besoins caloriques augmentées (fièvre, maladie intercurrente, exercice physique, stresse)
L’hypoglycémie ou l’accumulation des dérivés d’acyl-coa peuvent causer un trouble de rythme voire un arrêt cardiauqe
Quel est le traitement de la MCAD?
Éviter les régimes:
- 0-4 mois: max 3h
- > 4 mois: 1h ajoutée de jeune par mois jusqu’à un maximum de 10-12h à 12 mois.
- Restriction des MCT de 30%
- Supplémentation en carnitine au besoin
- Polymère de glucose dans les jourts de maladie.
- Traitement à vie.
