Lésions à cellules géantes de l'os - IA Flashcards
Énumérer 7 lésions à cellules géantes de l’os
- Tumeur brune de l’hyperparathyroïdie
- Granulome à cellules géantes central
- Kyste osseux anévrysmal
- Fibrome non ossifiant
- Chondroblastome
- Tumeur à cellules géantes de l’os (bénigne et maligne)
- Ostéosarcome télangiectasique
Énumérer 4 lésions à cellules géantes de l’os réactionnelles / bénignes
- Tumeur brune de l’hyperparathyroïdie
- Fibrome non-ossifiant
- Granulome à cellules géantes central
- Chondroblastome
Énumérer 2 lésions à cellules géantes de l’os localement agressives
- Tumeur à cellules géantes de l’os (TCG)
- Kyste osseux anévrismal (KOA)
Énumérer 2 lésions à cellules géantes de l’os malignes
- Tumeur à cellules géantes maligne de l’os
- Ostéosarcome télangiectasique (OT)
Énumérer 2 lésions à cellules géantes de l’os épiphysaires
- TCG
- chondroblastome
Énumérer 3 lésions à cellules géantes de l’os qui ont une prédilection pour la métaphyse
- Fibrome non ossifiant
- Ostéosarcome télangiectasique
- Kyste osseux anévrysmal
Énumérer 2 lésions à cellules géantes de l’os qui ont une prédilection pour la mâchoire
- Tumeur brune de l’hyperparathyroïdie
- Granulome à cellules géantes central
Nommer 2 lésions à cellules géantes de l’os qui ont une architecture fasciculaire/storiforme
Fibrome non-ossifiant, granulome à cellules géantes central de la mâchoire
Mais attention! les lésions à cellules géantes de l’os peuvent pratiquement toutes développer des régions de changement fibrohistiocytaire fasciculaire/storiforme.
Nommer 4 lésions à cellules géantes de l’os dont les cellules néoplasiques sont fusiformes
Tumeur brune, fibrome non-ossifiant, KOA, granulome à cellules géantes central de la mâchoire.
Nommer une lésion à cellules géantes de l’os qui produit une matrice cartilagineuse
chondroblastome
Sélectionner la bonne réponse, la tumeur brune de l’hyperparathyroïdie peut être trouvée dans :
a. La mâchoire
b. Le bassin
c. Les os longs
d. Le crane
e. Partout dans le squelette
f. Toutes ces réponses
f. Toutes ces réponses
Vrai ou faux, la tumeur brune de l’hyperparathyroïdie se présente généralement en radiologie comme :
Des lésions lytiques multiples sans bordure sclérotique
Vrai
Quel est l’aspect macroscopique de la tumeur brune de l’hyperparathyroïdie
Masse hémorragique friable brun rougeâtre à architecture lobulaire avec des septa fibreux pouvant contenir de l’os réactionnel. Le cortex environnant est aminci mais intact.
Associer la lettre à l’image correspondante
A. tumeur brune de l’hyperparathyroïdie
B. Kyste osseux anévrysmal
C.Fibrome non ossifiant
D.chondroblastome
E. Tumeur à cellules géantes de l’os
F.Ostéosarcome télangiectasique
F-1
E-2
D-3
C-4
B-5
A-6
Une tumeur de la mâchoire chez une dame de 55 ans ayant Architecture multinodulaire, avec des septa fibreux et des trabécules d’os réactionnel tissé, divisant la
masse en lobules de cellules géantes ostéoclastiques,
groupées autour de zones hémorragiques, dans un fond de stroma fibroblastique est
Une tumeur brune de l’hyperparathyroïdie
Décrire les cellules néoplasiques de la tumeur brune de l’hyperparathyroïdie
Les cellules fusiformes de la tumeur brune ont des noyaux dodus avec une chromatine fine, de petits nucléoles et un cytoplasme amphophile.
Lorsqu’un tumeur brune contient de nombreuses cellules géantes de type ostéoclaste, imitant une TCG, comment on différencie entre les deux
- les ostéoclastes de la tumeur brune contiennent moins de noyaux que ceux présents dans la TCG et sont plus regroupés en lobules.
- les noyaux des ostéoclastes sont d’apparence différente de ceux des cellules fusiformes.
- Mutation de l’histone 3 dans la TCG
- Dosage du taux de PTH
Citer 4 lésions dans lesquelles on peut trouver des amas de cellules géantes multinucléées, avec une hémorragie dans un fond de tissu fibreux
- la tumeur brune de l’hyperparathyroïdie,
- le granulome à cellules géantes central de la mâchoire,
- la tumeur à cellules géantes osseuse,
- et le kyste osseux anévrismal solide.
Décrire l’histologie du granulome à cellules géantes central de la mâchoire
Identique à celle de la tumeur brune de l’hyperparathyroïdie, avec une distribution groupée de cellules géantes ostéoclastiques, des bandes fibreuses et une extravasation des GR.
Nommer les mutations retrouvées dans le granulome à cellules géantes central de la mâchoire et la voie activée à la suite de ces mutations
TRPV4, KRAS et FGFR1, activant la voie RAS-MAPK
Un granulome à cellules géantes central de la mâchoire bilatéral chez un enfant de 2 à 6 ans doit justifier quel diagnostic? Quel gène est muté dans cette maladie
Chérubisme (maladie autosomique dominante) avec des mutations du gène SH3BP2
Vrai ou faux, Le kyste osseux anévrismal est secondaire à une tumeur bénigne ou maligne dans la plupart des cas.
Faux : Le 1/3 des KOA sont secondaires à une tumeur bénigne ou maligne
Quelles sont les sites de prédilection du kyste osseux anévrismal
Vertèbre ou région métaépiphysaire des os longs (fémur distal > tibia proximal > humérus proximal).
Vrai ou faux, le kyste osseux anévrismal peut subir une transformation maligne
Vrai : Quelques cas extrêmement rares de transformation maligne ont été décrits
Décrire l’aspect radiologique du kyste osseux anévrismal
- Lésion lytique expansive bien délimitée, avec des niveaux fluide-fluide en IRM
- ±réaction périostée
- Ø contours sclérotiques
Décrire l’aspect macroscopique du kyste osseux anévrismal
- Masse spongieuse, bien circonscrite, multiloculaire remplie de sang,
- Expansion marquée ou “éclatements” de l’os,
- Les cavités sont séparées par des septa blanc-grisâtres,
- Les plus petites lésions sont plus solides.
Décrire l’aspect histologique du kyste osseux anévrismal
- Cavités remplies de sang,
- Des septa séparent les cavités, composées de :
o Fibroblastes (= les cellules néoplasiques)
o Cellules géantes ostéoclast-like
o Os réactionnel tissé entouré d’ostéoblastes, pouvant contenir des dépôts calcifiés basophiles caractéristiques (blue bone) - Ø atypie, mitoses non atypiques, nécrose si fracture
Nommer 2 lésions à cellules géantes de l’os qui peuvent avoir des mutations dans les gènes impliqués dans la signalisation RAS-MAP kinase
- Fibrome non ossifiant
- Granulome à cellules géantes central de la mâchoire
Nommer le diagnostic différentiel le plus important du kyste osseux anévrismal
L’OT car les deux peuvent avoir des caractéristiques d’imagerie et une apparence macroscopique similaires.
Mais dans l’OT, les septa fibreux contiennent des cellules néoplasiques malignes évidentes, qui ne sont pas observées dans le KOA.
Lorsque le kyste osseux anévrismal est solide la morphologie est presque identique à quelles lésions à cellules géantes de l’os, nommer en 2
-Tumeur brune de l’hyperparathyroïdie
-Granulome central à cellules géantes
Quelle lésion à cellules géantes de l’os est auparavant appelée « lésion à cellules géantes des petits os des mains et des pieds » ou « granulome réparateur à cellules géantes des petits os »
kyste osseux anévrismal solide
Laquelle des affirmations suivantes n’est pas vraie concernant un kyste osseux anévrismal primaire?
a) Il peut affecter n’importe quel os.
b) Il est considéré comme un phénomène réactionnel.
c) Il peut produire un aspect « soufflé » aux rayons X.
d) La récidive locale est fréquente.
b) Autrefois considérés comme des lésions réactionnelles, les preuves actuelles suggèrent que les kystes osseux anévrismaux primaires sont probablement néoplasiques.
Nommer une translocation décrite dans le KOA primaire?
t (16 ;17)
Quel gène est réarrangé suite à cette translocation? Et dans quelles cellules ce gène est réarrangé?
USP6.
Les réarrangements USP6 sont limités aux cellules fusiformes des KOA primaires uniquement, et sont absents dans les cellules géantes multinucléées, les cellules inflammatoires, les cellules endothéliales et les ostéoblastes.
Vrai ou faux, le fibrome non ossifiant est très fréquent dans la pratique en pathologie
Faux, bien que ce soit une lésion très fréquente (probablement présente chez 30-40% des enfants), elle est rarement biopsiée, en raison de son aspect radiographique typique, de l’absence de symptômes et de leur régression spontanée.
Quelle lésion à cellules géantes de l’os est auparavant appelée défaut cortical fibreux ou défaut fibreux métaphysaire et histiocytome fibreux bénin de l’os
Fibrome non ossifiant
Décrire l’aspect radiologique du fibrome non ossifiant
- Lésion lytique, bien délimitée, lobulée et excentrique,
- Contours festonnés et sclérotiques (± réaction périostée),
- Le grand axe de la lésion est parallèle au grand axe de l’os,
- Une minéralisation peut être observée.
Décrire la macroscopie du fibrome non ossifiant
- Lésion rouge-brunâtre friable
- Contours bien délimités et sclérotiques, amincissement du cortex
- Peut-être multifocal, surtout dans le cadre du syndrome de Jaffe- Campanacci/neurofibromatose de type 1.
Une lésion métaphysaire, lytique à bords sclérotiques, chez un homme de 22 ans avec à l’histologie :
- Faisceaux de cellules rondes ou fusiformes, disposées selon un motif storiforme.
- Cellules géantes osteoclast-like éparses
- Des histiocytes spumeux
- Øatypie, Ømatrice
- Hémosidérine, leucocytes/GR extravasés
Le diagnostic est :
Fibrome non ossifiant
Associer la lettre à l’image correspondante
A. Kyste osseux anévrysmal
B. Fibrome non ossifiant
C. Chondroblastome
D. Tumeur à cellules géantes de l’os
E. Ostéosarcome télangiectasique
A-4
B-5
C-2
D-1
E-3
Décrire l’aspect radiologique du chondroblastome
- Lésion lytique excentrique unique, non-expansive,
- Des zones de calcification à l’intérieur de la lésion,
- Bordures nettes sclérotiques.
Décrire l’aspect macroscopique du chondroblastome
Masse molle à granuleuse, rougeâtre et jaunâtre, bien limitée.
Nommer 5 éléments de l’histologie du chondroblastome
- Plages de chondroblastes monotones
- Cellules géantes ostéoclaste-like éparses ou en groupes
- Matrice cartilagineuse éosinophile (chondroïde rose)
- Calcifications fines péri-cellulaires chicken-wire caractéristiques
- Nécrose « propre » (cellules fantômes, pas de débris, Ø inflammation)
Décrire les cellules néoplasiques du chondroblastome
-Cellules rondes/polygonales, uniformes, bordures cellulaires nettes, cytoplasme amphophile.
Noyau central, rond/ovalaire, ±sillon/indentation (ressemblant à des cellules de Langerhans), mitoses non atypiques, petit(s) nucléole(s)
-Ø atypie, mais on tolère que de rares chondroblastes isolés aient de minimes atypies nucléaires (↑taille, hyperchrome)
Quelle mutation trouve-t-on dans le chondroblastome
Mutation de l’histone H3F3B K36M
Quel autre nom est donné à la Tumeur à cellules géantes de l’os
Ostéoclastome
Quelles seraient les localisations typiques d’une tumeur à cellules géantes de l’os
Région épimétaphysaire, principalement dans les os longs, en particulier autour du genou (chez > 50 %), suivi du squelette axial, surtout le sacrum
Choisir la bonne réponse : Une lésions à cellules géantes de l’os des éléments postérieurs du sacrum est probablement
a. Tumeur à cellules géantes de l’os
b. Granulome à cellules géantes central
c. Kyste osseux anévrysmal
d. Fibrome non ossifiant
c. Kyste osseux anévrysmal
Décrire l’aspect radiologique de la Tumeur à cellules géantes de l’os
- Grande lésion lytique, excentrique
- ± bien délimitée, Ø bordure sclérotique
- Érosion focale du cortex ou du cartilage articulaire (mais Ø transgression du cartilage)
- Possible extension aux tissus mous
- Dégénérescence kystique possible
Décrire l’aspect macroscopique de la Tumeur à cellules géantes de l’os
- Tumeur expansive mal délimitée, molle et brun foncé, parfois entremêlée de zones jaunes (zones xanthomateuses) ou blanches (zones fibreuses).
- Des hémorragies et des cavités remplies de sang.
Décrire l’histologie des cellules néoplasiques de la Tumeur à cellules géantes de l’os
- Petites cellules mononuclées rondes/ovales, arrangées en feuillet syncitial (±noyaux nus).
- Leur noyau nucléolé est identique à celui des cellules géantes adjacentes.
Décrire l’histologie des cellules Géantes multinuclées de la Tumeur à cellules géantes de l’os
- Distribution diffuse et régulière dans la tumeur.
- 50-100 noyaux, nucléolés.
- Cytoplasme éosinophile.
- Peuvent fusionner en « cellules gigantesques », caractéristique de la TCG.
Nommer la mutation retrouvée dans 90% des TCG de l’os
Mutation de l’histone H3F3A (principalement G34W).
Vrai ou faux, la tumeur osseuse à cellules géantes bénigne de l’os donne rarement des métastases aux poumons.
Vrai
Vrai ou faux, la présence d’envahissement lymphovasculaire dans la tumeur osseuse à cellules géantes de l’os n’a pas d’impact sur le pronostic
Vrai
Vrai ou faux, les caractéristiques histopathologiques (exp mitoses abondantes) de la tumeur à cellules géantes de l’os ne sont pas prédictives du comportement clinique.
Vrai
Vrai ou faux, la tumeur à cellules géantes de l’os maligne est toujours secondaire : dédifférenciation d’une TCG post-traitement
Faux, elle peut être :
- Primaire (rare) : nodule malin dans un fond de TCG
- Secondaire : dédifférenciation d’une TCG post-traitement
Nommer 2 diagnostics différentiel de la tumeur à cellules géantes de l’os maligne
- l’ostéosarcome riche en cellules géantes (lorsque la production d’ostéoïdes est présente)
- autres sarcomes pléomorphes (lorsque la production d’ostéoïdes est absente).
Décrire l’aspect macroscopique de l’ostéosarcome télangiectasique
- Lésion multi-kystique et hémorragique (bag-of-blood)
- Ø charnue, Ø sclérotique
comment fait-on la différence entre kyste osseux anévrysmal et ostéosarcome télangiectasique
La distinction doit être faite en fonction de :
- la présentation clinico radiologique
- l’absence d’atypie nucléaire manifeste et de mitoses (atypiques) dans le KOA.
- la mise en évidence d’une translocation du gène USP6 (absente dans l’ostéosarcome) qui est diagnostique de KOA.
Quelles sont les manifestations cliniques associées aux kystes anévrysmaux osseux ?
- Douleur et œdème (rarement secondaire à une fracture)
- Dans les vertèbres peuvent être associées à une compression des nerfs ou de la moelle épinière
Quelles questions doit on se poser en contexte d’un aspect histologique compatible avec un kyste osseux anévrysmal ?
- Est-il primaire ou secondaire à une lésion ou tumeur osseuse?
- Y a-t-il des atypies ? (transformation maligne ou bien ce n’est pas un KOA mais plutôt un OT)
Quels sont les critères essentiels et souhaitables au diagnostic de kyste osseux anévrysmal selon l’OMS?
Critères essentiels :
* Lésion multikystique avec des niveaux liquidiens à la radiographie
* Présence de kystes à la paroi composée de fibroblastes
* Cellules géantes de type ostéoclastes
* Pigment d’hémosidérine
* Néo-formation osseuse
Critères souhaitables :
* Réarrangement du gène USP6
Quelles sont les cellules néoplasiques dans la tumeur à cellules géantes de l’os ?
Les ostéoblastes associés qui expriment fortement RANKL, qui à son tour favorise la prolifération des précurseurs des ostéoclastes et leur différenciation en ostéoclastes matures.
Dans quels contextes peut-on porter le diagnostic de tumeur à cellules géantes de l’os malin ?
- Antécédents locaux de tumeur à cellules géantes de l’os bénigne (variante secondaire)
- Coexistence d’une composante à cellules géantes classique et d’une composante sarcomateuse de haut-grade (variante primaire)
Quel est le pronostic associé à la tumeur à cellules géantes de l’os ?
- Récidive dans 15-50% des cas après un curetage
- 3-7% des patients présentent une atteinte pulmonaire métastatique
- Dépôts secondaires à l’embolisation de matériel tumoral
- Pronostic péjoratif en contexte de transformation maligne (pire que pour la variante secondaire que primaire)
Quelles sont les manifestations cliniques associées au fibrome non ossifiant ?
- Souvent asymptomatique
- Squelette en développement (2e décade)
- Les grosses lésions peuvent affecter les propriétés biomécaniques de l’os et devenir douloureux (risque de fracture)
Quels syndromes sont associés à la présence de multiples fibromes non ossifiants ?
- Neurofibromatose de type 1 (NF1)
- Syndrome de Jaffé-Campanacci (NF1)
- Syndrome oculo-ectodermique (KRAS)
Quel est le pronostic associé au fibrome non ossifiant ?
- Excellent pronostic
- Pas de biopsie/exérèse nécessaire si l’imagerie est typique et qu’il n’y a pas d’atteinte biomécanique
- Récidive rare et aucun cas de transformation maligne rapporté
Quelles sont les mutations qui peuvent être retrouvées dans la tumeur à cellules géantes de l’os maligne
Mutation H3.F3A
Mutation de TP53 et HRAS
