Les maladies osseuses problème héréditaire et métabolique Flashcards
Nomme les 5 Maladies osseuse de cause héréditaire et métabolique
- Ostéopétrose
- dysplasie cleidocranienne
- Maladie de Paget
- Chérubisme
- Hyperparathyroidie
Quel serait la maladie opposé de l’ostéopétrose
Ostéoporose
Quel est un autre nom pour l’ostéropétrose
maladie des os marbre
Brievement décrit ce qu’est l’ostéropétrose
une maladie héréditaire métabolique causant la densification osseuse
Quel est la prévalence de l’ostéopétrose
1 sur 100 000 à 1 sur 500 000 naissance
Quel est la cause de l’ostéopétrose
causé par un défaut de foncitonnement ou de différenciation des ostéoclaste
ostéoclaste fonctionne pas = densification osseuse!
VouF dans l’ostéopétrose, les ostéoclaste, sont toujours la source du problème
FAUT, défois les ostéoblaste sont la cause
La densification osseuse dans l’ostéopétrose est causé par quel 2 processus
- la défaillace des ostéclastes = pas de résorption
- # formation osseuse continue par ostéoblaste
Combien de gènes on été identifié muté dans l’ostéopétrose
environs 8 mutation au gènes trouvé
Des mutations sont la cause de l’ostéopétrose, que cause ces mutation?
cause des désordre dans la production d’acide dans la lacune de Howship
La mutation au niveau de certain gènes codant pour les protéines _________________ ont été identifé dans l’ostéoptrose
-RANK
-RANKL
- OPG
Nomme 3 molécule responsable du fonctionnement et de la différenciation des ostéoclaste et ostéoblaste, et qui sont cause du malfonctionnement dans l’ostéopétrose
-RANK
-RANKL
- OPG
Les gènes RANK, RANKL et OPG sont responsable de quoi
responsable du fonctionnement et de la différenciation des ostéoclaste et ostéoblaste,
Quel sont les 3 type d’ostéopétrose qui sont identifié
- Ostéopétrose maligne infantile
- Ostéopétrose intermédiaire
- Ostéropétrose bénigne de l’adulte
Nomme le mode de transmission pour les 3 type d’ostéopétrose
Ostéopétrose maligne infantile = autosomique récessive
2. Ostéopétrose intermédiaire = autosomique récessive
3. Ostéropétrose bénigne de l’adulte = autosomique dominant
VouF l’Ostéopétrose intermédiaire est a transmission autosomique récessive
VRAI
VouF l’Ostéopétrose bénigne de l’adulte est a transmission autosomique récessive
FAUX, dominant
Quel type d’ostéopétrose a l’atteinte la plus sévère
Ostéopétrose maligne infantile
Quand est-ce que l’Ostéopétrose maligne infantile est-elle diagnostiqué
a la naissance ou jeune enfance
Décrit le processus par lequel l’Ostéopétrose maligne infantile cause une pancytopénie
déposition d’os de facon non opposé = oblitération des cavité médullaire = remplacement de la moelle osseuse par de l’os compact = hématopoièse perturbé = manque de globule rouge, blanc et Plaquette!!!
Qu’est ce qu’une pancytopénie
Manque de plusieurs cellule sanguine ! (souvent vue dans l’Ostéopétrose maligne infantile puisque la moelle osseuse est remplacé par os compact = sang ne peut plus être produit!
La pancytopénie dans l’Ostéopétrose maligne infantile cause a sont tour :
- Anémie
- susceptibilité élevé au infection et aux saignement
- hématopoièse extra-médullaire = cause foie et rate de s’élargire = hépato-splénomégalie
Pour contrer le manque d’hématopoièse médullaire dans l’Ostéopétrose maligne infantile que fait le corps?
hématopoièse extra-médullaire
Que cause a son tout l’hématopoièse extra-médullaire
cause une augmentation du volume de la rate et du foie aussi connu sous le nom de hépato-splénomégalie
Quel est la complication ultime pour les patients atteint d’Ostéopétrose maligne infantile
Décès avant l’age de 10 ans
Quel est l’espérance de vie pour les patients atteint d’Ostéopétrose maligne infantile
décès avant l’age de 10 ans généralement
Autres les complications sanguine de l’Ostéopétrose maligne infantile décrit d’autre complication (non dentaire)
- os devient dense et donc fragile = prone a de multiple fracture
- sclérose des foramen cranien = compression nerveuse = paralysie faciale, cécité et surdité
Décrit les complication au niveau des maxillaires causé par l’Ostéopétrose maligne infantile
- maxillaire plus dense = difficile de voir les racines dans les radiographies
- os dense peut entraver l’éruption dentaire
- diminution de la vascularisation surtout a la mandibule qui est déja mal vascularisé
= haut risque de ostéomyélite ou de nécrose ou de fracture de la mandibule suite a des interventions chirugicales dentoalvéolaire
Pourquoi les interventions chirurgicales dentoalvéolaires sont si dangereuse pour les patients atteint d’ Ostéopétrose maligne infantile
mauvaise vascularisation des maxillaires, surtout a la mandibule qui est déja mal vascularisé
= cause ostéomyélite ou mm nécrose ou mm fracture
VouF les patients atteint d’ostéropétrose intermédiaire peuvent être diagnostiqué dès la naissance
FAUX, asymptomatique a la naissance
Quand commencons nous a voir les symptome se développer chez les patients atteint d’ostéropétrose intermédiaire
vers l’age de 10 ans on va commencer a voir beaucoup de fracture, une anémie modérée et une hématopoièse extra-médullaire
Nomme les complication de l’ostéropétrose intermédiaire
- plusieurs fracture
- anémie modérée
- hématopoièse extra-médullaire
VouF dans l’ostéopétrose intermédiaire, la densification osseuse fait en sorte que la moelle osseuse devient disfonctionnelle et c’est ce qui explique la présence d’hématopoièse extra-médullaire chez ces patients
FAUX, oui on a hématopoièse extra-médullaire, mais la moelle osseuse reste fonctionnelle dans la majorité des cas
Quand ce manifeste l’ostéopétrose de l’adulte…
a un age plus avancé … adulte…
VouF dans la majorité des cas, l’ostéopétrose de l’adulte est asymptomatique
FAUX, asymptomatique chez 40% des patients
Quel sont les complications principales de l’ostéopétrose de l’adulte
- compression des nerfs craniens
- fractures osseuse multiple
- ostéomyélite mandibulaire suite au tx chirugicales dentoalvéolaire
Comment sont souvent diagnostiqué les patients atteint d’ostéopétrose de l’adulte
Souvent les changement radiologique aux maxillaires, les fractures multiples ou l’ostéomyélite mandibulaire
= we typically find this out so keep an eye out
Quel sont les 3 patron de formation osseuse observé dans l’apparence hystopathologique de l’ostéopétrose
- tortueux
- globullaire
- amorphe
VouF dans l’ostéopétrose, histologiquement on va toujours voir un nombre réduit d’ostéoclaste
FAUX!! peut être réduit, normal ou meme augmenté
De quoi dépend la quantité d’ostéoclaste vue histologiquement dans l’ostéropétrose
du type de mutation génétique sous-jacent
Dans certain cas, histologiquement on va voir un nombre augmenté d’ostéoclaste dans l’ostéopétrose, que verrons nous aussi ?
Une absence des lacunes de howship = les cellules sont inactive!!
les formes d’ostéopétrose touché par une mutation au niveau des molécules RANK et RANKL, que verrons nous histologiquement ?
absence d’ostéoclaste
Quel sont les traitement disponible pour l’ostéopétrose
- thérapie moléculaire ou on essaie de rétablir la fonction des molécules RANK et RANKL (under investigation)
- Allogreffe moelle osseuse (seul tx ayant entrainé une rémission réelle a long terme)
-interféron gama 1b
-corticothérapie systémique
-calcitrol
- parathormone
(autre thérapie décrite dans la littérature)
Quel tx pour l’ostéopétrose est le seul ayant été prouvé a entrainé une rémission a long terme et quel sont ces désavantage
l’allogreffe de moelle osseuse
mais a bcp de risques, doit etre basé sur diagnostic génétique adéquat et ne peut pas avoir d’atteinte neurologique
Pour les formes d’ostéopétrose intermédiaire et adulte, quel sont les tx
ce sont des tx symptomatique, ex. on traite pancytopénie avec transfusion sanguine
Comment traitons nous la pancytopénie dans l’ostéopétrose
avec transfusion sanguine
Quand utilisons nous l’oxygénothérapie dans les tx de l’ostéopétrose
peut promouvoir la guérison en cas d’ostéomyélite
Quel est le pronostic de l’ostéopétrose
infantile = létale
intermédiaire et adulte = meilleure
Afin de minimiser les complication subit par l’ostéropétrose, un diagnostic précoce et les tx agressif de l’ostéomyélite sont nécessaire, et une antibiothérapie peut aussi être très efficace, mais doit être décidé par ________
un débridement chirugicale avec culture et sensibilité = nous permet d’identifier la meilleure antibiothérapie
La dysplasie Cleidocranienne est une condition héréditaire ou non hériditaire?
Hériditaire
Quel gène est responsable de la dysplasie cleidocranienne et ou se trouve-t-il
gène RUNX2/cbfa1
sur le chromosome 6p21
Que controle le gène RUNX2/Cbfa1 sur le chromosome 6p21 et dans quel pathologie retrouvons-nous ces effets lors de mutation
gène controle :
: la différenciation des ostéoblaste a partir de cellule mésenchymateuse DANS l’ossification membraneuse
- la maturation des chondrocyte lors durant l’ossification endochondrale
problème dans la dysplasie cleidocranienne
le gène RUNX2 a un effet sur quel type de cellule
Les cellule mésenchymateuse
Qu’est ce qui explique les manifestation dentaire dans la dysplasie cleidocranienne
RUNX2 affecte les cellule mésenchymateuse
donc affecte la différenciation des odontoblaste dans la formation de la lame dentaire et de l’organe de l’émail!!!
quel est la prévalence de la dysplasie cleidocranienne
très rare, touche moins que 1 individu sur 1 million
VouF la dysplasie cleidocranienne est trouvé plus souvent chez les hommes de race blanche
FAUX, aucune prédilection ni sexe, ni race
Quel est le mode de transmission de la dysplasie cleidocranienne, et son degré de pénétrance
Autosomique dominant avec pénétrance complète et grande variabilité d’expression
Que est le ratio de dysplasie cleidocranienne causé par mutation spontané versus histoire familiale
environs 40% des cas = pas d’histoire familale = mutation spontanée
Quel région sont touché par la dysplasie cleidocranienne
Cleido = clavicule
Cranienne = crane
Donc on trouve anomalie Claviculaire, céphalique et dentaire !
Chez quel quantité des gens atteint de la dysplasie cleidocranienne trouvons nous une hypoplasie des clavicule et chez combien on trouve une agénésie complète des clavicule (aplasie des clavicule)
90 % des patients on une hypoplasie des clavicule,
10% des patients on une agénésie complète des clavicule
VouF L’hypoplasie des clavicules dans la dysplasie cleidocranienne est partielle et unilatérale
FAUX
elle est partielle et bilatérale
Décrit ce que les patients atteint d’une hypoplasie ou d’une agénésie claviculaire sont capable de faire
Peuveut rapprocher et meme mettre en contact leurs épauls
Décrit l’apparence générales des patients atteint de dysplasie cleidocranienne
- patient de petite taille
- faciès caractéristique
- crane volumineux
- hypertélorisme
- bosses frontale accentué
- base du nez élargit et déprimmé
Qu’est ce qui explique les anomalies céphalique observé chez les patients atteint de dysplasie cleidocranienne
due a un retard dans la fermeture des sutures cranienne et la persistance des fontanelle
meme qu’en radio on observe la présence d’os wormiens dans la suture frontale
Explique les anomalies trouvé en bouche chez les patients atteint de dysplasie cleidocranienne (pas au niveau des dents)
- voute palatine haute, étroite et creusé
- prévalence élevé de fissure palatine
- hypoplasie du maxillaire
- prognathisme mandibulaire relatif
Quel sont les anomalie dentaire trouvé chez les patients atteint de dysplasie cleidocranienne
- rétention prolongé des dents primaire
- éruption retardé des permanentes
- plusieurs dent surnuméraire (like A LOT , can reach 50 extra teeth)
- Souvent des kystes dentifères associé au dent incluses!
- les dents surnuméraire peuvent avoir forme normal, mais peut aussi avoir anomalie de forme,hypoplasie de l’émail, taurodontisme
VouF a cause de la fermeture retardé des suture cranienne, les patient atteint de dysplasie cleidocranienne vont avoir certain retard de développement mentaux et auront souvent un retard mentale aussi
FAUX, intelligence normale
VouF les patients atteint de dysplasie cleidocranienne peuvent parfois avoir une surdité de transmission
VRAI
Quel est le pronostic des patients atteint de dysplasie cleidocranienne
majorité des patients l’ont et ne le save meme pas, vie une vie normale sont asymptomatique ! = explique la faible prévalence pcq jamais diagnostiqué
Donc très bon pronostic
Comment est souvent découverte et diagnostiqué la dysplasie cleidocranienne
Pendant la prise de radiographie panoramique de routine !
Quel tx sont envisagé pour les patients atteint de dysplasie cleidocranienne
restaurer l’esthétique et la fonction =
- collaboration par orthodontiste, chirurgien, prostho …
- extraire les dents primaire et surnuméraire pour accélérer l’éruption des dents permanentes = besoin de chirurgie orthognatique defois
- défois faut extraire toute les dents et mettre des prothèse
Quel sont les 2 maladie métabolique des os les plus communes
- l’ostéopétrose
- maladie de paget
Quel est le nom donné a la maladie de paget au départ
Ostéite déformante = inflammation causant déformation
Quand fut découvert la maladie de Paget et par qui?
en 1877 par Sir James Paget
Qu’est ce que la maladie de Paget brièvement
Augmentation du remodelage osseux avec comme produit final, une hypetrophie et une désorganisation complète de la structure de l’os atteint = os devient affaibli = déforme et microfracture osseuse
Pourquoi les patients atteint de la Maladie de Paget développe des douleurs ?
os devient affaibli ce qui le déforme et cause des microfractures par les forces biomécanique, donc cela cause douleur
Ou mondialement trouvons nous plus souvent la maladie de paget
en Angleterre,
en europe de l’ouest
chez les britannique qui ont émigré qqpart d’autre
VouF l’incidence de la maladie de Paget est en diminution
VRAI
VouF la sévérité de la maladie de paget est en augmentation
FAUX, en diminution comme l’incidence
Quel est l’étiologie de la Maladie de Paget
étiologie exacte est inconnue
ont suppose une intéraction entre des facteurs environnementaux et génétique causant :
une dérégulation du fonctionnement des ostéoclaste et possiblement des ostéoblaste aussi
Quel est le problème qui cause cet affaiblissement de l’os dans la Maladie de Paget
on a une érégulation du fonctionnement des ostéoclaste et possiblement des ostéoblaste aussi
Qu’est qui nous fait croire qu’il existe un facteur génétique a la maladie de Paget
le fait que 10-20% des patients touché on une histoire familiale positive avec un parent de premier degré atteint
Quel mutation génétique est la plus étudié et semble être la cause de la Maladie de Paget, et dans combien de cas trouvons la
le gène sequestome 1 (SQSTM 1) codant pour la protéine p62
rencontré dans 20-50% des cas cas familiaux
et 5-20% des cas sporadique
VouF dans la Maladie de Paget, les cas ou le gène SQSTM 1 est touché nous voyons une moins haute sévérité et touche surtout les patients de jeunes age
FAUX
Plus haute sévérité
Patient jeune age
Dans quel maladie on trouve la protéine p62 a avoir un effet
La maladie de paget
Quel role joue la protéine p62
elle joue un role dans l’activation de la voie NF-kB qui augmente l’activité ostéoclastique
les précurseurs des ostéoclastes dans la maladie de paget ont une haute affinité pour ________________
les facteurs qui stimule la résorption osseuse comme:
- 1,25(OH)2D3
- RANKL
- Interleukin 6
Quel facteurs stimule la résortion osseuse
- 1,25(OH)2D3
- RANKL
- Interleukin 6
Des études sur la maladie de paget on démontré que les précurseurs aux ostéoclaste ont une haute affinité pour les facteurs qui stimule la résorption osseuse, et meme en faible concentration de ces facteurs, les précurseur forment, in vitro, _____________
des ostéoclaste géants
VouF il existe une théorie que la maladie de Paget est d’origine virale
VRAI = inclusions virales intranucléaire et intracytoplasmique du paramyxovirus trouvé dans les ostéoclaste isolé des patient affecté
Qu’est ce qui explique la théorie controversé que la Maladie de Paget soit d’origine virale
des inclusions virales intranucléaire et intracytoplasmique du paramyxovirus ont été trouvé dans les ostéoclaste isolé des patient affecté
Quel est l’élément charactéristique de la Maladie de Paget
une dérégulation dans le processus de formation et de résorption osseuse
Explique les différentes phase du remodelage osseux observé dans la maladie de Paget
- Phase lytique = os est résorbé par des ostéoclaste géants et contenant bcp de noyaux
- Phase mixte = processus de résorption est accompagné par une déposition exagérée d’os par les ostéoblaste, os anormale et collagène déposé de facon non adéquate
- Phase de sclérose = processus de déposition de l’os est prédominant. os formé est désorganisé et de mauvaise qualité
Décrit la Phase lytique dans la Maladie de Paget
os est résorbé par des ostéoclaste géants et contenant bcp de noyaux
Le remodelage osseux est très rapide durant cette phase
Décrit la Phase Mixte dans la Maladie de Paget
Processus de résorption est accompagné par une déposition exagérée d’os par les ostéoblaste
l’os néoformé est anormale
Collagène déposé de facon anarchique
Vascularisation de l’os est augmenté durant cette phase
Décrit la Phase de sclérose dans la Maladie de Paget
Processus de déposition de l’os est prédominant.
Os formé est désorganisé et de mauvaise qualité
Zones de d’os tissé alterne avec zone d’os lamellaire = donne un aspect mosaique a l’os
Os hypertrophié est faible et ne peut pas remplir ca fonction. Vascularisation de l’os sclérotique est réduite
Quel est le résultat final des 3 phases du remodelage osseux dans la maladie de Paget
Un os hypertrophié et faible qui ne peut accomplir ca fonction
et l’os sclérotique a une vascularisation qui est réduite
Quelle groupe d’age est principalement touché par la maladie de Paget
Personne agée de 60 ans et plus
VouF la fréquence d’apparition de la Maladie de Paget augmente avec l’age
VRAI
Quel sexe est plus fréquemment touché par la maladie de paget
prédominance masculine
VouF la Maladie de Paget est souvent monostotique ce qui veut dire qu’elle touche un seul os
FAUX, peut être monostotique mais plus souvent polyostotique
Quels os sont les plus souvent touché par la Maladie de Paget en ordre décroissant
- os iliaque
- les vertèbres lombaires
- fémur
- tibia
- crane
Dans quel pourcentage des cas trouvons nous que les machoires sont touché dans la maladie de Paget
dans 17% des cas les machoires sont touché
Quel maxillaire est plus souvent affecté par la maladie de paget
Le maxillaire plus souvent que la mandibule
VouF la maladie de Paget est Parfois asymptomatique
Vrai, dans plus que 50% des cas elle est asymptomatique
Si la maladie de Paget est asymptomatique dans plus de 50% des cas, comment en faisons nous la découverte le plus souvent
-suite a l’identification d’une augmentation des phosphatase alcalines totales
- durant un bilan radiologique effectué pour investiguer une autre maladie!
Quel sont les symptomes parfois rapporté de la maladie de paget
- douleurs osseuses
- diminution de la motilité de la région concernée
- changement de type ostéoarthritique dans les articulations proches des os atteints
Quel est la manifestation au niveau de crane de la maladie de paget
-augmentation de la circonférence du crane !! = signe du chapeau qui devient plus petit
- densification de la base du crane = oblitération des foramens cranien et compression nerveuse = peut causer surdité, cécité et autre manifestation neurologique
Quel sont les manifestation buccal de la maladie de Paget
- élargissement du tiers moyen du visage = aspect de tete de lion
- élargissement symmétrique de la crete alvéolaire
- abaissement de la voute palatine
= patient édenté se plaignent que leur prothèse ne fit plus = they became tighter!! usually dentures become looser due to bone loss!
et patient denté se plaignent qu’il y a formation d’un diastème
Radiologiquement, Quel sont les signes indicateurs de la maladie de paget
- hypertrophie des os
- Zone d’ostéolyse
- zone de sclérose osseuse
- épaississement de l’os spongieux
- perte de différenciation entre os spongieux et cortical
limite entre os atteint et os pagétique est très nette
VouF les différentes phases de la maladie de paget peuvent être observé radiologiquement
VRAI
Quel sont les signes radiologique indicateurs de la phase lytique de la Maladie de Paget
- ostéoporose circonscrite dans la région craniofaciale
- zone radioclaires bien délimité dans le crane
Quel sont les signes radiologique indicateurs de la phase ostéoblastique de la Maladie de Paget
-dédifférenciation cortico-médullaire
- épaississement de la table externe du crane
- zone irrégulière de sclérose osseuse ayant un aspect de ouate de coton
Au niveau des dents, radiologiquement que peut on observé dans la maladie de Paget
- hypercémentose généralisé
- perte de la lamina dura autour des racines
Dans la maladie de Paget le bilan phosphocalcique est souvent __________
normal
Quel changement moléculaire peut être observé et qui réflète l’augmentation du remodelage osseux dans la maladie de paget
augmentation de la phosphatase sérique
Quel sont les marqueurs de résorption osseuse qui permette de mesurer le remodelage osseux et la réponse au tx dans la Maladie de Paget
- pyridinolines
- déoxypyridinolines
- N-télopeptides
Afin de mesurer l’étendue dans le corps de la Maladie de Paget quel autre méthode est utilisé autre la radiographie
La scintigraphie = inject marqueur radioactif pour détecter les régions d’activité osseuse
Quel est l’apparence histopathologique des trabécules osseuse dans la Maladie de Paget
-Aspect de mosaique ou de puzzle
- Des lignes basophile inversé démarque les trabécule (rappelle l’histoire de résorption et apposition)
VouF l’os médullaire lors de la phase active de la Maladie de Paget est bien vascularisé
VRai
Quel autre observation histopathologique peut être observé dans les stades avancés de la Maladie de Paget
des masses sphérique acllulaire se fusionne et forme de large plage d’os sclérosé
Quel est l’élément charactéristique histopathologique de la maladie de paget
des zones d’ostéolyse avoisinant des zones d’apposition
Décrit le look histopathologique de la maladie de paget
- bordure d’ostéoide entoure les trabécules osseuses néoformées
- nombre d’ostéoblaste augmenté
- os lamellaire formé est anormale = contient de grosse fibre de collagène, est partiellement calcifié et mal orienté
- cet os remplace l’os spongieux des épiphyse, l’os cortical et comble meme la cavité médullaire
**ostéoclaste sont volumineux et démontrent un nombre exagéré de noyaux (50-100 noyaux!!!)
Quel est l’objectif des traitements pour la Maladie de Paget
on vise a normaliser les marqueurs biologique
Quel traitement sont proposé pour traiter la maladie de paget
- utilisation des bisphosphonates = le tx de première intention!!
Surtout chez patient avec maladie active et qui sont a risque de développer des complication
(éviter de traiter patient asymptomatique pour diminuer complication long term) - la calcitonine (autre tx utilisé dans le passé mais remplacé mtn par bisphosphonate)
VouF nous prescrivons quand meme les bisphosphonate chez les patients asymptomatique de la maladie de Paget
Pas vraiments
il y a un controverse, mais on évite pour prévenir les complication a long terme
Quel sont les complication dentaire qui se pose dans la maladie de paget
- édenté = ajuster la prothèse = too tight!
- extraction des dents devients difficile a cause de l’hypercémentose et de la sclérose osseuse
- ***RISQUE D’OSTÉMYÉLITE suite a une intervention chirurgicale dentoalvéolaire dans les stades avancé et sclérotique de la maladie
Quel est le risque d’intervention dentaire associé a la maldie de paget dans les stades avancé et scléortique de la maladie
Risque d’ostéomyélite suite a une intervention dentoalvéolaire
VouF la maladie de paget a un pronostic sombre et est souvent fatale
FAUX, rarement fatale et elle progresse lentement
quel est la complication de la maladie de paget la plus grave
- Développement d’un ostéosarcome ou un fibrosarcome
Quel est le taux de prévalence du développement d’un ostéosarcome suite a la maladie de paget
Moins que 1% , 0.9-13%
Quand se développe le plus souvent les ostéosarcome
Se développe souvent en jeune age, mais il existe un second peak de développement d’ostéosarcome chez les plus agé, 60+ a cause justement de la Maladie de Paget
Quel est le taux de prévalence du développement d’un fibrosarcome suite a la maladie de paget
Encore plus rare que l’ostéosarcome
Quels autre complications sont possible suite a la maladie de paget (autre les sarcome)
- tumeur osseuse a cellule géante (bénigne ou maligne) surtout dans la région cranio-faciale
- insuffisance cardiaque congestive (suite a l’augmentation de la vascularisation lors des phase active)
- complication neurologique possibles aussi
VouF le chérubisme est une maladie génétique
VRAI
Quelle est la transmission du chérubisme
autosomique dominante
Quel région du corps est affecté par le chérubisme
Les maxillaires de facon bilatérale et symétrique
Qui a décrit le chérubisme et quand
Jones en 1933
VouF le chérubisme a un pénétrance modéré
FAUX, pénétrance très élevé et expressivité variable
Quel gène est responable du chérubisme et ou se trouve-t-il
gène 4p16, sur chromosome 4
Est-il possible de développer le chérubisme de facon sporadique et non héréditaire
Oui
Quand débute les manifestation clinique du chérubisme
débute a l’enfance, entre 2 et 5 ans
jusqu’a quel age progresse le chérubisme
se développe vite dans les premières années de vie et se stabilise a la puberté
que cause en terme de look le chérubisme
elle cause une expansion des maxillaires et des changements esthétique pouvant causer problème psychologique chez le jeune
Vers l’age de 30 ans, l’apparence devient normale
Quel maxillaire est plus touché par le chérubisme
La mandibule, mais le maxillaire peut aussi être touché - surtout au niveau des tubérosité
qu’est ce que l’atteinte orthognatique du chérubisme et quel est sa prévalence
atteinte des côtes et de l’humérus ! mais est trèsss rare
Quel sont les site de prédilection du chérubisme
l’angle de la mandibule et la branche montante
décrit l’apparence des lésions du chérubisme
elle sont bilatérales, symmétrique et quand c’est très sévères peut dépasser la ligne médiane
Quel est l’apparance clinique du chérubisme
- tuméfaction bilatérale non douloureuse = soufle les joues, étire les structures faciales et déplace les globe oculaire
- paupière étiré vers le bas = révèle la sclère sous-iridienne
- donne aspect de chérubin au regard tourné vers le ciel
- trouble de l’élocution, de la mastication et de la déglutition possible
Quel sont les anomalie dentaire observé dans la chérubisme
-Agénésie des deuxième et troisième molaire inférieures
- absence ou déplacement des dents primaire et permanentes
- résorption ou perte prématuré des dents primaire
- éruption retardé des permanentes
Quel est l’apparence radiologique général du chérubisme
- lésions radioclaires
- multiloculaire
- bilatérales
- symmétrique
implique les angles de la mandibule
Radiologiquement qu’observons nous au niveau des corticales dans le chérubisme
expansion, amincissement et meme parfois perforation des corticales osseuse
Quel est l’apparence radiologique quand le chérubisme touche le maxillaire
apparence similaire a la mandibule, mais expasion osseuse et comblement des sinus !!!
Quel est l’apparence radiologique du chérubisme dans ces stades avancé
apparence en verre dépoli ou aspect granulaire
Qu’est ce qui donne l’apparence en verre dépoli au chérubisme lors de ces stades avancé
la fibrose des lésions et la déposition d’os donne cet aspect
Radiologiquement quel sont les effets sur les dents du chérubisme
dent dans la région touch. peuveut être incluse ou déplacé
les germe dentaire peuvenet meme parfois etre détruit
A quel maladie ressemble le chérubisme quant a son aspect histopathologique
ressemble très proche a un granulome central a cellule géante MAIS stroma moins dense
Quel est l’apparence histopathologique du chérubisme
-vaisseaux sanguins de petit calibre entouré par une manchette de tissu éosinophile
- plus évolué = on voit tissu fibreux plus dense,
nombre limité de cellule géante et
trabécule osseux néoformées
RESSEMBLE BCP AU GCCG
Quel sont les tx suggéré pour le chérubisme
AVANT DE FAIRE TX, considéré l’histoire naturelle de la maladie pcq souvent après puberté, le chérubisme régresse
donc tx chirurgicale non nécessaire ni indiqué!!!
SI changement esthétique majeurs ou lésions agressive, a ce moment :
- approche chirugicale peut être considéré
Quel est le risque du curetage du chérubisme
curetage de lésion active peut Accélérer leur évolution!!!
donc faut faire attention au tx chirurgicale lorsque la lésion est active
Quel sont les approches non-chirurgicales rapporté comme tx pour le chérubisme
- administration de calcitonine durant la phase active des lésion agressive est ce fut un succès ..mais pas assez de recherche
VouF la radiothérapie est un traitement possible pour le chérubisme
FAUX, C’EST CONTRE INDIQUÉ !!! = RISQUE DE TRANSFORMATION SACROMATEUSE
Explique le risque de traiter le chérubisme par radiothérapie
A NE PAS FAIRE, RISQUE DE TRANSFORMATION SACROMATEUSE
Quel sont les tx dentaire suggéré pour les patients atteint de chérubisme
peut nécessiter extraction des dents incluses, orthodontie, confection de prothèse pour remplacer des dents manquantes … wtv is needed
l’hyperparathyroidie ou HPT est une maladie que l’on divise en combien de partie et comment ce nommes ces dernières
3 partie
- primaire
- secondaire
- tertiaire
Quel est la cause principal de l’hyperparathyroidie et dans combien des cas est-ce la cause
dans 85% des cas l’hyperparathyroidie primaire est causé par un adénome parathyroidien
dans 85% des cas l’hyperparathyroidie primaire est causé par ___________
un adénome parathyroidien
quel sont les autres cause possible de l’hyperparathyroidie primaire
- hyperplasie ou Carcinome des glandes parathyroides
dans 10% des cas - dans des contextes syndromique
dans 10% des cas l’hyperparathyroidie primaire est causé par ___________
hyperplasie ou Carcinome des glandes parathyroides
VouF l’hyperparathyroidie peut être observé dans certain contexts syndromique
VRAI
Quels sont les contexts syndromiques ou nous pouvons voir apparition d’une hyperparathyroidie
- Néoplasie endocriniennes multiple type 1 et 2
donc NEM 1 et NEM 2
Qu’est ce que la NEM 1 et la NEM 2 et dans quel contexte observons les
Néoplasie endocriniennes multiple type 1 et 2
c’est un syndrome qui peut avoir des manifestation tel que l’hyperparathyroidie
Que développe les patients atteint de la NEM 1
- l’hyperparathyroidie primaire
- hyperplasie parathyroidienne
- tumeurs hypophysaires
- tumeurs surrénalienne
- tumeurs pancréatique
Quel est la cause principale de l’hyperparathyroidie secondaire
l’insuffisance rénale chronique
nomme d’autre condition qui pourrait causé l’hyperparathyroidie secondaire
- l’insuffisance rénale chronique
- la déficience en vitamine D
- résistance a la PTH (parathormone)
Explique ce qui cause l’apparition de l’hyperparathyroidie tertiaire
autonomisation de la stimulation parathyroidienne par un adénome ou une hyperplasie des glandes parathyroide survenant dans les cas non traité de l’hyperparathyroidie secondaire
Quel est le risque si on ne traite pas l’hyperparathyroidie secondaire
Elle peut devenir une l’hyperparathyroidie tertiaire !
Qu’est ce qui peut causer l’autonomisation de la stimulation parathyroidienne et qui est la cause de l’apparition d’une hyperparathyroidie tertiaire
Un adénome !
décrit les différentes conséquences subite lors d’une insuffisance rénale chronique
- baisse de l’excrétion des phosphates par les reins malades
= hyperphosphatémie et hypocalcémie secondaire
= l’hypocalcémie secondaire cause sécretion de parathormone par les glandes parathyroide
= cette pth cause résorption osseuse et augmente le calcium sérique - réduction de la production de la Vitamine D par les reins
= réduit l’absorption intestinale de calcium et cause hypocalcémie
l’insuffisance rénale chronique peut causé quel maladie osseuse métabolique
l’hyperparathyroidie secondaire !!!
Explique comment une insuffisance rénale chronique, cause une résorption osseuse
- baisse de l’excrétion des phosphates par les reins malades
= hyperphosphatémie et hypocalcémie secondaire
= l’hypocalcémie secondaire cause sécretion de parathormone par les glandes parathyroide
= cette pth cause résorption osseuse et augmente le calcium sérique
Dans tout les cas d’hyperparathyroidie, quel est le mécanisme en jeu qui cause la résorption osseuse
Sécretion anormale et excessive de parathormone par les glandes parathyroide
cette derni;ere cause résorption osseuse et augmentation du calcium sérique
Quel est la cause des symptomes observé chez les patients atteint d’hyperparathyroidie primaire
c’est causé par l’élévation des taux sérique de la PTH et a l’hypercalcémie
Quel sont les symptomes vécu par les patients atteint d’hyperparathyroidie de tout les types, (mnémonique ;)
- painful bones
- renal stones
- abdominal groans
- psychic moans
Quel sont les manifestation clinique observé chez les patients atteint d’hyperparathyroidie secondaire
ceux de l’insuffisance rénale chronique !
Quel est le signe radiologique principal de hyperparathyroidie
une ostéoporose généralisé
Sur une imagerie panoramique, qu’observons nous chez les patients atteint d’hyperparathyroidie
- perte de définition de la corticale qui entoure le maxillaire
- perte de définition de la corticale qui entoure le canal mandiubulaire
- disparition de la lamina dura
- patron des trabécule osseuse est affecté et donc ca donne une apparence en verre dépoli
- tumeurs brunes d’hyperparathyroidisme défois observé
Si on fait un test sanguin des patients atteint hyperparathyroidie primaire, qu’allons nous observé ?
- hypercalcémie
- hypophosphatémie
- élévation de la PTH
Si on fait un test de l’urine des patients atteint hyperparathyroidie primaire, qu’allons nous observé ?
augmentation du taux de phosphate urinaire
Quel sont les tx qui s’offre au patient atteint d’hyperparathyroidisme primaire
- excision chirurgicale de l’adénome ou des glandes hyperplasique
Chez la majorité des patients atteint d’hyperparathyroidisme secondaire la cause est l’insufisance rénale, donc quel est le traitement qui s’offre a ces patients ?
transplantation de l’organe !
= les symptomes vont disparaitre pcq ils auront un rein fonctionnel!!
- sinon, administration de supplément de calcitrol
- patient qui répond a rien d’autre = parathyroidectomie
chez les patients atteint d’hyperparathyroidisme secondaire, une greffe de rein fonctionnel va rétablir quoi?
- restaure la production physiologique de calcitrol (métabolite actif de la vitamine D)
- normalise les taux de phosphate
- normalise les taux de calcium
Autre la greffe d’un rein, quel autre traitement s’offre au patient souffrant d’hyperparathyroidisme secondaire
- administration de supplément de calcitrol
- sinon si répond a rien = parathyroidectomie
Pour les patient qui ne réponde pas a aucun autre traitement a l’hyperparathyroidisme, quel est le dernier recours pour gèrer la maladie
parathyroidectomie
