le noyau (4) Flashcards
une modification de la matrice nucléaire peut entrainer
la progeria qui est une mutation du gène LMNA codant pour la lamine A
3 rôles de la matrice nucléaire dans l’organisation de la chromatine
- compartimentalisatyon du nucléoplasme en territoires chromosomiques
- organisation de l’ADN en boucles fonctionnelles où se déroule la réplication et la transcription
- effectuer des modifications dynamiques
nom points de fixation à la matrice qui permet à l’ADN de former une boucle
MAR
la réplication se fait au niveau de
la matrice nucléaire
3 exemples de pathologie
- cancers
- maladies virales
- maladies génétiques
exemple de maladies virales
VIH
exemple de maladies génétiques
laminopathies
la laminopathie est due à 3 mutations
- lamines A et B
- protéines de l’EN jouant le rôle de récepteurs des lamines
- enzymes de maturation de la lamine A
conséquences de la laminopathie à 3 niveaux de la cellules
- au niveau du noyau
- ADN
- mitose
exemple de laminopathies
progeria
la progeria entraine
un vieillissement accéléré à partir de 2 ans
la progeria est diagnostiqué
aux alentours de la première année de vie
la progeria est provoquée par
une mutation d’une base de gène codant pour les lamines A et C
lors de la progeria, la lamine A tronquée s’appelle
la progérine
les symptômes de la progeria sont ceux du
vieillissement
lors de la progeria, il y a un retard mental
FAUX, il n’y a pas de retard mental
la mort suite à une progéria est entrainée par
des problèmes cardiovasculaires
la progeria est une maladie rare
VRAI
la progeria est une maladie
de Novo car elle n’est pas transmise par les parents
l’ADN ribosomes représente la majorité des gènes
VRAI
le nucléole est le site de
biosynthèse des ribosomes
l’ARN polymérase 1 s’occupe
de transcrire l’ADN en ARNr: ARNr 5,8S ; 18S ; 28S
l’ARN polymérase 2 s’occupe
de transcrire l’ADN en ARNr 5S
il y a une vingtaine de copies d’un même gène par chromosome acrocentrique
VRAI
l’espace intergénique est transcrit
FAUX, il n’est pas transcrit
un gène d’ADNr contient des espace intragéniques
transcrits
qui constitue la petite sous unité du ribosome
ARN 18S
qui constitue la grande sous unité du ribosome
ARN 5,8S et 28S
le nucléole est un compartiment
plurifonctionnel
