Klippel-Feil Flashcards
Definição da SKF
Falha do processo normal de segmentação dos somitos cervicais
durante a 3ª a 8ª semanas de vida
Resulta em uma fusão óssea (sinostose) congênita de vertebras cervicais.
É comum que outros sistemas que se desenvolvem ao mesmo periodo sejam acometidos - cardiorrespiratório, geniturinário e auditóris
Causas da SKF
⦁ Isquêmica: desenvolvimento anômalo da artéria vertebral seria a alteração primária levaria a interrupção do suprimento vascular durante embriogênese e consequente falha do processo de segmentação
⦁ Associado a herança familiar em alguns pacientes
⦁ Observada herança com padrão autossômico dominante em alguns pacientes com fusão C2-C3
⦁ Identificada alteração de um gene localizado no braço longo do cromossomo 8 que apresenta associação com Sd. de Klippel-Feil familiar
⦁ Alcoolismo materno – sugerido como fator causal
⦁ Incidencia de fusões vertebrais no rx em bebes com Síndrome alcoólica fetal chega a 50%
Predominancia sexo SKF
⦁ Discreta predominância no sexo masculino (1.5:1)
Condições ortopedicas associadas a SKF
Ortopédicas:
1)Escoliose (60%) - congenita ou em segmento de aparencia normal (mais baixa, longe do acometimento cervical da doença)
Classificação de FEIL:
Tipo 1 - fusão de todo segmento cervical e toracico alto, escoliose com 31 graus
Tipo 2 - Fusões cervicais isoladas, angulo medio de 9 graus
2) Sprengel - 20%, unilateral ou bilateral
Diferenciação da escapula do tecido mesenquimal de C3-C4 ocorre entre a 3 e 8 semana
3) Costelas cervicais, deficiencia longitudinal radial distal, umero-ulnar
Outras condições associadas a SKF
Renais - 30% - mais comum é ausencia unilateral do rim
Cardiovascular - 4-14%, defeitos do septo ventricular
Surdez - 30% não por alteração anatomica - relacionada a condução ou neurossensorial, todos os pacintes com SKF devem realizar audiometria
Movimentos involuntarios - Sincinesia (em espelho) movimento de um lado e responde do outro, principalmente MMSS, 20%, diminui com avanço da idade
Respiratorio - Falha formação do lobo, pulmao ectopico, restrição do pulmao
Classificação de FEIL
TIPO I: Fusão em bloco de todas as vertebras cervicais e torácicas altas
TIPO II: Fusão de 1 ou 2 pares de vertebras cervicais
TIPO III: Fusão cervical associada a fusão da coluna torácica baixa ou lombar
Classificação de SAMARTZIS
TIPO I: fusão congênita de um único segmento cervical
TIPO II: fusão congênita de múltiplos segmentos não contíguos (no CB não específica que todos os segmentos tem que ser cervical)
TIPO III: fusão congênita de segmentos verticais múltiplos contíguos
Triade clássifca SKF
• <50% dos pacientes tem a tríade, quando presente indica envolvimento cervical quase completo
Pescoço curto
Baixa linha de implantação de cabelo
Limitação da ADM do pescoço (+comum)
Alterações clinicas SKF
• Triade classica: pescoço curto + linha baixa de implantação do cabelo + limitação da ADM do pescoço
⦁ Pterygium colli ou Pescoço Alado: prega de pele congênita que se prolonga do pescoço aos ombros – ocorre nos casos de envolvimento grave
⦁ Inclinação lateral e ou rotacional do pescoço (mais comum que em flexo-extensão)
⦁ Dor ocorre tardiamente em consequencia de alterações secundárias a deformidade (instabilidades e/ou degeneração articular).
⦁ Após os 13 anos - queixas são: dor axial, radiculopatia ou mielopatia – torcicolo pode não estar presente ou ter aparecido recentemente junto com sintomas.
Alterações secundarias ao longo prazo SKF
Sintomas pelas vertebras adjacentes a fusão que ficam mais móveis e sofrem desgaste precoce:
⦁ Hipermobilidade osteoartrose facetaria
- Degeneração discal progressiva
- Instabilidade do segmento.
Levam a:
⦁ Estenose medular degenerativa (associada a formação de osteófitos e degeneração discal)
⦁ Estenose congênita do canal medular
⦁ Instabilidade que leva a compressão medular
Consequencias clinicas no longo prazo da SKF
⦁ Compressão medular dependem do local e tipo de estenose (anterior ou posterior) e nível anatômico pode causar déficits motores, sensoriais, alteração de reflexos, parestesia do occipício, pescoço e extremidades superiores, espasticidade, fraqueza muscular e até paralisia completa
⦁ Compressão ou herniação das amigdalas cerebrais (associado a Mal Formação de Arnold-Chiari): ataxia, tontura e nistagmo
⦁ Compressão do tronco cerebral alteração de nervos cranianos: dificuldade de deglutição, alteração da fonação
⦁ Hidrocefalia (geralmente ocorre por obstrução do fluido cerebroespinal em decorrência da invaginação do odontoide no forame magno - impressão basilar): visão embassada, dor de cabeça
⦁ Envolvimento da artéria vertebral (raro) pode levar a sincopes, convulsões ou ataxia devido isquemia do tronco cerebral
Prognostico SKF
Caso leve - vida normal
Prognostico pelo padrão de fusão
Padrão 1 - Fusão C1-C2
Concentra todo stress de flexo extensao na atlanto axial, odontoide hipermovel e pode deslocar pra posterior, estreitando canal medular, alterações neuro
Padrão 2 - Fusão longa com junção occiptocervical anormal
Stress de movimento no odontoide anormal ou em anel de C1, não tem alto risco pra instabilidade, padrão de vida normal -> diferenciar se a junção occipto ta normal
Padrão 3 - Unico interespaço não fundido entre dois segmentos fundidos
Arco de movimento da coluna em um unico segmento movel, instabilidade de alteraões degenerativas
Diagnostico diferencial
⦁ TORCICOLO MUSCULAR CONGÊNITO
⦁ Forma mais comum de torcicolo congênito não doloroso
⦁ Deformidade é usualmente obvia ao nascimento ou logo após cabeça virada em direção ao lado em que ECM está fibrótico e o queixo rodado em direção ao ombro contralateral
• DEFORMIDADE em “COCK ROBIN”
⦁ Diagnóstico: detecção de massa ou nodulação do lado do pescoço envolvido ao longo do corpo do musculo ECM nos primeiros 3 meses de vida
- Massa pode não ser detectada em 80% dos pacientes, mas a contratura é universalmente presente após infância
⦁ Quando suspeitar de SKF e proceder com investigação radiográfica:
- Na ausência de contraturas visíveis do ECM
- Quando deformidades não respondem as medidas de tratamento conservadoras usuais
Impressão basilar
- SKF em paciente com sinais de instabilidade ou com sintomas neurológicos
- Deformidade rara
- Recuo do assoalho do crânio pela coluna cervical superior ponta do odontoide é mais cefálica
- Pode estar projetado para dentro do forame magno
- Pode comprimir tronco cerebral causando sintomas neurológicos devido espaço limitado
Linhas para avaliação - McRae, Mcgregor e Chamberlain
RX EM PERFIL
McRae: Borda anterior a posterior do forame magno - se odontoide abaixo da linha, pct assintomatico
Chemberlain - Borda posterior do palato duro ate posterior do forame - Impressão basilar sintomatica ocorre se acima dessa linha
McGregor: Superficie da borda posterior do palato até o ponto mais caudal do occipcio, o odontoide deve passar no máximo 4.5mm acima dessa linha
Linha de Fischgold e Metzer
Normal: Linha digástrica passa acima da ponta do odontoide 10.7mm e acima da articulação atlanto occiptal em 11.6mm
