Klinisk patologi/cytologi Flashcards
Follikelnodulös sjukdom i thyroidea?
Icke-neoplastiskt tillstånd utan hypo- eller hyperfunktion. (struma)
Består av cystiskt dilaterade folliklar, fibros, förkalkningar och blödningar.
Vilka typer av äkta tumörer finns i thyroidea?
- Follikulärt adenom
- Follikulär thyroideacancer
- Medullär thyroideacancer
- Anaplastisk thyroideacancer
- Papillär thyroideacancer
Vilka är de viktigaste hyperfunktions tillstånden i tyroidea?
- Graves tyreotoxikos
- Plummers sjukdom
- Toxiskt adenom
Vilken är den viktigaste hypofunktionstillståndet i tyroidea?
- Hashimotos tyreoidit
Följande stämmmer för?
- Typisk patient: Kvinna efter menopaus
- Diagnos: Högt TSH, lågt T3/T4,
TPO-antikroppar
- Smygande förlopp (månader, år)
- Livslång ”substitutionsterapi”
- Autoimmun destruktion av thyreoidea
Hashimotos tyreoidit (vanligaste orsaken till hypothyreos)
Följande stämmer för?
- Primär defekt inom en follikelnodös sjukdom, cellerna överaktiva, oklar etiologi.
- Samma symtom och behandling som vid graves tyreotoxikos
Plummers sjukdom (toxisk multinodös knölstruma)
Följande stämmer för?
- Etiologi: Antikroppar mot TSH-receptorn (TRAK) aktiverar tyreoideacellerna att bilda
tyroxin.
- Symtom: Kopplade till ökad ämnesomsättning. 5-10% får exofthalmus (TRAK
stimulerar fibroblaster retroorbitalt).
- Behandling: Tyreostatika/kirurgi/radio-jod
Graves tyreotoxikos (hyperthyreos)
Vad kallas tillståndet där patienten har ett bifasiskt insjuknande med först hyperthyreos och sedan hypothyreos?
De Quervains tyreoidit, kallas även subakut tyreoidit eller jättecellstyreoidit
Vilken är den vanligaste och minst allvarliga formen av tyroideacancer?
Papillär tyroideacancer
Vilken är den ovanligaste och mest allvarliga formen av tyroideacancer?
Anaplastisk tyroideacancer
Rangordna de olika typerna av tyroideacancer efter allvarlighet samt incidens (de är i samma ordning)
………………..Frekvens…….10-års överlevnad
Papillär………….80%…………….95%
Follikulär……..10-15%………….80%
Medullär………..4-5% …………..60%
Anaplastisk……..<1%…………..0-5%
Olika behandlingar av tyroideacancer?
- Kirurgi
- Radiojod (precis som för Graves’ sjukdom)
- Tyrosinkinas-hämmare
- Extern strålning
Vilka tyroideacancertyper svarar bra på radiojod behandling?
Papillär och follikulär cancer svarar bra på radiojod
Följande stämmer för vilken tyroideacancer?
Etiologi: Joniserande strålning, inflammation.
Genetik: 50-60% har en aktiverande BRAF-mutation (V600E).
En undergrupp uppvisar translokation av onkogenen RET.
Papillär tyroideacancer
Vid vilken tyroideacancertyp måste mikroskopi av en diagnostisk hemi-tyreoidektomi utföras då det inte kan ses några morfologiska kärnförändringar cytologiskt och ej går att avgöra ifall det är cancer eller adenom?
Follikulär tyroideacancer
Följande stämmer för?
*Ovanlig form av thyreoideacancer utgången från
calcitoninproducerande C-celler.
* Starkt kopplad till Multiple Endocrine Neoplasia type 2 (MEN2-
syndromet (konstitutionell RET-genmutation).
* I MEN2-syndromet tidig debut (patienterna opereras i barnaår
med profylaktisk tyreoidektomi).
* Metastaserar ofta till lymfkörtlar, och ger ofta recidiv
Medullär tyroideacancer
Följande stämmer för?
* Stor andel utvecklas som en de-differentiering från PTC eller
FTC
* Skall direkt till strål- och cytostatikabehandling efter diagnos
(som sker med finnålspunktion), därefter operation.
* Varningstecken: Äldre patient, snabbt växande tumör, heshet
(tumören växer in i stämbandsnerven).
* Patienterna kvävs av trakeal invasion (kräver trakeostomi)
Anaplastisk tyroideacancer
Primär vs sekundär hyperparatyreoidism?
- Primär hyperparathyreoidism:
-Primär tumör i bisköldkörtel
-PTH är förhöjt i blodet, liksom kalcium - Sekundär hyperparathyreoidism:
-Sekundär förstoring av alla fyra bisköldkörtlar till följd av njursvikt
(utebliven hämning via kalk och vitamin D)
-PTH ofta högt, kalcium ofta normalt
Vilka olika typer av primär hyperparatyreoidism finns det?
Definition: Neoplastisk tillväxt av en eller flera bisköldkörtlar
som leder till hypersekretion av paratyroideahormon (PTH) och
således ger hyperkalcemi
* Enkelt adenom (single adenoma): benign tumör i en av bisköldkörtlarna. (85% av fall)
* Multipelt adenom: simultan tillväxt oftast av alla fyra körtlar (15%)
* Carcinom: malign tumör, potentiellt letalt (1%)
Hur orsakar hyperPTH trötthet/nedstämdhet/muskelsvaghet?
Höga nivåer PTH → höga nivåer av Ca+ extracellulärt → Ca+ har en viss affinitet för Na+ kanaler → vid hög nivå Ca+ extracellulärt så blockas med Na+ kanaler → minskad excitabilitet i neuroner.
Symtom och komplikationer vid hyperparatyreoidism?
Allmänna:
Trötthet
Nedstämdhet/depression
Muskelsvaghet
Förstoppning
Polyuri/polydipsi
Komplikationer:
Njursten
Gallsten
Benskörhet
följande stämmer för?
* Oftast stora tumörer med inväxt i tyreoidea
* Växer invasivt i kärl och nerver
* Ofta kopplade till ett ärftligt syndrom (HPT-JT) där den drabbade
även utvecklar fibrom i ffa mandibel
* Otroligt svårbehandlat om tumören hinner sprida sig innan
kirurgi
* Patienterna dör i okontrollerad hyperkalcemi
Paratyroideacancer
Binjurens sjukdomar:
- Överfunktion: Hormon-producerande binjurebark-tumörer och binjuremärg-tumörer (Feokromocytom)
- Underfunktion: Addisons sjd, Waterhouse och Friedrichens sjd.
- Normal funktion: Binjurebark-tumör utan hormonproduktion
Viktigaste typerna av överfunktion i binjurebarken?
- Hyperkortisolism (Cushings syndrom) (tumör oftast)
- Hyperaldosteronism (Conns sjukdom) (tumör oftast)
- Virilisering (androgenproducerande tumörer)
Redogör för de vanligaste orsakerna till Cushing’s syndrom:
- ACTH-producerande hypofystumör (Morbus Cushing)
- Binjurebarkssjukdom (adenom, cancer, bilateral makronodulär
adrenokortikal sjukdom) - Paraneoplastisk ACTH-produktion (småcellig lungcancer)
- Iatrogent (överdosering av kortison)
Redogör för neoplastiska binjurebarktillstånd:
- Adrenokortikalt adenom:
-Singulär lesion, avkapslad.
-Kan gå med överproduktion av aldosteron eller kortisol. - Adrenokortikal cancer (ACC):
-Ovanlig malign tumör
-Kan gå med överproduktion av aldosteron eller kortisol, ibland
androgener.
-Mitoser, nekroser, kärlinväxt ses.
Redogör kortfattat för symtom samt förväntade labbresultat vid Conn’s Sjukdom:
- Symtom:
-Muskelsvaghet
-Hjärtarytmi - Lab-prover
-Hypokalemi
-Högt aldosteron (och lågt renin)
Vanligaste mutationen vid kortisolproducerande adenom?
- 35% av kortisolproducerande adenom uppvisar en identisk
missense-mutation i PRKACA (protein kinase A (PKA) catalytic subunit), p.Leu206Arg. - Mutationen aktiverar proteinkinas A, som inducerar cellproliferation och kortisolproduktion
Vanligaste mutationen vid aldesteronproducerande tumör?
- 36% av aldosteronproducerande adenom uppvisar mutation i
KCNJ5. - Mutationen leder till att en kaliumkanal felaktigt släpper
in natriumjoner och depolariserar cellen. - Detta leder till ökad proliferation och aldosteronproduktion
Vad stämmer för binjurebarkscancer?
- Kan vara hormonproducerande
- Måste opereras bort tidigt
- Svarar dåligt på cytostatika, kan behandlas med mitotan (jobbiga sidoeffekter)
- Usel prognos
Redovisa översiktligt för feokromocytom:
- Binjuremärgstumör.
- Potentiellt malign, men ses sällan ge metastaser (10%)
- Bildar främst adrenalin, ibland noradrenalin.
- Ger MYCKET högt blodtryck.
- Hjärtklappning, blekhet, kallsvettningar.
- Ofta svårtolkade besvär i attacker.
- Måste opereras för att undvika aneurysm/stroke
Redogör översiktligt för addison’s sjukdom (patogenes, symtom, labresultat, behandling, förlopp):
- Autoimmun destruktion av binjurebarken (primär orsak).
- Livshotande tillstånd när cortisol ej längre finns.
- Smygande förlopp
- Symtom: Orkeslös, yrsel, salthunger, kräkningar, buksmärta, pigmentering
- Lab: Hyponatremi, hyperkalemi, lågt cortisol, högt ACTH.
- Ge cortisol och vätska, livslång substitutionsbehandling
