Kind Flashcards

1
Q

macrocephalie en micro oorzaak

A

macro = hydrocephalus
micro = aanlegstoornis hersenen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

craniosynostose

A

één of meer naden tussen de verschillende platen waaruit de schedel bestaat te vroeg sluiten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

incidentie craniosynostose

A

1:2500

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

scaphocephalie

A

langwerpige schedel met smalte in
de breedte en bolling van het voorhoofd en puntvorming op het achterhoofd.
Door het ontbreken van groei in de breedte (sagittaalnaad) vindt extra groei plaats in lengterichting.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

trigonocephalie

A
  • puntvorming van het voorhoofd met afvlakking van de craniale oogkasrand.
    • De schedel groeit bij het voorhoofd niet in de breedte, dit wordt gecompenseerd door de suturae coronalia waardoor het voorhoofd naar voren wordt
      geduwd.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

brachycephalie

A
  • korte schedel kenmerkt zich door een afgenomen lengte en toegenomen breedte, soms met hypertelorisme.
    • Door een dubbelzijdige synostose van de sutura coronalis en/of lambdoidea kan onvoldoende groei in de lengterichting plaatsvinden, waardoor compensatoire groei in de breedte plaatsvindt.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

plagiocephalie

A
  • unilaterale verkorting van de schedel, waarbij de craniale oogkasrand afvlakt, en de andere zijde compensatoir groeit.
    • Door een enkelzijdige synostose van de sutura coronalis of lamdoidea vindt
      ipsilateraal onvoldoende lengtegroei plaats met compensatoir meer lengtegroei heterolateraal.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Diagnose craniosynostoses

A
  • Echografie van de schedel of X-schedel
  • Low dose 3D-CT
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

behandeling craniosynostoses

A
  • Chirurgie kan de verhoogde intracraniële druk verminderen.
  • Behandeling is in principe altijd chirurgisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

meningomyolecele

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Atriumseptumdefect, ASD klinische presentatie

A

Meestal asymptomatisch in de vroege kinderjaren, maar kan leiden tot vermoeidheid, kortademigheid en recidiverende luchtweginfecties.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

ASD behandeling

A

Afhankelijk van de grootte en symptomen kan sluiting met behulp van een percutane catheterprocedure of chirurgische correctie nodig zijn.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

hartgeruis bij ASD

A

Meestal gehoord in het tweede intercostale ruimte links midsystolisch.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

VSD kliniek

A

Vaak asymptomatisch, maar kan leiden tot frequente luchtweginfecties, vermoeidheid en
slechte gewichtstoename.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

VSD behandeling

A

Kleine VSD’s kunnen spontaan sluiten, terwijl grotere VSD’s mogelijk
chirurgische correctie vereisen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

VSD hartgeruis

A

Meestal gehoord op het punt van erb en dan holosystolisch.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

patent ductus arteriosus PDA kliniek

A

Kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden, slechte gewichtstoename en hartfalen bij ernstige gevallen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

pda beh

A

Medicatie (bijv. indomethacine) kan worden gebruikt om de ductus arteriosus te sluiten. Chirurgische sluiting kan nodig zijn in sommige gevallen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

hartgeruis pda

A

Meestal gehoord in het tweede intercostale ruimte aan de linkerzijde van het borstbeen en te horen zowel tijdens diastole als systole.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

pulmonalisstenose kliniek

A

Kan leiden tot vermoeidheid, kortademigheid, cyanose (blauwverkleuring) en groeivertraging.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

pulmonalisstenose behadneling

A

Afhankelijk van de ernst kan behandeling variëren van medicatie tot een ballonvalvuloplastie of chirurgische correctie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

pulmonalisstenose hartgeruis

A

Crescendo-decrescendo midsystolisch tweede intercostale ruimte links

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

aortaklepstenose kliniek

A

Kan leiden tot vermoeidheid, kortademigheid, pijn op de borst, hartritmestoornissen en plotselinge flauwvallen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

aortaklepstenose beh

A

Behandeling kan variëren van medicatie tot een ballonvalvuloplastie of
chirurgische correctie, afhankelijk van de ernst van de stenose.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

aortaklepstenose hartgeruis

A

Meestal gehoord in het tweede intercostale ruimte aan de rechterzijde van het borstbeen, midsystolisch.

26
Q

Tetralogie van Fallot kliniek

A

Klassieke symptomen zijn cyanose (blauwverkleuring), kortademigheid, vermoeidheid en slechte gewichtstoename.

27
Q

TOF beh

A

Chirurgische correctie is noodzakelijk en vaak wordt een initiële palliatieve shunt geplaatst gevolgd door een complete correctie op latere leeftijd.

28
Q

TOF hartgeruis

A

Meestal gehoord in het tweede intercostale ruimte rechts.

29
Q

Truncus arteriosus kliniek

A

Cyanose, slechte gewichtstoename, kortademigheid en vermoeidheid zijn vaak
aanwezig.

30
Q

truncus arteriosus beh

A

Chirurgische correctie is nodig om de truncus arteriosus te repareren en een normale bloedstroom te herstellen.

31
Q

truncus arteriosus hartgeruis

A

Meestal gehoord in verschillende delen van de borstkas, afhankelijk van de specifieke anatomie van de afwijking.

32
Q

hielprik wanneer

A

4 days after being born

33
Q

ziektes hielprik

A
  • 18 stofwisselingsziekten, waaronder
    • phenylketonurie (PKU)
    • mucopolysaccharidose I (MPS I)
      • biotinidase deficiëntie (BIO)
  • 2 hormoonstoornissen:
    • androgenitaal syndroom (AGS)
    • congenitale hypothyreoidie
  • 3 vormen van erfelijke bloedarmoede: alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte (hemoglobinopathie)
  • Spinale musculaire atrofie (SMA)
  • Cystic fibrosis (CF)
  • Severe combined immunodeficiency (SCID)
34
Q

PKU oorzaak

A

autosomaal recessief overervende aandoening, die voorkomt bij 1:18.000 pasgeborenen

35
Q

pku beh

A
  • een dieet met weinig phenylalanine, een eiwitbeperking en weinig dierlijke productie.
    • Met dit dieet en daarnaast tyrosine suppletie is de ontwikkeling nagenoeg normaal.
36
Q

CF sympt

A

meconiumileus, langer icterisch zijn na geboorte, vette en volumineuze ontlasting, opgezette buik, weinig eetlust, groeiachterstand, hoog zoutverlies bij zweten en recidiverende luchtweginfecties.

37
Q

behandeling CF

A

hoog- callorierijk dieet met veel vet, suiker, melk en zout, kruisinfectiepreventie, luchtweginfecties bestrijden en uiteindelijk vaak een longtransplantatie.

38
Q

SCID

A

immuuncellen beschadigd
X-gebonden

39
Q

beh SCID

A

hematopoïetische stamceltransplantatie of beenmergtransplantatie.

40
Q

DD gallig braken

A

duodenumatresie, malrotatie (met volvulus), jejunum/ileumatresie, colonatresie, meconiumileus, ziekte van Hirschsprung en anorectale malformatie

41
Q

duodenumatresie oorzaak

A

1/3 heeft down
stoornis in de rekanalisatie van het duodenum

42
Q

duodenumatresie symp

A

gallig braken

43
Q

diag duodenumatresie

A

double bubble op rontgen
- duidend op een uitgezette maag en proximaal duodenum.
- Er is lucht in de maag en het duodenum te zien, er is geen lucht in de rest van de buik te zien.

44
Q

beh duodenumatresie

A

bovenbuik laparotomie
- anastomose
- duurt lang voor t weer op gang komt
- parenterale voeding en maagsonde

45
Q

dunnedarmatresie symp

A

gallig braken en opgezette bovenbuik (distale lissen)
soms meconiumlozing

46
Q

diag dunnedarmatresie

A

echografie toont gedilateerde darmlissen aan en op X-BOZ is ook lucht in de maag en wijde darmlissen zichtbaar.

CF uitsluiten

47
Q

beh dunnedarmatresie

A

resectie (met leegzuigen van het verwijderde deel) en een anastomose.

48
Q

malrotatie/volvulus wat is het

A

aangeboren anatomische aandoening waarbij het duodenum geen normale positie/ligging heeft en daardoor is er een smal mesenterium; met een groot risico op een volvulus (draaiing) van de dunne darm met ischemie en necrose van de darmen tot gevolg.

49
Q

symptomen malrotatie

A

gallig braken en een pijnlijke buik. In geval van een volvulus zal necrose optreden en dient snel geopereerd te worden.

50
Q

diag malrotatie

A

X-BOZ met contrast via maagsonde.

51
Q

behandeling malrotatie

A
  • Ladd’s procdure.
    • Hierbij vindt er derotatie van volvulus (tegen de klok in!) plaats, zo nodig een resectie van de necrotische darm.
    • De Laddse banden worden gekliefd met verbreding van het mesenterium.
    • De darmen worden geplaatst in nonrotatie dunne darm rechts en colon en appendix links(andersom dus!).
    • Laddse banden klieven betekent dat je de banden van caecum die over duodenum lopen en obstructie geven vrijmaakt, zodat duodenum vrijkomt.
    • Verbreding van mesenterium geeft een lagere kans op het optreden van een volvulus.
52
Q

m. hirschsprung oorzaak

A
  • ontstaat door het ontbreken van ganglioncellen in het distale deel van de darmwand.
  • Hierdoor kan het aangedane deel niet relaxeren en blijft contraheren waardoor het een functionele obstructie geeft
53
Q

symptomen kliniek

A

smal kaliber van het rectosigmoid en een voorafgaand veel wijder deel.

54
Q

diagnose hirschsprung

A
  • X-colon (contraststudie via anus) en rectumzuigbiopten (kleine biopten van slijmvlies voorbij de linea dentata om te kijken of ganglioncellen aanwezig zijn).
    • Indien deze afwezig zijn wordt de patiënt naar huis gestuurd met de opdracht om rectaal te spoelen en na 2-3 maanden terug te komen voor operatie.
55
Q

hirschsprung acute fase beh

A

rectaal spoelen, zorgen dat de defecatie goed op gang blijft en indien dit niet goed lukt een tijdelijk stoma.

56
Q

Operatieve behandeling hirschsprung

A

pull-through (doorhaal) operatie waarbij het deel van de darm zonder ganglioncellen gereseceerd wordt en een nieuwe anastomose wordt aangelegd net boven de linea dentata (lijn tussen bovenste 2/3e en onderste 1/3e van het anale kanaal).

57
Q

anorectale malformatie

A

geen anus dus geen meconiumlozing

58
Q

klachten anorectale malformatie

A

gallig braken, opgezette buik t.g.v. uitgezette darmlissen en geen meconiumlozing als er geen anus aanwezig is.

59
Q

behandeling anorectale malformatie

A
  • Als er een (perineale: voorzijde) fistel aanwezig is, dan wordt een anusplastiek direct of later gedaan.
  • Als er geen fistel aanwezig is (bv. in blaas), dan aanleg tijdelijk (dubbelloops) colostoma (en later anusplastiek
60
Q

Pancreas Annulare

A

Een pancreas annulare is een verkeerde pancreasaanleg, waardoor de pancreas circulair voor en om het duodenum
heen komt te liggen met een duodenumobstructie tot gevolg

61
Q

meconiumileus

A
  • Een ileus is een volledige passagebelemmering van de darminhoud.
  • Mechanische ileus is een passagebelemmering van de darm doordat het darmlumen dicht is door een proces in of buiten de darm.
    • Deze vorm past bij een atresie.
      • Het wordt meestal veroorzaakt door cystic fibrosis.
62
Q

meconiumileus tijd

A

24-48 uur lozing