Kind Flashcards
macrocephalie en micro oorzaak
macro = hydrocephalus
micro = aanlegstoornis hersenen
craniosynostose
één of meer naden tussen de verschillende platen waaruit de schedel bestaat te vroeg sluiten
incidentie craniosynostose
1:2500
scaphocephalie
langwerpige schedel met smalte in
de breedte en bolling van het voorhoofd en puntvorming op het achterhoofd.
Door het ontbreken van groei in de breedte (sagittaalnaad) vindt extra groei plaats in lengterichting.
trigonocephalie
- puntvorming van het voorhoofd met afvlakking van de craniale oogkasrand.
- De schedel groeit bij het voorhoofd niet in de breedte, dit wordt gecompenseerd door de suturae coronalia waardoor het voorhoofd naar voren wordt
geduwd.
- De schedel groeit bij het voorhoofd niet in de breedte, dit wordt gecompenseerd door de suturae coronalia waardoor het voorhoofd naar voren wordt
brachycephalie
- korte schedel kenmerkt zich door een afgenomen lengte en toegenomen breedte, soms met hypertelorisme.
- Door een dubbelzijdige synostose van de sutura coronalis en/of lambdoidea kan onvoldoende groei in de lengterichting plaatsvinden, waardoor compensatoire groei in de breedte plaatsvindt.
plagiocephalie
- unilaterale verkorting van de schedel, waarbij de craniale oogkasrand afvlakt, en de andere zijde compensatoir groeit.
- Door een enkelzijdige synostose van de sutura coronalis of lamdoidea vindt
ipsilateraal onvoldoende lengtegroei plaats met compensatoir meer lengtegroei heterolateraal.
- Door een enkelzijdige synostose van de sutura coronalis of lamdoidea vindt
Diagnose craniosynostoses
- Echografie van de schedel of X-schedel
- Low dose 3D-CT
behandeling craniosynostoses
- Chirurgie kan de verhoogde intracraniële druk verminderen.
- Behandeling is in principe altijd chirurgisch
meningomyolecele
Atriumseptumdefect, ASD klinische presentatie
Meestal asymptomatisch in de vroege kinderjaren, maar kan leiden tot vermoeidheid, kortademigheid en recidiverende luchtweginfecties.
ASD behandeling
Afhankelijk van de grootte en symptomen kan sluiting met behulp van een percutane catheterprocedure of chirurgische correctie nodig zijn.
hartgeruis bij ASD
Meestal gehoord in het tweede intercostale ruimte links midsystolisch.
VSD kliniek
Vaak asymptomatisch, maar kan leiden tot frequente luchtweginfecties, vermoeidheid en
slechte gewichtstoename.
VSD behandeling
Kleine VSD’s kunnen spontaan sluiten, terwijl grotere VSD’s mogelijk
chirurgische correctie vereisen.
VSD hartgeruis
Meestal gehoord op het punt van erb en dan holosystolisch.
patent ductus arteriosus PDA kliniek
Kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden, slechte gewichtstoename en hartfalen bij ernstige gevallen
pda beh
Medicatie (bijv. indomethacine) kan worden gebruikt om de ductus arteriosus te sluiten. Chirurgische sluiting kan nodig zijn in sommige gevallen.
hartgeruis pda
Meestal gehoord in het tweede intercostale ruimte aan de linkerzijde van het borstbeen en te horen zowel tijdens diastole als systole.
pulmonalisstenose kliniek
Kan leiden tot vermoeidheid, kortademigheid, cyanose (blauwverkleuring) en groeivertraging.
pulmonalisstenose behadneling
Afhankelijk van de ernst kan behandeling variëren van medicatie tot een ballonvalvuloplastie of chirurgische correctie.
pulmonalisstenose hartgeruis
Crescendo-decrescendo midsystolisch tweede intercostale ruimte links
aortaklepstenose kliniek
Kan leiden tot vermoeidheid, kortademigheid, pijn op de borst, hartritmestoornissen en plotselinge flauwvallen.
aortaklepstenose beh
Behandeling kan variëren van medicatie tot een ballonvalvuloplastie of
chirurgische correctie, afhankelijk van de ernst van de stenose.
aortaklepstenose hartgeruis
Meestal gehoord in het tweede intercostale ruimte aan de rechterzijde van het borstbeen, midsystolisch.
Tetralogie van Fallot kliniek
Klassieke symptomen zijn cyanose (blauwverkleuring), kortademigheid, vermoeidheid en slechte gewichtstoename.
TOF beh
Chirurgische correctie is noodzakelijk en vaak wordt een initiële palliatieve shunt geplaatst gevolgd door een complete correctie op latere leeftijd.
TOF hartgeruis
Meestal gehoord in het tweede intercostale ruimte rechts.
Truncus arteriosus kliniek
Cyanose, slechte gewichtstoename, kortademigheid en vermoeidheid zijn vaak
aanwezig.
truncus arteriosus beh
Chirurgische correctie is nodig om de truncus arteriosus te repareren en een normale bloedstroom te herstellen.
truncus arteriosus hartgeruis
Meestal gehoord in verschillende delen van de borstkas, afhankelijk van de specifieke anatomie van de afwijking.
hielprik wanneer
4 days after being born
ziektes hielprik
- 18 stofwisselingsziekten, waaronder
- phenylketonurie (PKU)
- mucopolysaccharidose I (MPS I)
- biotinidase deficiëntie (BIO)
- 2 hormoonstoornissen:
- androgenitaal syndroom (AGS)
- congenitale hypothyreoidie
- 3 vormen van erfelijke bloedarmoede: alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte (hemoglobinopathie)
- Spinale musculaire atrofie (SMA)
- Cystic fibrosis (CF)
- Severe combined immunodeficiency (SCID)
PKU oorzaak
autosomaal recessief overervende aandoening, die voorkomt bij 1:18.000 pasgeborenen
pku beh
- een dieet met weinig phenylalanine, een eiwitbeperking en weinig dierlijke productie.
- Met dit dieet en daarnaast tyrosine suppletie is de ontwikkeling nagenoeg normaal.
CF sympt
meconiumileus, langer icterisch zijn na geboorte, vette en volumineuze ontlasting, opgezette buik, weinig eetlust, groeiachterstand, hoog zoutverlies bij zweten en recidiverende luchtweginfecties.
behandeling CF
hoog- callorierijk dieet met veel vet, suiker, melk en zout, kruisinfectiepreventie, luchtweginfecties bestrijden en uiteindelijk vaak een longtransplantatie.
SCID
immuuncellen beschadigd
X-gebonden
beh SCID
hematopoïetische stamceltransplantatie of beenmergtransplantatie.
DD gallig braken
duodenumatresie, malrotatie (met volvulus), jejunum/ileumatresie, colonatresie, meconiumileus, ziekte van Hirschsprung en anorectale malformatie
duodenumatresie oorzaak
1/3 heeft down
stoornis in de rekanalisatie van het duodenum
duodenumatresie symp
gallig braken
diag duodenumatresie
double bubble op rontgen
- duidend op een uitgezette maag en proximaal duodenum.
- Er is lucht in de maag en het duodenum te zien, er is geen lucht in de rest van de buik te zien.
beh duodenumatresie
bovenbuik laparotomie
- anastomose
- duurt lang voor t weer op gang komt
- parenterale voeding en maagsonde
dunnedarmatresie symp
gallig braken en opgezette bovenbuik (distale lissen)
soms meconiumlozing
diag dunnedarmatresie
echografie toont gedilateerde darmlissen aan en op X-BOZ is ook lucht in de maag en wijde darmlissen zichtbaar.
CF uitsluiten
beh dunnedarmatresie
resectie (met leegzuigen van het verwijderde deel) en een anastomose.
malrotatie/volvulus wat is het
aangeboren anatomische aandoening waarbij het duodenum geen normale positie/ligging heeft en daardoor is er een smal mesenterium; met een groot risico op een volvulus (draaiing) van de dunne darm met ischemie en necrose van de darmen tot gevolg.
symptomen malrotatie
gallig braken en een pijnlijke buik. In geval van een volvulus zal necrose optreden en dient snel geopereerd te worden.
diag malrotatie
X-BOZ met contrast via maagsonde.
behandeling malrotatie
- Ladd’s procdure.
- Hierbij vindt er derotatie van volvulus (tegen de klok in!) plaats, zo nodig een resectie van de necrotische darm.
- De Laddse banden worden gekliefd met verbreding van het mesenterium.
- De darmen worden geplaatst in nonrotatie dunne darm rechts en colon en appendix links(andersom dus!).
- Laddse banden klieven betekent dat je de banden van caecum die over duodenum lopen en obstructie geven vrijmaakt, zodat duodenum vrijkomt.
- Verbreding van mesenterium geeft een lagere kans op het optreden van een volvulus.
m. hirschsprung oorzaak
- ontstaat door het ontbreken van ganglioncellen in het distale deel van de darmwand.
- Hierdoor kan het aangedane deel niet relaxeren en blijft contraheren waardoor het een functionele obstructie geeft
symptomen kliniek
smal kaliber van het rectosigmoid en een voorafgaand veel wijder deel.
diagnose hirschsprung
- X-colon (contraststudie via anus) en rectumzuigbiopten (kleine biopten van slijmvlies voorbij de linea dentata om te kijken of ganglioncellen aanwezig zijn).
- Indien deze afwezig zijn wordt de patiënt naar huis gestuurd met de opdracht om rectaal te spoelen en na 2-3 maanden terug te komen voor operatie.
hirschsprung acute fase beh
rectaal spoelen, zorgen dat de defecatie goed op gang blijft en indien dit niet goed lukt een tijdelijk stoma.
Operatieve behandeling hirschsprung
pull-through (doorhaal) operatie waarbij het deel van de darm zonder ganglioncellen gereseceerd wordt en een nieuwe anastomose wordt aangelegd net boven de linea dentata (lijn tussen bovenste 2/3e en onderste 1/3e van het anale kanaal).
anorectale malformatie
geen anus dus geen meconiumlozing
klachten anorectale malformatie
gallig braken, opgezette buik t.g.v. uitgezette darmlissen en geen meconiumlozing als er geen anus aanwezig is.
behandeling anorectale malformatie
- Als er een (perineale: voorzijde) fistel aanwezig is, dan wordt een anusplastiek direct of later gedaan.
- Als er geen fistel aanwezig is (bv. in blaas), dan aanleg tijdelijk (dubbelloops) colostoma (en later anusplastiek
Pancreas Annulare
Een pancreas annulare is een verkeerde pancreasaanleg, waardoor de pancreas circulair voor en om het duodenum
heen komt te liggen met een duodenumobstructie tot gevolg
meconiumileus
- Een ileus is een volledige passagebelemmering van de darminhoud.
- Mechanische ileus is een passagebelemmering van de darm doordat het darmlumen dicht is door een proces in of buiten de darm.
- Deze vorm past bij een atresie.
- Het wordt meestal veroorzaakt door cystic fibrosis.
- Deze vorm past bij een atresie.
meconiumileus tijd
24-48 uur lozing
