Item 301 - Tumeurs du cĂ´lon et du rectum Flashcards
Epidémiologie du cancer du colon et du rectum
4e cancer le plus fréquent
2e cancer le plus mortel (17 000 décès en 2018)
âge du diagnostic : 71 ans homme, 73 ans femme
incidence et mortalité en diminution
85% sporadiques, 15% formes familiales (avec anomalie génétique ou non)
Cancer colo-rectaux :
35% rectum
65% colon (1/3 droit, 2/3 gauche)
Principaux facteurs de risque de cancer colo-rectal
- âge > 50 ans ++++
- atcd familaux : cancer colo-rectal au 1er degré; polype adénomateux > 10 mm ou villeux
- atcd personnels : cancer colo-rectal; polype adénomateux > 10 mm ou villeux
- syndromes héréditaires liés à une anomalie génétique : syndrome de Lynch; polypose adénomateuse familiale
- MICI : maladie de Crohn; rectocolite hémorragique
- environnement : alcool; tabac; surpoids; diabète; sédentarité; viande charcuterie
- acromégalie
Syndrome de Lynch : définition, diagnostic, suivi, risques associés
Syndrome de Lynch / HNPCC
= polypes adénomateux coliques, souvent colon droit, de type dMMR (deficient MMR)
- transmission autosomique dominante, mutation d’un gène du système MMR (mismatch repair, MLH1, MLH2, MSH6 …)
Diagnostic :
- analyse du statut MMR du polype par biologie moléculaire (PCR) ou immunohistochimie
- absence d’expression des gènes du MMR = polype à phénotype MIS (microsatellite instability)/dMMR (deficient MMR) - identification de la mutation précise par séquençage des gènes MMR
- permet diagnostic facile chez apparentés
Risques de cancers associés :
- cancer du colon +++ (cause 3-4% des cancer colo-rectaux, risque 50% femme Lynch, 70% homme Lynch)
- cancer de l’endomètre +++
- autres : voies urinaires, grêle, ovaires, estomac, voies biliaires, pancréas …
Suivi :
- coloscopie totale tous les 2 ans > 20 ans + chromoendoscopie indigo-carmin (pour voir polypes plans cachés)
- femme, Ă©cho endovaginale tous les 2 ans > 30 ans
Polypose adénomateuse familiale : définition, diagnostic, suivi, risques associés
Polypose adénomateuse familiale (PAF)
= centaines de milliers de polypes adénomateux colorectaux, sans particularité histologique mais gros risque de cancer du fait de leur nombre (100% de cancers < 40 ans sans tt), dus à mutation variable du gène APC
- transmission autosomique dominante
- rare, 1/10 000, 1% des cancers colorectaux
Risques de cancers associés :
- adénomes duodénaux, ampullaires; polypes gastriques bénins
- tumeurs desmoïdes, mésentériques ++ bénignes
- autres = os, SNC, thyroĂŻde
- hypertrophie épithélium rétinien, anomalies dentaires, kystes sébacés
Suivi :
- coloscopie tous les ans + chromoendoscopie indigo-carmin + biopsies > puberté
- EOGD tous les 1-3 ans
- chirurgie prophylactique (colproctectomie totale et anastomose colo-anal et réservoir) vers 20 ans
- post-chirurgie : endoscopie tous les ans du réservoir
Polyposes Ă risque de cancer colorectal autres que Lynch et PAF
> syndrome MAP (MYH associated polyposis)
- récessive, 10-100 polypes
> syndrome de Peutz-Jeghers
- dominante, gène LKB1/STK11
> maladie de Cowden
- dominante, gène PTEN
> polypose juvénile
- dominante, gènes SMAD4, BMPRA1
> polypose hyperplasique ou mixte
- dominante
toutes très rares
A partir de quand le risque de cancer colo-rectal augmente-t-il dans les MICI ?
MICI = maladie de Crohn + rectocolite hémorragique
risque ++ à partir de > 10 ans d’évolution, et si diagnostic précoce
3 niveaux de risque du cancer colo-rectal
> risque modéré :
tous les > 50 ans
> risque élevé :
MICI
atcd familial 1er degré de cancer colorectal, d’adénome colorectal
atcds familiaux multiples 2e-3e degré de cancer colorectal
acromégalie
> risque très élevé :
atcd familiaux PAF, Lynch/HNPCC, autres polyposes
Dépistage organisé selon le risque de cancer colo-rectal
risque modéré : recherche de saignement occulte dans les selles (test immunologique)
risque élevé : coloscopie
risque très élevé : à déterminer après consultation d’oncogénétique
Tumeurs bénignes colorectales : définition, risques de dégénérescence, prise en charge
Tumeurs colorectales = polypes colorectaux
- pédiculé, sessile, plan
- bénin, malin
Polypes ne dégénérant JAMAIS :
- polypes hyperplasiques (très fréquents)
- polypes hamartomateux
- polypes inflammatoires
Polypes à risque de dégénérer en cancer :
- polypes adénomateux/adénomes* = 70% des polypes, à partir des glandes de Lieberkühn
- adénomes :
- augmente avec âge, 2 hommes pour 1 femme
- bénin = dysplasie de bas grade; puis stade pré-cancéreux = dysplasie de haut grade; puis carcinome in situ (cancer)
- 3 sous-types histo = tubuleux, tubulo-villeux, villeux
- risque +++ si villeux, plan, volumineux
Prise en charge :
- tout polype DOIT être retiré lors de la coloscopie !!! (par voie endoscopique, et sinon chirurgicale)
- polypes adénomateux = surveillance coloscopique
Tumeurs malignes colorectales : généralités
Tumeurs malignes colorectales :
- adénocarcinomes +++++ (80% lieberkühnien, sinon mucineux)
se développent quasi tjrs à partir d’adénome
Etapes de l’évolution du cancer colorectal
- initiation :
- polype adénomateux, dysplasie de bas grade, puis haut grade, puis carcinome in situ (10-15 ans) - progression locale :
- franchissement de la membrane basale, invasion musculaire-muqueuse (stade T1)
- puis musculeuse, séreuse, organes voisins - invasion lymphatique :
- relais ganglionnaire
- jusqu’au ganglion de Troisier (sus-claviculaire gauche) - métastases :
- hépatiques +++
- dépend du drainage veineux : péritoine, poumons, os, cerveau
Cancer colorectal : circonstances de découverte
FORTUITE PAR :
> dépistage organisé tous les 2 ans à 50-74 ans, coloscopie si positif (objectif participation 50% pour baisser mortalité de 20%, tests positifs 4-5%)
> anémie ferriprive (saignement digestif occulte)
> douleurs abdo, troubles de transit réçents, diarrhée-constipation, rectorragie, méléna, syndrome rectal
> occlusion, perforation digestive, péritonite
EXAMEN CLINIQUE PAR :
> AEG (3A), fièvre, syndrome anémique
> masse palpable abdo, hépatomégalie (métas), carcinose péritonéale
> toucher rectal +++
> adénopathie sus claviculaire gauche (Troisier)
Cancer colorectal : diagnostic positif
> coloscopie totale + biopsies + résection polype (analyse histo)
Diagnostic de certitude : histologique (adénocarcinome lieberkühnien ++)
+/- colo-scanner si tumeur obstructive
Cancer colorectal : bilan d’extension et pré-thérapeutique
> scanner TAP sans et avec injection +++
> dosage ACE (antigène carcino-embryonnaire) (pour suivi ++, non obligé)
> bilan hépatique, NFS-plaquette, iono sanguin, urémie, créatininémie
> bilan nutritionnel +/- gériatrique
2 examens complémentaires spécifiques aux tumeurs rectales
> IRM pelvienne (grosses tumeurs)
> Ă©choendoscopie rectale (petites tumeurs)
