Investigation biochimique (2 et 3) Flashcards
Quelle est la définition d’un marqueur biochimique ?
Composé biochimique dont la quantité chez un ensemble homogène de malades est statistiquement très éloignée de celle d’un ensemble de sujets sains, donnant un caractère discriminant à sa mesure
Comment est calculée l’intervalle de référence d’un marqueur biochimique ?
Moyenne ± 2 écarts-type
Quels sont les mécanismes qui peuvent faire qu’un paramètre biochimique devient un marqueur ?
- Excès de synthèse ou de catabolisme
- Anomalie de transporteur membranaire
- Diminution d’activité enzymatique acquise ou héréditaire
- Anomalies des protéines (synthèse, maturation, destrcuction)
- Cytolyse ; la membrane cellulaire laisse sortir les protéines et souvent va éclater
Quels sont les facteurs de variations analytiques d’un marqueur biochimique ?
- Variations pré-instrumentales : prise d’échantillon, de réactif, température, etc
- Variations instrumentales : longueur d’onde, détecteur, etc.
- Précisions intra-sérielle, inter-sérielle, inter-laboratoire
Quels sont les facteurs de variation biologiques d’un marqueur biochimique ?
- Variations intra-individuelles : repas, rythmes nycthéméraux, stress, exercice
- Variations inter-individuelles : taille, poids, sexe, âge, grossesse, environnement, habitudes de vie (tabac, alcool)
Nommer les 5 causes principales d’augmentation de la concentration d’un marqueur dans le sang
- Cytolyse cellulaire (ALT, troponine)
- Anomalie du transport intracellulaire (insuline et glucose)
- Augmentation de la synthèse du marqueur (protéine C réactive et ferritine dans l’inflammation)
- Anomalie de l’élimination normale du marqueur (créatinine, urée, hyperbilirubinémie)
- Augmentation de l’absorption
Nommer les 3 causes principales de diminution de la concentration d’un marqueur dans le sang
- Augmentation du volume plasmatique (hyponatrémie)
- Diminution de l’absorption/augmentation de la sécrétion/apport insuffisant
- Diminution du cortisol dans l’insuffisance surrénalienne, de la T3/T4 dans l’hypothyroidie
Vrai ou faux ? Le plus souvent, la diminution de concentration d’un marqueur biochimique sous-tend l’investigation diagnostique
Faux, c’est plus souvent une augmentation
Différencier faux positif et faux négatif
- Faux négatif : résultat normal en présence de maladie
- Faux positif : résultat anormal en absence de maladie
Décrire cette catégorie de marqueur biochimique :
- Marqueurs de risque
Les variations de ce marqueur ne sont pas les conséquences d’une maladie, mais le plus souvent font partie des mécanismes initiaux créant la maladie
Ex : glucose et prédiabète, LDL-C et hypercholestérolémie
Nommer les 9 catégories de marqueurs biochimiques
- Marqueurs de risque
- ” d’exposition
- ” des systèmes de défense
- ” de statut nutrionnel
- ” de polymorphisme génétique
- ” prédictifs
- “diagnostiques
- ” de suivi thérapeutique
- ” de pronostic
Décrire cette catégorie de marqueur biochimique :
- Marqueurs d’exposition
Permettent de mesurer l’exposition d’un individu à un agent toxique
Ex. plomb
Décrire cette catégorie de marqueur biochimique :
- Marqueurs de statut nutrionnel
Permettent de mesurer le statut de carence, normal ou excédentaire
Ex. 25-OHvitamine D
Décrire cette catégorie de marqueur biochimique :
- Marqueurs des systèmes de défense
Permettent de mesurer l’immunité non-spécifique ou spécifique
Ex. mesure des Ig pour évaluer la réponse à la vaccination
Décrire cette catégorie de marqueur biochimique :
- Marqueurs de polymorphisme génétique
Permettent l’identification des variants d’un gène
Décrire cette catégorie de marqueur biochimique :
- Marqueurs prédictifs
Permet d’indiquer le risque de maladie qui souvent se traduit par un taux relatif d’augmentation
Ex. apoE4 et Alzheimer
Décrire cette catégorie de marqueur biochimique :
- Marqueurs diagnostiques
Les plus souvent mesurés en clinique, permettent de poser un diagnostic
Ex. ALT hépatique, troponine cardiaque
Décrire cette catégorie de marqueur biochimique :
- Marqueurs de suivi thérapeutique
Utiles pour suivre l’efficacité d’un traitement
Ex. glucose pour le diabète, créatinine pour l’insuffisance rénale chronique, C-LDL pour les dyslipidémies
Décrire cette catégorie de marqueur biochimique :
- Marqueurs de pronostic
Permettent de prédire la rapidité d’évolution et les chances de guérison ou de survie ; utiles pour choisir l’acte thérapeutique
Ex. marqueurs tumoraux et chimio
Quels sont les 6 procédures de prélévement les plus fréquentes ?
- Ponction veineuse
- ” artérielle
- ” lombaire
- ” articulaire
- ” de tout autre liquide présent dans un espace anatomique ou s’en écoulant
- Prélévement d’urine
Quel est le rôle de l’urée ?
Permettre l’élimination de l’ammoniaque, un produit toxique
Décrire en quoi consiste la ponction artérielle
- Prélèvement fréquemment utilisé en hôpital pour l’investigation de la fonction respiratoire et de l’équilibre acido-basique ; c’est le “gaz artériel”
- Le plus souvent effectuée dans des circonstances d’instabilité clinique (état de choc, insuffisance respiratoire aigue)
- Prélèvement obtenu par ponction dans l’artère radiale ou l’artère fémorale
Pourquoi faut-il être encore plus vigilant dans l’utilisation des prélèvements suite à une ponction lombaire ou abdominale, par exemple ?
Ce sont des procédures douloureuses/désagréables, il est innaceptable de ponctionner un patient une 2e fois dans la moelle épinière ou l’abdomen parce que l’échantillon arrive au labo au-delà des délais de stabilité
Distinguer les demandes de dose “stat” VS “routine”
- Les demandes “stat” doivent être effectuées immédiatement ; contexte d’urgence clinique. Les analyses sont priorisées par le labo
- Les demandes “routines” sont utilisées dans les contextes de suivi usuel à l’étage ou en clinique externe
Quels sont les 4 grands rôles des marqueurs biochimiques ?
- Dépistage : identifier la présence de maladies fréquentes, traitables et souvent asymptomatiques et dont le traitement diminue la morbidité/mortalité (HTA, diabète, hypercholestérolémie)
- Diagnostic : un résultat anormal signe le diagnostic (troponine, HbA1c)
- Suivi de la condition de base (ex. créatinine et insuffisance rénale, HbA1C et diabète,…)
- Réponse au traitement (ex. diminution d’un marqueur tumoral en réponse à la chimio)
Nommer les principaux marqueurs de l’investigation rénale
- Créatinine
- Urée
- Sodium/Potassium
- Magnésium/Phosphore
- Calcium
Qu’est-ce que la créatine ?
Molécule non-protéique produite par le foie qui est livrée principalement aux muscles (95%) mais aussi au cerveau. Elle permet de recycler l’ATP : créatine + ATP + créatine kinase (enzyme) = phosphocréatine
D’où vient l’urée ?
Produite dans le foie par le cycle de l’urée à partir de l’ammoniaque
Qu’est-ce que la créatinine ?
Produit de déchet azoté issu du catabolisme de la créatine dans le muscle et excrété par les reins (filtration glomérulaire). Les concentrations sanguines vont varier selon la masse musculaire de l’individu
Comment l’urée est-elle gérée dans le corps (éliminée)?
Éliminée dans l’urine :
- Filtrée a/n glomérulaire, mais il y a aussi une réabsorption tubulaire
Quelles sont les conditions qui peuvent entraîner une augmentation de l’urée plasmatique ?
- Augmentation de l’apport en acides aminés
- Diminution de la capacité de métaboliser (atteinte hépatique)
- Diminution de la capacité d’excréter (atteinte rénale)
Nommer les principaux marqueurs de l’investigation endocrinienne
- Cortisol
- Glycémie
- HbA1c
- TSH
- FSH-LH-oestradiol-testostérone
- B-hCG
Qu’est-ce qu’une hémoglobine glyquée ?
Hémoglobine liée à du glucose
Quel est le marqueur de référence pour le diagnostic et le suivi des patients diabétiques ?
HbA1c ; permet de mesurer l’Hb glyquée
Quel est le délai avant de pouvoir mesurer l’effet de la modification du traitement sur le résultat de HbA1c ?
Durée de vie du globule rouge, donc de 90 à 120 jours (en général 3 mois)
Nommer les principaux marqueurs de l’investigation hépato-biliaire
- Albumine
- ALT
- Bilirubine
- Phosphatase alcaline
- Protéines totales
Quelle est la fonction de l’ALT ?
ALT catalyse le transfert d’un groupe aminé de l’alanine au kétoglutarate, générant le pyruvate et le glutamate (transamination)
Quel est le site tissulaire principal de l’ALT ?
ALT est principalement située dans le cytosol des hépatocytes
Dans quels contextes va-t-on observer une augmentation de la concentration plasmatique de ALT ?
Atteinte cytolytique hépatique de toute étiologie, donc insuffisance cardiaque droite ou hépatite pouvant être :
- Virale
- Toxique
- Médicamenteuse
- Alcoolique
Quelles sont les grandes fonctions hépatiques ?
- Joue un rôle essentiel dans le métabolisme des glucides, des lipides et des protéines
- Synthétise la majeure partie des protéines circulantes (sauf Ig)
- Responsable de la biosynthèse du cholestérol et de sa dégradation en acides biliaire, qui permettent l’absorption des lipides et vitamines liposolubles
- Épure de la circulation un grand nombre de déchets du métabolisme : ammoniaque, bilirubine, hormones stéroidiennes, médicaments, polluants, etc.
Vrai ou faux ? Avec une concentration d’ALT augmentée, on s’attend à une diminution de la concentration plasmatique en urée
Vrai, car les hépatocytes sont affectés (car haute concentration d’ALT signifie cytolyse) donc ils peuvent moins transformer l’ammonium en urée
Qu’est-ce que la troponine ?
- Protéine de l’appareil contractile des cellules du myocarde
- Libérée dans le compartiment plasmatique dans l’atteinte des cellules du myocarde avec cytolyse
- Marqueur le + utilisé dans les contextes d’atteinte cardiorespiratoire potentielle
