Inne raki j. grubego Flashcards
a. Rak płaskonabłonkowy jelita grubego
i. Na podstawie CU
ii. Kątnica lub proksymalne j grube
b. Rakowiak jelita grubego
i. Pojedyncze, sferyczne, twarde o szerokiej postawie, żółte zmiany podśluzówkowe
ii. 60% w momencie wykrycia ma przerzuty odlegle
c. Chłoniaki jelita grubego
i. Odbytnica, kątnica
ii. Rozpoznanie na podstawie biopsji
iii. Resekcja, potem chemo/radio
d. Rak odbytu - leczenie
i. Leczenie z wyboru – radio/chemioterapia
ii. Chirurgia rzadko
d. Rak odbytu - Epidemiologia
- 60-70 lat
- Młodsi, jeśli zakażeni HIV
- 5-letnie: 65%
d. Rak odbytu - Czynniki sprzyjające rakowi
- HIV
- HPV-16 i HPV-18
- Szlugi
- Kłykciny odbytu
- Stosunki analne
d. Rak odbytu - Zmiany przedrakowe
a. Neoplazja śródnabłonkowa odbytu
b. Neoplazja śródnabłonkowa macicy
c. Neoplazja śródnabłonkowa sromu
d. Rak odbytu - patomorfa
- 85% wywodzi się z nabłonka płaskiego i jest ponad linia zębatą
- 5% gruczolakoraki
d. Rak odbytu - badania
TK, MR, sigmoidoskopia, biopsja
d. Rak odbytu - objawy
- Ból, świąd, dyskomfort odbytu
- Krwawienie, brudzenie bielizny
- Nietrzymanie stolca
- Tarczowate owrzodzenie odbytu
- NIE MUSI BYĆ WIDOCZNY
d. Rak odbytu - rozpoznanie
- Biopsja i sigmoidoskopia
d. Rak odbytu - przerzuty
- Węzły okolicy pachwinowej
- Węzły chłonne mezorectum
- Węzły chłonne biodrowe wewnętrzne
- Węzły chłonne środkowe odbytnicy
- Podejrzane węzły trzeba zweryfikować biopsja
zespoły polipowatości:
- Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP-familial adenomatous poluposis)
- Zespól polipowatości młodzieńczej (JPS)
- Polipowatość metaplastyczna (hiperplastyczna) i MUTYH-zależna (MAP)
- Zespół Turcota
- Choroba Cowden
- Zespól Cronkite-Canada
FAP -
= Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP-familial adenomatous poluposis)
a. Autosomalna dominująca, Mutacja genu APC
b. 25% pacjentów to nowa mutacja, niedziedziczona
d. Prawdopodobieństwa wystąpienia raka w ciągu 10 lat– 100%, w wieku 30-40 lat >90%
FAP - rozpoznanie
i. >100 gruczolakowatych polipów w jelicie grubym
ii. W okresie dojrzewania lub młodzi dorośli
iii. Sigmoidoskopia z biopsją
iv. Analiza mutacji genu APC
FAP - objawy
i. 70% ma polipy niegruczolakowe w dnie żołądka
ii. 90% ma polipy gruczolakowate w części przedodźwiernikowej i dwunastnicy
iv. Zespól Gardnera
vi. CHRPE – Wrodzony przerost nabłonka barwnikowego siatkówki
iii. Polipy okolicy brodawki Vatera dają 7% szans na rozwój raka inwazyjnego
v. 10% daje guzy desmoidalne jamy brzusznej (łagodne, ale uciskają)
Zespól Gardnera
- FAP
- Kostniaki twarzoczaszki
- Kostniaki kości długich
- Torbiele gruczołów łojowych skory
FAP - powikłania
i. Kobiety – rak brodawkowaty tarczycy
ii. Wątrobiak zarodkowy
iii. Rak pęcherzyka żółciowego
iv. Rak dróg żółciowych
v. Rak trzustki
vi. Guzy mózgu
FAP - leczenie
proktokolektomia
Badanie kontrolne górnego odcinka pp bo gruczolaki i raki dwunastnicy
- Zespól polipowatości młodzieńczej (JPS)
a. Polipy hamartomatyczne w obrębie całego pp u dzieci w wieku 10 lat
b. Dziedziczona AD, mutacja SMAD4, MMPR1A/ALK3
c. Zapadalność 1:50k, 1% w krajach rozwiniętych
e. Kontrolne badania kolonoskopowe co 1-2 lata, od 15 roku życia aż do 70.
f. Profilaktyczna kolektomia?
d. Ryzyko progresji w obrębie do raka:
i. Całego pp 9-68%
ii. Jelita grubego – 50%
MAP
= Polipowatość metaplastyczna (hiperplastyczna) i MUTYH-zależna
a. Mutacja genu naprawy DNA poprzez wycinanie zasad (MUTYH)
b. Autosomalnie recesywnie
d. Rozwój raka j grubego >90%
e. Profilaktyczna kolektomia z zespoleniem krętniczo-odbytniczym
c. Polipy
i. Występują w 75% populacji po 40 roku życia
ii. Hiperplastyczne
iii. Blade, płaskie, osadzone na szerokiej podstawie
iv. W odbytnicy na szczycie fałdu
- Zespół Turcota
a. Polipy gruczolakowate j grubego
b. Gwiaździak mózgu lub rdzenia kręgowego
- Choroba Cowden
a. Polipy hamartomatyczne
b. AD, inaktywacja genu PTEN
c. Wzrost ryzyka zachorowania na
i. Raka jelita grubego
ii. Raka tarczycy
iii. Raka sutka
Choroba Cowden - objawy
Brodawkowate zmiany skórne wokół oczu (tricholemmomata)
ii. Włókniaki jamy ustnej
iii. Rogowacenie dłoni i stop
- Zespól Cronkite-Canada
a. NIEdziedziczne
i. Polipowatość jelit
ii. Łysienie
iii. Zanik paznokci
iv. Brązowe, plamiste przebarwienia skóry
v. Torbielowate poszerzenie krypt
- Różnicowanie polipów
a. Łagodne polipy limfoidalne
b. Pseudopolipy w przewlekłym CU
c. Tłuszczaki podśluzówkowe
d. Mięsaki limfatyczne
e. Rakowiaki
f. Mięśniaki gladkokomorkowe
g. Polipy okrężnicy w nerwiakowlokniakowatoci
h. Polipy w MEN typu IIb
- Zespół Lyncha
= HNPCC – Rodzinnie występujący rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością
a. AD, Mutacje MNH-1, MSH-2, MSH-6
b. Chorują 40-latkowie
c. 3-5% raków j grubego
d. Podczas życia rak rozwianie się w 70% u mężczyzn i 35% kobiet
e. 3% pacjentów z rakiem j. grubego będzie miało zdiagnozowane mutacje
f. Kancerogeneza szybka – 3 lata
g. Kontrolna Kolonoskopia
