Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Inmunología 2 > Inmunodeficiencias primarias y secundarias > Flashcards

Inmunodeficiencias primarias y secundarias Flashcards

1
Q

¿Qué es una inmunodeficiencia y cómo se clasifican?

A

Definición: Trastorno por fallo en uno o más componentes del sistema inmunitario.

Clasificación:

Primarias (congénitas): Defectos genéticos (ej. agammaglobulinemia ligada al X).

Secundarias (adquiridas): Causadas por VIH, malnutrición, fármacos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Qué consecuencias tienen las inmunodeficiencias?

A

Mayor susceptibilidad a infecciones (bacterianas, virales, oportunistas).

Riesgo aumentado de cáncer y autoinmunidad.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿Qué enfermedades causan las deficiencias del complemento?

A

C1q/C4/C2: Lupus eritematoso.

C3: Infecciones bacterianas graves.

C5-C9: Infecciones por Neisseria.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Describe la enfermedad granulomatosa crónica (EGC).

A

Defecto: Mutaciones en el complejo NADPH oxidasa (ej. CYBB en X).

Consecuencia: Incapacidad de fagocitos para matar microbios → infecciones recurrentes por hongos/bacterias catalasa+.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Cuál es la causa más común de IDCG autosómica recesiva?

A

Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) → Acumulación de metabolitos tóxicos en linfocitos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Qué gen está mutado en la IDCG ligada al X?

A

Cadena γ común del receptor de citocinas (IL-2RG) → Desarrollo defectuoso de linfocitos T.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿Qué causa la agammaglobulinemia ligada al X?

A

Mutación en BTK (Bruton tyrosine kinase) → Bloqueo en maduración de linfocitos B.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Qué infecciones son típicas en deficiencias de anticuerpos?

A

Bacterias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

¿Qué es el síndrome del linfocito desnudo?

A

Defecto: Ausencia de MHC clase II por mutaciones en CIITA o RFX.

Consecuencia: Linfocitos T CD4+ ausentes → inmunidad celular/humoral defectuosa.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Describe el síndrome de Wiskott-Aldrich.

A

Defecto: Mutación en WASP → alteración del citoesqueleto en linfocitos T y plaquetas.

Triada: Eczema, trombocitopenia, infecciones recurrentes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Qué defecto genético causa la ataxia-telangiectasia?

A

Mutación en ATM → defectos en reparación de ADN y recombinación V(D)J.

Manifestaciones: Ataxia, telangiectasias, inmunodeficiencia (IgA/IgG2 baja), cáncer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Nombra 3 causas de inmunodeficiencias adquiridas.

A

VIH: Destrucción de linfocitos T CD4+.

Quimioterapia: Supresión de médula ósea.

Malnutrición: Alteración en maduración linfocitaria.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Cómo afecta la esplenectomía a la inmunidad?

A

Disminuye la fagocitosis de bacterias encapsuladas → riesgo de sepsis por S. pneumoniae.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

¿Qué pruebas diagnostican inmunodeficiencias humorales?

A

Niveles de IgG/IgA/IgM.

Respuesta a vacunas (ej. anticuerpos anti-tétanos).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Cuál es el tratamiento para la agammaglobulinemia?

A

Terapia de reemplazo: Gammaglobulina intravenosa (IGIV) cada 3-4 semanas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

¿Qué opción curativa existe para IDCG?

A

Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

¿Qué defecto molecular causa el síndrome de hiper-IgM ligado al X?

A

Mutación en CD40L → Fallo en cambio de isotipo (IgM alta, IgG/IgA bajas).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

¿Qué proteína falta en la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1?

A

CD18 (integrina β2) → Leucocitos no migran a tejidos.

18
Q

CD18 (integrina β2) → Leucocitos no migran a tejidos.

A

Prueba de reducción del nitroazul de tetrazolio (NBT): Negativa en EGC

19
Q

¿Por qué pacientes con deficiencia de IgA pueden reaccionar a transfusiones?

A

Producen anti-IgA → anafilaxia tras recibir IgA en sangre.

20
Q

caracteristicas del IDGC ligada al X

A

gen afectado: IL-2RG
Herencia: ligada al X
Linfocitos B: normales / aumentados

21
Q

caracteristicas del IDGC deficiencia de ADA

A

gen afectado: ADA
Herencia: AUTOSÓMICA RECESIVA
Linfocitos B: ausentes / reducidos

22
Q

¿Qué defecto molecular causa la EGC y cómo se diagnostica?

A

Gen afectado: CYBB (ligado al X, 65% de casos) o NCF1/NCF2 (autosómicos).

Mecanismo: Fallo en el complejo NADPH oxidasa → no se generan especies reactivas de oxígeno en fagocitos.

Diagnóstico:

Prueba de NBT (nitroazul de tetrazolio): Negativa (fagocitos no reducen NBT).

Citometría de flujo: Ausencia de oxidación de dihidrorodamina (DHR).

Manifestaciones: Infecciones recurrentes por Staphylococcus aureus, Aspergillus, y bacterias catalasa+.

23
Q

¿Cuál es el tratamiento para la EGC?

A

Profilaxis: Cotrimoxazol (antibiótico) + itraconazol (antifúngico).

Terapia curativa: Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH).

Experimental: Terapia génica con vectores lentivirales.

24
¿Por qué los pacientes con LAD-1 presentan leucocitosis pero infecciones recurrentes?
Gen afectado: ITGB2 (codifica CD18, subunidad de integrinas β2). Mecanismo: Leucocitos no pueden migrar a tejidos por falta de adhesión endotelial. Hallazgos: Leucocitosis en sangre periférica (>30,000/μL). Ausencia de pus en infecciones (por falta de neutrófilos en tejidos). Infecciones típicas: Gingivitis ulcerativa, neumonías bacterianas.
25
¿Cómo se confirma el diagnóstico de LAD-1?
Citometría de flujo: Ausencia de CD18 en leucocitos. Pruebas funcionales: Migración neutrofílica alterada en ensayos in vitro.
26
¿Por qué la SCID-X1 afecta solo a varones y cómo se manifiesta?
Gen afectado: IL2RG (codifica la cadena γ común de receptores de IL-2, IL-4, IL-7, etc.). Herencia: Ligada al X (Xq13.1). Manifestaciones: <6 meses: Diarrea crónica, candidiasis oral, neumonía por Pneumocystis jirovecii. Hallazgos: Linfopenia, hipoplasia tímica.
27
¿Qué opciones terapéuticas existen para SCID-X1?
TCMH: Cura >90% si se realiza antes de infecciones graves. Terapia génica: Vectores retrovirales con IL2RG funcional (éxito en ensayos clínicos).
28
¿Cómo la deficiencia de ADA causa linfopenia?
Bioquímica: Acumulación de dATP → inhibe la ribonucleótido reductasa → bloqueo en síntesis de ADN. Efecto: Apoptosis de linfocitos en desarrollo. Diagnóstico: Enzimático: ADA <1% en eritrocitos. Genético: Mutaciones en ADA (20q13.12).
29
¿Qué tratamiento enzimático está disponible para ADA-SCID?
PEG-ADA: Terapia de reemplazo enzimático (polietilenglicol-ADA). Limitaciones: Costo elevado, necesidad de administración semanal.
30
¿Por qué los pacientes con agammaglobulinemia tienen linfocitos B ausentes?
Gen afectado: BTK (Bruton tyrosine kinase) → fallo en señalización del pre-BCR. Punto de bloqueo: Etapa pro-B a pre-B en médula ósea. Diagnóstico: Citometría: CD19+ B cells <1%. Ig séricas: IgG <100 mg/dL, IgA/IgM indetectables.
31
¿Qué vacunas están contraindicadas en agammaglobulinemia?
Vacunas vivas: Polio oral, rotavirus, varicela (riesgo de infección). Alternativas: Usar vacunas inactivadas.
32
¿Por qué los pacientes con hiper-IgM tienen IgM alta pero IgG/IgA bajas?
Gen afectado: CD40LG (codifica CD40L en linfocitos T). Mecanismo: Fallo en interacción T-B → no hay cambio de isotipo. Complicaciones: Infecciones: Pneumocystis, criptosporidiosis. Autoinmunidad: Citopenias.
33
¿Cómo se diferencia el hiper-IgM ligado al X del autosómico recesivo?
Ligado al X: Mutación en CD40LG (linfocitos T no expresan CD40L). Autosómico: Mutación en AID (AICDA) o UNG (defecto en hipermutación somática).
34
¿Qué órganos están afectados en el síndrome de DiGeorge?
Timo: Hipoplasia/aplasia → linfocitos T bajos. Corazón: Defectos del tracto de salida (tetralogía de Fallot). Cara: Fisuras palatinas, hipoplasia mandibular. Paratiroides: Hipocalcemia neonatal.
35
Cómo se confirma el diagnóstico de DiGeorge?
FISH o MLPA: Detecta deleción 22q11.2. Citometría: Linfocitos T CD3+ reducidos.
36
¿Qué hallazgos neurológicos y de laboratorio son típicos en ataxia-telangiectasia?
Neurológicos: Ataxia cerebelosa progresiva (inicio 1-2 años). Inmunológicos: IgA/IgG2 bajas, linfocitos T con translocaciones cromosómicas. Genético: Mutaciones en ATM (11q22.3) → defecto en reparación de roturas de ADN.
37
¿Por qué los pacientes con ataxia-telangiectasia tienen alto riesgo de cáncer?
Mecanismo: ATM regula puntos de control del ciclo celular → inestabilidad genómica. Tumores comunes: Linfomas, leucemias, carcinomas gástricos.
38
¿Cómo el VIH destruye los linfocitos T CD4+?
Infección directa (unión a CD4 + CCR5/CXCR4). Apoptosis por activación inmune crónica. Formación de sincitios (células gigantes multinucleadas). Consecuencia: CD4+ <200 células/μl → SIDA (infecciones oportunistas).
39
¿Qué infecciones definitorias de SIDA ocurren con CD4+ <50 células/μl?
Micobacterias: Mycobacterium avium complex. Virus: CMV (retinitis), VEB (linfoma de Burkitt). Hongos: Cryptococcus neoformans (meningitis).
40
¿Qué prueba diagnostica una deficiencia de MHC clase II?
Citometría de flujo: Ausencia de HLA-DR en monocitos. Genética: Mutaciones en CIITA, RFXANK, RFX5.
41
¿Cuándo sospechar una inmunodeficiencia primaria en un niño?
Signos de alerta: 4 otitis/año o >2 neumonías/año. Infecciones por microbios oportunistas. Retraso en crecimiento. Antecedentes familiares.
42
¿Qué defecto causa el síndrome de Chédiak-Higashi?
Gen afectado: LYST → fusión anormal de gránulos lisosomales. Hallazgos: Albínismo parcial, infecciones piógenas, neuropatía.
43
¿Cómo se trata la deficiencia de C1 inhibidor (angioedema hereditario)?
Agudos: Icatibant (antagonista de bradicinina), C1-INH purificado. Profilaxis: Andrógenos atenuados (danazol).

Inmunología 2 (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions