informacjegenetyczne Flashcards
Pytanie
Odpowiedź
- Czym są chromosomy i co nazywamy autosomami, a co allosomami?
Chromosom to cząsteczka DNA zawierająca część informacji genetycznej organizmu. Autosomy to wszystkie chromosomy z wyjątkiem chromosomów płci, zaś allosomy (chromosomy X i Y) odpowiadają za wykształcenie płci.
- Na czym polega prawidłowy kariotyp człowieka?
Prawidłowy kariotyp człowieka to 46 chromosomów: 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płci (XX u kobiety, XY u mężczyzny).
- Jak zorganizowany jest materiał genetyczny w jądrze komórkowym?
DNA (o długości około 2 m) upakowany jest wraz z białkami w postaci chromatyny. Komórkowe jądro ma średnicę ok. 5 µm, a sposób pakowania DNA jest wieloetapowy (m.in. formowanie nukleosomów, wyższe struktury upakowania).
- Co to jest nukleosom i jakie białka wchodzą w jego skład?
Nukleosom to podstawowa jednostka struktury chromatyny, składająca się z odcinka DNA nawiniętego na rdzeń złożony z ośmiu histonów (po parze H2A, H2B, H3 i H4) oraz histonu łącznikowego (H1).
- Czym jest chromatyna i jakie postacie może przyjmować w interfazie?
Chromatyna to kompleks DNA i białek (histonów, białek niehistonowych). W interfazie występuje w dwóch postaciach: euchromatyny (luźno upakowanej, aktywnej transkrypcyjnie) i heterochromatyny (ściśle upakowanej, nieaktywnej genetycznie).
- Czym różni się chromatyna od chromosomu?
Chromatyna to postać DNA (z białkami) występująca między podziałami komórkowymi. Chromosom to wysoce skondensowana postać chromatyny widoczna w trakcie podziałów komórkowych.
- Na czym polega pojęcie genomu i co wchodzi w jego skład?
Genom to cała informacja genetyczna zawarta w komórce. Obejmuje geny (fragmenty kodujące białka lub RNA) oraz DNA pozagenowe (ncDNA). U człowieka to ok. 3,2 mld par nukleotydów i ~30 tys. genów.
- Ile genów i jaki procent DNA koduje białka w genomie człowieka?
W genomie człowieka jest około 30 tysięcy genów, a tylko ok. 2% DNA to sekwencje kodujące (eksony); pozostałe 98% to DNA niekodujące (ncDNA).
- Co to jest junk DNA i jakie pełni funkcje?
Junk DNA to potoczna nazwa na obszerne fragmenty niekodującego DNA. Część z nich pełni ważne funkcje regulacyjne (np. elementy kontrolujące ekspresję genów), a inne to sekwencje pasożytnicze, pseudogeny czy ślady po infekcjach wirusowych.
- Czym jest gen i jakiego rodzaju informacje zawiera?
Gen to podstawowa jednostka dziedziczności – fragment DNA kodujący białko lub cząsteczkę RNA. Zawiera informacje o sekwencji aminokwasów w białku (lub nukleotydów w RNA), warunkach i tempie syntezy, lokalizacji docelowej i degradacji.
- Jaka jest różnica między genami ciągłymi a podzielonymi?
Geny prokariotyczne zwykle są ciągłe (bez intronów), natomiast geny eukariotyczne są podzielone na eksony (sekwencje kodujące) i introny (sekwencje niekodujące).
- Czym są introny i eksony w genie eukariotycznym?
Eksony to odcinki genu zawierające kodujące sekwencje nukleotydów, introny to odcinki niekodujące, wycinane podczas obróbki mRNA (splicingu).
- Co to jest mutacja i jakie są jej rodzaje ogólne?
Mutacja to nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym. Ogólnie wyróżniamy mutacje punktowe (genowe), chromosomowe strukturalne (aberracje), oraz genomowe (zmiany liczby chromosomów).
- Na czym polegają mutacje spontaniczne i indukowane?
Mutacje spontaniczne powstają wskutek błędów replikacji DNA lub naturalnych procesów w komórce. Mutacje indukowane wywołują czynniki zewnętrzne (mutageny fizyczne, chemiczne, biologiczne).
- Jakie mogą być skutki mutacji dla organizmu?
Mutacje mogą być niekorzystne (letalne lub obniżające przeżywalność), obojętne (neutralne) lub korzystne (stosunkowo rzadkie).
- Czym są mutacje punktowe (genowe) i jakie są ich przykłady?
Mutacje punktowe dotyczą zmiany w obrębie jednego (lub kilku) nukleotydów. Przykłady: substytucja (tranzycja lub transwersja), delecja, insercja czy duplikacja niewielkiego odcinka DNA.
- Na czym polegają mutacje chromosomowe strukturalne?
Są to nieprawidłowości w budowie chromosomów (np. delecja, inwersja, translokacja), często wynikające z nieprawidłowego crossing-over w mejozie. Chromosomy mają prawidłową liczbę, ale zmienioną strukturę.
- Czym są mutacje genomowe (aberracje liczbowe)?
To zmiany liczby chromosomów w komórce. Mogą to być poliploidie (zwielokrotnienie całego zestawu chromosomów) lub aneuploidie (np. monosomia, trisomia jednego chromosomu).
- Jak powstaje poliploidia i jakie mogą być przykładowe kariotypy poliploidalne?
Poliploidia polega na zwielokrotnieniu całej liczby chromosomów (np. 3n, 4n). Może powstać, gdy komórkę jajową zapłodnią dwa plemniki lub wskutek zaburzeń w tworzeniu gamet. Przykładowe kariotypy: 69,XXX; 69,XXY; 69,XYY.
- Czym jest aneuploidia i jakie typowe skutki może wywołać?
Aneuploidia to sytuacja, w której chromosomów jest za dużo (trisomia) lub za mało (monosomia). Prowadzi często do zaburzeń rozwojowych i chorób genetycznych (np. zespół Downa – 47,XX,+21).
- Jak notujemy zmiany liczby chromosomów w kariotypie?
Poprawne zapisy to np. 46,XX (kobieta), 46,XY (mężczyzna). Aberracje liczby chromosomów: 45,X (zespół Turnera), 47,XXY (zespół Klinefeltera), 47,XX,+21 (zespół Downa), itp.
