dziedziczenie Flashcards
Pytanie
Odpowiedź
- Czym jest fenotyp, a czym genotyp?
Fenotyp to obserwowalne cechy organizmu (morfologiczne, fizjologiczne, biochemiczne), uwarunkowane zarówno genotypem, jak i wpływem środowiska. Genotyp to pełny zestaw genów danego osobnika.
- Co to jest allel i jakie wyróżniamy jego rodzaje?
Allel to jedna z wersji genu w danym locus na chromosomie homologicznym. Może być dominujący (ujawnia się u homozygot dominujących i heterozygot) albo recesywny (ujawnia się jedynie w homozygocie recesywnej).
- Jakie są definicje homozygoty, heterozygoty i hemizygoty?
Homozygota: organizm mający dwa identyczne allele (AA lub aa). Heterozygota: organizm z różnymi allelami (Aa). Hemizygota: mężczyzna z pojedynczym allelem genu zlokalizowanego na chromosomie X (XaY lub XAY).
- Na czym polega I i II prawo Mendla?
I prawo Mendla (czystości gamet): każda gameta ma tylko jeden allel z danej pary. II prawo Mendla (niezależnej segregacji cech): allele różnych genów rozchodzą się do gamet niezależnie i losowo, tworząc wszystkie możliwe kombinacje.
- Czym jest chromosomowa teoria Morgana?
Zakłada, że geny są zlokalizowane w chromosomach, ułożone liniowo. Geny w jednym chromosomie są genami sprzężonymi i dziedziczą się zazwyczaj razem (chyba że zostaną rozdzielone wskutek crossing-over).
- Jak powstają geny sprzężone i co je rozdziela?
Geny sprzężone znajdują się na tym samym chromosomie, stąd trafiają do tej samej gamety. Zostają rozdzielone w wyniku crossing-over, które powoduje rekombinację genów i powstawanie nowych kombinacji alleli.
- Na czym polega dominacja niezupełna i kodominacja?
Dominacja niezupełna: żaden allel nie dominuje w pełni, fenotyp heterozygoty jest pośredni między fenotypami homozygot. Kodominacja: oba allele ujawniają się niezależnie i jednocześnie (np. grupy krwi MN).
- Co to jest plejotropia i jakie są przykłady?
Plejotropia: jeden gen wpływa na wiele (pozornie niezwiązanych) cech fenotypowych. Przykłady: gen warunkujący zespół Marfana, gen Merle u psów (marmurkowe umaszczenie).
- Czym są geny kumulatywne i allele wielokrotne?
Geny kumulatywne (poligeny) współdziałają w kształtowaniu jednej cechy (np. barwa skóry). Allele wielokrotne to sytuacja, gdy w populacji występuje więcej niż dwa allele danego genu (np. układ AB0 krwi).
- Na czym polega epistaza i hipostaza?
Epistaza: jeden gen (epistatyczny) maskuje efekt innego genu (hipostatycznego). Gen hipostatyczny jest tym, którego działanie zostaje zamaskowane. Przykład: pewne interakcje barwnikowe u roślin i zwierząt.
- Kto może być nosicielem mutacji i czym jest nosicielstwo?
Nosiciel to osoba mająca pojedynczy zmieniony (zmutowany) allel genu, która fenotypowo nie choruje, lecz może przekazać ten allel potomstwu. W chorobach autosomalnie recesywnych nosicielami mogą być zarówno kobiety, jak i mężczyźni, zaś w chorobach sprzężonych z chromosomem X – zazwyczaj kobiety (heterozygoty).
- Jak dziedziczą się choroby autosomalne dominujące i jakie są przykłady?
Choroba ujawnia się w genotypach AA (homozygota dominująca) i Aa (heterozygota). Płeć nie ma znaczenia. Przykłady: achondroplazja, zespół Marfana, choroba Huntingtona.
- Jak przebiega dziedziczenie autosomalne recesywne i jakie choroby są tak przenoszone?
Chorują osoby z dwoma allelami recesywnymi (aa). Płeć nie ma znaczenia. Przykłady: mukowiscydoza, fenyloketonuria, galaktozemia, albinizm, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa.
- Na czym polega dziedziczenie dominujące sprzężone z płcią (X)?
Często letalne dla mężczyzn (X^A Y), którzy mają tylko jeden chromosom X. Ojcowie przekazują mutację wyłącznie córkom. Przykłady: zespół Retta, krzywica hipofosfatemiczna.
- Jak wygląda dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X i co to oznacza dla płci?
Chorują homozygotyczne kobiety (X^a X^a) i hemizygotyczni mężczyźni (X^a Y). Kobiety nosicielki (X^A X^a) zwykle nie chorują. Synowie chorych ojców są zdrowi (ojciec przekazuje synowi chromosom Y). Przykłady: daltonizm, hemofilia, dystrofia Duchenne’a.
- Czym jest dziedziczenie mitochondrialne?
W mitochondriach znajduje się mtDNA, które potomek otrzymuje wyłącznie od matki. Matka przekazuje mutację wszystkim dzieciom, ojciec nie przekazuje jej nikomu. Przykład: wrodzona neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON).
- Jak przeprowadza się analizę rodowodów w przypadku chorób monogenowych?
Na podstawie schematu rodowodu ocenia się, czy i w jaki sposób choroba jest dziedziczona (autosomalnie dominująco/recesywnie, sprzężona z płcią, mitochondrialnie), obserwuje się występowanie cech u kolejnych pokoleń i określa genotypy.
