genetyka Flashcards
Pytanie
Odpowiedź
- Co jest podstawowym elementem budującym kwasy nukleinowe i jakie są jego elementy składowe?
Podstawowym elementem kwasów nukleinowych (DNA i RNA) jest nukleotyd, na który składają się: zasada azotowa, cukier (ryboza lub deoksyryboza) i reszta fosforanowa.
- Czy nukleotydy w DNA człowieka i kota różnią się budową?
Nie, nukleotydy mają tę samą budowę chemiczną. Różnice między gatunkami wynikają z sekwencji i liczby nukleotydów w genomie.
- Jak zbudowany jest DNA i jaką pełni główną funkcję?
DNA składa się z dwóch komplementarnych nici ułożonych w helisę (A łączy się z T, G łączy się z C). Jest nośnikiem informacji genetycznej organizmu.
- Na czym polega komplementarność zasad w DNA?
Każda zasada azotowa w nici DNA łączy się ściśle określonym wiązaniem wodorowym z odpowiednią zasadą w nici przeciwległej: A z T oraz G z C.
- Czym jest replikacja DNA i jakie zadanie pełni polimeraza DNA?
Replikacja to proces powielania DNA w sposób semikonserwatywny. Polimeraza DNA dobudowuje nowe nukleotydy do nici zgodnie z regułą komplementarności i usuwa błędy. Ma ograniczenie: syntetyzuje nić wyłącznie w kierunku 5’ → 3’.
- Czym są fragmenty Okazaki i dlaczego powstają?
Fragmenty Okazaki to krótkie odcinki nowo syntetyzowanego DNA tworzone na nici opóźnionej, ponieważ polimeraza DNA może dobudowywać nukleotydy tylko w kierunku 5’ → 3’.
- Jaką rolę pełnią startery w replikacji DNA i co je wytwarza?
Starter to krótki odcinek RNA (ok. 10 nukleotydów), od którego polimeraza DNA rozpoczyna dobudowywanie nowych nukleotydów. Starter jest syntetyzowany przez enzym zwany prymazą.
- Czym są telomery i dlaczego mogą być markerem starzenia komórkowego?
Telomery to końcowe sekwencje chromosomów eukariotycznych. Skracają się one przy każdym podziale komórki, co w pewnym momencie hamuje dalsze podziały, dlatego wiąże się je z procesem starzenia.
- Jakie są rodzaje RNA i jakie pełnią funkcje?
mRNA niesie informację genetyczną do syntezy białek, rRNA wchodzi w skład rybosomów, a tRNA dostarcza aminokwasy do rybosomu podczas translacji.
- Jak zbudowane jest mRNA i do czego służy?
mRNA to długi łańcuch polinukleotydowy (zwykle 1000–2000 nukleotydów), bez tyminy (zamiast niej jest uracyl). Przenosi informację o sekwencji aminokwasów w białku z DNA do miejsca translacji.
- Co charakteryzuje rRNA i jaką pełni rolę w komórce?
rRNA występuje w największej ilości. Buduje rybosomy (wraz z białkami), niektóre cząsteczki rRNA pełnią funkcję katalityczną (rybozymy), uczestnicząc w tworzeniu wiązań peptydowych.
- Jaką funkcję pełni tRNA w procesie translacji?
tRNA przyłącza konkretny aminokwas i transportuje go do rybosomu. Każdy tRNA rozpoznaje odpowiedni kodon na mRNA dzięki antykodonowi, zapewniając włączanie właściwego aminokwasu.
- Jakie są główne podobieństwa i różnice między DNA a RNA?
Podobieństwa: oba zawierają zasady A, G, C i stanowią nośniki informacji. Różnice: DNA jest dwuniciowe, zawiera tyminę i deoksyrybozę, RNA jest jednoniciowe, zawiera uracyl i rybozę.
- Co to jest genom i co wchodzi w jego skład?
Genom to kompletna informacja genetyczna zawarta w DNA. Zawiera zarówno geny (części kodujące) jak i DNA pozagenowe (ncDNA). U człowieka to ok. 3,2 mld par nukleotydów i ~30 tys. genów.
- Jak zbudowane są chromosomy i czym się różnią autosomy od chromosomów płci?
Chromosomy składają się z DNA i białek (histony + białka niehistonowe) – tworzą chromatynę. Autosomy to chromosomy nie biorące udziału w wyznaczaniu płci (u człowieka pary 1–22). Chromosomy płci (allosomy) to XX lub XY.
- Czym jest kariotyp człowieka?
To zestaw 46 chromosomów w komórce somatycznej, ułożonych w 23 pary: 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płci (XX lub XY).
- Czym jest chromatyna i jak różni się euchromatyna od heterochromatyny?
Chromatyna to kompleks DNA i białek w jądrze. Euchromatyna jest luźniejsza i aktywna transkrypcyjnie, natomiast heterochromatyna jest silnie skondensowana i przeważnie nieaktywna genetycznie.
- Czym są histony i nukleosomy?
Histony to białka zasadowe, wokół których nawinięty jest DNA. Nukleosom stanowi podstawową jednostkę strukturalną chromatyny: odcinek DNA nawinięty na oktamer histonowy, z histonem łącznikowym H1.
- Co to są geny i czym się różnią eksony od intronów?
Genu to fragmenty DNA zawierające informacje potrzebne do wytworzenia białka lub RNA. U eukariotów geny są podzielone na eksony (sekwencje kodujące) i introny (sekwencje niekodujące).
- Na czym polegają mutacje i jakie wyróżniamy ich główne rodzaje?
Mutacje to nagłe, trwałe zmiany w materiale genetycznym. Główne rodzaje: genowe (punktowe), chromosomowe strukturalne (aberracje) i liczbowych (zmiana liczby chromosomów – aneuploidie, poliploidie).
- Jakie są skutki mutacji i czym różnią się mutacje spontaniczne od indukowanych?
Mutacje mogą być niekorzystne (letalne, obniżające przeżywalność), obojętne (najczęstsze) albo korzystne (rzadko). Spontaniczne powstają w wyniku błędów replikacji DNA, indukowane – pod wpływem czynników mutagennych zewnętrznych.
- Co to są aberracje chromosomowe strukturalne i liczbowe?
Aberracje strukturalne to nieprawidłowości w budowie chromosomów (np. delecje, inwersje). Aberracje liczbowe (mutacje genomowe) obejmują zmianę liczby chromosomów (np. aneuploidie: monosomie, trisomie).
- W jaki sposób zapisuje się mutacje genomowe w kariotypie?
Przykłady: 46,XX lub 46,XY (prawidłowe), 45,X (zespół Turnera), 47,XXY (zespół Klinefeltera), 47,XX,+21 (zespół Downa). Liczba chromosomów + oznaczenie pary.
- Czym jest genotyp i fenotyp?
Genotyp to całość genów w organizmie, a fenotyp to obserwowalne cechy (morfologiczne, fizjologiczne, biochemiczne), wynikające z genotypu i wpływu środowiska.
- Co to są allele dominujące, recesywne i co oznacza homozygota oraz heterozygota?
Allel dominujący ujawnia się zarówno w homozygotach (AA) jak i heterozygotach (Aa). Allel recesywny ujawnia się wyłącznie w homozygocie recesywnej (aa). Homozygota to organizm mający dwa takie same allele (AA lub aa), heterozygota ma różne allele (Aa).
- Czym jest hemizygota?
Hemizygota to mężczyzna posiadający tylko jeden allel genu na chromosomie X (np. X^A Y). Nie ma drugiego chromosomu X, więc nie występuje u niego para alleli w tym locus.
- Jak brzmi pierwsze prawo Mendla?
Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet) mówi, że do każdej gamety (komórki rozrodczej) trafia tylko jeden allel z każdej pary alleli genu.
- O czym mówi drugie prawo Mendla?
Drugie prawo Mendla (prawo niezależnej segregacji cech) głosi, że allele różnych genów rozchodzą się do gamet niezależnie, tworząc wszystkie możliwe kombinacje.
- Na czym polega chromosomowa teoria Morgana?
Mówi, że geny są zlokalizowane w chromosomach, ułożone liniowo. Geny znajdujące się na tym samym chromosomie są genami sprzężonymi i zwykle dziedziczone są razem, chyba że zostaną rozdzielone przez crossing-over.
- Co to jest dominacja niezupełna, a co kodominacja?
Dominacja niezupełna występuje, gdy żaden allel nie dominuje w pełni (fenotyp heterozygoty pośredni). Kodominacja polega na jednoczesnym i niezależnym ujawnianiu się obu alleli u heterozygoty.
- Czym jest plejotropia?
Plejotropia to zjawisko, w którym jeden gen wpływa na ujawnienie się kilku różnych cech fenotypowych, często pozornie ze sobą niezwiązanych.
- Co to są geny kumulatywne i allele wielokrotne?
Geny kumulatywne (poligeny) odpowiadają wspólnie za określoną cechę, której ekspresja zależy od sumy efektów poszczególnych genów. Allele wielokrotne to sytuacja, gdy w populacji istnieje więcej niż dwa allelie tego samego genu (np. A, B, 0 w układzie grupowym AB0).
- Na czym polegają epistaza i hipostaza?
Epistaza występuje, gdy jeden gen (epistatyczny) maskuje efekt działania innego genu (hipostatycznego). Gen hipostatyczny jest tym, którego działanie zostaje zamaskowane.
- Jak przebiega dziedziczenie autosomalne dominujące i jakie są przykłady chorób?
W autosomalnym dominującym choroba występuje już przy jednym allelu dominującym (AA lub Aa). Przykłady: achondroplazja, zespół Marfana, choroba Huntingtona.
- Na czym polega dziedziczenie autosomalne recesywne?
Osoba chora ma oba allele recesywne (aa). Heterozygoty (Aa) są nosicielami i fenotypowo zdrowe. Przykłady: mukowiscydoza, fenyloketonuria, galaktozemia, albinizm.
- Jak dziedziczone są choroby sprzężone z chromosomem X w sposób dominujący?
Choroba ujawnia się u kobiet X^AX^a (heterozygot), czasem jest letalna dla mężczyzn X^A Y. Ojcowie przekazują wadliwy allel wyłącznie córkom. Przykłady: krzywica hipofosfatemiczna, zespół Retta.
- Jak przebiega dziedziczenie sprzężone z chromosomem X recesywne i jakie są przykłady?
Chorują hemizygotyczni mężczyźni (X^a Y) i homozygotyczne kobiety (X^a X^a). Kobiety-heterozygoty (X^A X^a) są nosicielkami i zwykle zdrowe. Przykłady: daltonizm, hemofilia A i B, dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
- Czym jest dziedziczenie mitochondrialne?
Mitochondrialne mtDNA dziedziczy się wyłącznie od matki. Matka przekazuje mutację wszystkim dzieciom, ojciec jej nie przekazuje. Przykład: wrodzona neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON).
- Czym jest cykl komórkowy i kiedy zachodzi replikacja DNA?
Cykl komórkowy składa się z interfazy (G1, S, G2) i fazy podziałowej (mitozy lub mejozy). Replikacja DNA odbywa się w fazie S interfazy.
- Na czym polega mitoza i jakie są jej etapy?
Mitoza to podział prowadzący do powstania dwóch identycznych komórek potomnych (2n → 2n). Etapy: profaza, metafaza, anafaza, telofaza. Chromosomy zostają równo rozdzielone, a po cytokinezie powstają 2 komórki.
- Jak przebiega profaza, metafaza, anafaza i telofaza w mitozie?
Profaza: kondensacja chromatyny, zanika otoczka jądrowa. Metafaza: chromosomy ustawiają się w płaszczyźnie równikowej. Anafaza: chromatydy siostrzane rozchodzą się do biegunów. Telofaza: odtwarza się otoczka jądrowa, powstają dwie komórki.
- Czym jest wrzeciono podziałowe?
Wrzeciono podziałowe to struktura z mikrotubul, która rozdziela chromosomy podczas podziału (mitoza, mejoza) na dwie lub cztery komórki potomne.
- Na czym polega mejoza i co to jest crossing-over?
Mejoza to podział redukcyjny (2n → n), w wyniku którego powstają cztery komórki potomne o zredukowanej liczbie chromosomów. Crossing-over to wymiana fragmentów chromatyd między chromosomami homologicznymi, zwiększająca zmienność genetyczną.
- Jakie są główne różnice między mitozą a mejozą?
Mitoza daje 2 komórki potomne o tej samej liczbie chromosomów (2n) co komórka macierzysta. Mejoza daje 4 komórki potomne o zredukowanej liczbie chromosomów (n). Mitoza jest procesem wzrostu i regeneracji, mejoza – produkcji gamet.
