Huntingtons sjukdom Flashcards
Vilken är debutåldern vid Huntingtons sjukdom?
40-50 år
Vad kan sägas avseende direkta och indirekta vägen vid Huntingtons sjukdom?
Degeneration av striatala neuron (MSN till globus pallidus externa försvinner) vilket leder till minskad inhibitorisk output från basala ganglier och därmed en ökad aktivering av motorarean och lättare att initiera rörelser.
Vilken gen är muterad vid HD?
Vad leder det till?
Huntingtin-genen (HTT).
Ger ökad repetition (>36) av poly-Q delar (CAG) -> svansen förlängs -> bildas toxiska fragment som ansamlas intranukleärt i nervcellen. -> degenration av neuron.
Är patologisk effekt men oklart om det har någon sjukdomsdrivande effekt.
Effekter av inklusionskroppar med Huntingtin intranukleärt?
Påverkar transkriptionell reglering och ger minskad skydd mot oxidativ stress.
Minskad mängd BDNF.
Nedsatt proteosom- och autofagi vägar
Påverlar axonal transport.
