Huntington

Question 1

Hungtington

Answer 1

Efelijke hersenziekte gekenmerkt door progressieve motorische stoornissen, cognitieve stoornissen en veranderingen in stemming en gedrag. (meestal tussen 30/40)

Question 2

Erfelijkheid

Answer 2

Op chromosoom 4, tussen 36 en 39 repeats milde symptomen en 40 of meer zeker ontwikkeling van huntington. Autosomaal dominant, iedere zoon/dochter van een mutatiedrager heeft zelf 50% kans om de genafwijking te hebben.

Question 3

Premanifeste mutatiedrager

Answer 3

Bij afwezigheid van de motorische stoornissen

Question 4

Subcorticaal vs coritcaal

Answer 4

In een orgaan vs buiten orgaan tussen hersenschors

Question 5

Motorische stoornissen

Answer 5

Bewegingsstoornissen: Dyskinesieen (opvallendst)
Toename onwillekeurige bewegingen (chorea)
Afname van spontane bewegingen (hypokinesie)
Traagheid (brandykinesie)
Gestoorde spierspanning (dystonie)
Stijfheid (rigiditeit)
Problemen met oogbewegingen, slikken en balans. ataxia

Question 6

Cognitieve functies

Answer 6

Veranderen in executief functioneren, geheugen en psychomotorische vaardigheden. Kunnen mild zijn maar ook leiden to dementiesyndroom.
Veelal gebrek aan inzicht in de ziekte

Question 7

Neuropsychiatrische stoornissen

Answer 7

Affectieve stoornissen; depressie
Apathie; verlies van initiatief, interesse en motivatie
Prikkelbaarheid; een van de eerste vaak
Ontremming; minder controle over eigen gedrag
Dwangmatigheid
Psychotische verschijnselen; wanen en hallucinaties

Question 8

Lichamelijk

Answer 8

Gewichtsverlies, Kauw en slikstoornissen, vermoeidheid, slaapstoornissen en autonome zenuwstelsel stoornissen

Question 9

Differences with PD

Answer 9

Park: Substantia Negra, Reduced motor, limited genetic basis, high prev

Hunt: Striatum (putamen), increased motor, singe gene genetic basis, low prev

Both may lead to dementia