Genetica/beeldvorming

Question 1

Familieanamnese

Answer 1

40% positief, Drie genen:”
MAPT gen, GRN gen en het wtf Gen. Mensen met mutatie in eerste twee en repeat in wtf ontwikkelen vrijwel altijd FTD. 10% heeft een MAPT mutatie, 7% een GRN mutatie en 9% een wtf repeat

Question 2

Eiwitten bij FTD

Answer 2

Tau, TDP-43 en FUS. Slaan neer in de forntale en temporale cortex. Hippocampus en basale kernen. Bij MApt mutatie alleen tau eiwit, bij GRN mutatie juist TDP-43.

Question 3

Brain slices

Answer 3

Transversal; Horizontal
Sagittal; Vertical through middle of face
Coronal; Vertical ear to ear

Question 4

Atrofie

Answer 4

PNFA: Asymmetrische atrofie; voornamelijk links frontotemporaal
SD: Temporaalkwabben atrofie, bilateraal en hippocampus

Question 5

Testing FTD-BV

Answer 5

Welwillend, maar sterk verhoogd afleidbaar en minimale inspanning (economy of effort). Aansporing helpt niet en weinig doorzettingsvermogen. Veel weet niet antwoorden en slecht inzicht in eigen prestaties.

Question 6

Testing PNFA

Answer 6

Aarzelend, haperend en soms stotterend taalgebruik, geen logische grammatica en articulatiefouten

Question 7

Testing SD

Answer 7

Onderzoek naar taal en semantiek. Begrip van betekenis is beperk.t