Hormone, croissance et puberté Flashcards
Nomme des facteurs qui influencent la croissance.
-Génétique (moy taille parents +/-6.5cm si fille ou gars, 95% fraterie même sexe +/- 8.5cm, Hérédité multigénique)
-Environnement (nutrition, niv socio-économique)
-Hormones
–Période fœtale (insuline et insuline-like growth factor/IGF-I, IGF-II)
–Période post-natale (thyroxine/T4, hormone de croissance/GH, insuline-like growth factor/IGF-I)
–Puberté (stéroïdes/cortisol, androgène –> estrogène)
-Autres facteurs de croissances (famille EGF, famille TGF-b,
famille FGF, famille NGF, PDGF, VEGF, HGF)
-Facteurs autocrine et paracrine (niv de l’os
Nomme les 4 phases de croissance.
-Fœtus (↑ masse et taille considérable entre conception et naissance, développement du cerveau)
-Nourrisson (nouveau-né, ↑ masse (20x, surtout adipose) et taille (3-4x) entre naissance et âge adulte, les nouveau-nés garçons ont une plus grosse tête)
-Enfance
-Puberté (+muscles, squelette)
Quels sont les déterminants généraux (autres qu’endocrinien) de la croissance intra-utérine?
-Facteurs maternels ++ influence sur la taille à la naissance que facteurs paternels
-Nutrition maternelle (faible poids/taille si déficiente)
-Grossesse à risque (croissance fœtale altérée)
-Alcool, drogue, cigarette (retard de croissance)
-Anomalies chromosomiques
Quels sont les déterminants endocriniens de la croissance intra-utérine?
-Hormone de croissance (GH)
–Niveau fœtaux plasmatiques très élevés
–Peu d’influence sur la taille à la naissance
-Hormones thyroïdiennes (T3 et T4)
–Absence altère le développement mental
–Peu d’influence sur la taille à la naissance
-Insuline
–↑ insuline sérique (ex: enfants de femmes diabétiques) –> taille augmentée des n-n
–Production inadéquate d’insuline –> taille diminuée des n-n
-Insuline-like growth factors IGF-I et IGF-II (somatomédines)
–Rôle pas clair
–Corrélation entre IGF-I sérique et le poids du n-n chez les enfants normaux
Décrit une contrainte utérine sur la croissance.
Grossesse multiple a un impact sur le poids à la naissance.
Qu’est-ce que le concept de catch-up / catch-down?
-n-n provenant d’une mère petite + père grand = naîtra plus petit (contrainte utérine) et catch up ensuite
-n-n provenant d’une mère grande + père petit naîtra plus grand et catch down ensuite
Comment les facteurs autocrine/paracrine au niveau de l’os sont utile pour l’évaluation de la croissance?
-Dev squelette = reflet de la maturation physiologique
-Indique croissance restante chez enfant (prédiction grandeur)
- ≠ Dx d’anomalie de la croissance
-Détermination de l’âge osseux: comparaison épiphyses/forme os des radios avec atlas, écart-type
Quelles sont les hormones/facteurs agissant sur plaque de croissance?
(+) :
-GH (↑ prolifération des chondrocytes de la zone de repos, ↑ IGF-I)
-IGF-I (↑ prolif chondrocytes)
-Vit D (favorise diff. normale, apoptose des chondro. hypertrophiques)
-Estrogène (inhibe prolif dans la zone de prolif, accélère la sénescence des plaques de croissance)
-Androgène (↑ prolif, ↑ production matrice, ↑ expression IGF-I)
-Hormones thyroïdiennes (favorise prolif et différenciation)
-Leptin (↑ prolif et différenciation)
(-) :
-Glucocorticoïdes (↓prolif chondro., retarde la sénescence des plaques de croissance, induit apoptose chondro)
Nomme des causes non-endocrines du retard de croissance.
-retard croissance constitutionnel (Non pathologique, Variation p/r population normale)
-retard croissance génétique (Familial, âge osseux et puberté normaux)
-retard croissance intra-utérine (Prématurité (catch up après 1-2 ans), âge osseux et puberté normaux, Causes = infections, drogue d’abus)
-Syndrome de Turner (Dysgénésie des gonades 45, XO)
-Syndrome de Noonan’s (pseudo Turner, 46, XX ou 46, XY)
-Syndrome de Prader-Willi (Hypotonie, Acromicrie, Retard mental, Obésité)
-Syndrome de Laurence-Moon-Biedl (Retinitis pigmentosa (dégénération rétine), Polydactylie, Obésité)
-maladies chroniques (Infections GI, Fibrose kystique, Anémie falciforme)
-médicaments (Pour traiter hyperactivité chez enfant = peut mener à baisse appétit, menant à baisse croissance)
Déficience en GH: Quelles sont les conditions clinique lorsque le site de la déficience est l’hypothalamus?
-Déficience idiopathique en GH à cause de ↓ de la sécrétion de GRH
-Tumeur dans l’hypothalamus
Déficience en GH: Quelles sont les conditions clinique lorsque le site de la déficience est l’hypophyse?
-Dysplasie, trauma, Cx, ou tumeur de l’hypohyse
-X° de GH inactive
-Absence du gène GH
Déficience en GH: Quelles sont les conditions clinique lorsque le site de la déficience est les sites X° des somatomédines?
-Nanisme de Laron (↑ GH et ↓ IGF), récepteur de GH défectueux
-Pigmées avec GH normal, ↓ IGF-I et IGF-II normal
Déficience en GH: Quelles sont les conditions clinique lorsque le site de la déficience est le cartilage?
-Retard de croissance induit par les glucocorticoïdes
-Résistance à l’IGF-1
Décrire les évidences du déficit congénital en GH (physique et biochimique).
-Taille naissance N suivi ↓ croissance (évident à 1-2 ans)
-Petite taille, obésité, retard maturation os, apparence immature du visage, voix immature
-N-n et enfant : hypoglycémie asymptomatique (Dx différentiel d’hypoglycémie asymptomatique doit inclure hypopituitarisme)
-Peut être associé à déficience ACTH ou TRH
Qu’est-ce qui distingue le Nanisme de Laron (au niveau de la pathophysiologie).
Déficit récepteur GH (autosomal récessif).
Décrire les évidences du déficit homozygote en GHR (physique et biochimique).
-taille naissance: normale
-Taille: -5.6 à -9.9 SDS
-Puberté retardée
-Caract. cliniques : hypoglycémie, bosse frontale, voie aiguë, hypoplasie mi-faciès, pont nasal, cheveux parsemés
-↑ sécrétion GH
-IGF-I et IGFBP-3: très bas
-Aucune réponse de IGF-I à GH
-↓ GHBP (des fois N ou ↑)
Quelles sont les causes du déficit dans l’axe GHR-GH-IGF ainsi que l’impact sur la croissance et les niveaux de IGF-I ou II et IGFBP?
-↓ IGF-I ou résistance à IGF-I = ↓croissance
-Délétion partielle gène IGF-I = ↓croissance
–IGF-I indétectable
–IGF-II et IGFBP normale
Décrit l’algorithme de l’évaluation clinique du retard de croissance.
Qu’est-ce que le Syndrome de Marfan?
Maladie systématique du tissus conjonctif caractérisée par combinaison de manifestations :
-cardiovasculaires
-musculosquelettiques
-ophtalmiques
-pulmonaires
Les désordres endocriniens causent quels types de grande stature?
-Gigantisme hypophysaire : adénome hypophysaire sécrétant GH (avant la fusion épiphyse), croissance linéaire excessive
-Précocité sexuelle
-Thyrotoxicose
-Enfants de mères diabétiques
Décrit l’axe GRH-GH-IGF.
Qu’est-ce que le Nanisme psychosocial?
-nanisme de privation
-retard croissance sans cause organique décelable
-enfants jeunes, prépubères, contexte socio difficile
-trouble alimentaire, potomanie (intox eau), troubles comportements, troubles sommeil
Nomme diverses maladies endocriniennes qui mènent à un retarde de croissance.
-Hypothyroïdisme
-Syndrome de Cushing (↑ glucocorticoïdes = retard de croissance)
-Pseudohypoparathyroïdisme (rare)
-Désordre du métabolisme Vit D
-Diabète mellitus
-Diabète insipide
Fait une description générale de la puberté.
-Ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux et affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’âge l’adulte et aboutissent à la fonction de reproduction.
-changements sur une durée moyenne d’environ 4 ans.
-Développement des caractères sexuels secondaires (CSS)
-Accélération de la vitesse de croissance (VC)
-Modifications composition corporelle, minéralisation osseuse
-Maturation de la fonction de reproduction
