Hoofdstuk 21

Question 1

Wat is de prevalentie van downsyndroom?

Answer 1

1;625

Question 2

Welke bijzonderheden zou je kunnen zien aan het foetale caput bij Tri21?

Answer 2

Een hoofd dat ronder is dan normaal (milde brachycefalie)
Ruime hoeveelheid nekoedeem (>6mm, verdikt nuchal fold)
Ventriculomegalie

Question 3

Wat is macroglossie?

Answer 3

Grote tong (geassocieerd met tri21)

Question 4

Hoeveel % van de foetussen met tri18 heeft een groeiachterstand?

Answer 4

Ruim 50%

Question 5

Bij hoeveel % van de foetussen met een holoprosencefalie is er sprake van tri 13?

Answer 5

55%

Question 6

Wat is het typische beeld waarmee het syndroom v turner zich presenteert in het 2e trimester?

Answer 6

Groot gesepteerd hygroma colli en een oligohydramnion.

Question 7

Welke vormen van triploidie bestaan er?

Answer 7

Maternale (40%) vorm

Paternale (60%) vorm

Question 8

Wat is de prognose van een triploidie?

Answer 8

Infaust

Question 9

Wat is een triploidie?

Answer 9

Er is een extra set chromosomen aanwezig van de moeder óf de vader

Question 10

Wat is het syndroom van Wolf-hirschhorn?

Answer 10

Deletie korte arm chromosoom 4.

Midline defecten, schisis, micrognathie, hernia diafragmatica, hypospadie

Question 11

Wat is het Pallister-Killian syndroom?

Answer 11

Mozaikaneuploidie.
Macrosomie, hernia diaphragmatica, omfalocele, hydronefrose.
Meestal IUVD

Question 12

Welke afwijkingen staan in je DD bij oedeem bij het kind?

Answer 12

Downsyndroom, syndroom v Turner, Syndroom van Noonan, Syndroom van Smith-Lemli-Opitz (SLO)

Question 13

Wat is het syndroom van Noonan?

Answer 13

Mutatie op chromosoom 12
Vaak voorkomende syndroom bij verdikte NT en normaal karyogram.
Prevalentie; 1:1000/2500
Hydrothorax, cardiale afwijkingen, kort femur, milde brachycefalie.

Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.

Question 14

Wat is het syndroom van Smith-Lemli-Opitz (SLO)?

Answer 14

Mutatie chrom 11
Multipele congentiale afw en mentale retardatie
1:20.000
IUGR, microcefalie, nierafwijkingen, afwijkingen aan de vingers, hartafwijkingen, ambique genitaliën

Question 15

Welke syndromen zijn geassocieerd met macrosomie?

Answer 15

Syndroom van Beckwith-Wiedemann
Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel
Syndroom van Sotos

Question 16

Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Beckwith-Wiedemann?

Answer 16

Macrosomie, polyhydramnion, omfalocele, macroglossie, intra abdominale organen vergroot.
Prevalentie; 1:13.000

Question 17

Wat is het syndroom van Robin?

Answer 17

Geïsoleerde micrognatie, gesplete gehemelte, polihydramnion door slikprobleem

Question 18

Hoeveel % van de foetussen met een micrognatie heeft een chromosoom afwijking?

Answer 18

60%

Question 19

Wat houdt het CHARGE syndroom in?

Answer 19

Associatie van coloboma van de iris (C)
Hartafwijkingen (H) 
Hypoplastische neus op basis van choane atresie (A) 
IUGR (R)
Genitale afw (G) 
Oorafw (E, ear) 

Mutatie in gen op chrom 8

C= coloboma =afwijking van het 00g
H= hartafwiking
A= atresie choane= neus/keel verbinding
R= retardatie-ontwikkelingsachterstand
G= geslachtsorgaanaanlegstoornis
E= ear= afwikingen aan de oren

Question 20

Hoe presenteert craniosynostose zich?

Answer 20

Vreemd gevormd caput, door vroegtijdige vergroeiing van de schedelnaden.

Question 21

Wat is het syndroom van Apert?

Answer 21

Craniosynostose in combinatie met syndactylie of mitten hand
Hersenafwijkingen (60%)
Hartafwijkingen (10%)

Question 22

Welke syndroom is geassocieerd met hernia diaphragmatica?

Answer 22

Syndroom van Fryns

Micrognatie, schisis, cardiale afwijkingen, hypoplasie van distale vingers

Question 23

Wat houdt arthrogryposis multiplex congenitalia in?

Answer 23

Verzamelnaam voor sequentie van neurologische aandoeningen, musculaire aandoeningen, bindweefselaandoeningen leidend tot multipele contracturen van de gewrichten.