Hoofdstuk 21 Flashcards
Wat is de prevalentie van downsyndroom?
1;625
Welke bijzonderheden zou je kunnen zien aan het foetale caput bij Tri21?
Een hoofd dat ronder is dan normaal (milde brachycefalie)
Ruime hoeveelheid nekoedeem (>6mm, verdikt nuchal fold)
Ventriculomegalie
Wat is macroglossie?
Grote tong (geassocieerd met tri21)
Hoeveel % van de foetussen met tri18 heeft een groeiachterstand?
Ruim 50%
Bij hoeveel % van de foetussen met een holoprosencefalie is er sprake van tri 13?
55%
Wat is het typische beeld waarmee het syndroom v turner zich presenteert in het 2e trimester?
Groot gesepteerd hygroma colli en een oligohydramnion.
Welke vormen van triploidie bestaan er?
Maternale (40%) vorm
Paternale (60%) vorm
Wat is de prognose van een triploidie?
Infaust
Wat is een triploidie?
Er is een extra set chromosomen aanwezig van de moeder óf de vader
Wat is het syndroom van Wolf-hirschhorn?
Deletie korte arm chromosoom 4.
Midline defecten, schisis, micrognathie, hernia diafragmatica, hypospadie
Wat is het Pallister-Killian syndroom?
Mozaikaneuploidie.
Macrosomie, hernia diaphragmatica, omfalocele, hydronefrose.
Meestal IUVD
Welke afwijkingen staan in je DD bij oedeem bij het kind?
Downsyndroom, syndroom v Turner, Syndroom van Noonan, Syndroom van Smith-Lemli-Opitz (SLO)
Wat is het syndroom van Noonan?
Mutatie op chromosoom 12
Vaak voorkomende syndroom bij verdikte NT en normaal karyogram.
Prevalentie; 1:1000/2500
Hydrothorax, cardiale afwijkingen, kort femur, milde brachycefalie.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Wat is het syndroom van Smith-Lemli-Opitz (SLO)?
Mutatie chrom 11
Multipele congentiale afw en mentale retardatie
1:20.000
IUGR, microcefalie, nierafwijkingen, afwijkingen aan de vingers, hartafwijkingen, ambique genitaliën
Welke syndromen zijn geassocieerd met macrosomie?
Syndroom van Beckwith-Wiedemann
Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel
Syndroom van Sotos
Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Beckwith-Wiedemann?
Macrosomie, polyhydramnion, omfalocele, macroglossie, intra abdominale organen vergroot.
Prevalentie; 1:13.000
Wat is het syndroom van Robin?
Geïsoleerde micrognatie, gesplete gehemelte, polihydramnion door slikprobleem
Hoeveel % van de foetussen met een micrognatie heeft een chromosoom afwijking?
60%
Wat houdt het CHARGE syndroom in?
Associatie van coloboma van de iris (C) Hartafwijkingen (H) Hypoplastische neus op basis van choane atresie (A) IUGR (R) Genitale afw (G) Oorafw (E, ear)
Mutatie in gen op chrom 8
C= coloboma =afwijking van het 00g H= hartafwiking A= atresie choane= neus/keel verbinding R= retardatie-ontwikkelingsachterstand G= geslachtsorgaanaanlegstoornis E= ear= afwikingen aan de oren
Hoe presenteert craniosynostose zich?
Vreemd gevormd caput, door vroegtijdige vergroeiing van de schedelnaden.
Wat is het syndroom van Apert?
Craniosynostose in combinatie met syndactylie of mitten hand
Hersenafwijkingen (60%)
Hartafwijkingen (10%)
Welke syndroom is geassocieerd met hernia diaphragmatica?
Syndroom van Fryns
Micrognatie, schisis, cardiale afwijkingen, hypoplasie van distale vingers
Wat houdt arthrogryposis multiplex congenitalia in?
Verzamelnaam voor sequentie van neurologische aandoeningen, musculaire aandoeningen, bindweefselaandoeningen leidend tot multipele contracturen van de gewrichten.
