Hoofdstuk 12

Question 1

Hoevaak komt een schisis voor?

Answer 1

1 op 800 geboorten.

Question 2

Wat zijn de verschillende vormen van schisis?

Answer 2

Cheiloschisis; lipspleet soms icm palatoschisis (gehemelspleet). De schisis kan zich ook uitbreiden tot de kaak (cheilognatho(palato)-schisis).

Question 3

Hoevaak komt een geïsoleerde palatoschisis voor?

Answer 3

1 op 2500

Question 4

Hoe kan schisis voorkomen?

Answer 4

Uni (eenzijdig) of bilateraal (beiderzijds). Er bestaat een grote variatie in ernst (compleet versus incompleet).

Question 5

Hoe groot is de kans op een syndroom

of chromosoom afwijking bij schisis?

Answer 5

Kleine kans. 90% is het een geïsoleerde afwijking.

De kans wordt groter naar mate er andere anomalieën zijn.

Question 6

Wat zijn bij een schisis de meest geassocieerde syndromen?

Answer 6

Sequentie of syndroom van Robin, syndroom van DiGeorge (22q11-deletie), syndroom van der Woude en het syndroom van Stickler.

Question 7

Waar gaat een mediane schisis meestal mee gepaard?

Answer 7

Bijv tri 13 of 18, en is veelal onderdeel van ernstige afwijkingen van het centrale zenuwstelsel zoals bijv. holoprosenfalie, cyclopie, afwezigheid vd neus.
Herhalingskans; 4% bij eerstegraads verwanten.

Question 8

Hoe wordt achondroplasie gekenmerkt?

Answer 8

Prominent voorhoofd (frontal bossing).

Question 9

Wat is micrognatie?

Answer 9

Te kleine onderkaak

Question 10

Wat is retrognatie?

Answer 10

Posterieure positie van de kaak

Question 11

Met welke afwijkingen worden micrognatie en retrognatie geassocieerd?

Answer 11

Tri 13 &18, syndroom van Robin, syndroom van Treacher Collins.

Question 12

Wat is hypotelorisme?

Answer 12

Dicht bijeenstaande ogen

Question 13

Wat is hypertelorisme?

Answer 13

Ver uiteenstaande ogen

Question 14

Waarmee zijn oorafwijkingen geassocieerd?

Answer 14

Chromosomale afwijkingen en syndromen zoals het syndroom van Treacher Collins, syndroom van Fraser, het CHARGE syndroom, en de VACTERL associatie.