Hoofdstuk 11

Question 1

Wat wordt er bekeken tijdens het seo bij het czs en neurale buis?

Answer 1

Schedelvorm, laterale ventrikels, cavum septi pellucidi, thalami, cerebellaire hemisferen en vermis, cisterna magna en wervelkolom.

Question 2

Wat zijn de problemen die ontstaan in stadium 1 van de brein aanleg?

Answer 2

Anencefalie, spina bifida en encefalokele.
(Ontstaan in embryonale week 3-4)
Prevalentie; 1 op 1000.

Question 3

Wat is het onderliggende probleem bij anencefalie?

Answer 3

Defect in de ontwikkeling van de schedel (acrania). Dit leidt tot blootstelling van de hersenen aan het vruchtwater (exencefalie).

Question 4

Wat is de prognose van anencefalie?

Answer 4

Infaust (met dodelijke afloop)

Question 5

Wat is een spina bifida?

Answer 5

De neuraalboog is incompleet.

Question 6

Wat is een spina bifida occulta?

Answer 6

Bij een spina bifida occulta is er een defect van het benige wervelkolom, maar de huid is intact.

Question 7

Wat is een spina bifida aperta?

Answer 7

Defect van de huid en onderhuids weefsel.

Question 8

Wat is belangrijk om te documenteren bij een spina bifida?

Answer 8

De hoogte van de laesie met de onderste rib zichtbaar.

Question 9

Waar gaat een spina bifida aperta mee gepaard?

Answer 9

In meer dan 90% met een chairi-II-malformatie. Dit geeft aanleiding tot het banana sign en lemon sign.

Question 10

Hoe noem je het als de rug volledig open ligt?

Answer 10

Rachischisis.

Question 11

Wat is een encefalokele?

Answer 11

Cranieel defect, met cerebrospinaal vocht met of zonder gehernieerd hersenweefsel in de kèle.
Geassocieerde malformaties komen 40% voor; waaronder het syndroom van mechel-gruber en chromosoom afwijkingen.

Question 12

Wat kunnen de problemen zijn in stadium 2 van de aanleg van het brein?

Answer 12

Holoprosencefalie, corpus callosumagnesie, vermisagnesie en schisis.

Question 13

Wat is holoprosencefalie?

Answer 13

Onvolledige klieving van het voorbrein.

Prevalentie; 1:10.000/15.000

Question 14

Welke afwijkingen zijn geassocieerd met holoprosencefalie?

Answer 14

Chromosomale afwijking zoals tri 13,,18 en triploidie. Diabetes of foetaal alcoholsyndroom.
Er is altijd sprake van een mentale retardatie.

Question 15

Welke vormen van holoprosenfalie zijn letaal?

Answer 15

Alobaire en semilobaire holoprosencefalie.

Question 16

Waaruit bestaat het corpus callosum?

Answer 16

Rostum, genu, lichaam en splenium (van voor naar achter) en ontwikkelt zich tussen 12e en 20e week.

Question 17

Hoe vaak komt een corpus callosumagnesie (CCA) voor?

Answer 17

Ongeveer 1 op 200 levendgeborenen. In 20% is het een chromosoonafw zoals tri13 of tri 18.

Question 18

Waarmee is CCA geassocieerd?

Answer 18

Meer dan 200 genetische syndromen en kan het gevolg zijn van metabole problemen of alcohol of rubella.

Question 19

Wat ontbreekt er bij een gedeeltelijke aanlegstoornis van CCA?

Answer 19

Meestal het caudale deel van het corpus callosum. Bij een ischemie of infectie ontbreekt vaak het rostrale deel.

Question 20

Wat is een indirecte aanwijzing van CCA?

Answer 20

Afwezigheid van het CSP en colprocefalie (verwijde, druppelvormige achterhoornen en smalle voorhoornen van de laterale ventrikels).

Question 21

Wat is de prognose van CCA?

Answer 21

Afhankelijk van onderliggende oorzaak en evt geassocieerde afwijkingen. Bij een geïsoleerde CCA is er in ongeveer 25% een gestoorde ontwikkeling.

Question 22

Wat is het dandy-walker formatie?

Answer 22

Combinatie van vergrote fossa posterior, een volledig of gedeeltelijk afwezig cerebellaire vermis en hoogstand van het tentorium cerebelli.
Afwijking van cerebellum en vierde ventrikel. CMV, infectie, rubella of diabetes kan oorzaak zijn.
Frequentie; ongeveer 1 op 30.000

Het officiële Dandy Walker syndroom bestaat uit het ontbreken van het middenstuk van de kleine hersenen, een toegenomen grootte van de zogenaamde vierde hersenholte en de vorming van een vochtophoping in de buurt van de kleine hersenen. Wanneer een van deze kenmerken ontbreekt wordt gesproken van een Dandy Walker variant.

Question 23

Wat is een blake’s pouch?

Answer 23

Een Blake’s pouch cyste is een aangeboren afwijking waarbij een ophoping van hersenvocht onder het middenstuk van de kleine hersenen, deze kleine hersenen omhoog duwt.
Milde vorm uit het dandy-walker spectrum.

Question 24

Bij hoeveel % is er bij 20 wk sprake van een ventriculomegalie?

Answer 24

1%. (Een ventrikelatrium van >10mm)

Question 25

Wat is de DD bij ventriculomegalie?

Answer 25

Fossaposterior abnormaliteiten 
Chairi malformatie 
Dandy walker malformatie 
Arachnoidecyste
Bloeding
Aquaductstenose 
CCA
Infectie 
Holoprosencefalie

Question 26

Wat is de meest voorkomende intercraniele arterioveneuze malformatie (AVM)?

Answer 26

Vena-Galeni malformatie. Progose is ongunstig.

Question 27

Wat is geassocieerd met een hoofdomtrek van meer dan 3 SD?

Answer 27

Syndromale megalencefalie, en is geassocieerd met afwijkingen zoals CCA, cortale en vermis ontwikkelingsachterstanden

Question 28

Waardoor kan de ontwikkeling van de hersenen nog meer verstoord worden?

Answer 28

Bloedingen, trauma, trombose, infectie en metabole stoornissen.

Question 29

Waarmee kan een intraventriculaire bloeding zich presenteren?

Answer 29

Milde ventriculomegalie.

Question 30

Wat betekend TORCHES?

Answer 30

TOxoplasmose, Rubella, Cytomegalievirus, HErpes-simplexvirus, Syfilis.
Meest voorkomend is CMV!

Question 31

Wat is microcefalie?

Answer 31

Hoofdomtrek minder dan 3SD. Kan veroorzaakt worden door genetische problemen of secundair door infectie of asfyxie.
Kenmerkend; sloping forehead an profil