Hipotiroidismo congénito Flashcards

1
Q

Causa de retraso mental número 1 prevenible en la edad pediátrica

A

Hipotiroidismo congénito 85%

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Q

Causa número 1 de hipotiroidismo congénito

A

Disgenesia tiroidea

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3
Q

¿Qué engloba la disgenesia tiroidea?

A
  • Ectopia tiroidea
  • Agenesia tiroidea
  • Hipoplasia tiroidea
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4
Q

Factores de riesgo para hipotiroidismo congénito

A
  • Mamá < 16 o > 38 años
  • Deficiencia de yodo en la dieta de la mujer
  • Bajo nivel socioeconómico
  • Amiodarona
  • Fenitoína
  • Salicilatos
  • Mamá con enf. autoinmunes o bocio
  • Ant. de hijos con trisomía 21 o errores innatos del metabolismo
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5
Q

Indicaciones para valorar la función tiroidea de la madre durante el embarazo

A
  • AHF de enf. tiroidea
  • S y S de hiper o hipotiroidismo
  • DM I
  • Enf. autoinmune
  • Ant. infertilidad
  • Ant. de radiación de cabeza y cuello
  • Ant. de aborto y parto prematuro
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6
Q

Cuadro clínico de hipotiroidismo congénito

A
  • Hernia umbilical
  • Ictericia
  • Piel seca y fría
  • Palidez
  • Estreñimiento
  • Fascies toscas
  • Llanto ronco
  • Fontanelas amplias
  • Macroglosia
  • Hipotonía, hipoactividad
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7
Q

Estudio con el que se realiza el tamizaje para hipotiroidismo congénito y en qué días debe realizarse

A
  • TSH

- El 3o-5o día, máximo al 12vo

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8
Q

Estudios a solicitar ante tamizaje (+)

A

TSH y T4 cuantitativas

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9
Q

Estudio a solicitar para buscar ectopia de la glándula tiroidea

A

Gammagrama con tecnecio 99

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10
Q

Sitios más frecuentes de tiroides ectópica

A
  • Sublingual

- Tórax

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11
Q

En caso de no verse la glándula tiroides en ninguna pate del cuerpo, ¿qué estudio debe solicitarse?

A

USG

No tiroides–> Dx de agenesia

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12
Q

Técnica para realizar el tamizaje

A
  1. Asepsia con alcohol (NO YODO)

2. La primera gota se tira, limpiar y que caiga la gota llenando completamente el círculo y dejar secar.

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13
Q

Sitio para la punción para el tamizaje

A

En borde lateral externo del talón

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14
Q

Razón por la que pueda dar un falso positivo

A

Muestra colectada tempranamente

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15
Q

Razón por la que pueda dar un falso negativo

A

Muestra colectada tardíamente

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16
Q

¿En qué pacientes debe ser repetida la prueba del tamizaje y en cuánto tiempo?

A
  • Prematuros
  • Ingresados a UCIN
  • Anomalías cardiacas
  • Gemelos monocigotos

REPETIR en 2-6 semanas

17
Q

¿Al cuánto tiempo debe estar instaurado el Tx en hipotirodismo congénito?

A

A los 15 días

18
Q

¿Cuál es el tratamiento y por quién debe ser tratado?

A

Levotiroxina por endocrinólogo pediatra

19
Q

Enfermedades que se evalúan en el tamizaje neonatal

A
  • Hipotiroidismo congénito
  • Deficiencia de 21 B hidroxilasa
  • Galactosemia
  • Fenilcetonuria
20
Q

Cuadro clínico de fenilcetonuria

A
  • 10 meses de edad
  • Cambios de coloración del cabello y del iris (azuloso)
  • Retraso mental
21
Q

Enzimas deficientes en fenilcetonuria

A
  • Fenilalanina hidroxilasa
  • Dihidropterina reductasa

Incapacidad para metabolizar la tirosina