Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Hemato > Hemoglobinopatias > Flashcards

Hemoglobinopatias Flashcards

1
Q

Quais as cadeias de globina que formas a hemoglobina HbA1?

A

2 cadeias alfas e 2 cadeias betas (97%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quais as cadeias de globina que formas a hemoglobina HbA2?

A

2 cadeias alfas e 2 cadeias delta (2%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Quais as cadeias de globina que formam as hemoglobinas HbF?

A

2 cadeias alfas e 2 cadeias gamas (1%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Geneticamente onde se encontra a informação para a síntese da Hb?

A
  • Cromossomo 16: cadeias alfa

- Cromossomo 11: cadeias beta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Qual a alteração genética na anemia falciforme?

A
  • Homozigoto SS no cromossomo 11 responsável pela substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 06 da cadeia Beta-globina
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Qual a alteração genética no traço falcêmico?

A
  • Heterozigoto AS no cromossomo 11 Formando HbAS: alfa, alfa, beta, beta e alfa, betaS, alfa, betaS.

Indivíduo assintomático, mas pode transmitir o gene para descendentes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Como se dá a fisiopatologia da anemia falciforme?

A
  • Polimerização da HBS (bicôncava para drepanócito)
    Desoxigenação, desidratação, acidose.
    Após 15 dias a polimerização é irreversível
    +
  • Aumento das moléculas de adesão na superfície da membrana (diminuiu fluxo laminar)

=> Fenômenos oclusivos e lesão endotelial
(disfunção endotelial/ hemólise intravascular)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Qual a clínica da Anemia Falciforme?

A
  • Só surge após 06 meses de vida (diminuição da HbF)

Crise Vaso Oclusiva Aguda:

1) Sd mão-pé
2) Crise Óssea
3) Sequestro Esplênico
4) Sd. Torácida Aguda
5) AVE

Disfunções Crônicas:

1) Lesões Ósseas
2) Lesão Renal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Como se caracteriza a Sd. Mão-Pé?

A

Primeira manifestação da anemia falciforme

  • IDADE: até 2 - 3 anos
  • Local: Extremidades
  • Clínica: Dor + dactilite
  • Rx: Normal
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Como se caracteriza a crise óssea?

A

Crise álgica/osteoarticular mais comum

  • Idade: > 3 anos
  • Local: Óssos longos
  • Clínica: Dor
  • Rx: Normal

Pode simular ABD agudo cx, paciente falsemico c/ peritonite só deve indicar cx se ausênica de peristalse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Como se caracteriza o sequestro esplênico?

A

Criança < 5 anos: Anemia + Esplenomegalia

Até 05 anos: por fibrose progressiva do baço (auto esplenectomia)
Esplenomegalia: por congestão esplênica
Anemia: sequestro de hemólise esplênica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quando esta indicado a esplenectomia no sequestro esplênico?

A

Após o primeiro epsódio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quais outros órgãos podem realizar o “sequestro” sanguíneo?

A
  • Fígado: cursa com dor abdominal e hepatomegalia

- Pulmão: cursa com hemorragia alveolar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Como se caracteriza a Sd. Torácica?

A 
Infiltrado pulmonar novo + um dos seguintes:
- Febre
- Tosse
- Dor torássica
- Expectoração
- Dispneia e/ou hipoxemia
Evolui para SDRA em 36 - 48h
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Qual a principal causa de morte por anemia falciforme?

A
  • Países subdesenvolvidos: Infecção por germes encapsulados (devido esplenectomia)
  • Países desenvolvidos: Sd. Torácica Aguda
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

É possível pacientes com anemia falciforme apresentarem esplenomegalia após 05 anos de idade?

A
  • 5% das crianças portadoras de a. falciforme mantém produção de HbF o que diminui a polimerização da HbS e a injúria esplênica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Qual a conduta para paciente portador de anemia falciforme que evolui com febre?

A

INTERNAÇÂO + ceftriaxona (pneumoco) e evitar complicação por sd. torácica, sepse ou anemia aplásica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Como se apresenta o AVE nos portadores de anemia falciforme?

A
  • Isquêmico em crianças

- Hemorrágico em adultos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Como se apresentam as lesões ósseas na anemia falciforme?

A

A) Osteonecrose avascular (microinfartos)
B) Osteomielite por Salmonella (principalmente) e S. Auereus

Obs: artrite séptica normalmente é por pneumococo

20
Q

Como se apresentam as lesões renais na anemia falciforme?

A

A) Necrose de papila
B) GESF
C) Ca medular

21
Q

Qual o laboratório esperado na anemia falciforme?

A
  • Anemia hemolítica
  • Leucocitose
  • Plaquetose
  • Elevação de PCR

Hematoscopia: Drepanócitos e Corpúsculos de Howell-Jolly (asplenia)

22
Q

Como é feito o diagnóstico da anemia falciforme?

A

Eletroforese de hb

23
Q

Como é feito o tratamento das crises agudas da anemia falciforme?

A
  • Hidratação (s/ HIPERhidratar)
  • O2: se Sat02< 92%
  • Analgesia: Incuindo pióide
  • ATB: B-lactâmico se:
    - Febre > 38,5
    - Diminuição da PA
    - Hb < 5
    - Leuco > 30.000
24
Q

Qual o tratamento modificador da doença na anemia falciforme?

A
  • Profilaxia: Ácido fólico, vacinação e penicilina oral ató 05 anos
  • Hidroxiureia (crise álgica/prevençaõ 2ª STA/AVE/ Anemia grave sintomática)
  • Terapia de transfusão (crônica se falha na hiróxiureia ou profilaxia 2ª AVE e STA)
  • Quelante de Ferro
25
Q

Qual o tratamento crônico não modificador da doença na anemia falciforme?

A
  • Ácido Fólico
  • Internação se Febre
  • Transplante de MO se < 16anos
26
Q

Como deve ser feita a profilaxia para o pneumococo na anemia falciforme?

A
  • Vacinação (13 valente) até 02 anos/ (PPSV23) 02 -05 anos
  • Penicilina oral:
    125 mg 2x/dia - até 02 anos
    250 mg 2x/dia - 02 - 05 anos
    Ad eternum se sepse ou esplenectomia
27
Q

Como deve ser a reativação da síntese de HbF na anemia falciforme?

A

Hidroxiureia 15 - 40 mg/kg/dia

  • > 2 crises álgicas por ano c/ internação
  • Disfunção orgânico crônica
  • Anemia profunda c/ reticulocitose > 2500
  • Necessidade de hemotransfusão crônica
  • Prevenção secundária STA
    Manter neutrófilos > 2.000
28
Q

Quando está indicado a terapia transfusional simples na anemia falciforme?

A
  • Hb < 5
  • Crise aplásica
  • Crise sequestro esplênico
  • Queda de hb > 20%
  • Pré-operatório
  • STA/priapismo

Alvo: Hb: 10 e Ht:30

29
Q

Quando está indicado a terapia transfusional por sanguinação na anemia falciforme?

A
  • Quadros graves (AVE/STA)
  • Prevenção secundária de AVC

Alvo: Hb:10 Ht:30 HbF < 30%

30
Q

Quando e como deve ser feita a quelação de Fe na anemia falciforme?

A

Deferoxamina/Desferasirox

  • Ferritina sérica > 2.000
  • Fe hepático > 2.000
  • Transfusão sanguinea mensal > 1 ano
  • Rm cardíaca/hepática + p excesso de Fe
31
Q

Qual o genótipo da Talassemia major ou de Cooley?

A

B0/B0

32
Q

Qual a fisiopatologia da Talassemia maior?

A

Excesso de globina (cadeia alfa) livre gerando toxicidade com hemolise intra-vascular, fagocitose no baço (hemólise extra-vascular), eritropoiese ineficiente e hemocromatose

33
Q

Qual a clínica da Talassemia maior?

A
  • Anemia grave
  • Alterações ósseas (Hair-on-end)
  • Baixa estatura
  • Facies de Cooley
  • Hepatoesplenomegalia (hematopoiese extra-medular)
  • Hemocromatose
34
Q

Como é feito o diagnóstico das Talassemias?

A

Eletroforese de proteína

35
Q

Qual o tratamento da Talassemia Major?

A
  • Transfusão crônica
  • Quelante do Fe
  • Esplenectomia
  • Tx de medula
36
Q

Qual o genótipo da Talassemia intermediária?

A

B+/B+

37
Q

Qual a Clínica da Talassemia intermediária?

A

Semelhante ao Major, porém menos grave

38
Q

Qual o tratamento da Talassemia intermediária?

A

Depende do quadro clínico (geralmente não necessita de tx)

39
Q

Qual o genótico da Talassemia minor?

A

B/B+

40
Q

Qual a clínica da Talassemia minor?

A

Assintomático

41
Q

Qual o Laboratório da Talassemia minor?

A

Anemia leve hipo (VCM < 75) /micro

42
Q

Como é feito o diagnóstico diferencial da Talassemia minor e anemia ferropriva?

A
  • Ferropriva: Anisocitose

- Minor: RDW normal e cinética do Fe normal

43
Q

Qual o tratamento da Talassemia Minor?

A

Aconselhamento genético

44
Q

Qual a clínica da alfa-Talassemia major?

A

Incompatível com a vida/hidropsia fetal

HbBarts (4gama)

45
Q

Qual a clínica da doença HbH?

A

Esplenomegalia + anemia moderada

46
Q

Qual a clínica da alfta-Talassemia minor?

A

Assintomático + microcitose e hipocromia

Hemato (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions