Hemoglobinopatias Flashcards
Quais as cadeias de globina que formas a hemoglobina HbA1?
2 cadeias alfas e 2 cadeias betas (97%)
Quais as cadeias de globina que formas a hemoglobina HbA2?
2 cadeias alfas e 2 cadeias delta (2%)
Quais as cadeias de globina que formam as hemoglobinas HbF?
2 cadeias alfas e 2 cadeias gamas (1%)
Geneticamente onde se encontra a informação para a síntese da Hb?
- Cromossomo 16: cadeias alfa
- Cromossomo 11: cadeias beta
Qual a alteração genética na anemia falciforme?
- Homozigoto SS no cromossomo 11 responsável pela substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 06 da cadeia Beta-globina
Qual a alteração genética no traço falcêmico?
- Heterozigoto AS no cromossomo 11 Formando HbAS: alfa, alfa, beta, beta e alfa, betaS, alfa, betaS.
Indivíduo assintomático, mas pode transmitir o gene para descendentes
Como se dá a fisiopatologia da anemia falciforme?
- Polimerização da HBS (bicôncava para drepanócito)
Desoxigenação, desidratação, acidose.
Após 15 dias a polimerização é irreversível
+ - Aumento das moléculas de adesão na superfície da membrana (diminuiu fluxo laminar)
=> Fenômenos oclusivos e lesão endotelial
(disfunção endotelial/ hemólise intravascular)
Qual a clínica da Anemia Falciforme?
- Só surge após 06 meses de vida (diminuição da HbF)
Crise Vaso Oclusiva Aguda:
1) Sd mão-pé
2) Crise Óssea
3) Sequestro Esplênico
4) Sd. Torácida Aguda
5) AVE
Disfunções Crônicas:
1) Lesões Ósseas
2) Lesão Renal
Como se caracteriza a Sd. Mão-Pé?
Primeira manifestação da anemia falciforme
- IDADE: até 2 - 3 anos
- Local: Extremidades
- Clínica: Dor + dactilite
- Rx: Normal
Como se caracteriza a crise óssea?
Crise álgica/osteoarticular mais comum
- Idade: > 3 anos
- Local: Óssos longos
- Clínica: Dor
- Rx: Normal
Pode simular ABD agudo cx, paciente falsemico c/ peritonite só deve indicar cx se ausênica de peristalse
Como se caracteriza o sequestro esplênico?
Criança < 5 anos: Anemia + Esplenomegalia
Até 05 anos: por fibrose progressiva do baço (auto esplenectomia)
Esplenomegalia: por congestão esplênica
Anemia: sequestro de hemólise esplênica
Quando esta indicado a esplenectomia no sequestro esplênico?
Após o primeiro epsódio
Quais outros órgãos podem realizar o “sequestro” sanguíneo?
- Fígado: cursa com dor abdominal e hepatomegalia
- Pulmão: cursa com hemorragia alveolar
Como se caracteriza a Sd. Torácica?
Infiltrado pulmonar novo + um dos seguintes: - Febre - Tosse - Dor torássica - Expectoração - Dispneia e/ou hipoxemia Evolui para SDRA em 36 - 48h
Qual a principal causa de morte por anemia falciforme?
- Países subdesenvolvidos: Infecção por germes encapsulados (devido esplenectomia)
- Países desenvolvidos: Sd. Torácica Aguda
É possível pacientes com anemia falciforme apresentarem esplenomegalia após 05 anos de idade?
- 5% das crianças portadoras de a. falciforme mantém produção de HbF o que diminui a polimerização da HbS e a injúria esplênica
Qual a conduta para paciente portador de anemia falciforme que evolui com febre?
INTERNAÇÂO + ceftriaxona (pneumoco) e evitar complicação por sd. torácica, sepse ou anemia aplásica
Como se apresenta o AVE nos portadores de anemia falciforme?
- Isquêmico em crianças
- Hemorrágico em adultos
Como se apresentam as lesões ósseas na anemia falciforme?
A) Osteonecrose avascular (microinfartos)
B) Osteomielite por Salmonella (principalmente) e S. Auereus
Obs: artrite séptica normalmente é por pneumococo
Como se apresentam as lesões renais na anemia falciforme?
A) Necrose de papila
B) GESF
C) Ca medular
Qual o laboratório esperado na anemia falciforme?
- Anemia hemolítica
- Leucocitose
- Plaquetose
- Elevação de PCR
Hematoscopia: Drepanócitos e Corpúsculos de Howell-Jolly (asplenia)
Como é feito o diagnóstico da anemia falciforme?
Eletroforese de hb
Como é feito o tratamento das crises agudas da anemia falciforme?
- Hidratação (s/ HIPERhidratar)
- O2: se Sat02< 92%
- Analgesia: Incuindo pióide
- ATB: B-lactâmico se:
- Febre > 38,5
- Diminuição da PA
- Hb < 5
- Leuco > 30.000
Qual o tratamento modificador da doença na anemia falciforme?
- Profilaxia: Ácido fólico, vacinação e penicilina oral ató 05 anos
- Hidroxiureia (crise álgica/prevençaõ 2ª STA/AVE/ Anemia grave sintomática)
- Terapia de transfusão (crônica se falha na hiróxiureia ou profilaxia 2ª AVE e STA)
- Quelante de Ferro
Qual o tratamento crônico não modificador da doença na anemia falciforme?
- Ácido Fólico
- Internação se Febre
- Transplante de MO se < 16anos
Como deve ser feita a profilaxia para o pneumococo na anemia falciforme?
- Vacinação (13 valente) até 02 anos/ (PPSV23) 02 -05 anos
- Penicilina oral:
125 mg 2x/dia - até 02 anos
250 mg 2x/dia - 02 - 05 anos
Ad eternum se sepse ou esplenectomia
Como deve ser a reativação da síntese de HbF na anemia falciforme?
Hidroxiureia 15 - 40 mg/kg/dia
- > 2 crises álgicas por ano c/ internação
- Disfunção orgânico crônica
- Anemia profunda c/ reticulocitose > 2500
- Necessidade de hemotransfusão crônica
- Prevenção secundária STA
Manter neutrófilos > 2.000
Quando está indicado a terapia transfusional simples na anemia falciforme?
- Hb < 5
- Crise aplásica
- Crise sequestro esplênico
- Queda de hb > 20%
- Pré-operatório
- STA/priapismo
Alvo: Hb: 10 e Ht:30
Quando está indicado a terapia transfusional por sanguinação na anemia falciforme?
- Quadros graves (AVE/STA)
- Prevenção secundária de AVC
Alvo: Hb:10 Ht:30 HbF < 30%
Quando e como deve ser feita a quelação de Fe na anemia falciforme?
Deferoxamina/Desferasirox
- Ferritina sérica > 2.000
- Fe hepático > 2.000
- Transfusão sanguinea mensal > 1 ano
- Rm cardíaca/hepática + p excesso de Fe
Qual o genótipo da Talassemia major ou de Cooley?
B0/B0
Qual a fisiopatologia da Talassemia maior?
Excesso de globina (cadeia alfa) livre gerando toxicidade com hemolise intra-vascular, fagocitose no baço (hemólise extra-vascular), eritropoiese ineficiente e hemocromatose
Qual a clínica da Talassemia maior?
- Anemia grave
- Alterações ósseas (Hair-on-end)
- Baixa estatura
- Facies de Cooley
- Hepatoesplenomegalia (hematopoiese extra-medular)
- Hemocromatose
Como é feito o diagnóstico das Talassemias?
Eletroforese de proteína
Qual o tratamento da Talassemia Major?
- Transfusão crônica
- Quelante do Fe
- Esplenectomia
- Tx de medula
Qual o genótipo da Talassemia intermediária?
B+/B+
Qual a Clínica da Talassemia intermediária?
Semelhante ao Major, porém menos grave
Qual o tratamento da Talassemia intermediária?
Depende do quadro clínico (geralmente não necessita de tx)
Qual o genótico da Talassemia minor?
B/B+
Qual a clínica da Talassemia minor?
Assintomático
Qual o Laboratório da Talassemia minor?
Anemia leve hipo (VCM < 75) /micro
Como é feito o diagnóstico diferencial da Talassemia minor e anemia ferropriva?
- Ferropriva: Anisocitose
- Minor: RDW normal e cinética do Fe normal
Qual o tratamento da Talassemia Minor?
Aconselhamento genético
Qual a clínica da alfa-Talassemia major?
Incompatível com a vida/hidropsia fetal
HbBarts (4gama)
Qual a clínica da doença HbH?
Esplenomegalia + anemia moderada
Qual a clínica da alfta-Talassemia minor?
Assintomático + microcitose e hipocromia
