Hemocromatoza Flashcards
Definitia hemocromatozei
hemocromatoza este un sindrom caracterizat prin supraincarcarea toxica a celulelor parenchimatoase cu Fe
Fiziopatologia hemocromatozei
Eroare înnăscută în metabolismul fierului
Creșterea absorbției fierului din dietă
Supraîncărcare cu fier
Eventual fibroză și insuficiență de organ
Ciroză
Cardiomiopatie
Diabet
Hipogonadism
De cate feluri e hemocromatoza?
2
Hemocromatoza ereditara
Supraîncarcarea secundara cu Fe
Ce este hemocromatoza ereditara?
Un exces de absorbtie enterala de fier determinata de mutatii genetice care afecteaza homeostazia fierului.
Cand apare supraincarcarea secundara cu fier?
in anemiile cu eritropoieza ineficienta,in administrarea parenterala de fier,in unele boli hepatice
De ce sunt influentate manifestarile clinice in hemocromatoza?
Vârstă
Sex
Fier alimentar
Alcool
Pierderi de sânge în menstruație și sarcină
Factori necunoscuți
Abuzul de alcool și hepatita C accelerează evolutia
Care sunt manifestariile reversibile din hemocromatoza?
Inima: cardiomiopatie, tulburări de conducere
Ficat: dureri abdominale, transaminaze crescute, hepatomegalie (95%)
Piele: (depunere de melanină), pigmentare cebronzarenușie (depunere de fier)
Infecții (Vibrio vulnificus, Listeria monocytogenes, Pasteurella pseudotuberculosis)
Care sunt manifestarile ireversibile din hemocromatoza?
Ficat: ciroză, carcinom hepatocelular (cea mai frecventă cauză de deces)
Glanda pituitară: insuficiență de gonadotropină care duce la hipogonadism secundar
Pancreas: diabet zaharat (30-60%)
Tiroidă: hipotiroidism
Genitale: hipogonadism primar
Articulații: artropatie (20-70%), pseudogută
Care este standardul de aur in diagnosticarea hemocromatozei?
biopsie hepatică
care este tratamentul?
Rezervat pentru dovezi de supraîncărcare cu fier/complicații
Desferoxamină (DFO) ineficientă
De evitat suplimentele de fier, carnea roșie
De evitat alcoolul și tutunul
De evitat manipularea fructelor de mare crude
Tratament eficient- flebotomie
ce este flebotomia?
Îndepărtarea a 500 ml de sânge
-Îndepărtează 250 mg fier
Se va efectua săptămânal până la epuizarea fierului
Hgb < 12 g/dl
Feritină < 50
Saturația transferritinei < 50%
Pot fi necesari 2-3 ani pentru a elimina >20g
Întreținere pe termen lung aproximativ o dată la 3 luni
