Hemocromatose

Question 1

Defina a Hemocromatose

Answer 1

Distúrbio que leva ao aumento progressivo dos estoques de ferro, pode ser hereditária (doença em foco) ou adquirido (anemia hemolíticas crônicas…); a Hemocromatose hereditária é comum (1:250 indivíduos)

Question 2

Qual o gene acometido na Hemocromatose hereditária (HH)?

Answer 2

Gene HFE, mutações C28Y e H63D.

Question 3

Qual o quadro clínico da HH? E quais os órgãos acometidos de acordo com o QC?

Answer 3

Regra dos 6 H’s:

1- Hepatomegalia (95% - fígado)
1- Heart (ICC em 60% - coração)
3- Hiperpigmentação (Hipófise)
4-Hiperglicemia (60% - pâncreas)
5- Hipogonadismo (gônodas)
6- Hartrite 50% - articulações)

Question 4

Como é feito o diagnóstico da HH?

Answer 4

Suspeita em caso com os 3 A’s: astenia, aminotransferases elevadas, artralgia.

Triagem com: Índice de saturação de transferrina (IST) e ferritina.

Confirmação: teste genético, biópsia hepática se teste não possível (evitar)

Question 5

Qual a conduta na HH?

Answer 5

1. Evitar suplementação de ferro, vitamina C (aumenta a absorção intestinal), e ingestão excessiva de carne vermelha.
2. Flebotomias (retirada de 500ml de sangue periodicamente) com o objetivo de manter a ferritina < 50ng/ml é a saturação de transferrina < 50%!
3. Deferoxamina (quelante ineficaz -não usado)
4. Transplante

Question 6

O tratamento da HH melhora a cirrose? O hipogonadismo? A arrepiaria? Impede de surgir o CHC?

Answer 6

Não