Doença de Wilson

Question 1

Defina a Doença de Wilson.

Answer 1

Distúrbio autossômico recessivo raro (1 : 30.000 indivíduos) causado por mutação que impede a excreção de cobre via biliar, e causa o catabolismo da Ceruloplasmina (proteína carreadora de cobre) ocasionando o acúmulo de cobre no fígado, e sua livre circulação afetando o cérebro.

Question 2

Qual o gene afetado na DW?

Answer 2

Gene ATP7B (cromossomo 13)

Question 3

Em que situações devo pensar em Doença de Wilson?

Answer 3

1. Hepatopatia não explicada (quando não for viral, tóxica ou autoimune).
2. Anemia Hemolítica colomba negativo.
3. Síndrome parkinsoniana e distúrbios psiquiátricos em jovens.

Question 4

Qual a epidemiologia da DW?

Answer 4

5-30 anos
Em crianças a forma hepática é mais proeminente.
Em adultos é mais comum ambos (neuropsiquiátricos tbm)

Question 5

Qual o QC da doença de Wilson?

Answer 5

1. Hepatite aguda/crônica (aumento das transaminases, icterícia, hipergamaglobulinemia).
2. Cirrose - associação com câncer hepático não é comum.
3. Hepatite fulminante - icterícia, ascite, hipoalbuminemia, hemólise (devido liberação súbita de cobre na circulação), associação com anemia hemolítica coombs-negativa
4. Psiquiátrico: alteração de personalidade, psicose, cognição preservada.
5. Neurológica: alteração de movimentos

Question 6

Qual sinal associado em 98% dos casos a pacientes com Doença de Wilson com manifestação neuropsiquiátrica?

Answer 6

Sinal de Kayser-Fleisher (cobre na membrana de Descemet da córnea) - visualizado pelo oftalmologista na lâmpada de fenda.

Question 7

Como é feito o diagnóstico da doença de Wilson?

Answer 7

Triagem: ceruloplasmina sérica (< 20, baixa; meia-vida curta qnd n liga ao cobre)

Confirmação: cobre urinário (> 100mcg/24h), teste genético, anéis KF, biópsia hepática + concentração de cobre no tecido (evitar)

Question 8

Tratamento da Doença de Wilson?

Answer 8

quelante de cobre: Trientina (melhor) ou D- penicilamina.

Definitivo: transplante hepático.