Hematologia Flashcards
Hemofilie - jakie czynniki i dziedziczenie
- Hemofilia A - czynnik VIII - globulina antyhemofilowa
- > dziedziczenie AR sprzężone z płcią - Hemofilia B - czynnik IX - czynnik Christmasa
- > dziedziczenie AR sprzężone z płcią - Hemofilia C - czynnik XI
- > dziedziczenie AR autosomalne
W jakich zespołach genetycznych częstsze występowanie ALL?
- Z.Downa
- Z. Ataksja-Teleangiektazja
- Niedokrwitstość Fanconiego
Nocna napadowa hemoglobinuria - definicja
Klonalne zaburzenie krwiotwórczej komórki macierzystej polegające na braku ochrony błony komórkowej RBC wobec działania dopełniacza, co objawia się hemolizą i hemoglobinurią poranną (w nocy spadek pH) -> ciemny mocz.
Najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna u dzieci
Sferocytoza wrodzona - choroba Minkowskiego-Chauffarda
Przyczyny nabytej neutropenii
- Zakażenia (grypa, różyczka, EBV, CMV, HIV, ospa wietrzna, parwowirus B19, niektóre bakteryjne)
- Leki
- Nieefektywne wytwarzanie granulocytów
- > Białaczki, chłoniaki, MDS
- > Niedobór wit. B12, kwasu foliowego - Nadmierne niszczenie
- > Hipersplenizm
- > Choroby autoimmunologiczne z p-ciałami przeciwko granulocytom
Kryterium zajęcia OUN przez białaczkę
>5 kom. /1mm3 p.m.r.
Dla której z białaczek charakterystyczne jest występowanie DIC?
APL - ostra białaczka promielocytowa
Jaki lek można zastosować do obniżenia gorączki u pacjenta w czasie CHT?
Paracetamol
*Aspiryna jest p/w
Częstość występowania białaczek i chłoniaków - płeć
Chłoniaki 2x częściej u chłopców
Białaczki nieznacznie częściej u chłopców
Najczęstsza osoczowa skaza krwotoczna
Choroba von Willebranda
Anizocytoza
Zaburzenie rozmiaru RBC
Jaka białaczka nie występuje u dzieci?
CLL
Najczęstsza niedokrwistość u dzieci
Z niedoboru Fe, nawet 40% dzieci do 2 r.ż.
Najczęstsza białaczka u dzieci
ALL - 80% wszystkich białaczek u dzieci
Zwiększona łamliwość chromosomów w badaniu cytogenetycznym
Niedokrwistość Fanconiego
Wymień objawy podmiotowe i przedmiotowe niedokrwistości
- Łatwa męczliwość, osłabienie
- Senność, apatia lub rozdrażnienie
- Wzmożone pragnienie (szczególnie niemowlęta)
- Tachykardia
- Szmer czynnościowy nad sercem
- Bladość skóry i śluzówek
- Łamliwość paznokci i włosów
- Nadżerki w kącikach ust
- Zmiany troficzne nabłonka
- Zahamowanie przyrostu m.c. i wzrostu
- Nawracające infekcje
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda - definicja
Uwarunkowana genetycznie niedokrwistość makrocytarna hipoplastyczna (wybiórcza aplazja układu RBC) oraz inne wady wrodzone. Leczy się ją GKS lub HCT.
zespół Evansa
niedokrwistość autoimmunizacyjna + małopłytkowość + neutropenia
Niedokrwistość autoimmunohemolityczna - typy przeciwciał
- P-ciała ciepłe - IgG - 70% - aktywne w temp. 37 C
- P-ciała zimne - IgM - 30% - aktywne w temp. 0-4 C
Wskazania do biopsji węzła chłonnego
- Bezbolesny, powiększający się węzeł chłonny utrzymujący się 2-3 tygodnie
- Węzły chłonne niezmniejszające się po antybiotykoterapii w ciągu 3 tygodni, zwłaszcza z gorączką, spadkiem m.c., potami nocnymi, hepatosplenomegalią
- Powiększenie węzłów nad- i podobojczykowych
- Obraz USG sugerujący nowotwór
APL - charakterystyczne leczenie
ATRA - retinoidy - przywraca komórkom zdolność różnicowania
ATO - trójtlenek arsenu
Korzystne czynniki rokowania w ALL
- Dobra odpowiedź na sterydy w 8 dobie leczenia
- >50 chromosomów w kom. białaczkowych
- Brak translokacji t(9;22) BCR/ABL
- Brak translokacji t(4;11) MLL/AF4
- Brak minimalnej choroby resztkowej
- <25% blastów w szpiku w 15 dobie leczenia
- Pełna remisja w szpiku w 33 dobie leczenia
Stopnie ciężkości hemofilii
- Ciężka <1%
- Średnio-ciężka 1-5%
- Łagodna 5-25%
Czas krwawienia - co oceniamy
Efektywność/Funkcję płytek
Niedokrwistość Fanconiego - co to?
Uwarunkowana genetycznie niedokrwistość aplastyczna przebiegająca z pancytopenią. Charakterystyczne jest współwystępowanie plam Cafe au lait oraz nieprawidłowości kostnych. W badaniu cytogenetycznym - łamliwość chromosomów
Wymień najważniejsze inhibitory krzepnięcia
- Białko C
- Białko S
- Antytrombina III
Dla których białaczek charakterystyczny jest przerost dziąseł oraz nacieki w skórze?
M4, M5
Ostra białaczka mielomonocytowa
Ostra białaczka monocytowa
Agranulocytoza - poziom komórek
<100 komórek/ul
APTT - oceniane czynniki
II, V, VIII, IX, X, XI, XII
Rodzaje objawów w badaniu fizykalnym w skazach krwotocznych
- Wybroczyny
- Podbiegnięcia krwawe
- Wylewy dostawowe
- Krwawienia z błon śluzowych
PT - oceniane czynniki
II, V, VII, X
Poikilocytoza
Zaburzenie kształtu RBC
Specyficzne objawy niedokrwistości megaloblastycznej
- Zanik brodawek języka
- Zanik błony śluzowej żołądka i spadek wydzielania HCl
- Zaburzenia neurologiczne
TT -oceniane czynniki
Fibrynogen