Hematología Flashcards
Me platican a un hombre de mediana edad con comienzo gradual de síndrome anémico, hepatoesplenomegalia, con esplenomegalia masiva (llega a pelvis o cruza línea media abdominal o mayor de 8 cm debajo del reborde costal), con PANCITOPENIA y células atípicas con proyecciones citoplasmáticas en el FSP
Tricoleucemia
Estudio de confirmación de la tricoleucemia y hallazgos esperados
Biopsia de Médula ósea: inspirable, diagnóstico mediante morfología característica con tinción histoquímica con fosfatasa ácida tartrarresistente.
Inmunofenotipo de médula ósea en tricoleucemia
CD 11C, 20, 22, 25, 103, 123
Mutación vista en tricoleucemia
BRAF V600E
Tratamiento de elección de la tricoleucemia
Cladarabina
No tóxica, remisión completa del 80%
2 línea: pentostatina
3 línea: Rituximab
Cómo es el pronóstico de la tricoleucemia
95% a los 10 años
Si me ponen a una mujer de edad media con trombosis en sitios inusuales, eritema y quemazón de las manos, con esplenomegalia o PLAQUETOSIS, hematocrito normal y leucocitos menos de 30, con FSP con plaquetas grandes
Trombocitemia escencial
Cómo se establece el diagnóstico de trombocitemia esencial
Criterios de la OMS:
4
Plaquetas >450
MO con proliferación de megacariocitos sin anomalías morfológicas
No trombocitosis reactiva
JAC2V617F
(Siempre pide el Phd para asegurar que no es LMC)
Tratamiento de elección de trombocitemia esencial y meta de tratamiento
Hidroxiurea
Si no se tolera
Anagrelida
Manejo de síntomas ASA
Meta < 500 PLT
De qué es factor de riesgo el tener trombocitemia esencial
De mielofibrosis y en menor medida de leucemia aguda
Trombosis, valorar siempre RCV
Me platican de un niño que tiene períodos sin alteraciones y tras una infección o fármacos inicia con ictericia, dolor abdominal, vómitos, hepatoesplenomegalia con anemia máximo moderada, coombs negativo, bite cels y cuerpos de Heinz
Déficit de glucosa 6 difosfatasa
La deficiencia de G6DP se diagnostica con:
Ensayos enzimático específicos que demuestran un nivel bajo,
Recuerda: si se hacen mientras se está hemolizando pueden salir normales, por eso se repite después del período de hemólisis, siempre salen bajos si la deficiencia es severa
Enfermedades con herencia ligada al x (2 son hematológicas)
Oblivious Female Will Often Give Her Boys Her x-Linked Disorders
Ornithine transcarbamylase deficiency Fabry disease Wiskott-Aldrich syndrome Ocular alpinismo G6PD Hunter syndrome Bruton agammaglobulinemia Hemophilia A y B Les he-Nyhan syndrome Duchenne and Becker muscular dustrophy
Manejo de deficiencia de G6DP
2 fármacos son para el manejo de IVU
Evitar los 7 fármacos oxidativos Dapsona Cloruro de metiltionino (azul de metileno) Fenazopiridina Primaquina Rasburicasa Cloruro de tolonio (azul de toludina) Nitrofurantoína
Si me platican de un neonato varón, macho, pelo en pecho, asintomático, hIjo de madre portadora del déficit de G6DP la actitud diagnóstica ante él es:
Paso 1: tamiz
Si éste sale negativo lo repito en 2 meses
Si sale positivo le hago determinación por espectofotometría
Cómo me van a presentar el caso de un paciente con leucemia Mieloide crónica
Pues una persona de mediana edad que se queja de fatiga, sudoración nocturna y fiebres de bajo grado por un estado HIPERMETABÓLICO por sobreproducción de leucocitos, así como saciedad temprana por el bazote (esplenomegalia masiva) y ternura esternal, es raro que me lo pongan con leucostasis (visión borrosa, dificultad respiratoria o priapismo. Y si está en su fase acelerada con fiebre, dolor óseo y esplenomegalia
Yo espero encontrar lo siguiente en los paraclínicos de un paciente con fiebre, fatiga, esplenomegalia, +/- leucostasis, ternura esternal
Leucocitos de 150 mil, sí, así.
FSP formas Mieloide MADURAS, +/- Eosinofilia, basofilia.
Sin anemia y eritrocitos normales. Plaquetas normales o elevadas
Sx mieloproliferativo
Ante un paciente con 159 mil leucos maduros en SP y esplenomegalia el método de confirmación es
Detectar el gen bcr/abl por PCR de sangre periférica
Cuál tratamiento que di para un paciente con esplenomegalia e hiperleucocitosis si estoy esperando una remisión completa hematológica con normalización de los leucos y la esplenomegalia en 3 meses, que sé que me va a dar una supervivencia mayor al 80% a los 9 años
Inhibidor de la tirosin quinasa dirigido a la abl quinasa aberrantemente activa, como mesilato de imatinib
Cuál es la utilidad del examen de médula ósea en un paciente con LMC
No es necesario para el diagnóstico, sirve para el pronóstico y detectar otras anormalidades cromosómicas aperte del Phd
Si tengo un paciente con cromosoma phd y T351l en el estudio citogenético, el siguiente paso es:
Darle PONATINIB, porque es resistente a los demás, pero les puede dar trombosis vascular.
Me ponen un paciente con hiperleucocitosis, esplenomegalia, cromosoma t 9:22, que le inicié manejo de primera línea y no responde o no lo toleró
Trasplante aulogénico de células madre
Vigilancia de una LMC y qué hacer si las cosas no salen como espero (aumento del bcr/abl)
PCR cuantitativo para ver el gen mutado, si no va en aumento, tengo que hacer prueba de mutación de abl y cambiar por otro inhibidor de la tirosin quinasa.
Me ponen a un paciente de mediana edad con inicio insidioso de plenitud gástrica y síndrome anémico, esplenomegalia que rebasa 8 cm el borde costal, la línea media o llega a pelvis, que tiene anemia y puede tener leucopenia, normal o leucositosis, pero lo más llamativo es el FSP con dacriocitos y poiquilocitosis, glóbulos rojos nucleados, serie mieloide con unos cuantos blastos (la llamada reacción leucoeritroblástica, su nombre lo dice)y plaquetas anormales gigantes, esa es la tríada
Mielofibrosis primaria
Hallazgo característico en médula ósea de pun paciente con la tríada de poiquilocitosis, reacción leucoeritroblástica y plaquetas anormales gigantes
No se puede aspirar (fibrosis), se detecta por una mancha de plata que dice que hay mucha reticulina, la biopsia FIBROSIS SEVERA CON REMPLAZO DE PRECURSORES POR COLÁGENO
Anomalía cromosómica característica de la mielofibrosis primaria
Ninguna.
Recuerda: es un sx mieloproliferativo, puede tener mutado el JAK2 Y MPL
Para qué me sirve el manejo médico de primera línea en un paciente con la tríada de poiquilocitosis y plaquetas anormales gigantes y reacción leucoeritroblástica
Mielofibrosis primaria
Para la esplenomegalia, se usa hidroxiurea
Segunda y tercera línea de manejo para la esplenomegalia y consecuente plaquetopenia en una mielofibrosis primaria
2 talidomida o lenalidomida
3 esplenectomía
(Se puede utilizar roxolitinib que inhibe el JAK2 en pacientes con riesgo intermedio alto)
Tratamiento curativo de la mielofibrosis primaria
Trasplante alogénico de células madre
Indicaciones de radioterapias en paciente con mielofibrosis primaria
Sitios dolorosos de hematopoyesis extramedular, HAP
Interleucina asociada en la patogenia de mielofibrosis primaria
Aumento de la secreción del factor de crecimiento derivado de plaquetas
Si me ponen un paciente viejo con hallazgo incidental de linfocitosis, o linfadenopatía, hepatoesplenomegalia .
Sospecho de leucemia linfocítica crónica
Cuáles el sistema de clasificación de la leucemia linfocítica crónica
Rai 0: linfocitosis I: + linfadenoptía II: organomegalia III: anemia IV: trombocitopenia
Bajo riesgo: O-I
Intermedio: II
Alto riesgo: III-IV
Características de bh y FSP de le leucemia linfocítica crónica
Leucocitos >20 y casi todos linfocitos, hto y plt normales al inicio
Linfocitos pequeños normales.
Estudio diagnóstico de utilidad en leucemia linfocítica crónica
Biopsia e inmunofenotipo de médula ósea se demuestra marcador de linfo B (CD19) y de linfo T (CD5)
Debido a que los hallazgos del inmunofenotipo de médula ósea en LLC son similares al linfoma del manto (en ambos CD19 Y CD5), tengo que diferenciarlos en:
LLC CD23, baja expresión de CD20 e sIg, y sin ciclina D1
Mutaciones asociadas a LLC y la de mejor y peor pronóstico
Del 11q, 13q (mejor pronóstico), y/o 17q (p53= peor pronóstico)
Se hace por medio de FISH (fluorecencia hibridación in situ
Tratamiento de elección para LLC en etapas tempranas
Observación
Indicaciones de tratamiento quimioterapéutico en LLC
Fatiga progresiva, linfadenopatía sintomática, anemia o trombocitopenia
(RAI: > I)
Tratamiento quimioterapia de elección para LLC
<70 años + no comórbidos= fludarabina + rituximab +/- ciclofosfamida
Mayores o frágiles= clorambucil +/- obinutuzumab
Para qué agente debo dar profilaxis si estoy usando análogos de los nucleósidos (fludarabina, pentostatina) para LLC
Pneumocystis jirovecii, herpes y hongos
Me preguntan el manejo de una LLC con del 17q
Pronóstico pobre= trasplante alogénico de células madre
Me ponen a un paciente generalmente con bicitopenia, a expensas de leucos y ANEMIA MARCADA con macroovalocitos y aumento de VCM, con neutropenia importante y PLT normales o bajas
Síndrome mielodisplásico
Anomalías en el FSP de un síndrome mielodisplásico
Macroovalocitos, neutro hipogranulados, o núcleo bilobulado (anomarlidad de Pelger-Huet)(a diferencia de la megaloblástica en la que están hipersegmentados). Promielocitos. PLT normales o hipogranulares
Hallazgos del aspirado de médula ósea en síndrome mielodisplásico
Hipercelular, hiperplasia eritroidea, eritropoyesis anormal (características megaloblásticas, brotes nucleares, precursores eritroidea multinucleados) si Prusia= sideroblastos en anillo.
MAGACARIOCITOS ENANOS CON NÚCLEO UNILOBULADO
Las mutaciones asociadas a síndrome mielodisplásico
5q - síndrome
T5:7
Monosomía del 7 o anormalidades complejas= enfermedad agresiva
Patologías hematológicas cuyo tratamiento usual son las trasfusiones
Beta-talasemias, síndrome mielodisplásico
Tratamiento usual del síndrome mielodisplásico
1 Trasfusiones
2 lenalidomida si anemia dependiente de (1) y de elección si 5 q-
Neutropenia= factores de crecimiento (G-CSF)
Alto grado= azacitidina
Principal complicación en un paciente con síndrome mielodisplásico variante LMMC o exceso de blastos
Leucemia aguda= requieren trasplante alogénico
Principal causa de muerte en un paciente con síndrome mielodisplásico
1 infecciones
2 sangrado
Recuerda, de las citopenias
Única terapia curativa en el síndrome mielodisplásico
Trasplante alogénico
Si me platican de un enfermo de DÍAS/SEMANAS con signos de plaquetopenia, +/- infección FISURAS RECTALES/ ESTOMATITIS E HPERPLASIA GINGIVAL + crecimiento de órgano linfáticos
Leucemia mieloide aguda
Lo de la estomatitis, hipertrofia gingival y fisuras rectales se observan en pacientes con leucemia monocítica
Dato patognomónico de leucemia mieloide aguda
Bastones de AUER (inclusión de aguja eosinofílica en el citoplasma)
Pancitopenia + ráfagas circulantes
Leucemia aguda
Mutaciones favorables en LMA
T 8:21 (M2)
T 15:17 (M3)
Inv 16 (M4)
¿Qué predice mejor el pronóstico en la LMA?
Alteraciones citogenéticas
Las 3 mutaciones(m2,m3, m4) + cariotipo normal + FLT3 (-) + NPM (+) + CEBPA (+)
Tratamiento de elección de la LMA
Inducción = Antraciclina (daunorrubicina/idarubicina) + citarabina
Consolidación= Ara-C
¿Qué hago si un paciente tiene recaída en LMA y LLA,la que sea?
Trasplante alogénico de células madre
Si tengo un paciente con promielocitos en SP , ¿qué tengo que hacer?
Solicitar FISH para el gen PML-RAR alfa
Tratamiento de elección para un paciente con mutación PML-RAR alfa
Ácido transretinóico (induce diferenciación terminal) + idarrubicina
¿Cuáles leucemias infiltran SNC?
LMA M4 Y 5
LLA
Se da profilaxis con MTX intratecal
Paciente con LMA Y CID
M3
Porcentaje de leucemias aleucémicas y qué quiere decir
10% de los casos, son blastos ausentes en el FSP
Diagnóstico de leucemia aguda
Blastos en MO > 20%
Mutaciones con buen pronóstico en pacientes con LLA
Hiperploidia (>50 cromosomas) y t 12:21 (recuerda es un capícua)
Citogenética desfavorable en la LLA
Hipoploidia (<44 cromosomas)/Phd/ t 4:11/ cariotipo complejo (>5 mutaciones)/ t8:14 (Burkitt c-Myc)
Tratamiento de elección de la LLA
2 cursos A y B Híper (hiperfraccionado=muchas dosis pequeñas) Curso A (inducción) 5 Ciclofosfamida Vincristina Antraciclina (doxu=Adria) Dexametasona L-asparaginasa
Curso B
MTX + ARAC
Qué marcadores (fenotipo celular) encuentro en la LMA
CD13 y CD33
MIELOPEROXIDASA (+)
Qué marcadores expresa comúnmente la LLA
CD 19 (cél. B) y TdT Y el CALLA (CD10) =BLASTOS GRANDES
Manejo de la lisies tumoral
Hiperhidratación + alcalinizar la orina + alopurinol
CD 2/5/7 sin sIg
Células de linaje T no maduras
Tratamiento de elección para anemia hemolítica autoinmune por anticuerpo calientes
Corticoides
1 prednisona
Grave metilprenisolona
