Hematologi Flashcards
1
Q
Hvilke metoder brukes for å utrede blod-/benmargssykdommer?
A
- Blodprøver: spesielt perifere blodverdier, inkludert differensialtelling
- Vurdering av utstryk: blod og benmarg
- Flowcytometrisk undersøkelse av blod/benmarg
- Benmargsbiopsi: fra hoftekammen
- Genetiske undersøkelser: cytogenetikk (kromosomer) og molekylærgenetikk
2
Q
Hva betyr begrepene normokromasi, hypokromasi og hyperkromasi?
A
- Normokromasi: normalt fargede erytrocytter, normal mengde Hb
- Hypokromasi: unormalt svake fargede erytrocytter, lav Hb, MCV, MCH
- Hyperkromasi: unormalt sterkt fargede erytrocytter, høy Hb, MCV og MCH
3
Q
- Hva er noen av miltens funksjoner?
- Hva er noen årsaker til splenomegali?
A
- Fagocytose av blodceller og partikler, antistoffproduksjon (plasmaceller), hematopoiese (normalt i fosterlivet, kompensatorisk ved kronisk anemi, KML), “fjernelse” (sekvestrering) av blodceller og trombocytter ved splenomegali
- Årsaker til splenomegali: infeksjoner (EBV, malaria), portal hypertensjon (levercirrhose, portvene/miltvene trombose, hjertesvikt), lymfom, myeloproliferative neoplasier (ekstramedullær hematopoiese), immunologiske/inflammatoriske tilstander (f.eks. SLE), hemolytisk anemi, avleiringssykdommer
4
Q
Hvilke 3 blodprøve-verdier vil gå opp ved hemolyse? Hvilken blodprøve-verdi vil gå ned?
A
Opp: LD, bilirubin, retikulocytter
Ned: haptoglobin
5
Q
Hva må vurderes når det kommer til erytrocytter i et blodutstryk?
A
- Størrelse (MCV): mikrocytose, makrocytose, normocytose, anisocytose
- Form: poikilocytose, hvilke avvikende former?
- Fargemetning (MCH): hypokromasi, hyperkromasi
- Annet: retikulocytter
6
Q
Hvor på blodutstryket er det beste stedet å studere?
A
Det beste stedet å studere er gjerne 1/3 fra tungespissen. For å finne dette, starter man utenfor tungen, og går raskt innover til der de røde cellene begynner å danne pengeruller. Derfra går man litt tilbake mot tungen, og dette er det ideelle stedet å vurdere utstryket.
7
Q
Hva slags patologi ser du her? Når ser du slik patologi?
A
- Dråpeformede erytrocytter/poikilocytter .
- Sees typisk når beinmargen er infiltrert av bindevev (myelofibrose) eller maligne celler (oftest metastaser).
8
Q
Hva ser du her?
A
- Hypokromasi
- Blinkceller: når en erytrocytt inneholder svært lite Hb, vil membranene i midten klebe seg sammen, som gir en sterke farging sentralt.
- Karakteristisk for talassemier, men sees også ved alvorlig jernmangelanemi.
9
Q
Hva slags celle peker pilen på? Når oppstår de?
A
- Hjelmceller (schistocytter)
- Oppstår når erytrocyttene støter mot fibrin utfelt i kapillærer, såkalt mikroangiopatisk hemolytisk anemi (oppstår ved tilstander som TTP, DIC, preeklampsi). Oppstår da tegn på hemolyse.
10
Q
Hva peker pilen på? Hvorfor farges den sterkere? Når ser man økning i denne celletypen?
A
- Normal retikulocytt
- Den farger sterkere og mer blandet enn modne erytrocytter pga. rester av DNA og RNA i cytoplasma.
- Normalt er 1-2% av erytrocyttene retikulocytter, men antallet er økt ved økt erytropoiese grunnet hemolytisk anemi og blødning, eller etter oppstart med behandling for mangelanemi.
11
Q
Hva ser du her?
A
- Alvorlig jernmangelanemi
- Sees mikrocytose (målt ved lav MCV), lett poikilocytose og hypokromasi.
12
Q
Hvis du ser en slik celle som pilen peker på, hva kan du trolig si om pasienten da?
A
- At pasienten er splenektomert.
- Runde klumper av kromatin (kjernerester) som vanligvis fjernes fra erytrocytter i milten.
- Rundt ser man også ansiocytose og poikilocytose, som også skyldes at blodets sil (milten) er borte.
13
Q
Hva slags type celle er dette? Hvilken av disse cellene er eldst?
A
- Nøytrofil granylocytt; finkornet granulering i cytoplasma, lappedelt
kjerne - Segmentkjernet (høyre) og stavkjernet (venstre, MINDRE moden; yngre)
14
Q
Hva slags celle er dette?
A
- Normal, naiv lymfocytt (ikke aktivert, ikke gjenkjent noe antigen på antigenpresenterende celle).
- Rund kjerne, grovklumpet kjernestruktur uten tydelig nukleolus. Sparsomt basofilt cytoplasma uten granulae.
- Kan ikke se forskjell på om det er en B- og en T-lymfocytt i utstryk.
15
Q
Hva slags type celle er dette?
A
- Aktivert lymfocytt
- Ikke helt rund kjerne med en typisk innbuktning (Rieder-fenomen), ingen nukleoli.
- Rikelig blågrått cytoplasma uten granulae som tar form av cellene rundt.
16
Q
Hva er dette? Hvorfor oppstår en slik type celle?
A
- Kjempeblodplate; kan være et fragment av en megakaryocytt, eller en gruppe plater som har klumpet seg sammen.
- Ved såkalt pseudotrombocytopeni vil platene klumpe seg sammen og telles som færre enn de er, noe som sees tydelig i utstryk. Ikke et uttryk for patologi.
- Derimot vil de øke i antall ved myeloproliferative sykdommer.
17
Q
Hva slags type celle er dette? Hva er oppgaven til slike celler?
A
- Monocytt; kjernen er M-formet/hesteskoformet, ingen nukeloli og lavt kromatininnhold, cytoplasma med vakuoler
- Blodets makrofager
18
Q
Hvordan aktiveres B-celler? Hvilken del av kroppen overvåker B-cellene og hvilken del vil T-cellene overvåke?
A
- B-celler aktiveres av antigen -> går fra å være en naiv B-lymfocytt til en aktivert lymfocytt
- B-celler overvåker det ekstracellulære miljøet, mens T-cellene overvåker det intracellulære miljøet.
19
Q
Hemostasen deles inn i fire ulike faser (som finner sted parallellt): vasokonstriksjon, primær hemostase, sekundær hemostase og fibrinolyse. Forklar nærmere hva som foregår i de ulike fasene.
A
- Vasokonstriksjon: det skadede karet trekker seg sammen (begrenser strømningshastighet og dermed blodtapet)
- Primær hemostase: plater (trombocytter) binder til skadestedet (adhesjon), aktiveres, binder seg til hverandre (aggregering) og danner en primær plateplugg som stanser blødningen.
- Sekundær hemostase: koagulasjonsfaktorer i plasma binder seg til platepluggens overflate, aktiveres og danner enzymet trombin. Trombin kan omdanne fibrinogen til fibrin som danner et trådaktig, klebrig nettverk som forsterker den primære platepluggen.
- Fibrinolyse: den skadede karveggen repareres, og endotelet regenereres. Nettverket av fibrin på den aktiverte platens overflate brytes ned av enzymet plasmin, som dannes på skadestedet.
20
Q
Hva kan mangel/dysfunksjon på komponenter til det hemostatiske systemet føre til?
A
- Økt blødningstendens
- Økt trombosetendens
21
Q
Det skjer en karskade. Hva er det som vil aktivere hhv. plateadhesjon og koagulasjonskaskaden, som følge av karskade?
A
- Kollagen (til vanlig subendotelialt) eksponeres og vil føre til plateadhesjon.
- Tissue factor (vevsfaktor) vil sette i gang koagulasjonskaskaden.
22
Q
Hva betyr det dersom en koagulasjonsfaktor benevnes med “a” bak?
A
Betyr at koagulasjonsfaktoren er aktivert
23
Q
Hvilke 3 “pathways” består den tradisjonelle koagulasjonskaskaden av?
A
- Intrinsic (indre) pathway
- Extrinsic (ytre) pathway
- Intrinsic og extrinsic møtes i common (felles) pathway
24
Q
Hva vil du behandle venøs tromboembolisme med?
A
- DOAK - til de som kan
- Marevan - til de som ikke kan bruke DOAK (mekanisk hjerteklaff)
- Lavmolekylært heparin - hos kreftpasienter
25
Hvordan administreres lavmolekylært (fraksjonert) heparin? Trenger det å monitoreres for antikoagulant effekt?
Gis som subkutan dosering 1-2x per døgn, vanligvis uten behov for monitorering av antikoagulant effekt.
26
Hvordan virker ufraksjonert (standard) heparin antikoagulerende? Hva skjer med APTT ved tilstedeværelse av ufraksjonert heparin i prøven?
- Den antikoagulerende effekten av heparin medieres i hovedsak via binding til antitrombin (AT) = den viktigste koagulasjonsINHIBITOREN. Når AT binder til heparin øker inaktiveringshastigheten av koagulasjonsfaktorer med 500-1000 ganger. Heparin-AT-komplekset hemmer fremfor alt aktivert koagulasjonsfaktor X (FXa) og trombin (koagulasjonsfaktor IIa).
- Ved tilstedeværelse av ufraksjonert heparin blir APTT forlenget > 40 sek.
27
- Hvordan administreres warfarin?
- Hvilken koagulasjonsanalyse hjelper å dosere warfarin?
- Hvorfor er monitorering av antikoagulasjonseffekten indisert ved bruk av warfarin?
- Administrasjon: tablett per oralt.
- Monitorering er indisert for å forhindre komplikasjon i form av blødning/terapisvikt. Ulike typer mat, legemidler og komorbiditeter kan påvirke warfarin sin effekt.
- Dosen warfarin justeres i henhold til effekt på INR. Normalt ligger INR-verdien mellom 0,8-1,2. Ved antikoagulasjonsbehandling med warfarin tilstrebes som regel en INR-verdi på 2-3 ved forebygging av venøse tromboser og en noe høyere (2,5-3,5) ved forebygging av arterielle tromboser.
28
Hvordan virker DOAK (direkte virkende per orale antikoagulantia)? Trenger man å monitorere den antikoagulante effekten?
- Direkte trombinhemmere (Pradaxa) eller direkte faktor Xa hemmere (xarelto, eliquis).
- Trenger i prinsippet ikke monitorere, men kan måles (egne analyser) i spesifikke situasjoner og populasjoner (før og etter antidot, før trombolyse ved cerebral infarkt, lav og høy BMI, eldre > 75 år)
29
Hvilke blodprøver vil du rekvirere dersom du mistenker at en pasient har DIC? Vil du forvente at de er høye eller lave?
- Trombocytter (lav)
- INR (høy)
- APTT (høy)
- Fibrinogen (lav)
- D-dimer (opp pga fibrinolyse)
30
Beskriv blodutstryket. Hvilken diagnose kan det være?
- Sees tallrike små homogene lymfocytter med grovklumpet kjernestruktur uten tydelig nukleolus og med sparsomt cytoplasma.
- Nøytropeni
- Trombocytopeni
- Erytrocyttene ser normale ut
- Typisk utstryk ved kronisk LYMFATISK leukemi
31
Beskriv blodutstryket. Hva kan være diagnosen?
- Sees celler som representerer alle utviklingsstadier i den nøytrofile cellerekken: myeloblast, promyelocytt, myleocytt, metamyelocytt, stavkjernet nøytrofil og segmentkjernet nøytrifile.
- Sees også en eosinofil i midten og en basofil oppe til høyre.
- Sees kjerneholdige erytrocytter.
- Blodutstryket ser altså nesten ut som en beinmarg, og typisk ved kronisk MYELOGEN leukemi.
32
Beskriv blodutstryket. Hva peker pilen på? Dersom du ser det pilen peker på, hvilken diagnose kan du med sikkerhet stille da?
- Sees homogene, store, umodne celler med høy kjerne/cytoplasma-ratio og finstrukturerte kjerner med nukleoli (= blaster).
- Sees ingen differensiering.
- Sees også trombyocytopeni.
- Pilen markerer en Auerstav (trådlignende aggregat av lysosomer), som er patognomisk for akutt MYELOGEN leukemi.
33
Hvilken celletype er i fokus på dette blodutstryket? Forekommer slike celler i blodet vanligvis? Hva kan det være tegn på?
- Plasmaceller, skal normalt IKKE sees i blodutstryk.
- Den eneste tilstanden som gir dette, er plasmacelleleukemi, en alvorlig og sjelden form for myelomatose.
- Plasmacellene har mye cytoplasma, og en eksentrisk plassert kjerne med en perinuklær (rundt kjernen) oppklaring som representerer ER, som sees tydelig pga. stor Ig-produksjon. Ellers i cytoplasma sees vakuoler som transporterer Ig ut av cellen.
34
Bilde viser et beinmargsutstryk ved akutt myelogen leukemi, og cellene er typiske blaster. Beskriv cellene og hva som er typiske morfologiske trekk ved blaster.
- Store celler med lite cytoplasma, altså stor kjerne/cytoplasma-ratio.
- Cytoplasma er uten granulae, og kjernene har løst kromatin og tydelige nukleoli (lyse oppklaringer med en mørk ring rundt).
- Kjernen er homogen, som skyldes at cellen ikke har differensiert og dermed ikke har begynt å kondensere kromatinet på ulike måter.
- En celle som modnes får etter hvert mindre og mindre kjerne og mer og mer kondensert kromatin.
35
Blodutstryket viser en celle som er en av de mest akutte sykdommene i hematologien. Hva slags celle er det, og dersom du ser dette i blodet tenker du på hvilken diagnose? Hva er kuren mot denne sykdommen?
- Promyelocytt; et forstadie til granulocytt, mer moden enn en myeloblast.
- Promyelocyttleukemi.
- Vitamin A
36
Generelt kan man si at anemi kan ha tre årsaker - hvilke?
- Blodtap - akutt eller kronisk/intermitterende
- Redusert produksjon av erytrocytter eller hemoglobin
- Hemolyse - økt destruksjon av erytrocytter
37
Hvilke deler av anamnesen er relevant for anemi? Hva er symptomer på anemi?
Anamnese
- Sosialt: hvordan bor og jobber pasienten? gift? ernæring?
- Arv: mange arvelige anemier: hemoglobinopatier, hemolytiske anemier, arvelig dårlig jernopptak
- Tidligere sykdommer: tidligere magesår? tidligere feilernæring? operert i buken og fjernet tarm? tidligere cancer coli? tidligere hemolytisk anemi?
- Naturlige funksjoner: sort avføring (blødning), mørk urin (hemolyse)
- Stimulantia: alkoholisme (ernæring, folatmangel)
- Medikamenter: alt som kan gi blødning
Symptomer: mer andpusten, orker mindre, hjertebank ved små anstrengelser, banking i hodet, angina hvis man har koronar hjertesykdom, symptomer avhengig av Hb og tempo på Hb-reduksjon (ved langsom reduksjon av Hb kan man være nesten asymptomatisk med Hb på 6-tallet)
38
Hva kan være årsaker til:
1. Lav Hb, MCV < 82
2. Lav Hb, MCV > 100
3. Lav Hb, MCV 82-100
1. Jermangel (skyldes ofte GI blødning hos eldre), hemoglobinopatier (talassemi ++)
2. B12-mangel, folatmangel (ved grenseverdier suppler med s-metylmalonsyre og p-homocystein), maligne blod- og beinmargssykdommer, alkoholisme, hemolyse, kronisk leversykdom, hypotyreose, KOLS
3. Hemolyse, kronisk betennelse (RA), langvarig infeksjon (osteomyelitt, endokarditt), kreftsykdom, nyresvikt (renal anemi er som regel assosiert med eGFR < 30), beinmargssykdom (myelodysplasi)
39
Redegjør for patogenese, symptomer, diagnostikk og behandling ved hemokromatose. Hva er hemosiderose?
- Hemokromatose er en genetisk overført, oftest en autosomal ressesiv tilstand, med unormalt høyt jernopptak fra tarmen (mutasjon i genet for hormonet hepcidin). Dette fører til økte jernlagre (forhøyet ferritin og transferrinmetning). Økte jernlagre kan forårsake organskade og gi klinisk sykdom i parenkymale organer, hyppigst i lever.
- Symptomer: Tidlige symptomer og tegn; økende tretthet eller slapphet, leddsmerter, nedsatt libido og impotens hos menn og amenore hos kvinner, stigende ALAT. Langtkommen sykdom: levercirrhose, leversvikt, hjerteproblemer (kardiomyopati, arytmier), diabetes)
- Utredning: anbefales ved vedvarende forhøyet ferritin, uten annen forklaring (akutt fase, kreft, alkohol, leversykdom, metabolsk syndrom) -> tar serum-ferritin, transferrin-metning (> 45% fastende), gentest når ferritin og transferrinmetning er forhøyet.
- Behandling: venesectio (årelatning)
- Sekundær hemokromatose (hemosiderose) er ervervet jernoverskudd uten at pasienten har påviste mutasjoner i jernregulerende gener. Kan forekomme ved bl.a. talassemi, myelodysplasier, multiple transfusjoner, leversykdom, høyt alkoholinntak, metabolske syndromer og stort jerninntak.
40
Hva er myelodysplasi? Hva er behandlingen?
- Malign stamcellesykdom i beinmarg med dysplastisk og ineffektiv produksjon av blodceller som fører til perifer cytopeni med anemi og/eller granulocytopeni og/eller trombocytopeni - og økt risiko for utvikling til akutt myelogen leukemi.
- Behandling: cellegift, evt. allogen stamcelletransplantasjon i egnede tilfeller. Allo-SCT er eneste kurative mulighet (og vurderes hos alle <70 år)
41
Du påviser en makrocytær anemi. Hvordan skiller du mellom mangel på B12 og folat? Hva er behandling?
- Begge gir økt homocystein
- Skilles fra hverandre ved måling av metylmalonsyre. Nivået av dette øker kun ved B12-mangel.
- Behandling vit. B12 mangel: IM inj. med 1 mg kobalamin (B12) først hver dag eller annenhver dag til 5 mg er gitt, deretter vedlikeholdsbehandling 1 mg med 1-3 mnd mellomrom resten av pasientens liv.
- Folatmangel kan behandles med 0,4-0,8 mg daglig peroralt.
42
Hva er noen årsaker til hemolytisk anemi?
- Genetiske defekter i erytrocytter eller Hb (sigdcelleanemi, talassemi)
- Autoantistoffer mot erytrocytter - varmeantistoffer (IgG) eller kuldeantistoffer (IgM).
- Alloantistoffer ved transfusjonsmismatch eller hemolytisk sykdom hos nyfødte
- Mekanisk skade pga. mekaniske klaffer, fysisk anstrengelse, mikroangiopatier, traumer
- Infeksjoner, kjemikalier, legemidler
43
Hva er vanligste årsak til makrocytær anemi hos eldre i Norge?
- Myelodysplastisk syndrom
- Deretter B12- og folatmangel
44
Hva er den vanligste av blodkreftsykdommene?
Myelomatose
45
Hva er myelomatose? Hva er M-komponent? Hvordan presenterer myelomatose seg klinisk (Hint: CRAB)?
- Myelomatose: kreftsykdom som utgår fra plasmaceller.
- Kreftcellen er en endret plasmacelle som normalt lager antistoffer. Kreftcellene vil fortsette å lage et antistoff som er identisk i alle kreftcellene (monoklonalt immunglobulin) -> dette kan kvantiteres og kalles M-komponenten.
- M-komponenten er et mål for hvor mange kreftceller som er i kroppen.
Myelomatose kriterier
- 1. >10% plasmaceller i benmargen (10x normalt) + enten 2a eller 2b:
- 2a- CRAB: C: hyperkalsemi, R: sviktende nyrefunksjon, A: anemi, B: benlesjoner (osteolytiske)
- 2b - én av følgende: >60% plasmaceller i benmargen, kappa/lambda > 100 eller <1/100, >1 fokal lesjon på MR.
46
Hvilken av disse funnene kan passe med myelomatose? (Hint: CRAB)
- Høy p-kreatinin
- Uttalt mikrocytose (lav MCH, MCV)
- Lav b-hemoglobin
- Høy MCHC
- To immunglobulinklasse supprimert (2 av IgG, IgA, IgM)
- Tre immunglobulinklasser supprimert (3 av IgG, IgA, IgM)
- Økt p-Ca
Alle bortsett fra uttalt mikrocytose og høy MCHC
47
Hvilke deler av status presens og klinisk undersøkelse er relevant for anemi?
- Hud: blek, ikterus (hemolyse), generell lymfeknutesvulst (kreft med benmargssvikt), eksantemer (ekkymoser og petekkier kan tyde på blødningstendens)
- Caput: konjunktiva (bleke ved anemi, gule ved ikterus)
- Cavum oris: munnens slimhinner (bleke eller såre ved vit B12/folat eller jernmangel), tungen (glatt ved folat og vit B12 mangel)
- Collum: lymfeknutesvulst
- Cor
- Pulmones
- Abdomen: oppfylninger som ved cancer? stor milt som ved hemolyse?
- Rektaleksplorasjon: palpasjon av prostata, palpasjon av slimhinner (kan oppdage tumor i rektum som kan være fokus for blødning), hemofec
- Ekstremiteter: ødemer, distal puls, negler
48
Vi kan inndele anemi i 2 typer: MCV og patofysiologisk. Hvordan vil du dele videre inn de patofysiologiske typene, gi gjerne eksempler? Hvordan påvirkes retikulocyttene?
1. Hyperproliferativ anemi (↓ retikulocytter) = ineffektiv blodfabrikk: byggeklossmangel (jernmangel, B12-mangel, folatmangel), nyresvikt (EPO ned), benmargssvikt (medikamenter, aplastisk anemi, leukemi, myelomatose, lymfom, myelofibrose, metastaser - gir pancytopeni), myelodysplastisk syndrom (ofte høy MCV), endokrinologi (hypotyreose, hypofysesvikt), sekundær anemi (langvarige infeksjoner/inflammasjon, immunopatier, kreft)
2. Blødning
- Akutt: retikulocytter ↑
- Kronisk: retikulocytter ↓
3. Hemolyse (retikulocytter ↑):
- Feil utenom erytrocyttene: autoimmun hemolytisk anemi (varm IgG, kald IgM), medikamentell hemolyse, mekanisk hemolyse, mikroangiopatisk hemolytisk anemi (trombotisk trombocytopenisk purpura, hemolytisk uremisk syndrom, gir schistocytter i blodutstryk), Wilsons sykdom, splenomegali
- Feil ved erytrocyttene: hereditær sfærocytose, G6PDH mangel
- Hemoglobinopatier (thalassemier, sigdcelleanemi)
49
Hvilke biokjemiske undersøkelser vil du bestille på sykehus ved anemi?
- MCV og retikulocytter
- Jernparametre
- Vitamin B12, folat
- Hemolyseprøver: hvis hemolyse -> DAT-test
- Hvite m diff, blodplater - generell benmargsfunksjon
- Kreatinin - nyresvikt?
- Blodutstryk - hemolytisk anemi, lekemi
- Benmargsutstryk
50
Hva er standard Hb-transfusjonsgrense?
Hb < 8 g/dL
51
Du har en pasient med anemi og positive hemolyse-prøver. Hvilken blodprøve vil du nå bestille for å prøve å finne årsaken til den hemolytiske anemien?
- DAT
- Dersom positiv: autoimmun hemolytisk anemi (varme IgG, kalde IgM)
52
Hva bør du mistenke dersom du har en pasient med trombocytopeni, anemi og positive hemolyseprøver? Hva er typisk å se ved blodutstryk? Behandling?
- Trombotisk trombocytopenia purpura (TTP)
- Ser schistocytter (hjelmceller) i blodutstryk (pga mikroangiopatisk hemolytisk anemi)
- Behandling: plasma eller plasmaferese
53
Hva kaller du hudblødninger:
1. <2 mm?
2. 2-10 mm?
3. >10 mm
4. Store, landformede blødninger i huden
1. Petekkier
2. Purpura
3. Ekkymoser
4. Suggillasjoner
54
Hva er mulige årsaker til disse funnene:
1. INR forhøyet, ellers normale funn.
2. APTT forlenget, ellers normale funn
3. INR og APTT forhøyet
4. Forlenget blødningstid
1. Mest sannsynlig warfarin eller leversykdom. Evt. mangel på faktor VII, X eller II
2. Mest sannsynlig høymolekylært (ikke lavmolekylært) heparin. Evt. hemofili A/B, vWD, faktor V- eller fibrinogenmangel, eller annet.
3. Mangel på faktor X eller II
4. Platefunksjonsdefekt, trombocytopeni, vWD, fibrinmangel.
55
Vi kan dele blødningstilstander inn i primære; medfødte og ervervede, samt sekundære.
Gi noen eksempler på:
1. Medfødte, ervervede og sekundære bindevevs- og kardefekter.
2. Ervervet og sekundære kvantitative platedefekter
3. Sekundære kvantitative + kvalitative platedefekter
4. Medfødte og ervervede kvalitative platedefekter
5. Medfødte og sekundære kombinerte plate- og koagulasjonsdefekter
6. Medfødte og sekundære koagulasjonsdefekter
56
Hva er årsaken/skyldes Ehlers-Danlos'-syndrom og skjørbuk?
- Ehlers-Danlos' syndrom: defekt i type 3-kollagen -> skjøre blodkar og organer, med fare for ruptur.
- Skjørbuk: skyldes vitamin C-mangel -> affiserer kollagensyntesen -> petekkier og perifollikulære blødninger (rundt hårsekker), blåmerker og blødning under periost.
57
Hva disponerer for primær og sekundær ITP (Immun trombocytopeni)?
- ITP er en autoimmun sykdom er karakterisert ved isolert nedsatt trombocyttall (<100 x10^9) uten kjent årsak.
- Primær ITP: ukjent årsak, hyppigst før 10 års alder og etter 65 års alder, og hos kvinner i fertil alder
- Sekundær ITP: virusinfeksjoner (HIV, hep C), bakterielle infeksjoner (H. pylori), autoimmune sykdommer (SLE), immunsvikt-sykdommer, lymfoproliferative sykdommer, medikamentutløst, etter vaksiner
58
Hva er behandlingsmuligheter for ITP? (immun trombocytopeni)
- Hos barn oftes spontan helbredelse.
- Hos voksne oftest kronisk forløp.
- Immunglobuliner og glukokortikoider har ofte effekt ved både akutt og kronisk form, men effekten er ofte forbigående.
- Flere medikamentelle behandlingsalternativer:
- Splenektomi vurderes dersom medikamentell behandling ikke fører til målet.
59
Hva er tromboCYTOpati? Hva er den vanligste årsaken?
- Dysfunksjonelle plater som ikke skyldes (men som kan opptre samtidig som) redusert antall plater.
- Den vanligste årsaken er ervervet, og skyldes platehemmere.
- Bernard-Soulier-syndromet er en recessivt arvelig tilstand med unormalt få og store blodplater som skyldes mangel på glykoprotein 1b.
60
Hva er symptomer på hemofili (A/B)?
- Sykdommens alvorlighetsgrad henger tett sammen med nivået av koagulasjonsfaktoren.
- Alvorlige tilfeller (<1 % av normale nivåer av faktor) gir spontane blødninger i huden, muskler og ledd, samt i hjernen og retroperitonealt.
- Ved moderate/milde tilfeller (1-40% av normale nivåer) forekommer samme type blødninger, men først og fremst etter traumer og operasjoner.
61
Hva er DIC og vanligste årsaker?
- En tilstand med systemisk aktivering av koagulasjonssystemet, som gir intravaskulær fibrindannelse og dermed multiorgansvikt.
- Samtidig forbrukes både plater og koagulasjonsfaktorer, og det forekommer blødning.
- DIC utløses ved aktivering av inflammatoriske reaksjonsveier (cytokiner) eller frisetting av prokoagulatoriske faktorer.
- Årsaker kan være traumer, sepsis, cancer, obstetrisk sykdom som placentaretensjon, karsykdom og allergiske og toksiske reaksjoner.
62
Du har en pasient med påvist leukocytose. Dersom du har utelukket ikke-maligne årsaker. Hvilke differensialdiagnoser bør du tenke på? Hva vil du undersøke? Hva vil du rekvirere videre?
- Akutt myelogen leukemi (AML)
- Akutt lymfoblastisk leukemi (ALL)
- Kronisk myelogen leukemi (KML)
- Kronisk lymfatisk leukemi (KLL)
- Polycytemia vera (myeloproliferativ neoplasi)
- Myelofibrose (myeloproliferativ neoplasi)
- Trombocytose (myeloproliferativ neoplasi)
Klinisk us:
- AT: feber, smerter, vekttap?
- Lymfesystemet: lymfadenonpati, splenomegali, hepatomegali?
- Hud: utslett, hudblødninger?
- Muskelskjelett: artritt?
- Lunger: fremmedlyder?
- Hjerte-kar: bilyd?
Videre utredning: leukocytter med diff, blodutstryk, flowcytometri, elektroforese, evt benmargsutstryk
63
Du har en pasient med leukocytose, med en overvekt av nøytrofile granulocytter, basofile og egentlig litt økt av alle myeloide cellerekker. Med hvilken metode kan du skille mellom AML og KML?
- Kan se på blodutstryk: opphopning blaster eller ser perifert blod ut som benmarg?
- Flowcytometri: vil si hvor mye som er blaster vs andre celler
64
Hvilken prøve vil du rekvirere for å bekrefte diagnosen KML? Hvorfor?
- KML er en malign omdannelse av stamcelle i beinmarg som fører til overproduksjon av myeloide blaster og derav mer modne granulocytter.
- Er forårsaket av en ervervet kromosomendring (Philadelphia kromosom) med dannelse av hybbridgenet BCR-ALB1.
- Diagnosen bekreftes ved påvisning av BCR-ABL1 hybridgen i blod eller benmarg ved PCR eller FISH analyse.
65
Hva er behandlingen for kronisk myelogen leukemi? Hva er en komplikasjon til denne behandlingen?
- Tyrosinkinasehemmer (TKI)
- Tumorlysesyndrom
