HC.5 - Tubulaire aandoeningen

Question 1

Welke 3 erfelijke tubulaire aandoeningen kennen we?

Answer 1

1. autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD)
   - ‘cyste nieren’
2. Erfelijke afwijkingen van het Na transport
   - Syndroom van Gitelman -Bartter
3. Erfelijke afwijkingen van het water transport
   - nefrogene diabetes insipidus

Question 2

hoe ontstaat een cyste? 2 processen

Answer 2

proces 1; tubuluscellen nemen actief vloeistof op doordat ze prolifereren in de verkeerde richting en er een nieuwe tubulus (blaasje) ontstaat
proces 2; in de primaire ciliën (uitsteeksels van cellen die flow voelen) zitten twee eiwitten, polycystine I en II, die bij mutatie de polariteit van de cel verstoren –> tubuluscel draait transportrichting om waardoor veel vloeistof in cel komt

Question 3

Wat is het syndroom van Bartter?

Wat is het syndroom van Gitelman?

Answer 3

Bartter: Er zit een fout in de NKCC2-transporter (ingebouwde lisdiureticum)
Gitelman: NCC-transporter (ingebouwd thiazidediureticum)

Question 4

Wat is nefrogene diabetes insipidus?

Answer 4

Stoornis in het concentratievermogen door niet werken van circuleren ADH door een mutatie in de vasopressine receptor of in het AQP2-gen —> ernstige polyurie

Question 5

Wat is acute tubulus necrose?

Answer 5

vorm van acute nierinsufficientie waarbij door prerenale factoren ischemie is ontstaan, wel reversibel

Question 6

Wat is acute tubulo-interstitiele nefritis?

Answer 6

• ontsteking van het interstitium en de tubuli
• gekenmerkt door eosinofiele granulocyten
• vlekjes op huid –> exantheem

Question 7

Welke 3 chronische tubulo-interstitiele ziekten kennen we?

Answer 7

1. analgetica nefropathie
   -onomkeerbare schade aan de nier door chronische tubulo-interstitiele nefritis veroorzaakt door pijnstillers (volledige afsterving glomeruli en fibrose)
2. Balkan nefropathie
   Fanconi syndroom met proximale renale tubulaire acidose door aritstochelic acid (kruiden)
3. chronische urinewegobstructie
4. Sikkelcelziekte
   -bloedziekte waarbij de rode bloedcellen, door een erfelijke afwijking, vastlopen in de kleine bloedvaten —> distale tubulaire functiestoornis, waardoor concentrerend vermogen verloren gaat –> tubulaire acidose