HC 5 Are we our genes? Flashcards

1
Q

Karyotype

A

Aantal en voorkomen van de chromosomen in de celkern

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Telomere

A

Repeterend stukjes DNA dat de belangrijke genen beschermt tegen het korter worden van de chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Histone

A

Eiwit waar DNA omheen wikkelt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

DNA

A

Bestaat uit genen die coderen voor een eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Chromosome

A

Bestaat uit DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

RNA

A

Kopie van DNA dat de nucleus kan verlaten en vervolgens afgeschreven kan worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Gen

A

regio van DNA dat voor een functioneel RNA of eiwitproduct codeert en de moleculaire eenheid van erfelijkheid is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Allele

A

Één van een aantal alternatieve vormen van hetzelfde gen of dezelfde genetische locus (e.g. een versie van een gen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Loci

A

Plaats op chromosoom of in genoom (van een gen) waar een erfelijke eigenschap is vastgelegd.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Heterozygoot

A

Twee verschillende allelen (Bb)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Homozygoot

A

Twee dezelfde allelen (BB)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Dominant

A

Wanneer aanwezig, komt sowieso tot uiting (B komt tot expressie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Recessief

A

Komt alleen tot uiting wanneer er twee van zijn (b; komt niet tot uiting als B aanwezig is)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Transcriptie

A

Het vertalen van de genetische code op het DNA naar streng m-RNA dat de celkern mag verlaten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Translatie

A

mRNA nucleotide codons worden vertaald in aminozuren (voor het maken van bv. eiwitten)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Single Nucleotide Polymorfisme (SNP)

A

Één nucleotide (lettertje A, C, T) is anders op een bepaalde plek in de DNA sequentie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Non-coding SNP

A

Je hebt ook stukken DNA waar geen gen zit -> als hier variatie zit (SNP), merk je er niks van

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Epigenetische mechanismen

A

Bepalen of een gen (= stukje DNA dat codeert voor eiwit) wel of niet afgeschreven wordt als gevolg van effecten uit de omgeving

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Epigenetica

A

Effect van omgeving op gentranscriptie en via gentranscriptie op ziekte (e.g. genexpressie kan worden aangepast door de omgeving)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Upregulation

A

Aanzetten -> meer transcriptie -> meer eiwitaanmaak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Downregulation

A

Uitzetten -> minder transcriptie -> minder eiwitaanmaak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Drie epigenetische mechanismen die genexpressie beïnvloeden

A
  1. Methylatie
  2. microRNA
  3. Histone modificatie
23
Q

Methylatie

A

Methyl bindt aan DNA -> gen wordt ‘bezet’ gehouden door gebonden methyl -> het gen kan minder worden afgeschreven (uit-stand)

24
Q

MicroRNA

A

Smalle strengen RNA < 200 nucleotides, die nergens voor coderen (non-coding)

25
Q

Silencing

A

Als microRNA plakt aan een stuk RNA kan dit stuk RNA niet meer goed worden afgeschreven -> blokkeert translatie en zorgt voor het sneller afbreken van mRNA.

26
Q

Histone modificatie

A

Beïnvloedt het proces van het loswikkelen van DNA en zorgt ervoor dat een deel DNA wel/niet goed beschikbaar is voor transcriptie
- Acetylation
- Deacetylation

27
Q

Acetylation

A

Maakt histone staarten losser -> toename in transcriptie activatie

28
Q

Deacetylation

A

Maakt histone staarten strakker -> deactiveert transcriptie

29
Q

CRISPR-Cas

A

Enzym dat CRISPR-sequenties als gids gebruikt om specifieke DNA-strengen die complementair zijn aan de CRISPR-sequentie te herkennen en te splitsen

29
Q

Allele frequentie

A

Minor/major allele frequentie -> term dat beschrijft hoe vaak een allele aanwezig is in de populatie

30
Q

Personalized medicine

A

Wanneer medicatie doseringen aangepast worden op de genetische kenmerken van de patiënt (bv. rekening houdend met metaboliserende enzymen)

31
Q

Common disease / Common variant hypothesis

A

Op moment dat ziekte vaak voorkomt, gaat hij waarschijnlijk samen met genensets die hier als combi voor zorgen -> testen met haplotype map project

32
Q

Linkage analysis

A

Genotypering van families met een ziekte (verzamelen collectie genetische markers)

33
Q

Haplotype

A

Set allelen dat van één ouder overgeërft wordt

34
Q

HapMap

A

Een project dat is opgesteld om correlaties tussen varianten te karakteriseren met als doel: identificeren locatie en dichtheid van veel voorkomende SNPs

35
Q

Tag-SNP

A

Een SNP in kaart brengen die gecorreleerd is met een andere SNP om zo de kans op deze SNP te voorspellen

36
Q

Directe associatie

A

Wanneer de SNP die een biologisch systeem beïnvloedt ook uiteindelijk tot het fenotype leidt -> functioneel SNP

37
Q

Linkage disequilibirum

A

Correlatiemeting is 1 -> op basis van één stukje van het DNA kan je een betrouwbare uitspraak van honderd procent doen over een ander stukje DNA

38
Q

Indirecte associatie

A

Wanneer de invloedrijke SNP niet rechtstreeks wordt getypeerd, maar in plaats daarvan een tag SNP

39
Q

Linkage Equilibrium

A

Correlatiemeting van 0 -> de linkage tussen markers op populatieniveau is onafhankelijk

40
Q

Genome wide significance

A

Het aantal tests in een populatie waarvoor je moet controleren (corrigeren)

41
Q

False positive

A

Wanneer H0 wordt verworpen, maar eigenlijk waar is in werkelijkheid

42
Q

Replicatie

A

Gouden standaard voor validatie van een genetische studie

43
Q

Imputation

A

Genotype toerekening maakt gebruik van bekende LD-patronen en haplotype-frequenties

44
Q

Psychiatric gwas consortium (PGC)

A

Een consortium van onderzoekers die samenwerken om meta-analyses uit te voeren op GWAS-gegevens

45
Q

Genome Wide Association Study (GWAS)

A

Heel grote studies die kijken naar genen en aandoeningen -> meet en analyseert variaties in DNA sequenties in het menselijk genoom om genetische risicofactoren te identificeren voor ziekten die in de populatie veel voorkomen

46
Q

Watershed model of genotype-phenotype relationship

A

Polygenetische conditie (meerdere genen coderen voor een ziekte of eigenschap)

47
Q

Downstream fenotype

A

Fenotype ontstaat pas er als veel genen ‘‘samenwerken’’, want ze dragen allemaal maar een heel klein effect bij

48
Q

Equifinality

A

Dezelfde resultaten worden gerealiseerd met verschillende condities op veel verschillende manieren

49
Q

Endophenotype

A

Term die gebruikt wordt om gedragssymptomen in een meer stabiele fenotype met een enkele genetische connectie te onderscheiden -> een eigenschap of biomarker die ligt tussen de genetische basis (genotype) en de uiteindelijke klinische manifestatie (fenotype) van een aandoening.

50
Q

Biomarker

A

Indicator van biologisch proces (normaal of pathologisch)

51
Q

Pleiotropy

A

Een genetische variatie kan 2 of meer fenotypes beïnvloeden

52
Q

Medelian randomization

A

Methode om gemeten variatie in genen met een bekende functie te gebruiken om het causale effect van een veranderbare blootstelling op ziekte in observationele studies te onderzoeken

53
Q

Gene-environment interaction

A

De aan- of afwezigheid van bepaalde omgevingsfactoren kunnen zorgen van het tot uiting komen van een bepaald risicogen