HC 5 Are we our genes? Flashcards
Karyotype
Aantal en voorkomen van de chromosomen in de celkern
Telomere
Repeterend stukjes DNA dat de belangrijke genen beschermt tegen het korter worden van de chromosomen
Histone
Eiwit waar DNA omheen wikkelt
DNA
Bestaat uit genen die coderen voor een eiwit
Chromosome
Bestaat uit DNA
RNA
Kopie van DNA dat de nucleus kan verlaten en vervolgens afgeschreven kan worden
Gen
regio van DNA dat voor een functioneel RNA of eiwitproduct codeert en de moleculaire eenheid van erfelijkheid is
Allele
Één van een aantal alternatieve vormen van hetzelfde gen of dezelfde genetische locus (e.g. een versie van een gen)
Loci
Plaats op chromosoom of in genoom (van een gen) waar een erfelijke eigenschap is vastgelegd.
Heterozygoot
Twee verschillende allelen (Bb)
Homozygoot
Twee dezelfde allelen (BB)
Dominant
Wanneer aanwezig, komt sowieso tot uiting (B komt tot expressie)
Recessief
Komt alleen tot uiting wanneer er twee van zijn (b; komt niet tot uiting als B aanwezig is)
Transcriptie
Het vertalen van de genetische code op het DNA naar streng m-RNA dat de celkern mag verlaten
Translatie
mRNA nucleotide codons worden vertaald in aminozuren (voor het maken van bv. eiwitten)
Single Nucleotide Polymorfisme (SNP)
Één nucleotide (lettertje A, C, T) is anders op een bepaalde plek in de DNA sequentie
Non-coding SNP
Je hebt ook stukken DNA waar geen gen zit -> als hier variatie zit (SNP), merk je er niks van
Epigenetische mechanismen
Bepalen of een gen (= stukje DNA dat codeert voor eiwit) wel of niet afgeschreven wordt als gevolg van effecten uit de omgeving
Epigenetica
Effect van omgeving op gentranscriptie en via gentranscriptie op ziekte (e.g. genexpressie kan worden aangepast door de omgeving)
Upregulation
Aanzetten -> meer transcriptie -> meer eiwitaanmaak
Downregulation
Uitzetten -> minder transcriptie -> minder eiwitaanmaak
Drie epigenetische mechanismen die genexpressie beïnvloeden
- Methylatie
- microRNA
- Histone modificatie
Methylatie
Methyl bindt aan DNA -> gen wordt ‘bezet’ gehouden door gebonden methyl -> het gen kan minder worden afgeschreven (uit-stand)
MicroRNA
Smalle strengen RNA < 200 nucleotides, die nergens voor coderen (non-coding)
Silencing
Als microRNA plakt aan een stuk RNA kan dit stuk RNA niet meer goed worden afgeschreven -> blokkeert translatie en zorgt voor het sneller afbreken van mRNA.
Histone modificatie
Beïnvloedt het proces van het loswikkelen van DNA en zorgt ervoor dat een deel DNA wel/niet goed beschikbaar is voor transcriptie
- Acetylation
- Deacetylation
Acetylation
Maakt histone staarten losser -> toename in transcriptie activatie
Deacetylation
Maakt histone staarten strakker -> deactiveert transcriptie
CRISPR-Cas
Enzym dat CRISPR-sequenties als gids gebruikt om specifieke DNA-strengen die complementair zijn aan de CRISPR-sequentie te herkennen en te splitsen
Allele frequentie
Minor/major allele frequentie -> term dat beschrijft hoe vaak een allele aanwezig is in de populatie
Personalized medicine
Wanneer medicatie doseringen aangepast worden op de genetische kenmerken van de patiënt (bv. rekening houdend met metaboliserende enzymen)
Common disease / Common variant hypothesis
Op moment dat ziekte vaak voorkomt, gaat hij waarschijnlijk samen met genensets die hier als combi voor zorgen -> testen met haplotype map project
Linkage analysis
Genotypering van families met een ziekte (verzamelen collectie genetische markers)
Haplotype
Set allelen dat van één ouder overgeërft wordt
HapMap
Een project dat is opgesteld om correlaties tussen varianten te karakteriseren met als doel: identificeren locatie en dichtheid van veel voorkomende SNPs
Tag-SNP
Een SNP in kaart brengen die gecorreleerd is met een andere SNP om zo de kans op deze SNP te voorspellen
Directe associatie
Wanneer de SNP die een biologisch systeem beïnvloedt ook uiteindelijk tot het fenotype leidt -> functioneel SNP
Linkage disequilibirum
Correlatiemeting is 1 -> op basis van één stukje van het DNA kan je een betrouwbare uitspraak van honderd procent doen over een ander stukje DNA
Indirecte associatie
Wanneer de invloedrijke SNP niet rechtstreeks wordt getypeerd, maar in plaats daarvan een tag SNP
Linkage Equilibrium
Correlatiemeting van 0 -> de linkage tussen markers op populatieniveau is onafhankelijk
Genome wide significance
Het aantal tests in een populatie waarvoor je moet controleren (corrigeren)
False positive
Wanneer H0 wordt verworpen, maar eigenlijk waar is in werkelijkheid
Replicatie
Gouden standaard voor validatie van een genetische studie
Imputation
Genotype toerekening maakt gebruik van bekende LD-patronen en haplotype-frequenties
Psychiatric gwas consortium (PGC)
Een consortium van onderzoekers die samenwerken om meta-analyses uit te voeren op GWAS-gegevens
Genome Wide Association Study (GWAS)
Heel grote studies die kijken naar genen en aandoeningen -> meet en analyseert variaties in DNA sequenties in het menselijk genoom om genetische risicofactoren te identificeren voor ziekten die in de populatie veel voorkomen
Watershed model of genotype-phenotype relationship
Polygenetische conditie (meerdere genen coderen voor een ziekte of eigenschap)
Downstream fenotype
Fenotype ontstaat pas er als veel genen ‘‘samenwerken’’, want ze dragen allemaal maar een heel klein effect bij
Equifinality
Dezelfde resultaten worden gerealiseerd met verschillende condities op veel verschillende manieren
Endophenotype
Term die gebruikt wordt om gedragssymptomen in een meer stabiele fenotype met een enkele genetische connectie te onderscheiden -> een eigenschap of biomarker die ligt tussen de genetische basis (genotype) en de uiteindelijke klinische manifestatie (fenotype) van een aandoening.
Biomarker
Indicator van biologisch proces (normaal of pathologisch)
Pleiotropy
Een genetische variatie kan 2 of meer fenotypes beïnvloeden
Medelian randomization
Methode om gemeten variatie in genen met een bekende functie te gebruiken om het causale effect van een veranderbare blootstelling op ziekte in observationele studies te onderzoeken
Gene-environment interaction
De aan- of afwezigheid van bepaalde omgevingsfactoren kunnen zorgen van het tot uiting komen van een bepaald risicogen
