Guwniaki Flashcards
Najczęstszy złośliwy nowotwór oczodołu u dzieci
Rhabdomyosarcoma embrionale
przypadku zmiany w móżdżku u dziecka należy różnicować
medulloblastoma i astrocytoma pilocyticum
zdrowe dziecko, zaburzenie
mozaicyzm
zespół Di-Georga
dziedziczony róznie, AD, AR, zespół delecji
M, 39 lat, umiera po pęknieciu tetniaka aorty, bardzo wysoki, wydłużone palce, wzrost ruchomości w stawach
defekt fibryliny ( zespół Marfana)
8 lat, rany słabo się goją, niska, bardzo rozciągliwa skóra
mutacja kolagenu
nieprawda o zespole Turnera
pierwszy objaw to upośledzony rozwój intelektualny
W mukowiscydozie często
zapalenia płuc wywołane oportunistycznymi zakażeniami.
dzieci, grube rysy twarzy, hepatosplemomegalia, szybka śmierć, w t wiencowej zgrubienie intimy, baloon cells, zawał, zaćma, sztywnośc stawów-
defekt alfa-2-iduronidazy (choroba hurlera) choroby spichrzeniowe
, 23 lata, ciężarna, ma dwoje dzieci, 1 zdrowe, drugie urodziło się martwe(no to chyba ma jedno), do badania najlepiej
translokacja robertsonowska
zap opon u dzieci najczesciej
haemophilus
Rhabdomysarcoma u dzieci
gł botryoides głowa, szyja układ moczowopłciowy
Najczęstszy nowotwór łagodny dzieci
naczyniak
Retinoblastoma
gł postacie SPORADYCZNE, z mutacją Rb TYLKO w kom. siatkówki
Neuroblastoma
nowotwór typowy dla dzieci, rokowanie zależy od wieku, zazwyczaj sporadyczny, często przerzuty do kości
