Genomika

Question 1

genomika (definicja)

Answer 1

to nauka interdyscyplinarna łącząca w sobie biologię molekularną, robotykę i nauki obliczeniowe [informatykę].
Zajmuje się globalną wielkoskalową analizą wszystkich genów, transkryptów i białek w organizmie stosując automatyczne technologie biologii molekularnej o dużej przepustowości [high-throughput]

Question 2

bioinformatyka (definicja)

Answer 2

to nauka interdyscyplinarna wykorzystująca narzędzia matematyczne i informatyczne do rozwiązywania problemów z dziedziny nauk biologicznych - biologii molekularnej.

• biologia molekularna dostarcza danych biologicznych takich jak dane dotyczące kwasów nukleinowych, białek, lipidów, węglowodanów i innych makrocząsteczek
• informatyka dostarcza narzędzi, metod i obliczeń komputerowych [nauki i techniki komputerowe, teoria informacji, matematyka stosowana, statystyka, teoria prawdopodobieństwa]

Question 3

cele bioinformatyki (2)

Answer 3

1. organizowanie i zarządzanie informacjami o makrocząsteczkach i innych danych biologicznych w formie cyfrowych zapisów - baz danych
2. analiza tych danych przy pomocy różnych programów i narzędzi oraz metod i algorytmów

Question 4

genomika, bioinformatyka - poziomy analiz (6)

Answer 4

1. genom
2. transkryptom
3. proteom
4. lokalizom
5. interaktom
6. metabolom

Question 5

genom - poziom analiz bioinformatyki (przedmiot badań, dziedzina badań, temat badań)

Answer 5

1. przedmiot badań - wszystkie sekwencje DNA lub RNA zawarte w organizmie, geny, sekwencje regulatorowe
2. dziedzina badań - genomika
3. temat badań - poszukiwanie sekwencji kodujących, regulatorowych i powtórzonych, rozpoznawanie eksonów i intronów, ogólna organizacja genomów (skład, rozmieszczenie genów), porównanie sekwencji

Question 6

transkryptom - poziom analiz bioinformatyki (przedmiot badań, dziedzina badań, temat badań)

Answer 6

1. przedmiot badań - wszystkie transkrybowane sekwencje RNA w organizmie
2. dziedzina badań - transkryptomika, RNomika
3. temat badań - analiza ekspresji genów w różnych tkankach i warunkach przy pomocy mikromacierzy oligonukleotydowych i cDNA

Question 7

proteom - poziom analiz bioinformatyki (przedmiot badań, dziedzina badań, temat badań)

Answer 7

1. przedmiot badań - wszystkie białka zawarte w organizmie
2. dziedzina badań - proteomika
3. temat badań - porównanie sekwencji, identyfikacja konserwowanych regionów (motywów i domen), przewidywanie struktury drugorzędowej i trzeciorzędowych, interakcje, obróbka, identyfikacja białek w komórce i tkankach

Question 8

lokalizom - poziom analiz bioinformatyki (przedmiot badań, dziedzina badań, temat badań)

Answer 8

1. przedmiot badań - subkomórkowe położenie białek w komórce
2. dziedzina badań - lokalizomika
3. temat badań - poszukiwanie specyficznych motywów w sekwencjach aminokwasowych oraz peptydów sygnałowych i tranzytowych kierujących sekwencje do odpowiednich przedziałów komórki

Question 9

interaktom - poziom analiz bioinformatyki (przedmiot badań, dziedzina badań, temat badań)

Answer 9

1. przedmiot badań - zależności i interakcje między białkami i innymi cząsteczkami w komórce
2. dziedzina badań - interaktomika i biologia systemów
3. temat badań - interakcje między białkami, które przedstawiane są za pomocą sieci zależności

Question 10

metabolom - poziom analiz bioinformatyki (przedmiot badań, dziedzina badań, temat badań)

Answer 10

1. przedmiot badań - wszystkie procesy, szlaki, substraty i produkty metaboliczne zachodzące w organizmie
2. dziedzina badań - metabolomika i biologia systemów
3. temat badań - określanie sieci i szlaków metabolomicznych, symulacje komputerowe

Question 11

G

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 11

G - guanina

Question 12

A

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 12

A - adenina

Question 13

T

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 13

T - tymina

Question 14

C

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 14

C - cytozyna

Question 15

R

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 15

puryna, czyli A - adenina lub G-guanina

Question 16

Y

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 16

pirymidyna, czyli C - cytozyna lub T - tymina

Question 17

M

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 17

A - adenina lub C - cytozyna

Question 18

K

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 18

G - guanina lub T - tymina

Question 19

S

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 19

silna interakcja - potrójne wiązanie, czyli C - cytozyna lub G - guanina

Question 20

W

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 20

słaba interakcja - podwójne wiązanie, czyli A - adenina lub T - tymina

Question 21

H

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 21

A - adenina, C - cytozyna lub T - tymina

Question 22

B

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 22

C - cytozyna, G - guanina lub T - tymina

Question 23

V

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 23

A - adenina, C - cytozyna lub G - guanina

Question 24

D

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 24

A - adenina, G - guanina lub T - tymina

Question 25

N

komputerowy zapis sekwencji nukleotydowej

Answer 25

dowolna zasada

A - adenina, C - cytozyna, G - guanina lub T - tymina

Question 26

format Staden / SEQ / “Normal” / “Sequence Only”

Answer 26

dozwolone małe, duże litery i spacje

tylko sama sekwencja

Question 27

format FASTA / Pearson

Answer 27

linia definicji: “ >nazwa sekwencji | komentarz “

sekwencja: z małych liter, 60-80 znaków w linijce, gubienie sporej informacji o danej sekwencji

Question 28

format GCG

Answer 28

linia opisu: identyfikator sekwencji, długość sekwencji, data wprowadzenia, suma kontrolna “..” - początek sekwencji
sekwencja: na początku każdej linijki numer początkowy nukleotydu w sekwencji, co 10ty nukleotyd spacja, maksymalnie 50 nukleotydów w linijce, duże litery

Question 29

format NEWAT

Answer 29

linia opisu: “ TORIC nazwa sekwencji”
sekwencja: “PORIC numer pierwszego nukleotydu w linijce sekwencja”, co linijkę taki sam wzór, spacja co nukleotyd, maksymalnie 30 nukleotydów w linijce, z dużych liter
“ * “ po ostatnim nukleotydzie oznacza koniec sekwencji

Question 30

format NBRF

Answer 30

linia opisu:
“ >identyfikator
nazwa sekwencji”
sekwencja: z dużych liter, “ * “ po ostatnim nukleotydzie oznacza koniec sekwencji

Question 31

format FASTQ

Answer 31

zapis sekwencji po sekwencjonowaniu

@identyfikator sekwencji
nieprzetworzone litery sekwencji
+
wartości jakości sekwencji (tyle samo znaków co liter sekwencji, “!” oznacza najniższą jakość odczytu, “~” oznacza najwyższą jakość odczytu)

Question 32

Operatory boolowskie (3)

Answer 32

AND - wynik ma zawierać oba terminy
OR - wynik ma zawierać co najmniej jeden termin
NOT - dany termin nie może się znaleźć w wyniku

Question 33

ORF

Answer 33

Open Reading Frame - otwarta ramka odczytu
Start: AUG
Stop: UAG, UAA, AGA
kierunek 5’ -> 3’

Question 34

Poszukiwanie genów u Prokaryota (5)

Answer 34

1. ciągłe ORFy, nieposiadające intronów, łatwiejsze w identyfikacji, stosowana dyskryminacja na podstawie długości >300 pz
2. geny gęsto upakowane, mało przestrzeni międzygenowych
3. prostsze i bardziej stałe regiony regulatorowe
4. sekwencje lepiej poznane
5. błędy w rozpoznaniu 10%

Question 35

Poszukiwanie genów - problemy (4)

Answer 35

1. problem w analizie krótkich ORF, krótkich eksonów i pseudogenów
2. problem w określaniu startu ORF i pierwszego eksonu
3. problem z zachodzeniem sekwencji kodujących na siebie
4. odchylenia od standardowego kodu genetycznego

Question 36

Poszukiwanie genów u Eukaryota

Answer 36

1. geny podzielone na eksony i introny o różnej liczbie i wielkości, duże rozproszenie eksonów, obecność eksonów niekodujących w regionie 5’UTR
2. geny rozproszone, niska gęstość kodowania
3. większe zróżnicowanie i niestałość miejsc regulatorowych oraz granic ekson/intron
4. sekwencje gorzej poznane
5. błędy w rozpoznaniu 30%
6. liczne sekwencje powtórzone
7. alternatywny splicing, transsplicing, redagowanie RNA, alternatywna transkrypcja i translacja

Question 37

kodon miejsca inicjacji translacji

Answer 37

ATG

Question 38

miejsca łączenia eksonów

Answer 38

AG lub GT

Question 39

konsensus

Answer 39

zawiera najczęściej pojawiające się nukleotydy w danej pozycji

Question 40

wyrażenie regularne

Answer 40

reprezentują logiczne kombinacje znaków

Question 41

przyrównanie (definicja)

Answer 41

procedura porównania, przyrównania (ang. alignment) sekwencji nukleotydowych lub aminokwasowych
Polega na poszukiwaniu ciągów znaków (zasad nukleotydowych lub reszt aminokwasowych), które posiadają te samo ułożenie w porównywanych sekwencjach:
- dwie sekwencje - pair-wise alignment
- wiele sekwencji - multiple sequence alignment
gap, indel - przerwa
match - przyrównanie
mismatch - brak przyrównania

Question 42

podobieństwo porównywanych sekwencji (similarity) może świadczyć o… (3)

Answer 42

1. podobnej funkcji sekwencji
2. podobnej strukturze białek
3. wspólnej i raczej niedawnej, historii ewolucyjnej sekwencji

Question 43

podobieństwo porównywanych sekwencji (similarity) może wynikać z … (2)

Answer 43

1. homologii - pochodzeniu sekwencji od wspólnego przodka

2. homoplazji (konwergencji) - podobnych zmianach, które pojawiły się w obu sekwencjach niezależnie

Question 44

stwierdzone różnice między sekwencjami świadczą o…

Answer 44

mutacjach, które zaszły po rozdzieleniu się sekwencji od wspólnego przodka
np. delecja, insercja, substutucje (G->A, C->T)

Question 45

metoda macierzy kropkowanej to …

Answer 45

graficzny sposób przyrównania dwóch sekwencji w dwuwymiarowej macierzy

Question 46

metoda macierzy kropkowanej - problem

Answer 46

występowanie szumu przy zbyt długich sekwencjach

Question 47

metoda macierzy kropkowanej umożliwia [4]

Answer 47

1. przyrównanie jednej sekwencji - samej ze sobą, w celu znalezienia powtarzających się fragmentów
2. bezpośrednie określenie podobieństw
3. ułatwia znalezienie najbardziej podobnych fragmentów
4. uwidocznienie wszystkich możliwych skojarzeń

Question 48

macierz BLOSUM to…

Answer 48

macierze dla różnych odległości ewolucyjnych, które zostały wyliczone z porównania sekwencji odpowiednio odległych - redukuje to wpływ blisko spokrewnionych sekwencji

BLOSUM30 - bloki sekwencji o identyczności co najmniej 30% połączone w jedną sekwencję
BLOSUM62 - bloki sekwencji o identyczności co najmniej 62% połączone w jedną sekwencję
BLOSUM80 - bloki sekwencji o identyczności co najmniej 80% połączone w jedną sekwencję

wyliczane częstości substytucji zależą w większym stopniu od sekwencji bardziej od siebie odległych niż przyjęta wartość graniczna

Question 49

system score-ów dla przerw - affine gap penalty

Answer 49

gap penalty = gap opening + [gap extension * gap lenght]

gap extension - mniejsze lub równe 5% wartości gap opening

na końcach przyrównania gap penalties są często uwzględniane

dla sekwencji odległych - high gap-opening penalty, very low gap-extension penalty

dla sekwencji bliskich - high gap-opening penalty, high gap-extenstion penalty

Question 50

delecja i insercja to zjawiska pojawiające się bardzo …

Answer 50

rzadko, ale jak już powstaną to dotyczą długiego odcinka

Question 51

score przyrównania to

Answer 51

suma score’ów matches i mismatches + suma score’ów gap penalty

Question 52

e-value - the expectation value to

Answer 52

liczba fałszywych homologów [sekwencji niespokrewnionych] obecnych w bazie danych, które posiadają przypadkowe przyrównania z większym score, lepsze niż score przyrównania między sekwencją wysłaną a znalezioną

E = 10, czyli w bazie danych możemy znaleźć 10 sekwencji o większym score
E = 0,01, czyli w bazie danych możemy znaleźć 1 przypadek o większym score na 100 przeszukiwań

Question 53

e-value - istotność podobieństwa

Answer 53

E ≤ 0,02 lub 0,05 - podobieństwo najprawdopodobniej istotne statystycznie
0,02-1 - nie można wykluczyć homologii
E > 1 - podobieństwo nieistotne statystycznie

Question 54

homologia [homology] to …

Answer 54

pochodzenie [sekwencji] od wspólnego przodka; sekwencje homologiczne = pochodzące od wspólnego przodka

Question 55

identyczność [identity] to …

Answer 55

stopień, poziom niezmienności sekwencji; mierzony procentem takich samych zasad nukleotydowych lub reszt aminokwasowych wspólnych dla porównywanych sekwencji

Question 56

podobieństwo [similarity] to …

Answer 56

stopień, poziom niezmienności sekwencji uwzględniający właściwości fizykochemiczne reszt, mierzony procentem identycznych i podobnych zasad nukleotydowych lub reszt aminokwasowych wspólnych dla porównywanych sekwencji

Question 57

progresywne przyrównanie globalne - przebieg

Answer 57

1. wykonanie przyrównań dla wszystkich par sekwencji (każda z każdą) i obliczenie dla nich procentu różnic (lub score-ów). Stworzenie macierzy odległości
2. stworzenie w oparciu o macierz odległości przewodniego (pomocniczego) drzewa - guide tree, dendogramu (metodą NJ)
3. sekwencje przyrównywane są kolejno ze względu na podobieństwo opisane na drzewie. Przyrównane zostają najpierw sekwencje najbardziej podobne do siebie
4. następnie przyrównywane są kolejne, najbardziej podobne sekwencje wg przewodniego drzewa filogenetycznego. Sekwencje już przyrównane są traktowane jako całość w kolejnym przyrównaniu

Question 58

algorytm programowania dynamicznego wykorzystywany jest do poszukiwania sekwencji…

Answer 58

odległych, o <20% identyczności

Question 59

metody heurystyczne - poszukiwania sekwencji i tworzenia przyrównań, analizują..

Answer 59

tylko niektóre z możliwych przyrównań, nie gwarantują znalezienia optymalnego przyrównania, są zoptymalizowane by być szybkie, nie do dokładności przyrównania

Question 60

wykorzystanie PSSM i profili do przeszukiwania baz

Answer 60

• wykonuje wielokrotne przeszukiwania bazy danych
• sekwencje znalezione w danym przeszukiwaniu są wykorzystywane do tworzenia macierzy score’ów (PSSM, profile) stosowanej w następnym etapie poszukiwań
• odpowiedni dla poszukiwania odległych homologów

sekwencja pojedyncza -> bazy danych zawierająca sekwencje aminokwasowe -> macierz score’ów PSSM profile -> bazy danych zawierająca sekwencje aminokwasowe

Question 61

etapy analiz filogenetycznych

Answer 61

1. przyrównanie sekwencji - uzyskanie zbioru danych
2. określenie modelu substytucji - podstawień
3. skonstruowanie drzewa filogenetycznego - określenie odległości między sekwencjami
4. analiza i ocena drzewa filogenetycznego

Question 62

homologi to…

Answer 62

sekwencje, które posiadają arbitralny, przyjęty poziom podobieństwa określony na podstawie przyrównania pasujących zasad lub aminokwasów

Question 63

ortologi to…

Answer 63

homologi powstałe w wyniku specjacji. Reprezentują one geny z różnych organizmów odziedziczone po wspólnym przodku. Mają tendencję do posiadania podobnej funkcji

Question 64

paralogi to…

Answer 64

homologi powstałe w wyniku duplikacji. Reprezentują geny z jednego organizmu pochodzące od wspólnego genu - przodka, który został zduplikowany w danym organizmie, a następnie uległ dywergnecji. Mają one tendencję do posiadania różnych funkcji

Question 65

ksenologi to…

Answer 65

homologi nabyte w wyniku poziomego przenoszenia informacji genetycznej między organizmami transferu horyzontalnego, bocznego - HGT. Mają zwykle podobne funkcje

Question 66

skutki mutacji

Answer 66

• zmiana synonimiczna - brak zmiany aminokwasu

najczęściej szkodliwe, nieakceptowane:

• zmiana niesynonimiczna - missense -> zmiana aminokwasu
• zmiana nonsensowna - nonsense -> kodon stop
• pominięcie stopu

Question 67

tranzycje są generalnie częstsze niż transwersje ze względu na.. [2]

Answer 67

1. większą częstość mutacji zasad podobnych do siebie
2. tranzycje rzadziej zmieniają kodowane aminokwasy lub ich właściwości

tranzycje CT, AG
transwersje CA, CG, TG, TA

Question 68

rodzaje konwergencji - homoplazja

brak różnić między organizmami

Answer 68

takie same substytucje w obu sekwencjach
np. 1) A->C i 2) A->C

zbieżne substytucje
np. 1) A->T i 2) A->C->T

rewersje
np. 1) nic i 2) A->C->A

Question 69

w sekwencjach mogą istnieć regiony, które mogą się swobodnie zmieniać i takie, które..

Answer 69

w ogóle są niezmienne, np. ze względu na pełnioną funkcję

Question 70

różne regiony w sekwencjach ewoluują…

Answer 70

w różnym tempie (mają różne prawdopodobieństwa zmian) ze względu na działającą na nie różną presję selekcyjną i mutacyjną

Question 71

w sekwencjach kodujących białko największą zmienność wykazują …

Answer 71

trzecie pozycje kodonów, dlatego w wielu analizach filogenetycznych genów wyklucza się trzecie pozycje

Question 72

metoda maksymalnej parsymonii [MP, największej oszczędności]

Answer 72

• metoda konstruowania drzewa filogenetycznego
• wybranie drzewa o najmniejszej liczbie zmian ewolucyjnych lub najkrótszej łącznej długości gałęzi
• drzewo z najmniejszą liczbą substytucji najlepiej tłumaczy różnice między taksonami

etapy:

1. wyszukanie wszystkich możliwych topologii drzew
2. odtworzania sekwencji przodków z jak najmniejszą liczbą zmian w sekwencji
3. zliczanie sumy zmian dla drzew - drzewo o jak najmniejszej liczbie zmian uznawane za najlepsze

Question 73

hipoteza zegara molekularnego

Answer 73

• metoda tworzenia drzewa filogenetycznego
• sekwencje molekularne ewoulują w stałym tempie, a zatem liczba zgromadzonych mutacji jest proporcjonalna do czasu ewolucji. Zgodnie z tą hipotezą można oszacować czas dywergencji. Założenie o stałości tempa ewolucji rzadko znajduje odzwierciedlenie w rzeczywistości

Question 74

metody tworzące drzewa wykorzystujące algorytm klastrujący (sposób konstrukcji drzewa) i dane odległości to.. [2]

Answer 74

UPGMA

NJ - przyłączania sąsiada

Question 75

metody tworzące drzewa wykorzystujące algorytm optymalności (sposób konstrukcji drzewa) i dane odległości to.. [2]

Answer 75

LS/FM

ME - metoda minimalnych odległości

Question 76

metody tworzące drzewa wykorzystujące algorytm optymalności (sposób konstrukcji drzewa) i dane o miejscach w sekwencjach to.. [3]

Answer 76

MP - parsymonii
ML - największej wiarygodności
metody Bayesowskie

Question 77

mikromacierze i chipy DNA służą do [4]

Answer 77

1. znajdowania genów reagujących zmianą ekspresji na zmiany środowiskowe lub genotypowe
2. znajdowanie genów, których ekspresja różni się między tkankami, podczas rozwoju, w tkance chorej i zdrowej, między gatunkami
3. wykrywanie predyspozycji lub diagnostyka chorób
4. określenie wpływu leków