Genodermatoser

Question 1

Beskriv genodermatoser

Answer 1

Genodermatoser er karakteriseret ved at der er en enkelt gendefekt (monogen arv) som årsag til sygdommen

Det er en arvelig sygdom med hudaffektion

Ofte sjældne sygdomme
- nogle til stede ved fødsel og andre kommer senere

Question 2

Beskriv Ichtyosis

Answer 2

Fiskeskælshud der skyldes en abnorm keratinisering og differentiering af epidermis

Huden er dækket af tørre gråbrune plygonale skæl

De sværeste former er tilstede ved fødslen og andre viser sig senere i barndommen

Behandles med fugtighedscreme og badeolie

Undertyper

• Ichtyosis vulgaris
• X-bunden ichtyosis
• Lamellær ichtyosis

Question 3

Beskriv dyskeratosis follicularis darier

Answer 3

Mb. darier er en sjælden autosomal dominant sygdom

Kommer sent i barndommen med fedtede grumsede skællende papler lokaliseret til øverste del af kroppne, hals og ansigt

Behandles med acitretin

Question 4

Beskriv neurofibromatosis recklinghausen

Answer 4

Autosomal dominant arvelig sygdom med varierende ekspressivitet

Patienter udvikler mange cafe au lait pletter, neurofibromatose, fregner i aksillerne og bløde, nodulære, hudfarvede hudtumorer

Diagnosen er klinisk
To eller flere af nedennævnte kriterier skal være tilstede:

• Seks eller flere café-au-laitpletter, >5mm i største diameter hos patienter før puberteten, >15 mm efter puberteten.
• To eller flere neurofibromeraf enhver type eller ét pleksiformtneurofibrom.
• Fregner omkring aksillereller inguinalt.
• Opticusgliom.
• To eller flere Lisch´sknuder (pigmenterede hamartomer i iris).
• En karakteristisk knoglelæsion som dysplasiaf os sphenoidaleeller afsmalningaf cortexi lange rørknogler med eller uden pseudarthrose.
• En første-grads slægtning (forældre, søskende, børn) med NF-1 efter ovennævnte kriterier

Question 5

Beskriv epidermolysis bullosa

Answer 5

En gruppe meget sjældne genodermatoser

Question 6

Angiv de gonadermatoser vi skal kende som umiddelbart

Answer 6

Epidermolysisbullosa

Ichthyosis

Keratosispilaris

Keratodermi

Darier

Neurofibromatosis Recklingshausen

Question 7

Beskriv ichtyosis vulgaris

Answer 7

Hyppigste ichthyosis

Som andre ichtyoser er den karakteriseret ved xerose (tør og stram hud) og dannelse af polygonale skæl

Autosomal dominant arvegang

Filaggrin mutation

Ikke tilstede ved fødslen, debut fra 3 mdr alder

Vinterforværring

Association til atopisk dermatit

Behandles med fugtighedspleje med bedring efter puberteten

Question 8

beskriv x-bunden ichtyosis

Answer 8

Drengebørn med debut 0-3 års alderen og mere sjælden

Karakteriseret ved gråbrune skæl (ichtyosis nigricans)

Rammer truncus, axil, albue bøjning

Question 9

Beskriv lamellær ichtyosis

Answer 9

Automal recessiv ichtyosis (ARCI)

Debut ved fødsel, og mere sjælden

Karakteriseret ved store brune polygonale skæl

• +/- erythrodermi
• +/- kolloidin baby

evt. behandling med retinoid

Question 10

Beskriv keratosis pilaris

Answer 10

En benign tilstand hvor huden producerer for meget keratin

Det er et knoppet udslæt som er meget almindeligt

Question 11

Beskriv Palmoplantar keratodermi

Answer 11

Arvelig heterogen sygdomsgruppe

Karakteriseret ved fortykket (hyperkeratiniseret) hud ved håndflader og fodsåler

Behandles med lokale eller systematiske keratolytiske lægemidler