Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Andrologische aspecten > Genitale ontwikkeling en DSD > Flashcards

Genitale ontwikkeling en DSD Flashcards

1
Q

Wat is geslacht

A

Gebaseerd op biologische kenmerken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Verschillende types geslacht

A
  • Genotypisch geslacht: XX versus XY
  • Gonadaal geslacht: Ovaria versus testes
  • Fenotypisch geslacht: externe genitalia
    –> penis-scrotum of clitoris-vulva
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is fenotype

A

Kijken naar uiterlijke kenmerken dus hoe die persoon er uiterlijk uit ziet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Difference/disorder of sex development (DSD)

A

Incongruentie tussen verschillende biologische kenmerken
Wanneer de drie geslachten niet overeenkomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Karyotype

A

Chromosoomonderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Karyotype van mens

A

46, XX/46, XY
–> geslachtschromosomen
o XX – vrouw
–> als alle stappen goed verlopen wordt je fenotypisch vrouw
o XY - man

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat geeft aanleiding tot DSD

A

Variatie in karyotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Bipotentieel

A

gonade kan ontwikkelen richting mannelijke kant of vrouwelijke kant
Interne en externe (eerste weken van embryonale ontwikkeling) genitaliën zijn bipotentieel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Afhankelijke van signaal dat lichaam krijgt gaan de gonaden ontwikkelen naar

A
  • Mulleriaanse vrouwelijke structuren uit buis van Muller
  • Wolfiaanse mannelijke structuren uit buis van Wolf
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat ontwikkeld naar nier

A

Mesonefros

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Foto’s op pagina drie (externe genitaliën) bekijken

A

Gedaan!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Foto op pagina 4 (it all starts with Y) bekijken

A

Gedaan!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat ligt er op de Y chromosoom en wat doet dit?

A

Testis determination geeft aan aan gonade dat deze moet ontwikkelen naar teelbal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn nog namen voor testis detemermination?

A

Testis determining transcription factor Y (TDY)
Sex reversal Y (SRY)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke functie speelt TDY in gonadale differentiatie

A

Rond week 6 van zwangerschap
Als dat stukje niet aanwezig gaat de gonade ontwikkelen naar ovarium aan de hand van andere dingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hormoonaanmaak in de foetale teelbal

A

Na dat de gonaden signalen gekregen hebben dat ze ontwikkelen naar teelballen gaat deze hormonen beginnen aanmaken
- aanmaak van androgenen
- aanmaak van AMH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Aanmaak van androgenen

A

Testosteron en DHT in de Leydigcellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Aanmaak van AMH

A
  • Anti-Mulleriaans hormoon
  • In de Sertoli cellen
  • AMH zorgt ervoor dat het kanaal van muller niet kan ontwikkelen naar ovaria
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

T in de ontwikkeling van mannelijke foetus (3)

A

Stijging van T in foetus met piek rond 2e/3e trimester van de zwangerschap
T gaat ervoor zorgen dat de buis van Wolf zich gaat ontwikkelen tot interne mannelijke structuren
Als er iets te weinig wordt aangemaakt krijg je DSD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Bekijke foto op pagina 5 (Interne genitalia – effect van AMH en T)

A

Gedaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

DHT in de ontwikkeling van mannelijke foetus

A

T wordt omgezet naar DHT en daardoor ontwikkelen de externe mannelijke structuren
Prostaat (interne genitaliën) wordt gevormd oiv van DHT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Verloop van effecten van hormonen op mannelijk foetus

A

Week 6: bipotentiele gonaden worden naar de mannelijke kant gedifferentieerd door SRY –> gonaden worden testis
Week 8:
-testis produceren T en AMH –> wolferiaanse structuren ontwikkelen: vas deferens, zaadblaasjes en epididymis => mannelijke interne structuren, vorming van vrouwelijke structuren onderdrukt
- Testosteron wordt in de huid van de uitwendige genitaliën omgezet in DHT => week 14: externe mannelijke structuren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Bekijk foto’s op pagina 5 (DHT)

A

Gedaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Cryptorchidie

A

Niet-ingedaalde teelbal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Migratie van teelballen

A

Testis ontwikkelen intra-abdominaal
Migratie naar het lieskanaal
Migratie naar het scrotum via het lieskanaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Migratie van teelballen naar het lieskanaal

A

Insulin-like peptide 3 (INSL3)
INSL3 wordt geproduceerd door Leydig cellen in de testis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Migratie van teelballen naar het scrotum via het lieskanaal

A
  • Start rond week 26 van de zwangerschap
  • Onder invloed van testosteron
  • Testosteron wordt aangemaakt door Leydig cellen
  • Testis zijn in het scrotum tussen week 32-40 van de zwangerschap
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Hypospadias

A
  • Frequent: 1/200 tot 1/250 jongens
  • Uitgang urinebuis zit niet helemaal in het topje van de penis maar op andere plaatsen
  • Sluiting van huid oiv DHT is niet helemaal goed verlopen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Bekijk p7 (Schematische weergave van ontwikkeling van het mannelijk genitale stelsel)

A

Gedaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Bekijk foto p7 (Testicular dysgenesis syndrome)

A

Gedaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Testicular dysgenesis syndrome

A

Combi van verschillende ontwikkelingsproblemen bij man
* Verminderde zaadkwaliteit, teelbalkanker, cryptorchidie en hypospadie
* Hoe meer van die factoren/problemen samenkomen hoe groter de kans op kanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Bekijk foto p7 (TDS)

A

Gedaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Stoornissen in de genitale ontwikkeling/Disorders of sex development (4)

A

Virilisatie en ambigue genitalia
Mixed gonadal dysgenesis
Klinefelter syndroom
Turner Syndroom

34
Q

Virilisatie

A

masculinisatie/vermannelijking
= het ontstaan van mannelijke eigenschappen

35
Q

Ambigue genitalia

A

kan op het zicht bij geboorte niet zeggen of het een penis met balzak is of een vulva met clitoris, dus niet kunnen zeggen of het een meisje of jongen is

36
Q

Foto op p7 (Virilisatie en ambigue genitaliën) bekijken

A

Gedaan

37
Q

Foto op p8 (Disorders of sex development) bekijken

A

Gedaan

38
Q

Mixed gonadal dysgenesis (3)

A

Binnen een persoon zie je in sommige cellen 45 X en in anderen cellen 46 XY (Y chromosoom mosaïcisme)
* Hierbij hangt het er vanaf in welke cellen dit plaatsvindt welk fenotypisch geslacht de persoon heeft
* Atypische genitaliën vaak assymetrisch

39
Q

Bekijk schema DSD p8

A

Gedaan

40
Q

Klinefelter syndroom

A

47, XXY
Extra X-chromosoom
Meest frequente chromosomale afwijking bij mannen: 1:500 tot 1:1000
Zeer variabele symptomatologie
Hogere mortaliteit en morbiditeit

41
Q

Vanwaar komt de extra X-chromoosoom bij Klinefelter

A

o Probleem tijdens de meiose
o Kan zowel van vader als van moeder komen
o Normaal moeten de chromosomen van ouders splitsen

42
Q

Klinefelter genetisch

A

Meestal 47, XXY karyotype
Zeldzaam: 48, XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY en Mosaicisme (bv 46, XY/47, XXY)

43
Q

Klinefelter gonadaal

A

Wel teelballen aanwezig maar meestal kleiner en harder dan normaal

44
Q

Klinefelter fenotypisch

A

mannelijk

45
Q

Klinefelter klinisch (6)

A

Weinig klinische tekens: groter en grotere tanden
Testisatrofie
Onvruchtbaarheid (Piek in diagnose rond midden 20/30 door de vruchtbaarheid)
–> door kleine teelballen en atroof
Verder variabel: gynaecomastie, grote gestalte, ….
Bloedname: gestegen gonadotropinen met laag testosteron
Vaak geassocieerd met andere aandoeningen bv. leerstoornissen

46
Q

Testistatrofie

A

Verschrompeling van weefsel van teelbal(len)

47
Q

Klinefelter fertiliteit

A

mogelijk minder vruchtbaar, maar is waarschijnlijk niet het geval

48
Q

Gonadotropine

A

signalen die in hypofyse gemaakt worden
–> LH en FSH

49
Q

Afbeeldingen p10 (Klinefelter) bekijken

A

Gedaan

50
Q

Turner Syndroom genetisch

A

45, X0
Mozaiek vormen

51
Q

Turner Syndroom gonadaal

A

eierstokken

52
Q

Turner Syndroom fenotype

A

vrouwelijk
geen Y chromosoom dus ontwikkeling in vrouwelijke richting

53
Q

Turner Syndroom klinisch

A

Korte gestalte
Puberteit: vaak afwezig, soms vertraagd
1:2000 – 1:3000

54
Q

Turner Syndroom fertiliteit

A

o Ovariële dysfunctie
o Meestal geen eicellen
o Primair ovarieel falen – geen ontwikkeling van eicellen

55
Q

Fotos p11 (Turner Syndroom) bekijken

A

Gedaan

56
Q

46, XY DSD

A

= vertrekken van een genetisch geslacht 46, XY maar problemen kunnen op andere plaatsen onstaan
Disorders of gonadal development (SRY)
Disorders of androgeen synthesis (T en/of DHT)
Disorders of androgen action (AR)
Persistent Müllerian duct syndrome (AMH)
unclassified disorders

57
Q

Disorders of androgen action

A

Androgeen insensitiviteitssyndroom (AIS)
Compleet androgeen insensitiviteits syndroom (CAIS)
Partieel androgeen insensitiviteitssyndroom (PAIS)

58
Q

Androgenen + werking

A

T en DHT
werken via androgeen receptor (AR)

59
Q

Androgeen insensitiviteitssyndroom (AIS)

A

Mutatie/defect in androgeen receptor:
* Concentratie van T & DHT in het bloed ligt in de mannelijke range MAAR lichaam is niet of verminderd gevoelig aan androgenen
* Genetisch: 46, XY
* Gonadaal: SRY aanwezig: testes
* Geen effect van T en DHT op interne en externe genitalia
* Intersekse als verzamelnaam

60
Q

Bekijk foto op p11 (AIS)

A

Gedaan!

61
Q

Compleet androgeen insensitiviteits syndroom (CAIS)

A
  • Fenotype: vrouwelijk
  • Alle weefsels zijn ongevoelig voor androgenen: Interne en externe genitalia, Spier, Bot
  • Wel aanmaak AMH dus buis van Muller gaat verdwijnen, dus wel vulva en clitoris maar geen interne vrouwelijke genitalia
    –> kunnen niet zwanger worden
62
Q

Partieel androgeen insensitiviteitssyndroom (PAIS)

A

Fenotype partieel AIS: variabel
* Externe vrouwelijke genitalia met virilisatie (grotere clitoris)
* Ambigue genitalia
* Externe mannelijke genitalia met hypospadie, onvruchtbaarheid, …

63
Q

foto op p12 (Partieel androgeen insensitiviteitssyndroom) bekijken

A

Gedaan

64
Q

Disorders of androgen synthesis (3)

A

Probleem in T aanmaak
17β hydroxysteroid dehydrogenase deficiëntie
5α reductase deficiëntie

65
Q

Van wat wordt T omgezet en hoe?

A

Androstenedione wordt omgezet naar T adhv 17β hydroxysteroid dehydrogenase

66
Q

17β hydroxysteroid dehydrogenase deficiëntie

A
  • Autosomaal recessief
  • Mutatie in het 17β hydroxysteroid dehydrogenase enzyme: probleem in omzetting van androsteendion naar T
  • Klinisch beeld hangt af van mutatie
  • In 46, XY karyotype:
    –> door afwezigheid van T en dus ook DHT zijn er vrouwelijke of ambigue genitalia
  • Zeldzaam probleem
67
Q

Autosomaal recessief

A

Er is enkel een probleem als er in de kopie van de moeder en de kopie van de vader een fout zit
–> dus als er maar een kopie is met een fout is er geen probleem maar als er twee kopieën zijn met dezelfde fout samenkomen dan is er een probleem
–> zie je vaak in mensen die trouwen binnen hun familie

68
Q

5α reductase deficiëntie

A

Autosomaal recessief
Probleem in DHT aanmaak
Genetisch: 46, XY
Heel zeldzaam

69
Q

Van wat wordt DHT omgezet en door wat?

A

T wordt omgezet naar DHT adhv 5α reductase

70
Q

5α reductase deficiëntie: gonadaal

A

Testes zijn aanwezig
Normale aanmaak van testosteron
Geen aanmaak van DHT (T wordt niet omgezet naar DHT)

71
Q

5α reductase deficiëntie: fenotype (4)

A

Geen of verminderd effect van DHT bij vorming van externe genitalia —> vrouwelijke externe genitalia
Wel aanmaak van AMH: geen interne vrouwelijke genitalia
Onderontwikkelde zaadblaasjes en prostaat
Kan variabel zijn:
Ambigue genitalia
Abnormale mannelijke externe genitalia: Micropenis, hypospadie

72
Q

5α reductase deficiëntie: klinisch

A

Geen of weinig gelaatsbeharing en lichaamsbeharing
Effect van testosteron op bot, spier, ….

73
Q

Disorders of gonadal development (2)

A

Gonadale dysgenese
XY gonadale dysgenese

74
Q

Gonadale dysgenese

A

Probleem vroeg in de embryonale ontwikkeling
Complete gonadale dysgenese
Partiële/gemengde (mixed) gonadale dysgenese
Heel zeldzaam

75
Q

Complete gonadale dysgenese (5)

A

Verdwijnen van gonaden
Aplasie
“Streak gonads”
Geen kiemcellen, geen Sertoli/granulosa cellen; enkel stromale cellen
Karyotype: 46, XX of 46, XY

76
Q

Aplasie

A

Gonaden ontwikkelen niet

77
Q

Streak gonads

A

Geen ontwikkeling van gonaden, dus gonanden zijn verdwenen (of kapot gegaan tijdens de ontwikkeling), soms zie je een stukje weefsel zitten dat niet ontwikkeld is

78
Q

Partiële/gemengde (mixed) gonadale dysgenese

A

Gonande verdwijnt aan een kant
Unilaterale streak gonad
45,X/46,XY mosaicisme
Ambigue genitalia bij geboorte

79
Q

XY gonadale dysgenese

A

Swyer syndroom
1:100.000
–> zeer zeldzaam
Genetisch: 46, XY
Diagnose: vertraagde puberteit

80
Q

XY gonadale dysgenese: gonadaal en fenotype

A

Streak gonads
Geen T/DHT: Externe vrouwelijke genitalia
Geen AMH: Mülleriaanse structuren (uterus, tubae, vagina)

81
Q

XY gonadale dysgenese: oorzaak

A

Mutatie in SRY
Mutatie in andere genen: DHH, …

Andrologische aspecten (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions