Genetik

Question 1

Pätau-Syndrom

Answer 1

Trisomie 13
Hexadaktylie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mirkozephalie, Kolobome + eventl. weitere Fehlbildungen
Lebenserwartung

Question 2

Swyer- Syndrom

Answer 2

Gendefekt in der geschlechtsdeterminierenden Region des Y-Chromosoms (SRY)
-> es kommt bei männlichem Genotyp zu einem weiblichen Phänotyp

Question 3

Monosomie 54 ( XO)

Answer 3

Ullrich-Turner-Syndrom
reinen Gonadendysgenesie 46,XX liegt ein Gendefekt vor, der zu einer primären Störung der Ovarialfunktion führt. Das äußere Genitale ist bei diesen Patientinnen normal entwickelt, eine Ausreifung der sekundären Geschlechtsmerkmale bleibt jedoch aus und es liegt eine Amenorrhö vor. - anlagebedingtes Fehlen von Keimzellen in den rudimentär angelegten Ovarien (= Streak Gonaden)

Question 4

Edwards-Syndrom

Answer 4

Trisomie 18

Fauenohren, Wagenkufenfüße, Herzfehler ( Fallot, VSD,..), typsiche Fingerüberlagerung + weitere

Question 5

Streakgonaden

Answer 5

Durch die fehlende Entwicklung der Ovarien aus den Keimzellen kommt es zu einer bindegewebigen Durchsetzung der Keimanlagen. Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren