Genetica

Question 1

hoe kan je chromosomale afwijkingen in beeld brengen?

Answer 1

karyotypering en FISH. we gebruiken karyotypering nog steeds om translocaties op te sporen. nu doen we dus geen FISH meer maar SNP-array

Question 2

wat kan je met SNP-array vinden?

Answer 2

aneuploidiën (een heel chromosoom te veel of te weinig) en Copy number variation (dus copy of deletie in een chromosoom)
bij bloedverwantschap bij ouders kijk je naar de regions of homozygosity. hierbij zal je normaal een gen of paar genen overerven maar nu erf je hele blokken hiervan over.

Question 3

welke conclusies kun je trekken bij SNP-array?

Answer 3

• geen afwijking
• deletie of publicatie
• onbekende variant hierbij is het niet duidelijk of dit een verklaring is
• bijvangst

Question 4

aan welke genetische afwijkingen moet je denken bij een AVSD?

Answer 4

• situs inversus
• trisomerie 21
• syndromaal (CHARGE)
• niet syndromaal

Question 5

wat is het verschil tussen syndromaal en niet syndromaal?

Answer 5

syndroom is een herkenvate combinatie van aangeboren afwijkingen met een gemeenschappelijke oorzaak. en niet syndromaal is een hartafwijking zelf kan wel erfelijke rol hebben en is multifactoreel

Question 6

syndroom van Down

Answer 6

• pre-nataal zie je een nekplooi die meer vocht bevat
• noenataal zie je een doorlopende handlijn en een vergrote ruimte tussen de 2e en 3e teen
• prevalentie 1:700
• 40-50% heeft een AHA: AVSD meest voorkomend daarna geïsoleerd VSD
• prognose is goed met levensverwachting van 50-60 jaar

Question 7

syndroom van Turner

Answer 7

45X deze meiden missen een X
- prenataal hebben die een HLHS en coarctatio
- symptomen: kleine lengte, linkszijdige hartafwijkingen en dyspmorfiën
- 2 redenen: ze ontsnappen aan X-inactivatie (1 van de 2 gaat grotendeels inactief en dan op paar genen na maar nu missen ze heel X-chromosoom) en inprentin (verlies je mannelijk of vrouwelijk X-chromosoom_

Question 8

DiGeorge syndroom

Answer 8

22q11 deletie
- meest voorkomende van de CNVs hiervan heeft 75% een AHA.
- VSD met interruptie van aortaboog en VSD + pulmonaal atresie + collateralen
- de meeste hebben een 3 Mb deletie in het gebied waar TBX1 ligt.
- kleine mond, upwards slenting van oog, langere neus met kleinere neusvleugels en een bolle neuspunt.
kenmerkend: helix rand lijkt op elkaar geplakt en oor kan wat vierkant zijn

Question 9

Williams-Beuren syndroom

Answer 9

7q deletie
- vriendelijk in omgang. 50-80% heeft een AHA
- supravalvulaire stenose (denk na over elastine mutatie of Wiliams syndroom als je dit leest) en perifeer pulmonaal stenose
- laag IQ
- brede mond, neus omhoog en grote oren. als ze ouder worden krijgen ze vollere wangen, ogen en brede mond

Question 10

1p36deletie

Answer 10

• Ebstein + cardiomyopthie is checken op 1p36 deletie
• wenkbrauwen staan laag en heel recht ook kleiner neusje en ogen
• VSD, TvF, Ebstein, ASD

Question 11

Jacobsen syndroom

Answer 11

11q23
- vooral linkszijdige afwijkingen
- regio 11
- LVOTO

Question 12

Alagille syndroom

Answer 12

hartafwijkingen + cholestase probleem (gal kan niet goed weglopen) = alagille syndroom
- PS, TvF, vlindervormige wervels en pulmonaaltakstenose
- 70% heeft een JAG1 mutatie en1% NOTCH2
- lang gezicht, groot voorhoofd, neus loopt door in voorhoofd,

Question 13

Kabuki syndroom

Answer 13

• eversie laterale 1/3 (oogspleet is te breed)
• LVOTO: coarctatio van aorta en BAV en HLHS
• MLL-2 gen waarschijnlijk iets mee te maken

Question 14

CHARGE syndroom

Answer 14

• CHD7 gen
• recht doorlopende streep in het oor en paralyses in het gezicht
• AVSD, truncus arteriosus en PDA
• iris lijkt te lekken

Question 15

Noonan

Answer 15

• PS
• klein, brede korte nek, luikende ogen, laag staande oren en ogen staan verder uit elkaar
• PTPNII en RAF-1 gen

Question 16

Kleefstra

Answer 16

9q24
- doorlopende wenkbrauw
- EHMT1 gen

Question 17

ASD + ritmestoornis

Answer 17

NKX2,5

Question 18

ASD + spierverdikking

Answer 18

MYH7 gen soms ook associatie met Ebstein