cardiomyopathie Flashcards
wat is cardiomyopathie?
hartspierziekte
waardoor wordt CMP meestal veroorzaakt?
de meeste CMP zijn monogenetisch. De meeste erven autosomaal dominant over.
Pathologische DNA varianten in genen, die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor:
- Metabolisme
- Calcium homeostasis
- Kracht generatie en transmissie
wat is de presentatie van CMP?
- klachten (50%): dyspnoe, palpitatie, syncope, cardiac arrest en POB
- toevalbevinding (25%): arritmie, abnormaal ECG en souffle (Murmur)
-familie screenen (25%): 1ste graads familie lid met CMP, FvGs of SCD
welke onderzoeken zetten we in bij CMP?
ECG, echo en MRI
- Echo: het tussenschot is normaal 1 cm maar nu verdikt. tussen 2 stipjes op echo is 1 cm
- MRI: weefselkarakteristieken. met Late gadolium enhancmente belangrijkste
wat zegt genotype en fenotype bij CMP?
genotypen is het pathogenen DNA variant dit bepaalt de symptomen, prognose en behandeling. fenotypen is wat je als dokter ziet. dit is dus de cardiomyopathie ide heterogeen is en dus verschillend presenteert
hoe behandel je CMP?
symptomen bestrijden. je wil hierbij SCD en herseninfarct vermijden. een CMP gaat namelijk niet weg en heb je dus heel je leven.
wat is de meest voorkomende CMP bij volwassenen?
HCM dit heeft 1/500 maar is wel zeldzaam omdat we niet iedereen hebben gezien die hiermee rondt loopt
wat is de definitie van HCM?
verdikking van de hartspier > 15 mm zonder andere verklarende aandoening (bijv. hartfalen)
wat is specifiek voor HCM?
HCM met linker ventrikel outflow tract obstruction (LVOTO) - tussenschot blokt de outflow door dikte
- LV tov ao > 30 mmHg is kenmerkend
- LV tov ao > 50 mmHg is significant (je krijgt klachten)
dit heeft een specifieke behandeling
wat zijn de oorzaken voor HCM bij volwassenen?
- sacromeer (meest voorkomend): er is een mutatie waardoor er meer crossverbindingen zijn tussen actine en myosine waardoor de hartspier krachtiger knijpt en minder goed kan ontspannen
- behandeling: MACAVAMENTEN (myosine inhibitor) - cardiale amyloidose (m>v): abnormale lichte keten opstapeling (myosine component). dit heeft verschillende oorzaken.
- behandeling: TAFAMIDIS (tetrameer stabilisator) - Anderson-Fabry (X-gebonden): er is te weinig van een enzym waardoor je opstapeling in je lysosomen krijgt
- behehandeling: alfa-GALA (enzymvervangende therapie)
hoe vaak komt bij kinderen HCM voor?
35%
wat zijn de klachten bij volwassenen met HCM?
50% hartfalen en 50% heeft geen klachten
wat zijn de klachten bij kinderne?
hebben vaak geen klachten. soms hebben ze een geruis door LVOTO. er kan ook ischemie zijn doordat er minder bloed naar coronairen gaat waardoor je ritmestoornissen kan krijgen. maar ook SCD door te veel vraag en te weinig aanbog
wat zijn de oorzaken van CMP bij kinderen?
- glycogeenstapeling
- neuromusculaire ziekte
wat is de definitie van DCM?
dilatatie van LV en een verminderde pompfunctie (EF daalt met meer dan 50%)
hoe stel je de diagnose DCM?
cardiale MRI
wat zijn de oorzaken van DCM bij volwassenen?
endocarditis en cardotoxische meds (chemo). daarnaast is 30-40% een erfelijke mutatie
wat is de behandeling van DCM bij volwassenen?
standaard hartfalen behandeling
wat is de standaard hartfalen behandeling?
conservatief: vocht beperking, Na beperking, voldoende caloriën, antistolling
medicatie:
1. diuretica: ontwateren
2. ACE remmer: remt angiotensine II productie
3. ARB inhibitor: alleen als ACE remmer niet werkt
4. bèta blokker: daling HR
5. digoxine: enige contractiliteit verhoging dit merken we niet zo met meten maar de patiënten voelen zich vaak wel beter.
(6. SGLT2 remmer: minder glucose resorptie proximale tubulus en meer water uitscheiding)
wat is de meest voorkomende CMP bij kinderen?
DCM met 60%
wat is de prognose van DCM bij kinderen?
- na 1 jaar is 30% overleden of HTX
- na 5 jaar is 50% overleden of HTX
wat zijn de symptomen van DCM bij kinderen?
heel ziek door hartfalen, dystrofie, cardio/hepatomegalie, gewichtsverlies en hoesten
wat zijn de oorzaken van DCM bij kinderen?
- 70% idiopatisch
- 10% infectieus (myocarditis)
- 10% neuromuscualire (Duchenne) met een lage prognose en HTX heeft geen zin
- 10% genetisch steeds meer door onderzoek. sotfwisselingsziekte hebben een goede prognose
hoe werkt het RAAS?
- als nieren te weinig vocht krijgen dan ga je renine aanmaken
- renine: agiotensinogeen (in lever) -> angiotensine 1
- ACE in longen: angiotensine 1 -> 2
- hierdoor gaat de sympaticus omhoog,
- vasoconstrictie,
- meer tubulaire resorptie van Na en Cl door Aldosteron productie van de bijnier,
- meer ADH door de hypofyse - dit alles remt de renine productie in de nier weer
wat is de definitie van non dialated LV CMP?
niet ischemische LGE/fatty replacement zonder dilataties (wandbewegingsstoornissen) met een verminderde pompfunctie/littekenweefsel (LGE)
wat zijn de oorzaken van NDLVC?
zeldzame erfelijke oorzaken en er is hoog risico voor ICD implatatie. je kan hierbij SCD en ernstige aritmiën krijgen
wat is de behandeling en hoe stel je de diagnose NDLVC?
standaard hartfalen + cardiale MRI (om LGE mee op te sproren)
hoe vaak komt RCM bij volwassenen voor en wat is het?
meest zeldzaam hierbij het je slechte ontspanning van sacromeren en dit heeft slechtste prognose en dus direct HTX
hoe vaak komt RCM bij kinderen voor?
5% van alle CMP
wat zijn de klachten van RCM bij kinderen?
subtieler ziek en komen later binnen dan DCM. ze zijn moe, verminderde inspanningstolerantie, tachypneu, tachycardie en soms een geruis
wat is de prognose van RCM bij kinderen?
slechst rijtje slechtste prognose: RCM, DCM en dan HCM. dit komt door de latere presentatie. ze hebben een snelle progressie met een 2 jaars overleving van 50%. dit komt in 40% van de gevallen door trombo-embolische events door een te stijf hart en meer pulmonale hypertensie ook kan SCD
wat zijn de oorzaken van RCM?
idiopathisch en secundair
wat is de definitie van aritmogene RV CMP?
vetweefsel/littekenweefsel in RV wat aanleiding geeft voor ritmestoornissen.
wat is de oorzaak van artimogene RV CMP?
60% is een erfelijke mutatie. het is lastig te diagnosticeren en de behandeling is daarom laagdrempelig een ICD plaatsen
