Genética

Question 1

Epidemiología Sx. Down

Answer 1

-1.3/1,000 RN vivos
-Cromosomopatía >frecuente
-50% presentan cardiopatías congénita
-Causa >frecuente discapacidad intelectual de origen genético

Question 2

Etiología Sx. de Down

Answer 2

-90% no disyunción (75% meiosis I)
-5% translocación robertsoniana

Question 3

Pruebas bioquímicas Sx de Down

Answer 3

1er Trimestre:
-Duo test: PaPP-A disminuida + B-hCG elevada

2do Trimestre:
-Triple marcador: Estriol no conjugado disminuido + B-hCG elevada + Alfafetoproteína disminuida

-Cuadruple marcador: Triple marcador + Inhibina A elevada

Question 4

Marcadores USG de Sx. de Down

Answer 4

1er Trimestre:
-Translucencia nucal (TN) (69%)
-Hueso nasal
-Ductus venoso
-Ángulo maxilofacial amplio
-Regurgitación tricuspidea

2do Trimestre:
-Ausencia o hipoplasia del hueso nasal (65%)
-Pligue nucal
-Foco cardiaco ecogénico
-Pielectasia bilateral

Question 5

Dx y Tx Sx de Down

Answer 5

Dx: Clínico + cariotipo
Tx: En función de malformaciones/ complicaciones asociadas

Question 6

Cardiopatía congenita más frecuente en Sx. de Down

Answer 6

Defectos del canal AV

Question 7

Tx Sx de Turner

Answer 7

-Amenorrea primaria: Suplementación con estrógenos para inducir pubertad
-Presencia de elementos cromaínicos del Y: Remoción de las glándulas rudimentarias
-Retraso del crecimiento: Suplementación hormona del crecimiento

Question 8

Principal causa congénita de hipogonadismo en hombres

Answer 8

Sx de Klinefelter (presencia de 1 o más cromosomas X adicionales: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY

Question 9

Causa más frecuente de Sx de Klinefelter

Answer 9

No disyunción, el cromosoma extra es de origen materno en el 40-50% de los casos (>meiosis I materna)

Question 10

Clinica de Klinfelter

Answer 10

Micropene
Disgenesia testicular
Hipogonadismo
Atrofia muscular
Ginecomastia (>200 veces rx de ca de mama a diferencia de otros hombres)
Hipospadias
Criptorquidia
Fascies redonda
Diabetes
Sx metabolico
Talla alta
Problemas en el aprendizaje

Question 11

Células encontrada en Klinefelter

Answer 11

Corpusculos de Barr

Question 12

Dx de Sx de Marfan

Answer 12

Clínico, en base a la nosología de Ghent

Question 14

Sx de Marfan

Answer 14

Enfermedad autosómica dominante producida por mutación del gen FBN1 15q21.1, que codifica la fibrilina-1, proteína esencial del tejido conjuntivo

Question 14

Signo de Steinberg

Answer 14

Cuando toda la falange distal del primer dedo de la mano pasa el borde cubital de la misma

Question 14

Signo de Walker- Murdoch

Answer 14

Punta del pulgar cubre toda la uña del 5to dedo cuando esta envuelve la muñeca contralateral

Question 15

Neurofibromatosis tipo 1

Answer 15

Transtorno genetico d eherencia autosomico dominante, mutacion en el gen NF-1 (neurofibrina), el cual es un supresor tumoral 17q11.2

Question 16

Clínica neurofibromatosis 1

Answer 16

Manchas cafe con leche
Neurofibromas
Nodulos de Lisch

Question 17

Fx riesgo para neurofibromatosis 1

Answer 17

-90% mutaciones son de origen paterno
-Las grandes mutaciones son de origen materno

Question 18

Criterios dx Neurofibromatosis 1

Answer 18

1. Seis o mas manchas cafe con leche >0.5cm px prepuberes o >1.5cm en pacientes pospuberes
2. Dos o más neurofibromas
3. Signo de Crowe (pecas axilares o inguinales
4. Glioma de nervio optico
5. Dos o más nódulos de Lisch (harmatomas en irirs)
6. Lesión ósea distintiva
7. AHF en familiares de 1er grado

Question 21

GCH

Answer 21

-Tumores de células germinales
-Enfermedad trofoblástica gestacional

Question 22

Calcitonina

Answer 22

Cáncer medular tiroideo

Question 23

Catecolaminas

Answer 23

Feocromocitoma

Question 24

a-Fetoproteína

Answer 24

Maligno:
-Hepatocarcinoma
-Tumores de células germinales gonadales

Benigno:
-Cirrosis
-Hepatitis

Question 25

ACE

Answer 25

Maligno:
-Adenocarcinoma del colón
-Páncreas
-Pulmón
-Mama
-Ovario

Benigno:
-Pancreatitis
-Hepatitis
-EII
-Tabaquismo

Question 26

Fosfatasa ácida prostática

Answer 26

Maligno:
-Ca de próstata

Benigno:
-Prostatitis
-HPB

Question 27

Enolasa neuroespecifica

Answer 27

Maligno:
-Neuroblastoma
-Ca microcítico

Question 28

DHL

Answer 28

Maligno:
-Linfoma
-Sarcoma de Ewing
-Tumores de celulas germinales

Benigno:
-Hepatitis
-Hemólisis

Question 29

APE

Answer 29

Maligno:
-Ca de próstata

Benigno:
-Prostatitis
-HPB

Question 30

Ig monoclonal

Answer 30

Maligno
-Mieloma múltiple

Benigno:
-Infección

Question 31

Ca125

Answer 31

Maligno:
-Ca de ovario
-Linfoma

Benigno:
-Peritonitis
-Menstruación
-Embarazo

Question 32

Ca 19-9

Answer 32

Maligno:
-Ca de páncreas
-Colangiocarcinoma

Benigno:
-Pancreatitis
-CU

Question 33

CD30

Answer 33

Maligno:
-Linfoma de Hodgkin
-Linfoma anaplásico de celulas grandes

Question 34

CD25

Answer 34

Maligno:
-Leucemia tricocitica
-Leucemia/ linfoma d celulas T del adulto

Question 35

8;14

Answer 35

Linfoma de Burkitt

Question 36

9;22

Answer 36

LMC y LLA

Question 37

14; 18

Answer 37

Linfoma folicular

Question 38

15;17

Answer 38

LMA, M3

Question 39

2;13

Answer 39

Rabdomiosarcoma alveolar

Question 40

Enfermedades AD

Answer 40

-Acondroplasia
-Sx. de Marfan
-Enfermedad de Huntington
-Neurofibromatosis tipo 1
-Sx. de Noonan

Question 41

Enfermedades AR

Answer 41

-Drepanocitosis
-Fibrosis quística
-Fenilcetonuria
-Enfermedad de Tay-Sachs
-Ataxia de Freiedreich
-Enfermedad de Gaucher

Question 42

Enfermedades ligadas al X