Genética Flashcards
Epidemiología Sx. Down
-1.3/1,000 RN vivos
-Cromosomopatía >frecuente
-50% presentan cardiopatías congénita
-Causa >frecuente discapacidad intelectual de origen genético
Etiología Sx. de Down
-90% no disyunción (75% meiosis I)
-5% translocación robertsoniana
Pruebas bioquímicas Sx de Down
1er Trimestre:
-Duo test: PaPP-A disminuida + B-hCG elevada
2do Trimestre:
-Triple marcador: Estriol no conjugado disminuido + B-hCG elevada + Alfafetoproteína disminuida
-Cuadruple marcador: Triple marcador + Inhibina A elevada
Marcadores USG de Sx. de Down
1er Trimestre:
-Translucencia nucal (TN) (69%)
-Hueso nasal
-Ductus venoso
-Ángulo maxilofacial amplio
-Regurgitación tricuspidea
2do Trimestre:
-Ausencia o hipoplasia del hueso nasal (65%)
-Pligue nucal
-Foco cardiaco ecogénico
-Pielectasia bilateral
Dx y Tx Sx de Down
Dx: Clínico + cariotipo
Tx: En función de malformaciones/ complicaciones asociadas
Cardiopatía congenita más frecuente en Sx. de Down
Defectos del canal AV
Tx Sx de Turner
-Amenorrea primaria: Suplementación con estrógenos para inducir pubertad
-Presencia de elementos cromaínicos del Y: Remoción de las glándulas rudimentarias
-Retraso del crecimiento: Suplementación hormona del crecimiento
Principal causa congénita de hipogonadismo en hombres
Sx de Klinefelter (presencia de 1 o más cromosomas X adicionales: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY
Causa más frecuente de Sx de Klinefelter
No disyunción, el cromosoma extra es de origen materno en el 40-50% de los casos (>meiosis I materna)
Clinica de Klinfelter
Micropene
Disgenesia testicular
Hipogonadismo
Atrofia muscular
Ginecomastia (>200 veces rx de ca de mama a diferencia de otros hombres)
Hipospadias
Criptorquidia
Fascies redonda
Diabetes
Sx metabolico
Talla alta
Problemas en el aprendizaje
Células encontrada en Klinefelter
Corpusculos de Barr
Dx de Sx de Marfan
Clínico, en base a la nosología de Ghent
Sx de Marfan
Enfermedad autosómica dominante producida por mutación del gen FBN1 15q21.1, que codifica la fibrilina-1, proteína esencial del tejido conjuntivo
Signo de Steinberg
Cuando toda la falange distal del primer dedo de la mano pasa el borde cubital de la misma
Signo de Walker- Murdoch
Punta del pulgar cubre toda la uña del 5to dedo cuando esta envuelve la muñeca contralateral
Neurofibromatosis tipo 1
Transtorno genetico d eherencia autosomico dominante, mutacion en el gen NF-1 (neurofibrina), el cual es un supresor tumoral 17q11.2
Clínica neurofibromatosis 1
Manchas cafe con leche
Neurofibromas
Nodulos de Lisch
Fx riesgo para neurofibromatosis 1
-90% mutaciones son de origen paterno
-Las grandes mutaciones son de origen materno
Criterios dx Neurofibromatosis 1
- Seis o mas manchas cafe con leche >0.5cm px prepuberes o >1.5cm en pacientes pospuberes
- Dos o más neurofibromas
- Signo de Crowe (pecas axilares o inguinales
- Glioma de nervio optico
- Dos o más nódulos de Lisch (harmatomas en irirs)
- Lesión ósea distintiva
- AHF en familiares de 1er grado
GCH
-Tumores de células germinales
-Enfermedad trofoblástica gestacional
Calcitonina
Cáncer medular tiroideo
